Congenital hand malformations encompass various types, with polydactyly and syndactyly being common. However, congenital absence of the metacarpal is rarely reported, and literature on this condition remains limited. To date, no cases of congenital absence of the fifth metacarpal combined with polydactyly and syndactyly have been documented. Here, we present a case of a 7-month-old female infant with congenital absence of the fifth metacarpal accompanied by polydactyly and syndactyly. The intraoperative management strategy is described, and early postoperative outcomes are evaluated. This case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Postaxial polydactyly (PAP) is characterized by the development of extra digits at the fifth finger. It can occur as an isolated disease or a part of a syndrome. The genetic basis of nonsyndromic PAP has been linked to sequence variants in different genes. The aim of the present study was to identify the causative genetic variants in four Pakistani families demonstrating PAP. Methods: Causative genetic variants were identified using whole-exome sequencing and microsatellite mapping, followed by validation through Sanger sequencing. Further analysis was carried out through conservat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is a rare X-linked disorder caused by EFNB1 pathogenic variants. It is characterized by coronal synostosis, facial asymmetry, hypertelorism, bifid nasal tip, woolly hair, longitudinal nail ridging, and skeletal anomalies in heterozygous females. Hemizygous males paradoxically display a less severe phenotype. This study aims to further define the clinical and mutational spectrum of CFNS in 8 new families. Materials and Methods: Nine female and 2 male patients were included. After detailed phenotypic characterization, Sanger sequencing of EFNB1 was pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse the symptoms of Bardet-Biedl Syndrome, and to check the association of BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10 gene), BBS6 (Bardet-Biedl syndrome 6 gene) and BBS12 (Bardet-Biedl syndrome 12 gene) with the pathogenesis of Bardet-Biedl Syndrome.
METHODS: The case-control study was conducted in Karachi in 2019-20, and comprised Bardet-Biedl Syndrome patients and healthy controls from the same family. Blood was drawn from all the subjects for deoxyribonucleic acid extraction. Genotyping was performed by conventional and tetra primer amplification refractory mutation system polymeras
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Joubert syndrome (JS) is a multi-systemic ciliopathy, characterized by intellectual disability and congenital anomalies involving the brain, kidney, heart, and eye. Even if clinical presentation is variable, most authors consider a brain abnormality known as the molar tooth sign (MTS) as mandatory for diagnosis. About 40 genes were identified to be associated with JS, usually with an autosomal recessive pattern. KATNIP variants represent a rare cause of JS; only six families were previously reported. Methods: We performed exome sequencing in a child with a syndromic phenotype, desc
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the clinical features of a fetus with postaxial polydactyly caused by a de novo PRKACB gene variant and to perform a genetic analysis.
METHODS: A pregnant woman who presented to Zhejiang Provincial People's Hospital on 4 December 2024 was enrolled in this study. Fetal clinical data were collected, and genomic DNA was extracted from the fetus and both parents. Clinical whole-exome sequencing (WES) was performed on the trio (fetus and both parents). Candidate variants were identified and validated by Sanger sequencing, followed by bioinformatics analysis. This study w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Culler-Jones syndrome (CJS) (OMIM: 615849) is a rare genetic condition characterized by considerable phenotypic variability. This case reports a 5-day-old male neonate who presented with postaxial polydactyly, growth restriction, and recurrent epileptic seizures. A thorough clinical workup, including laboratory investigations, imaging, and genetic analysis, resulted in a confirmed diagnosis of Culler-Jones syndrome. Peripheral blood samples collected from the proband and his parents were used for DNA extraction. Whole-exome sequencing (WES) identified a heterozygous nonsense variant in the GLI
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the association between the introduction of the fetal anomaly scans in the Netherlands and termination of pregnancy (TOP) in cases of prenatally detected upper limb anomalies.
METHODS: We conducted a retrospective study among prenatally detected upper limb anomalies between 2000 and 2023. Anomalies were categorized as reduction defects, syndactyly, or polydactyly, and classified as isolated or non-isolated. We analyzed TOP rates across three periods (2000-2006, 2007-August 2021, September 2021-2023), including an interrupted time series (ITS) analysis to assess the impac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensenbrenner syndrome, or cranioectodermal dysplasia (CED), is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by craniofacial, skeletal, ectodermal, and renal abnormalities. Ocular involvement, though infrequent, can include retinal dystrophy with early-onset visual impairment. We report a case of a 2-year-old boy with classic clinical features of CED and significant ocular findings. Genetic testing revealed two novel compound heterozygous variants in the WDR19 gene-c.1778G>T and c.3536T>G-expanding the known mutational spectrum associated with this condition. Ophthalmologic evaluation d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Burn injuries pose a significant challenge due to tissue damage and impaired healing. Cell-based therapies offer promise by delivering therapeutic cells to the wound site. However, effective cell delivery remains a critical hurdle. This study investigates the potential of non-crosslinked hyaluronic acid (HA) as a simple, versatile carrier for delivering autologous keratinocytes and fibroblasts to treat early burn wounds. Methods: Primary keratinocytes and fibroblasts were isolated from uninjured adult skin. In addition, fibroblasts and adipose stem cells (ASC) from polyd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Digital deformities in pediatrics are one of the reasons why parents go to podiatry clinics with their children. There is a great diversity of digital alterations in the feet; the origin of the vast majority is genetic. Due to this diversity, different treatments are offered depending on deformity and age, ranging from monitoring progress and changing footwear to deformities that are directly evaluated for surgery. The main objective of this study is to describe and identify the different podiatric digital deformities present in pediatric patients, as well as the mos
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cleft hands and feet constitute a rare, congenital abnormality of limb bud development, manifesting as a cosmetically and, occasionally, a functional debility of the hands or feet. Patients often pursue expert advice regarding the surgical reconstruction of their deformities, which may pose an ethical dilemma to the treating practitioner.
CASE REPORT: We present a case series of a family of three with bilateral cleft hands and feet, highlighting the dissimilarities in their phenotypic presentation. The clinical pointers indicate a possible syndromic association of ectrodactyly,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the prevalence and characteristics of CAULs treated at a university center, aiming to improve epidemiological understanding and management of these conditions.
METHODS: Study carried out at the Hand Surgery and Microsurgery Service of Hospital São Paulo, UNIFESP, between January 2014 and February 2023. The sample included 296 patients diagnosed with CAULs, whose data were obtained from medical records. Information on sex, type of anomaly, age at first consultation, laterality, time until surgery, number of procedures and consultations were collected. Descriptive statist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly is a congenital extremity malformation defined by the presence of additional digits. The mirror foot anomaly, regarded as a rare variant of preaxial polydactyly, is characterized by a mirror image duplication of the foot. Due to the variability of mirror foot patterns reported in the literature, defining the term "mirror foot" remains challenging. In this case study, we present the treatment of a five-year-old male patient with a mirror foot anomaly who was admitted to our outpatient clinic. There is no consensus on the optimal surgical management strategy, and very few cases have
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is a rare X-linked disorder caused by mutations in the EFNB1 gene, which encodes the ephrin-B1 protein involved in craniofacial and neural development. This study aims to investigate the effects of a de novo heterozygous EFNB1 missense variant c.451G > A (p.Gly151Ser) using in silico methods.
METHODS: The whole-exome analysis in a child with CFNS harbored a heterozygous missense variant c.451G > A (p.Gly151Ser) in the EFNB1 gene. The clinical data of the child were collected. The child's physical growth and neurodevelopmental progress were followed
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the prenatal features and genetic etiology of a fetus with Short-rib cage dysplasia (SRTD) due to variants of DYNC2H1 gene.
METHODS: A pregnant women presented at Xinxiang Central Hospital in June 2020 for abnormal prenatal ultrasound findings was selected as the study subject. With informed consent obtained, amniotic fluid sample was extracted from the woman, and clinical data of the fetus were collected. Whole exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variants were verified by Sanger sequencing. This study was approved by the Medical Ethics Committee of Xin
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies (CAs) are significant contributors to infant morbidity and mortality globally. In Vietnam, disparities in healthcare access, particularly in remote regions like Ben Tre Province, necessitate detailed research on CAs to inform public health strategies. This cross-sectional, retrospective study analyzed CAs among 126 233 live births at Nguyen Dinh Chieu Hospital in Ben Tre Province from 2008 to 2023. Data were collected using 33 diagnostic markers, with cases identified through physical examinations and ICD-10 classification. Cleft lip and palate emerged as the most common C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate further the incidence and types of fetal abnormality identified at a routine 36-week ultrasound examination, which had not been diagnosed in previous scans at 20 weeks and 12 weeks' gestation, and to report the fetal abnormalities that are diagnosed only postnatally.
METHODS: This was a prospective study of 104 151 women with a singleton pregnancy attending for a routine ultrasound examination at 35 + 0 to 36 + 6 weeks' gestation. In each case, a detailed examination was carried out for the diagnosis of fetal abnormality. All women had undergone a previous ultrasoun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the role of prenatal ultrasound and three-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal congenital auricular malformations.
METHODS: The ultrasonographic features of 14 fetuses diagnosed with auricular malformations at Peking Union Medical College Hospital between May 2019 and May 2024 were retrospectively reviewed, and pregnancy outcomes were followed up.
RESULTS: The median gestational age at which congenital auricle deformities were detected by ultrasound was 24 weeks 5 days. Of the 14 cases, 5 had bilateral deformities, 5 had right-sided deformities, and 4 had l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by genetic heterogeneity. Despite significant progress in understanding the BBSome-coding genes associated with ciliopathies, the pathogenesis linked to mutations in chaperonin-coding genes (BBS6, BBS10, and BBS12) remains poorly defined. This study aims to confirm the genetic diagnosis of BBS and elucidate the pathological mechanisms in causative genes of BBS10 and BBS12. Clinical evaluations were performed on BBS patients, followed by targeted next-generation sequencing (NGS) to identify disease-causing varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования