BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome is a pleiotropic ciliopathy marked by retinal degeneration, obesity, polydactyly, renal and reproductive anomalies, and cognitive impairment. BBS1, the most frequently mutated gene in Bardet-Biedl syndrome, encodes a key component of the BBSome complex, which is essential for ciliary membrane trafficking. Although BBS1 is known to be essential for proper BBSome function, the effects of disease-associated BBS1 variants on its activity remain incompletely understood.
METHODS: In this study, we examined how patient-derived BBS1 mutations affect BBSome integrity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the clinical spectrum and natural history of patients with BBS1-associated retinopathy.
DESIGN: A single-center retrospective, observational cohort study.
PATIENTS: Molecularly confirmed patients with bi-allelic disease-causing variants in BBS1.
METHODS: Clinical data were extracted from physical and electronic records. Retinal imaging and electrophysiology were analyzed cross-sectionally and longitudinally. Genetic results were reviewed, and the variants assessed.
MAIN OUTCOME MEASURES: Molecular genetic testing and clinical findings, including best-corrected visual ac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Several European countries offer nationwide prenatal ultrasound screening for fetal anomalies. Few studies have examined prenatal detection of upper limb anomalies, and existing reports originate exclusively from high‑volume centers outside Europe. We aimed to assess the timing of diagnosis in patients with all Oberg-Manske-Tonkin diagnoses except tumorous dysplasias referred to the largest specialized unit in Norway, investigate prenatal detection rates, and explore associations between patient‑ and hospital‑related factors and prenatal detection.
METHODS: We extracte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy caused by variants in genes encoding components of the BBSome complex. Interpretation of rare variants in the BBS7 gene remains challenging, particularly for variants of uncertain significance. This study aimed to provide clinical and molecular genetic characterization of two siblings with a BBS phenotype harboring compound heterozygous variants in BBS7, including a previously undescribed missense variant. Methods: Two siblings (aged 11 and 8 years) presenting with obesity, postaxial polydactyly, retina
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous ciliopathy characterized by obesity, retinal dystrophy, cognitive impairment, hypogonadism, and congenital renal anomalies, which represent a leading cause of morbidity and mortality in affected patients.
MATERIAL AND METHODS: We followed four patients with BBS (three boys, one girl) from birth to ten years of age. In all children, we assessed physical development, laboratory tests, including assessment of renal function, renal ultrasound examination, and blood pressure control.
RESULTS: Patients (three males) with Bard
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome is a rare congenital developmental disorder characterized by megalencephaly, polymicrogyria, posterior polydactyly, and hydrocephalus and driven by PI3K-AKT-mTOR pathway dysregulation. This report presents a case of genetically confirmed MPPH in which the patient also exhibited aplasia cutis congenita (ACC), a cutaneous phenotype rarely described in this syndrome.
CASE DESCRIPTION: We describe a full-term female infant with macrocephaly [head circumference > +2 standard deviations (SDs)] and distinctive cranio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare genetic disease caused by primary ciliary dysfunction leading to retinal degeneration, rod-cone dystrophy, polydactyly, hyperphagia, early-onset obesity, renal dysfunction, hypogonadism, and learning difficulties. Hyperphagia, a pathological insatiable hunger leading to excessive and unusual food intake and persistent, obsessive food-seeking behaviours, is a frequent symptom associated with BBS. This study assessed hyperphagia severity in adults with BBS living in the UK, using a standard structured questionnaire accompanied by an in-depth se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndrome type VI (OFD VI) is a recessive ciliopathy characterized by excessive polydactyly, molar tooth sign, cleft lip, and developmental delay, caused by pathogenic variants in CPLANE1. Here, we present a patient with OFD VI that remained genetically unexplained after routine genetic testing, including short-read whole genome sequencing (WGS). Using long-read sequencing, we found two biallelic splice-site variants in CPLANE1, c.8633-4_8633-3del, and an Alu element insertion close to an exon-intron boundary. Transcript analysis showed that each variant independently resulted i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Holt-Oram syndrome, also known as atrio-digital syndrome, is a rare autosomal dominant genetic disorder primarily characterized by upper limb malformations and congenital heart defects, associated with mutations in the TBX5 gene. Diagnosis is typically based on clinical presentation, and the prognosis for affected individuals is closely related to the severity of cardiac involvement. Our study aims to highlight some key features of Holt-Oram syndrome to improve the level of clinical diagnosis.
METHODS: We collected 11 patients with clinical features strongly suggestive of Holt-Ora
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polydactyly and syndactyly are common congenital hand malformations in children, with surgical correction as the primary treatment. Postoperative pain in children can trigger pain catastrophizing in parents, which may impair family care quality and children's rehabilitation. This study aimed to evaluate the current status of pain catastrophizing and its associated factors in parents of children after polydactyly or syndactyly surgery.
METHOD: A cross-sectional survey was conducted from February 2024 to October 2025, enrolling parents of children who underwent polydactyly or syndac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDK20, also known as CCRK, is a cyclin-dependent kinase that regulates cell growth, primary cilium structure, and Sonic Hedgehog signaling. CDK20 has not yet been associated with a known human disorder. In this report, we present a cohort of seven individuals from five unrelated families with bi-allelic variants in CDK20 and an overlapping phenotype of ventriculomegaly or hydrocephalus, midline brain anomalies, abnormal nose, midline cleft lip and/or palate, cryptophthalmos or anophthalmia, postaxial polydactyly, and a sandal toe gap. Immunoblot analysis of fibroblasts derived from two affecte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patau syndrome (trisomy 13) is a life-limiting chromosomal disorder with multiple congenital anomalies. We report a term male neonate with bilateral cleft lip and palate, aplasia cutis congenita, postaxial polydactyly, hypotonia, congenital heart disease, and presumed neonatal sepsis. Clinical diagnosis was made without cytogenetic confirmation; the infant died on day five.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Upper extremity deformation may come in isolation, such as polydactyly, or be associated with a syndrome involving other body parts. Cornelia de Lange syndrome (CDLS) is a syndrome encompassing many abnormalities with some variation and a spectrum of severity. This case report presents a case of a baby with suspected CDLS.
CASE PRESENTATION: A 28-year-old woman, Gravida 3 Para 2, came to the polyclinic referred because of her small gestational age and a possibility of congenital abnormality. The ultrasound examination showed upper extremity malformation with hypoplasia of the le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardioacrofacial dysplasia 1 [CAFD1; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): #619142] is a rare skeletal ciliopathy caused by pathogenic variants in the PRKACA gene, exhibiting phenotypic overlap with conditions such as Ellis-van Creveld (EvC) syndrome. To date, only five cases have been reported worldwide, all carrying the identical p. Gly137Arg mutation.
CASE DESCRIPTION: A 10-year-old male patient presented with short stature, progressive bilateral knee deformities, post-axial posterior polydactyly, and hypoplasia of teeth and nails since infancy. He had a history of partia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Radial polydactyly is often underestimated in its complexity. While many cases can be managed by excision and reconstruction of a dominant thumb, suboptimal outcomes persist when soft-tissue imbalance or bony deviation is not fully addressed. Expectations for aesthetic symmetry have also increased, placing greater demands on surgical precision and judgement.Limitations of current approaches and classifications:In cases where both duplicates are small (typically <70% of the contralateral thumb), achieving adequate thumb girth and a satisfactory nail complex frequently requires aug
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome is a rare multisystem ciliopathy defined by retinal dystrophy, obesity, polydactyly, hypogonadism, and renal anomalies, often accompanied by neurodevelopmental and behavioral issues. Diagnosis relies heavily on clinical features, particularly in resource-limited settings where genetic testing is unavailable.
CASE PRESENTATION: We describe two sibling pairs, all of South Asian, Pakistani ethnicity, clinically diagnosed with Bardet-Biedl syndrome using contemporary diagnostic frameworks. The first pair, two male brothers aged 17 and 21 years, came from a consan
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a rare genetic disorder characterized by developmental abnormalities, particularly in the brainstem and cerebellar vermis, alongside multisystem manifestations such as kidney and liver anomalies, polydactyly, cleft lip or palate, and tongue defects. The underlying ciliopathy causing JS may also contribute to gastrointestinal symptoms and immune dysregulation via Wnt signaling and impaired epithelial maintenance. Dysmotility including Hirschsprung disease has been documented at increased rates in JS and in other ciliopathies. Our case series highlights how JS patients f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, autosomal recessive genetic disorder with multi-systemic symptoms, including polydactyly, obesity, renal anomalies, retinal dystrophy, and cognitive impairment. Our study reported a previously unreported BBS5 homozygous variant in a Chinese patient with BBS from paternal uniparental disomy.
MATERIALS AND METHODS: A comprehensive ophthalmologic examination was conducted. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were utilized to detect pathogenic variants. Protein structure prediction and multiple sequence alignment were performed.
RESULTS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy with at least 26 identified causative genes. BBS7 accounts for approximately 1.5% of cases. The syndrome is characterized by retinal degeneration, obesity, polydactyly, intellectual disability, and renal anomalies. BBS7 encodes a core subunit of the BBSome complex, which is essential for ciliary function and intracellular signaling.
CASE PRESENTATION: We report a 9-year-old Palestinian boy with BBS7, confirmed by whole exome sequencing identifying a homozygous pathogenic variant in the BBS7 gene [c.712_715del];
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eugenia Martínez Vallejo (1674-1699), famously portrayed by Juan Carreño de Miranda at the court of King Carlos II of Spain, has long been considered a historical example of Prader-Willi syndrome (PWS). More than 20 publications have supported this diagnosis based on her severe obesity, facial appearance, and presumed small extremities. We revisited this diagnosis using historical medical documentation, auxological analysis, and next-generation phenotyping. Historical documents preserved from that period describe hyperphagia beginning immediately after birth, with a weight of 25 kg at 1 year o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования