Craniosynostosis, the premature fusion of the cranial sutures, is a heterogeneous disorder with a prevalence of ∼1 in 2,200 (refs. 1,2). A specific genetic etiology can be identified in ∼21% of cases, including mutations of TWIST1, which encodes a class II basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factor, and causes Saethre-Chotzen syndrome, typically associated with coronal synostosis. Using exome sequencing, we identified 38 heterozygous TCF12 mutations in 347 samples from unrelated individuals with craniosynostosis. The mutations predominantly occurred in individuals with coronal synostos
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft Lip/Palate-Ectodermal Dysplasia and Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome are rare congenital disorders caused by recessive mutations in the PVRL1 and PVRL4 genes, respectively. These genes encode nectins 1 and 4, an emerging class of molecules acting in cooperation with cadherins to form cell-cell adhesion especially at adherens junctions. Their role in skin, hair and teeth biology and in the fine-tuning morphogenesis of craniofacial (lip/palate) and limbs is yet to be outlined prompting future research. We propose refer to these entities (nectin 1-ED and nectin 4-ED) as "nectinopath
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome (FS) is a rare autosomal recessive inherited disorder characterized by cryptophthalmos, laryngeal defects and oral clefting, mental retardation, syndactyly, and urogenital defects. To date, 250 patients have been described in the literature. Mutations in the FRAS1 gene on chromosome 4 have been identified in patients with Fraser syndrome. So far, 26 mutations have been identified, most of them are truncating mutations. The mutational spectrum includes nucleotide substitutions, splicing defects, a large insertion, and small deletions/insertions. Moreover, single heterozygous mis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a common craniosynostosis caused by gain-of-function missense mutations of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2). Mice with the FGFR2 S252W mutation can elucidate the mechanism by which the human Apert syndrome phenotypes arise. However, many studies have focused on mutant skull and long bone malformation, only few studies have focused on mandible changes. Bone formation and micro-architecture between 28- and 56-day-old mutant mice and controls were compared to investigate the changes in the mandibular micro-architecture caused by the Fgfr2(S252W/+) mutation to provide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a congenital disorder characterized by severe skull malformations and caused by one of two missense mutations, S252W and P253R, on fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2). The molecular bases underlying differential Apert syndrome phenotypes are still poorly understood and it is unclear why cleft palate is more frequent in patients carrying the S252W mutation. Taking advantage of Apert syndrome mouse models, we performed a novel combination of morphometric, histological and immunohistochemical analyses to precisely quantify distinct palatal phenotypes in Fgfr2(+/S252W) an
СтатьяResearch Support, American Recovery and Reinvestment ActПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of the Apert syndrome phenotype aims to correct airway obstruction, exorbitism, elevated intracranial pressure, midface hypoplasia, and malocclusion. Cranial vault expansion prevents elevated intracranial pressure, normalizes head shape, and protects the globes, but variation exists in surgical timing and osteotomy to treat the midface. We present the case of an 11-year-old female patient with Apert syndrome and no prior surgical interventions who presented with severe turribrachycephaly, exorbitism, severe midface retrusion, and apertognathia. A monobloc distraction with simultaneou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factor TWIST1 is essential to embryonic development, and hijacking of its function contributes to the development of numerous cancer types. It forms either a homodimer or a heterodimeric complex with an E2A or HAND partner. These functionally distinct complexes display sometimes antagonistic functions during development, so that alterations in the balance between them lead to pronounced morphological alterations, as observed in mice and in Saethre-Chotzen syndrome patients. We, here, describe the structures of TWIST1 bHLH-DNA complexes produced i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, laryngeal, and urogenital malformations. We present a population-based epidemiological study using data provided by the European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) network of birth defect registries. Between January 1990 and December 2008, we identified 26 cases of Fraser syndrome in the monitored population of 12,886,464 births (minimal estimated prevalence of 0.20 per 100,000 or 1:495,633 births). Most cases (18/26; 69%) were registered in the western part of Europe, whe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant condition classically combining craniosynostosis with digital anomalies of the hands and feet. The majority of cases are caused by heterozygous mutations in the third immunoglobulin-like domain (IgIII) of FGFR2, whilst a small number of cases can be attributed to mutations outside this region of the protein. A mild form of Pfeiffer syndrome can rarely be caused by a specific mutation in FGFR1. We report on the clinical and genetic findings in a three generation British family with Pfeiffer syndrome caused by a heterozygous missense mutation, p.Ala172P
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cloverleaf skull deformity (Kleeblattschädel-Syndromen, trilobular skulls) results from synostosis of multiple cranial sutures. The number of sutures involved, the pathogenesis of the synostosis, and the associated anomalies and syndromes are variable. All forms of cloverleaf skull are associated with a high morbidity and mortality. Management of surviving infants requires multiple decompressive and reconstructive operative procedures. Maximal advancement of the forehead/brow at the initial surgery is usually not enough to correct the associated proptosis and a second brow advancement must be
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodentodigital syndrome (ODD; OMIM 164200) is a congenital condition with phenotypic features most commonly affecting the face, eyes, dentition and digits. The condition is caused by mutations in the GJA1 gene on chromosome 6. GJA1 codes for connexin 43, a gap junction protein important in providing cell to cell communication and is expressed in lymphatic valves. We present a patient with a clinical and molecular diagnosis of ODD and lower limb lymphoedema. Sanger sequencing of family members confirmed that the missense, p.K206R, GJA1 mutation segregated with the phenotype suggestive of cau
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD syndrome), also known as Levy-Hollister syndrome, is an autosomal dominant defect with variability on phenotypical expression. This syndrome is characterised by the association of dysplasia in various organs and systems that affect craniofacial structures, including lachrymal and salivary glands, teeth, internal and external ear, and the bone skeleton. We present this unusual and almost unknown syndrome (the first case in our state, with only about 100 cases described in the world, distributed in a few families) in a teenager of 17 years admitted t
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the 1990s there was a tremendous mood of optimism among pharmaceutical scientists that identification of disease-associated variations in the human genome would result in a surge of new drug targets (the 'gene-to-drug' mantra). To date the expected deluge of new drugs has not arrived. However, a small number of drugs arising directly from the study of rare human disorders showing Mendelian inheritance are now entering late stage clinical trials. Here we describe the advantages of this approach and discuss the background and early clinical trial findings with antibodies directed at a target
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Timothy syndrome (TS) is a rare long-QT syndrome caused by CACNA1C mutations G406R in exon 8A (TS1) and G402S/G406R in exon 8 (TS2). Management of TS is a challenge and prognosis is poor. This study aimed to explore the inheritance pattern and mechanism of an INa blocker, mexiletine, to improve clinical manifestations in TS.
METHODS AND RESULTS: A 2-year-old Chinese girl with a typical TS1 phenotype underwent candidate gene screening. Qualitative and quantitative cloning sequence and analyses for mosaicism were performed on family members. Therapeutic effects of mexiletine were ev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dr. Haakon Sæthre was a leader of Norwegian neurology and psychiatry. He was resourceful, compassionate and had immense pride in his independent homeland. He described Sæthre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactyly type III). When Nazi Germany occupied Norway during World War II, Sæthre fearlessly and actively resisted, from revoking his medical association membership, to hiding persecuted Jews as patients in his psychiatric ward and aiding in their escape to Sweden, to managing the largest "illegal" food warehouse in Oslo with Danish humanitarian aid. As a prominent and noticeable citizen, he
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Le Fort III distraction advances the Apert midface but leaves the central concavity and vertical compression untreated. The authors propose that Le Fort II distraction and simultaneous zygomatic repositioning as a combined procedure can move the central midface and lateral orbits in independent vectors in order to improve the facial deformity. The purpose of this study was to determine whether this segmental movement results in more normal facial proportions than Le Fort III distraction.
METHODS: Computed tomographic scan analyses were performed before and after distraction in pat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is mainly an autosomal dominant human disease caused by mutations in the GJA1 gene, which encodes the gap junction protein connexin43 (Cx43). Surprisingly, there have been two autosomal recessive mutations reported that cause ODDD: a single amino acid substitution (R76H) and a premature truncation mutation (R33X). When expressed in either gap junctional intercellular communication (GJIC)-deficient HeLa cells or Cx43-expressing NRK cells, the R76H mutant trafficked to the plasma membrane to form gap junction-like plaques, whereas the R33X mutant remained diffu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования