INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Congenital hallux varus (CHV) is a very rare foot deformity, defined by the medial deviation of the great toe at the metatarsophalangeal joint. It can appear in isolation or with other anomalies, such as polydactyly, metatarsus adductus, or a longitudinal epiphyseal bracket. However, an association with a ventricular septal defect (VSD) has not been described before. Early surgical correction is essential to restore function, improve cosmetic appearance, and support normal motor development.
PRESENTATION OF CASE: A 13-month-old male presented with congenital right
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Wassel classification for thumb polydactyly relies on radiographs; however, invisible unossified cartilage in young children can lead to misclassification and suboptimal surgical planning. This study evaluated whether ultrasound improves the accuracy of polydactyly classification compared with radiographs.
MATERIALS AND METHODS: This prospective study included 31 cases of radial polydactyly initially classified as Wassel type IV or type II based on radiographs. All patients underwent preoperative ultrasound to identify potential cartilaginous connections between the proximal a
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postaxial polydactyly of the foot is a common form of digital duplication that often causes difficulty with footwear, metatarsalgia, and cosmetic concerns. Although it may present as an isolated anomaly, it can also be associated with genetic conditions. Surgical excision is the primary intervention, with generally excellent outcomes. A 5-year-old male presented with postaxial polydactyly of the left foot, characterized by an accessory articulating osseous structure associated with the fifth ray. The main complaints were difficulty with footwear and cosmetic appearance. Radiographic evaluation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prune Belly Syndrome (PBS), also known as Eagle-Barrett syndrome, is an uncommon congenital disorder characterized by a combination of abdominal wall hypoplasia, urinary tract malformations, and bilateral cryptorchidism. The condition predominantly affects males and is frequently associated with significant neonatal morbidity and mortality related to renal and pulmonary complications. Congenital urinary fistula formation represents a particularly rare and complex manifestation of this syndrome.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 2-day-old male neonate presenting to a hospita
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PHF1 and PHF19 are key accessory components of polycomb repressive complex 2 (PRC2) which is responsible for trimethylation at histone H3 lysine 27, ultimately leading to gene repression. PHF1 and 19 are known for their methyl-lysine reader Tudor domains that recognize methylated lysine 36 on H3, and they have also been implicated as drivers of a range of cancers, including multiple myeloma. Here, we describe the first small-molecule antagonist of the Tudor domains of PHF1 and 19. We screened an internal library of ∼ 1 K compounds against the Tudor domains using a TR-FRET assay. Upon validatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 13 (Patau syndrome) is a rare, life-limiting chromosomal disorder characterized by severe multisystem anomalies and profound neurodevelopmental impairment. Surgical correction of cleft lip and palate in these infants presents complex clinical and ethical challenges, especially when compounded by malnutrition, which significantly increases perioperative risks and influences overall prognosis. This case report is presented in accordance with the CARE guidelines. A 5-month-old male infant presented with multiple congenital anomalies, including bilateral cleft lip, right-sided cleft palate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical characteristics, genomic landscape, and perinatal outcomes of fetal polydactyly using combined copy number variation sequencing (CNV-seq) and trio-exome sequencing (trio-ES).
METHODS: This retrospective cohort study included 44 prenatally confirmed fetuses with polydactyly. Cases were stratified into isolated (n = 21) and non-isolated (n = 23) groups. Polydactyly was further subclassified according to anatomical distribution, laterality, and duplication axis. Genetic etiology was investigated using CNV-seq and trio-ES, and pregnancy outcomes were ascertaine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics of a fetus with Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly (SRTD8) due to variants of DYNC2I1 gene.
METHODS: A fetus identified to have short ribs, short long bones, and narrow thorax at 26+1 weeks of gestation at the Women and Children's Hospital of Ningbo University in September 2024 was selected as study subject. The fetus underwent termination of pregnancy at 35+5 weeks of gestation. Clinical data of the fetus were retrospectively collected. Whole exome sequencing (WES) was carried out on fetal tissue, and candidate va
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intrinsic muscles of the hand (IMH) include the thenar muscles, hypothenar muscles, lumbrical muscles, dorsal interosseous muscles (DIOM), and ventral interosseous muscles (VIOM). The thenar muscles consist of the abductor pollicis brevis (APB), opponens pollicis (OPP), flexor pollicis brevis (FPB), and adductor pollicis (ADP). The hypothenar muscles comprise the abductor digiti minimi (ADM), flexor digiti minimi (FDM), and opponens digiti minimi (ODM). Numerous anatomical variants of the IMH exist - including the accessory abductor digiti minimi (aADM), adductor hypothenar muscle, extenso
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare genetic ciliopathy characterized by obesity, rod-cone dystrophy, polydactyly, hypogonadism, cognitive impairment, and renal abnormalities. Additional endocrine associations include short stature and hypothyroidism. The endocrine characteristics in children are not well described.
OBJECTIVE: The aim of this study was to describe the prevalence of endocrine disorders and to characterize auxology outcomes in children and young people with BSS from a large pediatric cohort at a single-center multidisciplinary service.
METHODS: A retrospective analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable advances have been made in our understanding of Bardet-Biedl syndrome (BBS), particularly in its core clinical features and molecular genetics, warranting an update to the existing diagnostic criteria framework. Using a rigorous, evidence-based, and consensus-driven process, a multidisciplinary group of international experts and patient-led organizations developed an updated diagnostic algorithm. This algorithm provides practical, updated guidance for clinicians, including a pathway for accurately incorporating genetic findings into the diagnostic process. We recommend that a clin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) is an X-linked dominant ciliopathy characterized by facial, oral, and digital anomalies, often with neurological involvement. We report an 11-month-old girl presenting with multiple congenital milia on the cheeks, forehead, and auricular helices, accompanied by sparse wiry hair, partial occipital alopecia, and trichoscopic features of pili torti and comma-shaped black dots. Additional findings included craniofacial and oral anomalies, brachydactyly, preaxial polydactyly type 1 (PPD1), and agenesis of the corpus callosum with intracerebral cysts. This
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anemia continues to affect one-third of the global population and is one of the most common reasons for large-scale morbidity and mortality especially among women. The importance of iron-rich diet has always been the backbone of preventing iron deficiency anemia (IDA) in vulnerable age groups followed by oral iron therapy and parenteral iron therapy as the next options in management of iron deficiency.
OBJECTIVE: Objective of this survey was to assess the knowledge, attitude and practices of obstetricians and gynaecologists relevant to anemia in pregnancy and identify the practice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Floating-Harbor syndrome (FLHS) is a rare neurodevelopmental and skeletal disorder caused by truncating variants in exons 33 and 34 of the SRCAP gene. It is characterized by distinctive facial features, delayed bone age, short stature, and moderate intellectual disability. While digital anomalies have been reported in approximately half of the more than 100 known cases, the phenotypic spectrum continues to expand. Here, we describe a family in which two individuals were identified with FLHS. Both the proband and her mother presented with typical manifestations, including classic facial dysmorp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome is a pleiotropic ciliopathy marked by retinal degeneration, obesity, polydactyly, renal and reproductive anomalies, and cognitive impairment. BBS1, the most frequently mutated gene in Bardet-Biedl syndrome, encodes a key component of the BBSome complex, which is essential for ciliary membrane trafficking. Although BBS1 is known to be essential for proper BBSome function, the effects of disease-associated BBS1 variants on its activity remain incompletely understood.
METHODS: In this study, we examined how patient-derived BBS1 mutations affect BBSome integrity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the clinical spectrum and natural history of patients with BBS1-associated retinopathy.
DESIGN: A single-center retrospective, observational cohort study.
PATIENTS: Molecularly confirmed patients with bi-allelic disease-causing variants in BBS1.
METHODS: Clinical data were extracted from physical and electronic records. Retinal imaging and electrophysiology were analyzed cross-sectionally and longitudinally. Genetic results were reviewed, and the variants assessed.
MAIN OUTCOME MEASURES: Molecular genetic testing and clinical findings, including best-corrected visual ac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Several European countries offer nationwide prenatal ultrasound screening for fetal anomalies. Few studies have examined prenatal detection of upper limb anomalies, and existing reports originate exclusively from high‑volume centers outside Europe. We aimed to assess the timing of diagnosis in patients with all Oberg-Manske-Tonkin diagnoses except tumorous dysplasias referred to the largest specialized unit in Norway, investigate prenatal detection rates, and explore associations between patient‑ and hospital‑related factors and prenatal detection.
METHODS: We extracte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy caused by variants in genes encoding components of the BBSome complex. Interpretation of rare variants in the BBS7 gene remains challenging, particularly for variants of uncertain significance. This study aimed to provide clinical and molecular genetic characterization of two siblings with a BBS phenotype harboring compound heterozygous variants in BBS7, including a previously undescribed missense variant. Methods: Two siblings (aged 11 and 8 years) presenting with obesity, postaxial polydactyly, retina
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reconstruction of elbow extension is an important aim after brachial plexus injury. In extended partial brachial plexus injuries affecting elbow extension, a variety of nerve transfer techniques have been described to neurotize triceps. Spinal accessory, ulnar fascicles, axillary branches, intercostal and phrenic nerves have all been reported. These donors have mostly been transferred to triceps brachii nerves; however, more proximal transfers have also been reported. Results with these techniques have been inconsistent. In extensive partial brachial plexus palsy, radial fascicular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous ciliopathy characterized by obesity, retinal dystrophy, cognitive impairment, hypogonadism, and congenital renal anomalies, which represent a leading cause of morbidity and mortality in affected patients.
MATERIAL AND METHODS: We followed four patients with BBS (three boys, one girl) from birth to ten years of age. In all children, we assessed physical development, laboratory tests, including assessment of renal function, renal ultrasound examination, and blood pressure control.
RESULTS: Patients (three males) with Bard
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования