Ectrodactyly also known as Split hand/foot malformation is a rare limb malformation with autosomal dominant in heritance with variable penetrance, commonly known as "lobster claw hand". Usually it involves midline clefts of the hands and feet with syndactyly. We report a neonate with ectrodactyly and brief review of literature of condition.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As well as craniofacial synostosis, complex syndactyly of hands is a distinctive feature of Apert syndrome. Consideration of blood flow to the digits is very important in separation surgery. Several reports offer information about arterial distribution in Apert's hands. Though, venous pattern has not been well discussed. Infrared venography offers a real-time image with minimal invasion. An Apert syndrome patient underwent a series of finger splitting surgeries. Infrared venography was carried out to assess veins. There was a palmar venous arch, placing distally to the metacarpophalangeal join
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver - Russell syndrome is a clinically and genetically heterogenous condition characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation, craniofacial disproportion and normal intelligence downward curvature of the corner of the mouth, syndactyly and webbed fingers. Diagnosis of Silver - Russell syndrome remains clinical; no definite etiology or specific tests have been established. In the recent years, it has been shown that more than 38% of patients have hypomethylation in the imprinting control region 1 of 11p15 and one-tenth of patients carry a maternal uniparental disomy of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new species of narrow-mouthed frog of Kaloula is described in the Nonggang National Nature Reserve, Sino-Vietnamese border region of southern China. Kaloula nonggangensis sp. nov. is distinguished from its congeners by a combination of the following characters: medium size (SVL 41.4-52.7 mm in 18 adult males, 52.2 mm in 1 female); smooth or slightly rough olive dorsum with irregular dark-green marks and brown spots; tips of the fingers widely dilated and truncated; males with nearly fully webbed toes; males with two side protuberant osseous tubercles on the upper surface of the tips of finge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Stabilization and replacement of ribs is still a challenge, because most available systems for intramedullary and extramedullary fixation are less than perfect. We present our experience with a modified device, which compensates for several disadvantages in other methods.
DESCRIPTION: Originating from the Strasbourg Thoracic Osteosyntheses System (STRATOS [MedXpert GmbH, Heitersheim, Germany]), the multidirectional thoracic wall stabilization system uses tripodal clips with sharp clasping legs. They can be placed without dissecting the ribs, and bridge fractures or defects with titan
Клинический случайСтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpenter syndrome is an extremely rare congenital disorder characterized by craniofacial malformations, syndactyly, cardiac defects and obesity. Even after surgical correction of cardiac abnormalities, intrapartum care of a parturient with this condition can be challenging because of progression of residual cardiac defects compounded by the haemodynamic changes of pregnancy. We describe the anaesthetic management for caesarean section of a parturient with Carpenter syndrome and corrected Tetralogy of Fallot. Additional complicating issues included worsening cardiac function, asthma, needle-ph
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18 yr old female referred to us as hypertrophic obstructive cardiomyopathy with bicuspid aortic valve. On Initial history and examination patient also had primary amenorrhoea, differential cyanosis in lower limbs, differential clubbing, polydactyly, syndactyly, high arched foot, pectus carinatum and scoliosis. Oxygen saturation was 94% at room air and complete blood count was suggestive of polycythaemia (Hb 20 g/dl, Hct 60%, Tc-16500, RBC count--6.29 million/cumm, Platelet count--1,88000). Imaging studies were done, ultrasonography showed absent uterus, absent left kidney, right ectopic kid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal ultrasound and molecular genetic diagnosis of Apert syndrome.
CASE REPORT: A 30-year-old, gravida 3, para 2 woman was referred for genetic counseling at 32 weeks of gestation because of polyhydramnios and craniofacial and digital abnormalities in the fetus. She had undergone amniocentesis at 18 weeks of gestation because of maternal anxiety. Results of amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX. A prenatal ultrasound at 32 weeks of gestation revealed a female fetus with a fetal biometry equivalent to 32 weeks, polyhydramnios with an increased amniotic fluid ind
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Outcomes of Kanaya's procedure for congenital proximal radioulnar synostosis varied depending on the type of radial head dislocation. In our series of 14 patients with 17 forearms who underwent Kanaya's original procedure, the postoperative total rotation arc of the forearm was unsatisfactory in cases with posterior radial head dislocation. We examined the outcomes with respect to the type of radial head dislocation and radial shaft curvature. Radial shafts with a posterior radial head dislocation had only one curve and the radii of the curve were statistically smaller than those in anterior d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome (AS) is a rare autosomal dominant disorder characterised by craniosynostosis and limb malformations, and is associated with congenital heart disease and other systemic malformations, including intellectual disability. We report two Indonesian patients with AS, in whom molecular analysis detected p.Ser252Trp (c.755C>G) and p.Pro253Arg (c.758C>G) mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene, respectively. Although the syndrome has been frequently described, this is the first clinical report of AS confirmed by molecular analysis in Indonesia. The difference in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome (AS), the most severe form craniosynostosis, is characterized by premature fusion of coronal sutures. Approximately 70% of AS patients carry S252W gain-of-function mutation in FGFR2. Besides the cranial phenotype, brain dysmorphologies are present and are not seen in other FGFR2-asociated craniosynostosis, such as Crouzon syndrome (CS). Here, we hypothesized that S252W mutation leads not only to overstimulation of FGFR2 downstream pathway, but likewise induces novel pathological signaling. First, we profiled global gene expression of wild-type and S252W periosteal fibroblasts st
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are heterogeneous disorders in which the safety margin of neuromuscular transmission is compromised by one or more specific mechanisms. Using Sanger and exome sequencing in a CMS patient, we identified two heteroallelic mutations, p.Glu1233Lys and p.Arg1277His, in LRP4 coding for the postsynaptic low-density lipoprotein receptor-related protein 4. LRP4, expressed on the surface of the postsynaptic membrane of the neuromuscular junction, is a receptor for neurally secreted agrin, and LRP4 bound by agrin activates MuSK. Activated MuSK in concert with Dok-7 s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne is an intriguing model for the study of interactions between hormones, innate immunity, inflammation and wound healing (scarring). The manifestations and involvement of acne in different systemic diseases and some rare syndromes demonstrate its multifaceted nature. Synovitis-Acne-Pustulosis-Hyperostosis-Osteitis (SAPHO) and Pyogenic Arthritis-Pyoderma gangrenosum-Acne (PAPA) syndromes, both regarded as autoinflammatory diseases, highlight the attributes of inflammation in acne. While SAPHO syndrome can be used to explore the pathogenic role of Propionibacterium acnes in acne, PAPA syndrom
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne is the most common skin disorder. In the majority of cases, acne is a disease that changes its skin distribution and severity over time; moreover, it can be a physically (scar development) and psychologically damaging condition that lasts for years. According to its clinical characteristics, it can be defined as a chronic disease according to the World Health Organization criteria. Acne is also a cardinal component of many systemic diseases or syndromes, such as congenital adrenal hyperplasia, seborrhea-acne-hirsutism-androgenetic alopecia syndrome, polycystic ovarian syndrome, hyperandro
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The family observed in this study included affected males and asymptomatic females. The patients shared specific digital abnormalities including postaxial polydactyly, cutaneous syndactyly, and brachydactyly. In addition, the patients exhibited mild-to-moderate intellectual disability and short stature coupled with microbrachycephaly, scoliosis, and cerebellar and renal hypoplasia. No chromosomal alterations or copy number variations were found in the index case. The genetic linkage analysis, which focused on the X chromosome, and the haplotype analysis detected a ~15.74 Mb candidate region lo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a rare, autosomal dominant, pleiotropic, multiple congenital anomaly syndrome. The typical findings include hypertelorism, macrocephaly with frontal bossing, and polysyndactyly. We present two families, with GCPS with a non-syndromic phenotype, without the characteristic craniofacial anomalies and with the presence of complex digital anomalies including various types of polydactyly and syndactyly of the fingers and toes. The cases were proven to be GCPS by mutational analysis of GL13 gene. Our patients support the fact that the phenotypic spec
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preaxial polydactyly (PPD) is a common congenital abnormality and its classification varies among geneticists and hand surgeons. For example, the triphalangeal thumb, preaxial polysyndactyly, and the mirror hand deformity are considered as forms of PPD only in the genetics literature. Preaxial polydactyly is an error in the anteroposterior axis of the development of the upper limb. In this paper, the development of this axis is detailed and all molecular events that are known to lead to PPD are reviewed. Finally, based on the review, PPD is viewed as a spectrum of severity of embryonic events.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: (1) To detect interferon regulatory factor 6 gene (IRF6) mutations in newly recruited Van der Woude syndrome (VWS) and popliteal pterygium syndrome (PPS) families. (2) To test for association, in nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate (NSCL/P) and in VWS/PPS families, the single nucleotide polymorphism (SNP) rs642961, from the IRF6 enhancer AP-2α region, alone or as haplotype with rs2235371, a coding SNP (Val274Ile).
DESIGN: IRF6 mutation screening was performed by direct sequencing and genotyping of rs642961 and rs2235371 by TaqMan technology.
PATIENTS: Seventy-one Swedish N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poland syndrome is a rare congenital anomaly described by Sir Alfred Poland over 170 years ago. Combination of unilateral aplasia of the sternocostal head of musculus pectoralis major, and an ipsilateral hypoplastic hand with simple syndactyly and short fingers is typical for this condition. It occurs more frequent among males, and is usually situated on the right hemithorax in the unilateral form. The pathogenesis of Poland syndrome is not clear. Most of the authors assume that the etiologic insult is vascular in nature. During the sixth week of gestation, not only the pectoral mass splits (f
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndactyly and postburn contracture of the digits are the common cases seen in a hand clinic. Their management can be roughly divided into 3 stages. In stage 1, syndactyly/postburn contracture of the digits are surgically released; in stage 2, surgical wound care is provided; and in stage 3, the patient undergoes physiotherapy (rehabilitation). The most common method of immobilizing the digit after the release is by plaster of Paris splints. Its demerit includes loss of correction, painful postoperative dressing, and suboptimal graft uptake due to improper immobilization and maceration. We des
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования