Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
4538 публикаций
Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Congenital upper limb differences occur in approximately 20-30 per 10,000 live births. These differences frequently prompt reconstructive surgery and may present in isolation or as markers of systemic syndromes. Embryologically, limb development depends on coordinated signaling along the proximal-distal (apical ectodermal ridge/fibroblast growth factor [FGF]), radial-ulnar (zone of polarizing activity/sonic hedgehog), and dorsal-ventral (wingless-related integration site 7) axes, whose disruptions lead to specific phenotypic patterns. Among upper limb differences, those with a well-established
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leber congenital amaurosis (LCA) is one of the earliest-onset and most severe forms of inherited retinal disease, and Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare non-motile primary ciliopathy with a diverse multi-organ phenotype. To our knowledge, we present the first reported genetically confirmed case of LCA10 co-occurring with isolated postaxial polydactyly type A1 harboring CEP290 and GLI3 mutations, which was initially misdiagnosed as BBS.
CASE PRESENTATION: A 6-month-old female infant presented with no visual tracking, nystagmus, and postaxial polydactyly. Targeted gene panel test
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly is a rare limb deformity characterized by a unique combination of syndactyly and polydactyly. Synpolydactyly has an autosomal dominant mode of inheritance often with reduced penetrance. Variants in HOXD13, FBLN1, GLI3, and TTC30B have been reported to underlie the etiology of synpolydactyly. Here, we describe a three-generational Pakistani family segregating a form of synpolydactyly which has not previously been reported that includes, severe hand involvement characterized by bilateral syndactyly of the third, fourth, and fifth fingers, accompanied by preaxial polydactyly in all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Radial polydactyly reconstruction requires procedures that achieve both functional and aesthetic outcomes. When both duplicates are of similarly small diameters, a combination procedure may be necessary. Furthermore, primary surgical alignment is crucial to ensure a straight thumb and avoid future deviations. This study evaluates the modified Bilhaut-Cloquet procedure for the reconstruction of Wassel-Flatt types IV-VII radial polydactyly in paediatric patients.
METHOD: The study included 22 patients aged 6-60 months. Inclusion criteria include similar-sized duplicated thumbs tha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The expression of the sonic hedgehog protein has been associated with induction of both radial longitudinal deficiency (RLD) and radial polydactyly in animal studies. We sought to investigate the co-occurrence of thumb hypoplasia/RLD and radial polydactyly in a large registry patient cohort and to investigate the clinical presentations of such patients.
METHODS: The Congenital Upper Limb Differences (CoULD) registry was queried for all patients with contralateral diagnoses of thumb hypoplasia/RLD and radial polydactyly, as defined by the Oberg-Manske-Tonkin classification system, bet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thumb polydactyly is a common congenital anomaly that requires reconstruction to restore joint stability, motion, and cosmetic symmetry. Conventional techniques often fail to adequately reestablish radial collateral ligament (RCL) support, contributing to postoperative deviation or instability. This study describes an autologous periosteal-cartilaginous flap technique for RCL reconstruction after an excision of the radial duplicate digit.
METHODS: A retrospective case series was conducted at Prince Sultan Military Medical City, Riyadh. Patients who underwent thumb polydactyly co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trifid epiglottis (TE) is an extremely rare congenital laryngeal anomaly. To the best of our knowledge, only two cases have previously been reported in the literature. Both of them have been incidentally detected and associated with polydactyly.
CASE PRESENTATION: We report the third known case of TE in a two-day-old female neonate who was admitted to the emergency department due to abdominal distension, oliguria, and poor feeding within the first 24 h of life. Examination revealed stridor during crying, left postaxial polydactyly, right syndactyly, and an anteriorly displaced anu
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents a wedge osteotomy technique for correcting metacarpal adduction in the treatment of Wassel types V and VI thumb polydactyly, evaluating its clinical efficacy and reporting intraoperative anatomical abnormalities. A retrospective analysis of 37 thumbs treated between January 2016 and June 2023 was performed. Preoperatively, the median inter-metacarpal angle (IMA) was 0°, and the median radial deviation angle of the metacarpophalangeal (MCP) joint of the ulnar thumb was 30°. All cases underwent excision of the hypoplastic radial thumb, thenar muscle relocation, and a radial c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Congenital hallux varus (CHV) is a very rare foot deformity, defined by the medial deviation of the great toe at the metatarsophalangeal joint. It can appear in isolation or with other anomalies, such as polydactyly, metatarsus adductus, or a longitudinal epiphyseal bracket. However, an association with a ventricular septal defect (VSD) has not been described before. Early surgical correction is essential to restore function, improve cosmetic appearance, and support normal motor development.
PRESENTATION OF CASE: A 13-month-old male presented with congenital right
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Wassel classification for thumb polydactyly relies on radiographs; however, invisible unossified cartilage in young children can lead to misclassification and suboptimal surgical planning. This study evaluated whether ultrasound improves the accuracy of polydactyly classification compared with radiographs.
MATERIALS AND METHODS: This prospective study included 31 cases of radial polydactyly initially classified as Wassel type IV or type II based on radiographs. All patients underwent preoperative ultrasound to identify potential cartilaginous connections between the proximal a
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postaxial polydactyly of the foot is a common form of digital duplication that often causes difficulty with footwear, metatarsalgia, and cosmetic concerns. Although it may present as an isolated anomaly, it can also be associated with genetic conditions. Surgical excision is the primary intervention, with generally excellent outcomes. A 5-year-old male presented with postaxial polydactyly of the left foot, characterized by an accessory articulating osseous structure associated with the fifth ray. The main complaints were difficulty with footwear and cosmetic appearance. Radiographic evaluation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prune Belly Syndrome (PBS), also known as Eagle-Barrett syndrome, is an uncommon congenital disorder characterized by a combination of abdominal wall hypoplasia, urinary tract malformations, and bilateral cryptorchidism. The condition predominantly affects males and is frequently associated with significant neonatal morbidity and mortality related to renal and pulmonary complications. Congenital urinary fistula formation represents a particularly rare and complex manifestation of this syndrome.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 2-day-old male neonate presenting to a hospita
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 13 (Patau syndrome) is a rare, life-limiting chromosomal disorder characterized by severe multisystem anomalies and profound neurodevelopmental impairment. Surgical correction of cleft lip and palate in these infants presents complex clinical and ethical challenges, especially when compounded by malnutrition, which significantly increases perioperative risks and influences overall prognosis. This case report is presented in accordance with the CARE guidelines. A 5-month-old male infant presented with multiple congenital anomalies, including bilateral cleft lip, right-sided cleft palate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical characteristics, genomic landscape, and perinatal outcomes of fetal polydactyly using combined copy number variation sequencing (CNV-seq) and trio-exome sequencing (trio-ES).
METHODS: This retrospective cohort study included 44 prenatally confirmed fetuses with polydactyly. Cases were stratified into isolated (n = 21) and non-isolated (n = 23) groups. Polydactyly was further subclassified according to anatomical distribution, laterality, and duplication axis. Genetic etiology was investigated using CNV-seq and trio-ES, and pregnancy outcomes were ascertaine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics of a fetus with Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly (SRTD8) due to variants of DYNC2I1 gene.
METHODS: A fetus identified to have short ribs, short long bones, and narrow thorax at 26+1 weeks of gestation at the Women and Children's Hospital of Ningbo University in September 2024 was selected as study subject. The fetus underwent termination of pregnancy at 35+5 weeks of gestation. Clinical data of the fetus were retrospectively collected. Whole exome sequencing (WES) was carried out on fetal tissue, and candidate va
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare genetic ciliopathy characterized by obesity, rod-cone dystrophy, polydactyly, hypogonadism, cognitive impairment, and renal abnormalities. Additional endocrine associations include short stature and hypothyroidism. The endocrine characteristics in children are not well described.
OBJECTIVE: The aim of this study was to describe the prevalence of endocrine disorders and to characterize auxology outcomes in children and young people with BSS from a large pediatric cohort at a single-center multidisciplinary service.
METHODS: A retrospective analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable advances have been made in our understanding of Bardet-Biedl syndrome (BBS), particularly in its core clinical features and molecular genetics, warranting an update to the existing diagnostic criteria framework. Using a rigorous, evidence-based, and consensus-driven process, a multidisciplinary group of international experts and patient-led organizations developed an updated diagnostic algorithm. This algorithm provides practical, updated guidance for clinicians, including a pathway for accurately incorporating genetic findings into the diagnostic process. We recommend that a clin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) is an X-linked dominant ciliopathy characterized by facial, oral, and digital anomalies, often with neurological involvement. We report an 11-month-old girl presenting with multiple congenital milia on the cheeks, forehead, and auricular helices, accompanied by sparse wiry hair, partial occipital alopecia, and trichoscopic features of pili torti and comma-shaped black dots. Additional findings included craniofacial and oral anomalies, brachydactyly, preaxial polydactyly type 1 (PPD1), and agenesis of the corpus callosum with intracerebral cysts. This
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anemia continues to affect one-third of the global population and is one of the most common reasons for large-scale morbidity and mortality especially among women. The importance of iron-rich diet has always been the backbone of preventing iron deficiency anemia (IDA) in vulnerable age groups followed by oral iron therapy and parenteral iron therapy as the next options in management of iron deficiency.
OBJECTIVE: Objective of this survey was to assess the knowledge, attitude and practices of obstetricians and gynaecologists relevant to anemia in pregnancy and identify the practice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Floating-Harbor syndrome (FLHS) is a rare neurodevelopmental and skeletal disorder caused by truncating variants in exons 33 and 34 of the SRCAP gene. It is characterized by distinctive facial features, delayed bone age, short stature, and moderate intellectual disability. While digital anomalies have been reported in approximately half of the more than 100 known cases, the phenotypic spectrum continues to expand. Here, we describe a family in which two individuals were identified with FLHS. Both the proband and her mother presented with typical manifestations, including classic facial dysmorp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.