Syndactyly is one of the most common congenital malformations of the hand/foot, characterized by varying degrees of soft tissue and/or skeletal fusion between adjacent fingers or toes. It may also occur alongside polydactyly, camptodactyly, brachydactyly, or congenital joint fusion. The heterogeneity in its clinical phenotypes and incomplete penetrance makes it challenging to establish clear diagnostic and treatment protocols/procedures. Conventionally, the management of syndactyly has mainly relied on clinical experience, with limited reference to cutting-edge genetic research and systematic
Аннотация на английскомСтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectrodactyly, also called split hand/foot malformation, is a rare birth defect where some middle fingers or toes are missing or not formed properly, making the hand or foot look split. This condition can happen on its own or as part of more complicated syndromes such as ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome. Surgery for young patients is usually tailored to their specific needs on the basis of how much the condition affects their ability to function and their appearance.
CASE PRESENTATION: In this manuscript, we reported a case of a Punjabi 6-year-old female presenting
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amniotic Band Sequence is a rare congenital disorder that can result in a vast array of limb deformities, including pathognomonic fenestrated syndactyly. While current surgical approaches prioritize the early release of constriction bands to address ischemia and lymphoedema, syndactyly release is often delayed until the child is 3-6 months old. This letter advocates for earlier (less than 3 months) fenestrated syndactyly release when feasible to enhance joint mobility, encourage finger growth, and support overall hand development in affected newborns. We present the minimally invasive procedur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical correction of polysyndactyly of the toes requires not only functional separation of the digits but also creation of an aesthetically acceptable interdigital web, as postoperative appearance strongly affects psychosocial outcomes. Although traditional techniques, including Z-plasty and dorsal rectangular flaps as well as web-preserving flaps with or without skin grafting, have been described, complications such as web creep, wound dehiscence, and valgus deformity of the residual toes remain problematic. Here, we report a case of polysyndactyly involving the fourth, fifth, and sixth toe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2025eng
A 29-year-old Spanish Caucasian man, without relevant family history, was attended in our unit due to an undiagnosed skeletal dysplasia associated with low bone mass and several fragility fractures throughout his childhood and adolescence. DXA exams throughout his life showed very low BMD values; currently, his spinal and femoral neck T-scores were - 4.3 and - 3.5, respectively. Blood and urinary tests were normal. Other relevant features included right hand and foot syndactyly, aplasia cutis, right hemibody hypoplasia, vertebral malformations, abnormal-looking humerii, and Asperger's syndrome
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell identity plays a pivotal role in embryo development, guiding the process of cellular differentiation essential for tissue and organ formation. Post-translational modification by the ubiquitin-related SUMO protein acts as a chromatin barrier to cell fate conversions. While SUMOylation deficiency is incompatible with mammalian embryonic development, haploinsufficiency for the SUMOylation machinery's E1 enzyme, UBA2, leads to various phenotypic traits in humans, including craniofacial malformations and aplasia cutis congenita. To investigate SUMO's role in organogenesis, SUMOylation was tran
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) syndrome is an autosomal skeletal dysplasia, caused by mutations in the DYM gene. The features of this condition include developmental delay skeletal deformity, coarse facial features, and skeletal abnormalities. This case report presents a novel mutation association between DMC syndrome and celiac disease, emphasizing unique clinical findings and management strategies. This case report presents the case of an eight-year-old boy from Saudi Arabia, born to consanguineous parents. The patient presented with delayed development, coarse facial features, skeletal defor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare case of a pediatric patient diagnosed with Gaucher disease, a lysosomal storage disorder, co-occurring with hallux duplication and syndactyly, congenital foot malformations. The patient exhibited extreme and uncommon manifestations of Gaucher disease, including massive splenomegaly and severe osteoporosis localized to the affected extremities, which complicated the treatment of the foot deformities. This case is notable due to the unique interaction between two genetically distinct conditions. We explore the clinical implications, treatment challenges, and potential genetic f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare obesogenic disorder affecting multiple organs. The diagnosis of BBS is usually difficult and delayed due to this syndrome's wide variety of clinical features. This study aims to assess the rate of congenital melanocytic nevi (CMN) in the BBS population in an effort to bring light to an easily assessable and early manifestation of BBS to aid in earlier diagnosis.
METHODS: We utilized a survey distributed to patients with BBS registered within the Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome database. Analysis was performed to identify
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nasal deviations have been observed in patients following midface surgery. Therefore, the purpose of this study was to evaluate the development of clinically visible nasal deviations following midface surgery and to assess the natural course of the nose over time.
METHODS: This retrospective study included all Apert and Crouzon patients who underwent midface surgery (Le Fort III (LF3), monobloc (MB), or facial bipartition (FB)). Clinical nasal deviation was assessed on preoperative, short-term postoperative (≤ 1 year), and long-term postoperative (> 1 year) 2D facial photographs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with syndromic craniosynostoses face high risk of obstructive sleep apnoea (OSA), but the underlying mechanisms remain unclear. This study investigated how Crouzon and Apert syndromes affect airway morphology and contribute to OSA, controlling for age and posture. We also examined the covariation between the upper airways and the craniofacial region (skeleton and soft tissues). We analysed 37 patients with syndromic craniosynostoses, and 53 control children aged from 0 to 49 months old. A set of 52 landmarks was placed on the 3D models of the upper airways and collected, when availabl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndactyly of the toes is a common congenital malformation, yet there are few reports of long-term outcomes after toe syndactyly repair and its effect on well-being. In this study, we surveyed patients and parents of patients who underwent toe syndactyly repair to investigate the functional and psychological outcomes of their surgery.
METHODS: We reviewed the medical records of all of the patients who underwent toe syndactyly repair using a plantar flap technique between January 1, 2010, and January 1, 2021. Parents or patients completed a survey assessing their opinion regarding
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The separation of individual digits is dependent on establishment of digit-interdigit periodicity, remodeling of the interdigital mesenchyme, and invagination of interdigital epithelial tongues. In Protein O-glucosyltransferase 2 and 3 double knockout (Poglut2/3 DKO) mice, digits 2 and 3 are fused, suggesting a defect in one or more processes. POGLUT2/3 add O-linked glucose to epidermal growth factor-like (EGF) repeats. Syndactyly is also observed when genes encoding the POGLUT2/3 substrates fibrillin 2 (FBN2) or both Nidogen 1 and 2 (NID1/2) are knocked out, suggesting that O-glucosylation is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mutations are closely linked to various renal diseases, revealing important molecular mechanisms that contribute to kidney dysfunction. Here, we reported a 35-year-old Chinese female diagnosed of glomerulotubular nephropathy with multiple extra-renal manifestations including ptosis, corneal dystrophy, macular degeneration, right foot syndactyly. Whole-exome sequencing identified a homozygous frameshift variant in FAT1 (NM_005245: c.7444_7445delGT, p.Val2482AsnfsTer16). Further analysis revealed that this mutation caused translation repression of FAT1. RNA sequencing showed dysregulatio
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Poland syndrome (PS) is a rare congenital condition often defined by unilateral aplasia of the pectoralis major, predominantly affecting the right side of the body. The second most prevalent manifestation is symbrachydactyly, characterized by excessively short and webbed fingers.
CASE REPORT: This report concerns an 18-year-old guy who presented to the orthopedic outpatient clinic with a complaint of left chest pain during exertion, identified with the rare left-sided PS characterized by the absence of the left antero-inferior pectoralis major muscle. The physical examination of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare disease characterized by the formation of blisters and vesicles on the skin and mucous membranes. There are 4 types: simple, junctional, dystrophic, and Kindler syndrome. They can have serious complications such as difficult airway, syndactyly, wound superinfection, or squamous cell carcinoma. We present the case of a 6-year-old male patient with severe generalized recessive dystrophic EB, surgically intervened for syndactyly in the left upper limb and cures in both lower limbs. These patients have a high risk of suffering adverse events related to the surg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central ray synpolydactyly is a rare congenital anomaly that presents complex surgical challenges due to the combined presence of digit duplication and fusion. Early recognition and appropriate management are essential to preserve hand function and appearance. This case report describes the successful single-stage surgical management of a 3-year-old girl with right central ray synpolydactyly, a rare congenital hand anomaly combining features of polydactyly and syndactyly. The patient presented with an extra digit on the ulnar side of the middle finger, complete syndactyly with the middle finge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To show the effectiveness of a new technology for surgical treatment of patients with congenital epidermolysis bullosa with hand deformities based on taking into account the pathogenetic aspects of the development of extrasermal complications in this area.
MATERIAL AND METHODS: In 13 children with VBE, 24 operations were performed to eliminate hand deformities according to the original method without using a scalpel for incisions of the skin and dermis in the area of the fingers, followed by closing the wounds with a waste autoepidermis, which is fundamentally different from the pr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Epidermolysis bullosa is a rare inherited skin disorder that leads to extreme sensitivity and blistering from even slight injuries. Frequent blistering on the hands can result in deformities, and in severe cases, the hands may become enclosed in epithelial tissue, a condition referred to as "mitten deformity." In this study, we aimed to develop a modified surgical technique for the treatment of hand deformities and pseudosyndactyly in patients with epidermolysis bullosa without the aid of any skin grafts or allografts.
METHODS: We performed a retrospective review of 14 hands affected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a rare congenital defect characterised by bicoronal synostosis, midface hypoplasia and syndactyly. Fronto-orbital advancement (FOA) is a technique for surgical correction of craniosynostosis in Apert syndrome, typically done on infants under a year old. Aside from the concern for a difficult airway and other associated systemic anomalies, thorough and meticulous anaesthetic care must be employed in the management of physiologic changes during prolonged, complex surgeries such as FOA. This case report describes the anaesthetic management of a female infant with Apert syndrome
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования