The Houge type of X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSHG) encompasses a spectrum of neurodevelopmental disorders characterized by intellectual disability (ID), language/speech delay, attention issues, and epilepsy. These conditions arise from hemizygous or heterozygous deletions, along with point mutations, affecting CNKSR2, a gene located at Xp22.12. CNKSR2, also known as CNK2 or MAGUIN, functions as a synaptic scaffolding molecule within the neuronal postsynaptic density (PSD) of the central nervous system. It acts as a link connecting postsynaptic structural proteins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Poland syndrome is a congenital malformation characterized by agenesis or hypoplasia of pectoralis muscles. There is a limited literature on how the anatomic anomalies of PS may impact the movement of the shoulder. This study analyzes the effects of absence of the pectoralis muscles on the shoulder kinematic.
METHODS: Clinical evaluation was performed analyzing range of motion (RoM), stability, cuff disease and internal rotation strength. In all patients, we used inertial sensors to analyze scapular motion in three degrees of freedom: medium-lateral rotation, posterior tilting and pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), a genetic developmental disorder characterized by various congenital anomalies, arises from a loss of normal DHCR7 enzymatic action in cholesterol biosynthesis. This syndrome is typically marked by various congenital anomalies, including microcephaly with cognitive impairments, distinctive facial features, and syndactyly of the toes (2-3 fusion).
CASE PRESENTATION: A 73-year-old woman, followed up on by the neurology clinic for the last 3 years for amnesia and movement disorders, was referred to our clinic for genetic etiology investigation. Al
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with epidermolysis bullosa (EB), surgery may be required to remove squamous cell carcinoma (SCC) of the hands or to correct pseudo-syndactyly. Dermal substitutes may represent a suitable tool to promote the healing of surgical wounds in EB. We review our experience with a collagen-elastin dermal matrix to promote surgical wound healing due to hand surgery to correct pseudo-syndactyly or SCC resection in patients affected by EB. Overall, 12 patients (mean age, 29±11 years, range 13-51; four females) with EB were considered, with a total of 25 different interventions (16 SCC removals
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poland syndrome (PS) is a rare congenital musculoskeletal entity occurring in approximately 1 in 30,000 newborns that manifests with variable symbrachydactyly, ipsilateral costochondral deformities, an absence of pectoral muscles, and breast underdevelopment. These have potential impacts on social, somatic, and psychological functionality, often leading affected individuals to seek expert opinions on corrective surgery. Due to phenotypic variability, strict management guidelines are lacking, with treatment decisions often based on the specialist's personal experience rather than published evid
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: This report presents a case of Bardet-Biedl Syndrome (BBS) in a 12-year-old boy from a nonconsanguineous Pakhtoon family in Peshawar, Pakistan, exploring its clinical complexity in a region with previously undocumented prevalence. First identified in the 19th century, BBS is a rare autosomal recessive disorder known for its variable symptomatology and genetic heterogeneity, primarily affecting children with a familial history of consanguinity.
CASE REPORT: The subject exhibited hallmark features including polydactyly, syndactyly, developmental delays, central obesity, re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a rare acro-cephalo-syndactyly syndrome characterised by craniosynostosis, severe syndactyly of hands and feet, and dysmorphic facial features. It demonstrates autosomal dominant inheritance assigned to mutations in the fibroblast growth factor receptor gene, as a result of which signals are not received to produce necessary fibrous material necessary for normal cranial sutures. Deformities are generally cosmetic but can affect various functions such as hearing, visual abnormalities, swallowing, writing, etc, so a multidisciplinary approach is needed for their management.Pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is an inherited condition with autosomal dominant transmission. It is also known as acrocephalosyndactyly type I, being characterized by a syndrome of craniosynostosis with abnormal head shape, facial anomalies (median hypoplasia), and limb deformities (syndactyly, rhizomelic shortening). The association can suspect the prenatal diagnosis of these types of anomalies. The methodology consisted of revising the literature, by searching the PubMed/Medline database in which 27 articles were selected and analyzed, comprising 32 cases regarding the prenatal diagnosis of Apert syndrome.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Birth defects constitute a significant public health issue worldwide, yet there is a lack of comprehensive population-based data for the Chinese population.
METHODS: We analyzed data from the China National Population-based Birth Defects Surveillance System from 2007 to 2021, we calculated the prevalence rates of selected birth defects, stratified by maternal residence, geographic region, maternal age, and infant sex. The Joinpoint regression model was utilized to assess trends and annual percent changes in prevalence.
RESULTS: From 2007 to 2021, significant downward trends in pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia, and syndactyly. Prenatal diagnosis of this condition can be challenging. This case report highlights the importance of recognizing characteristic ultrasound findings for timely diagnosis and genetic counselling.
CASE PRESENTATION: A 37-year-old, gravida 1, para 0 woman underwent a routine third-trimester ultrasound at 31 weeks gestation. The examination revealed significant hydramnios, bilateral hand syndactyly, foot abnormalities, and an unusual head shape
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baller-Gerold syndrome (BGS, OMIM: 218600), RAPADILINO syndrome (OMIM 266280), and Rothmund-Thomson syndrome (RTS, OMIM 266280), which are caused in some cases by RECQL4 pathogenic variants, show autosomal recessive inheritance. Some refer to them collectively as RECQL4 syndromes. Most cases have been reported during infancy and childhood periods. However, there have been no reports of phenotypes resulting in a lethal course in the perinatal period. We identified two fetuses with biallelic RECQL4 pathogenic variants during the perinatal period. The two fetuses with RECQL4 syndrome showed struc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate phenotype and genotype characteristics of fetuses and children with upper limb anomalies.
METHOD: Retrospective cohort study of a prenatal and postnatal cohort with upper limb anomalies from January 2007 to December 2021 in a Fetal Medicine Unit. Prenatally on ultrasound suspected upper limb anomalies, such as transverse and longitudinal reduction defects, polydactyly, and syndactyly, and postnatally identified children referred to the Congenital Hand Team were evaluated separately.
RESULTS: The prenatal group included 199 pregnancies: 64 transverse and 19 longitudinal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin sequence is a rare congenital disorder with variable associations. A two-year-old female child was brought in with complaints of an abnormal gait and right lower limb shortening. A comprehensive clinical evaluation unveiled facial characteristics resembling those of Pierre Robin Sequence, including micrognathia, a cleft palate, and glossoptosis. The child also exhibited retrognathia, a low posterior hairline, bilateral developmental dysplasia of the hips, right foot syndactyly, and a left ectopic kidney as confirmed by ultrasonography. Radiological examination showed bilateral dev
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosylphosphatidylinositols (GPIs) anchor over 150 proteins as GPI-anchored proteins (GPI-APs) with crucial roles in diverse biological processes. The highly conserved biosynthesis of GPI-APs involves precise steps with at least 21 genes, categorized as PIG and PGAP genes. Pathogenic variants in these genes are linked to human diseases, highlighting the importance of each biosynthesis step. PGAP2 stands out among these genes due to its association with an expanded clinical spectrum of neurodevelopmental disorder (NDD) phenotypes with biallelic pathogenic variants. We present four patients fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Oberg-Manske-Tonkin (OMT) classification established excellent reliability scores in several validation studies. However, one study published in 2022 found much lower scores in a subanalysis of their sample when very simple anomalies were excluded. Our study assessed the reliability of the OMT among physicians with a different background, all involved in congenital hand anomaly care, and analyzed codes with less agreement. Time required for classification was recorded to give an indication on its usability.
METHODS: One hundred digital cases were classified twice with a minima
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Perioperative airway management following midface advancements in children with Apert and Crouzon-Pfeiffer syndromes can be challenging, and protocols often differ. This study examined airway management following midface advancements and postoperative respiratory complications.
METHODS: A multicenter, retrospective cohort study was performed to obtain information about the timing of extubation, perioperative airway management, and respiratory complications after monobloc or Le Fort III procedures.
RESULTS: A total of 275 patients (monobloc surgery, n = 129; Le Fort III surgery, n
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apert syndrome is a relatively rare genetic disorder with a constellation of distinct craniofacial deformities and bilateral syndactyly of the hands and feet. Although the literature contains ample evidence for the need to treat cranial, midfacial, and hand abnormalities, there are severe shortcomings in the literature when attempting to describe the pathology and management of the entire upper limb in patients with Apert syndrome.
METHODS: A thorough literature search was performed using PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar, on the management of the upper extremity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with syndromic craniosynostosis require multiple cranial expansion procedures. The purpose of this study was to determine how many expansions are typically performed through maturity, to assess complication rates, and to identify trends that might reduce the burden of care.
METHODS: A retrospective chart review was conducted of all consecutive patients undergoing cranial vault enlargement procedures for syndromic craniosynostosis performed by a single surgeon.
RESULTS: Of 444 patients treated with Apert or Crouzon/Pfeiffer syndromes, 348 had complete long-term records. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Split-hand/foot malformation is a serious congenital limb malformation characterized by syndactyly and underdevelopment of the phalanges and metatarsals. In this study, we reported a case of a fetus with hand-foot cleft deformity. Whole exome and Sanger sequencing were used to filter out candidate gene mutation sites and provide pre-implantation genetic testing(PGT) for family members. Genetic testing results showed that there was a homozygous mutation c.786G>A (p.Trp262*) in the fetal WNT10B, and both parents were carriers of heterozygous mutations. PGT results showed that out of the two blas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования