Poland syndrome is a rare congenital malformation. This syndrome was described in 1841 by Alfred Poland at Guy's Hospital in London. It is characterized by hypoplasia of the breast and nipple, subcutaneous tissue shortages, lack of the costosternal portion of the pectoralis major muscle and associated alterations of the fingers on the same side. Corrective treatment of the chest and soft tissue abnormalities in Poland syndrome varies according to different authors. We report the case of a 17-year-old adolescent who underwent chest wall reconstruction with a methyl methacrylate prosthesis. This
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amniotic band sequence (ABS) is an uncommon and heterogeneous congenital disorder caused by entrapment of fetal parts by fibrous amniotic bands, causing distinctive structural abnormalities involving limbs, trunk, and craniofacial regions. The incidence ranges between 1/1200 and 1/15,000 live births, but is higher in stillbirths and previable fetuses. The intrinsic theory attributes the constriction band syndrome as an inherent development defect of embryogenesis while the extrinsic theory proposes that an early amnion rupture is responsible for the adherent bands. It is also suggested that am
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) and megalencephaly-capillary malformation (MCAP) syndromes are highly recognizable and partly overlapping disorders of brain overgrowth (megalencephaly). Both syndromes are characterized by congenital or early postnatal megalencephaly, with a high risk for progressive ventriculomegaly leading to hydrocephalus and cerebellar tonsillar ectopia leading to Chiari malformation, and cortical brain abnormalities, specifically polymicrogyria. MCAP is further characterized by distinct cutaneous capillary malformations, finger or toe syn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate an effective therapeutic method for the secondary deformity after the correction of the Wassel type IV thumb duplication.
METHODS: 9 cases of Wassel W-D Complex thumb deformities in children with postoperative secondary deformity, including 6 males and 3 female, were treated. The age ranged from 2.0 to 14 years old with an average of 5.3 years old. During the operation, the anatomical structure was dissected to observe the structure and alignment of the flexor tendon as well as anatomical structure of the joint. In the meantime, the flexor pollicis longus tendon was
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of symbrachydactyly with ipsilateral radial club hand is reported. Although this can fit in the vascular dysruption sequence, this is a rare combination.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrocallosal syndrome is characterized by postaxial polydactyly, macrocephaly, agenesis of the corpus callosum, and severe developmental delay. In a few patients with this disorder, a mutation in the KIF7 gene has been reported, which was associated with impaired GLI3 processing and dysregulaton of GLI3 transcription factors. A single patient with acrocallosal syndrome and a de novo p.Ala934Pro mutation in GLI3 has been reported, whereas diverse and numerous GLI3 mutations have also been described in syndromes with overlapping clinical manifestations, including Greig cephalopolysyndactyly synd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ZRS (zone of polarizing activity regulatory sequence) is a long-range limb-specific Sonic Hedgehog (SHH) enhancer. In humans, the ZRS is located in chromosome 7q36 within intron 5 of LMBR1; approximately 1 Mb telomeric of SHH. Point mutations and duplications of the ZRS lead to a variable phenotype of preaxial polydactyly/triphalangeal thumb, tibial hypoplasia, radial ray deficiency, and type IV familial syndactyly (syndactyly of all digits with polydactyly). The ZRS is conserved among mammals and fish and regulates the expression of SHH. In mice, the conserved ZRS within the Lmbr1 gene is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cytomegalovirus (CMV) infection is the most common cause of intrauterine infection. It affects the central nervous system and causes microcephaly, hydrocephalus, mental retardation, hearing disorder, chorioretinitis and rarely finger anomalies. We present the case of a 4-month-old girl with an agenesis of the middle finger and syndactyly of the fourth and fifth fingers as a result of congenital CMV; this is the first such case in the literature. Here, congenital CMV infection is examined along with finger anomalies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Syndactyly type IV (SD4) is inherited in an autosomal dominant fashion and characterized by complete cutaneous syndactyly of all fingers accompanied with polydactyly. Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome (TPTPS) consists of a triphalangeal thumb, polydactyly, and syndactyly and is transmitted in an autosomal dominant manner with variable expression. Genomic duplications of the long-range limb-specific cis-regulator (ZRS) cause SD4 and TPTPS. Here, we report two individuals from a Chinese family with syndactyly. One individual had overlapping clinical symptoms of TPTPS and SD
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two main types of cleft hands have been described. The ulnar cleft hand deformity is very rare and is characterized by two constant features: a deep cleft radial to the little finger and hypoplasia of the ulnar digits. The pathogenesis of ulnar clefts is unknown. The second type is the central cleft hand deformity, which is characterized by a soft tissue/bone defect in the hand centrally. Patients with central clefts also have several concurrent deformities in the remaining digits. This paper reviews the clinical features of three cases with ulnar cleft hands and 44 cases of central cleft hand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Symbrachydactyly is defined as a combination of short fingers with syndactyly. There are few published reports estimating the incidence of symbrachydactyly. The aim of this study was to investigate the clinical features and the outcome of surgical treatment for congenital symbrachydactyly.
METHODS: One hundred and twenty webs of thirty-four patients of symbrachydactyly were involved in the study. The sex ratio was 21 males/13 females. The age ranged from 1 year to 8 years, average 2.6 years. Four cases had both hands involved and 30 patients had one hand involvement. Release of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Human synpolydactyly (SPD), belonging to syndactyly (SD) II, is caused by mutations in homeobox d13 (HOXD13). Here, we describe the study of a two-generation Chinese family with a variant form of synpolydactyly.
MATERIALS AND METHODS: The sequence of the HOXD13 gene was analyzed. Luciferase assays were conducted to determine whether the mutation affected the function of the HOXD13 protein.
RESULTS: We identified a novel c.659G>C (p.Gly220Ala) mutation outside the HOXD13 homeodomain responsible for the disease in this family. This mutation was not found in any of the unaffected
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report on a Portuguese family with three sisters who shared moderate intellectual disability, unusual facial morphology (short palpebral fissures; broad nasal tip; thin upper and lower vermillion; broad and pointed chin) and hand anomalies in two of them (short left third and fifth right metacarpals in one case; marked syndactyly between the third and fourth fingers in another). One of the sisters had microcephaly and short stature, and the other two were obese. Obesity and somewhat similar facial features were also present in the otherwise healthy mother. Despite the overlap with seve
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van der Woude syndrome is the most common form of syndromic orofacial clefting, accounting for 1-2% of all patients with cleft lip and/or cleft palate. Van der Woude and popliteal pterygium syndromes are caused by mutations in IRF6, but phenotypic variability within and among families with either syndrome suggests that other genetic factors contribute to the phenotypes. The aim of this study was to identify common variants acting as genetic modifiers of IRF6 as well as genotype-phenotype correlations based on mutation type and location. We identified an association between mutations in the DNA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndactyly or webbed fingers is one of the most common congenital malformations of the upper extremities, but it comprises few new cases annually. The purpose of treatment is to enhance hand function.
METHOD: The article is based on current text books and literature searches in PubMed as well as the authors' clinical experience within this field.
RESULTS: The purpose of surgical treatment is to separate the fingers and reconstruct a webspace. It is difficult to indicate exact treatment results because of large variations in the extent of the deformity. For syndactyly involving on
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly is one of the most common hereditary limb malformations featuring additional digits in hands and/or feet. It constituted the highest proportion among the congenital limb defects in various epidemiological surveys. Polydactyly, primarily presenting as an additional pre-axial or post-axial digit of autopod, is a highly heterogeneous condition and depicts broad inter- and intra-familial clinical variability. There is a plethora of polydactyly classification methods reported in the medical literature which approach the heterogeneity in polydactyly in various ways. In this communication
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hand surgery : an international journal devoted to hand and upper limb surgery and related research : journal of the Asia-Pacific Federation of Societies for Surgery of the Hand2013eng
Macrodystrophia lipomatosa is a rare, non-hereditary form of congenital local gigantism characterised by enlargement and hypertrophy of all mesenchymal tissue components with a disproportionate increase in adipose tissue. This form of macrodactyly has been reported in association with other anomalies including polydactyly, brachydactyly, syndactyly, and symphalangism. We describe a previously unreported case of bilateral upper extremity macrodystrophia lipomatosa with syndactyly in a 23-month-old boy. In this report, we emphasise the importance of establishing a diagnosis with imaging and revi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hand surgery : an international journal devoted to hand and upper limb surgery and related research : journal of the Asia-Pacific Federation of Societies for Surgery of the Hand2013eng
A three-year old patient with symbrachydactyly (didactyly type) presented with a little finger that was too short to allow pinching and consisting of a floppy soft-tissue envelope with hypoplastic phalanges, although the thumb was functional. As the proximal phalanx was too small to permit distraction lengthening or conventional bone grafting, on-top plasty using a 4th metacarpal graft with a cartilage head was undertaken for lengthening the proximal phalanx of the little finger for pinch reconstruction. At ten weeks after surgery, the patient achieved satisfactory pinch function due to the le
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two female patients carrying small overlapping Xq26.2 deletions of 100 kb and 270 kb involving the PHF6 gene. Mutations in PHF6 have been reported in individuals with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, a condition present almost exclusively in males. Two very recent papers revealed de novo PHF6 defects in seven female patients with intellectual disability and a phenotype resembling Coffin-Siris syndrome (sparse hair, bitemporal narrowing, arched eyebrows, synophrys, high nasal root, bulbous nasal tip, marked clinodactyly with the hypoplastic terminal phalanges of the fifth finger
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polydactyly of the foot is one of the most frequent anomalies of the limbs. However, most classification systems are based solely on morphology and tend to be inaccurate and less relevant to surgical methods and results. The purpose of this study is to present our new classification of polydactyly of the foot, which can serve as a predictor of treatment and prognosis.
METHODS: To find a correlation between the various morphologic traits of polydactyly of the foot and the treatment plan and outcomes, we reviewed 532 cases of polydactyly of the foot in 431 patients treated in our ho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования