MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q70 · Синдактилия

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

6 533 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

What are the key risk factors of keloid formation after repair of syndactyly of the toe?

PURPOSE: Keloid formation in toes area is rare. However, occurrence of this phenomenon in toes after the surgery of syndactyly repair has been reported. Risk factors of keloid formation in toes after syndactyly reconstructions are currently unknown. This study aimed to investigate the risk factors of keloid formation after the surgery of syndactyly repair of the toes. METHODS: We retrospectively reviewed our case series including patients who were treated surgically at our institution. We hypothesized some key factors of keloid formation and analyzed each of them statistically. RESULTS: A to

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37838596Открыть статью

Utilization of electronic portal referrals to a community agency for children presenting with an asthma exacerbation to a pediatric emergency department.

PURPOSE: To evaluate referral rates and factors associated with referrals to a community agency for children evaluated for an asthma exacerbation at a pediatric emergency department (PED) and compare PED visits for asthma the following year between those referred and not referred. METHODS: We reviewed electronic health records of children 2-18 years evaluated in our PED from 01/01/2019 to 12/31/2019 with an ICD-10 diagnostic code for asthma (J45x) following the introduction of a portal where clinicians could refer children to a community agency focused on improving health outcomes for asthma.

ОбзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37847783Открыть статью

Decreasing predictable DNA off-target effects and narrowing editing windows of adenine base editors by fusing human Rad18 protein variant.

Adenine base editors, enabling targeted A-to-G conversion in genomic DNA, have enormous potential in therapeutic applications. However, the currently used adenine base editors are limited by wide editing windows and off-target effects in genetic therapy. Here, we report human e18 protein, a RING type E3 ubiquitin ligase variant, fusing with adenine base editors can significantly improve the preciseness and narrow the editing windows compared with ABEmax and ABE8e by diminishing the abundance of base editor protein. As a proof of concept, ABEmax-e18 and ABE8e-e18 dramatically decrease Cas9-depe

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37848112Открыть статью

Cutaneous, Cranial, and Skeletal Defects in Children and Adults with Focal Dermal Hypoplasia.

BACKGROUND: The diagnostic process for children and adults manifesting a constellation of ectodermal abnormalities requires a conscientious and highly structured process. MATERIAL AND METHODS: Six girls (aged 6-month-8 years) and two older girls (aged 13 and 16 years) were born with variable skin lesions of varying intensities associated with noticeable cranial and skeletal malformation complexes. Cleft palate, abnormal dentition, and multiple papillomas were evident around the mouth, mostly bilateral but asymmetrical in the upper and lower limbs. Exaggerated frontal bossing (macrocephaly) an

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37892378Открыть статью

Heart rate variability at rest and in response to stress: Comparative study between hemodialysis and peritoneal dialysis patients.

Cardiac arrhythmias and sudden death are the leading causes of mortality in end-stage kidney disease (ESKD). Autonomic nervous system (ANS) dysfunction contributes to this arrhythmogenic background. This study compared heart rate variability (HRV) indices between hemodialysis (HD) and peritoneal dialysis (PD) patients, both at rest and in response to mental and physical stimulation maneuvers. Thirty-four HD and 34 PD patients matched for age, sex, and dialysis vintage, and 17 age- and sex-matched controls were studied. ANS function was examined by linear and non-linear HRV indices. Heart rate

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37916412Открыть статью

Biallelic ATP2B1 variants as a likely cause of a novel neurodevelopmental malformation syndrome with primary hypoparathyroidism.

ATP2B1 encodes plasma membrane calcium-transporting-ATPase1 and plays an essential role in maintaining intracellular calcium homeostasis that regulates diverse signaling pathways. Heterozygous de novo missense and truncating ATP2B1 variants are associated with a neurodevelopmental phenotype of variable expressivity. We describe a proband with distinctive craniofacial gestalt, Pierre-Robin sequence, neurodevelopmental and growth deficit, periventricular heterotopia, brachymesophalangy, cutaneous syndactyly, and persistent hypocalcemia from primary hypoparathyroidism. Proband-parent trio exome s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37926713Открыть статью

Lower Extremity Polydactyly Does Not Disturb Finding One's Feet.

Little is known about functional outcomes in children with treated lower extremity polydactyly (LEP). No classification system has been shown to be prognostically useful for functional outcomes. This study investigates whether children with treated LEP learn to walk at an age comparable to the population and whether the SAM (severity of syndactyly, axis deviation and metatarsal involvement) classification system is prognostically useful. In a retrospective cohort of 18 patients, we tested for associations between patient characteristics and SAM scores, age at learning to walk, and ability to f

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37951458Открыть статью

Correction of symbrachydactyly: a systematic review of surgical options.

Symbrachydactyly is a rare congenital malformation of the hand characterized by short or even absent fingers with or without syndactyly, mostly unilaterally present. The hand condition can vary from a small hand to only nubbins on the distal forearm. This study aims to systematically review the surgical management options for symbrachydactyly and compare functional and aesthetic outcomes.The review was performed according to the PRISMA guidelines. Literature was systematically assessed searching the Cochrane Library, PubMed, Embase, and PROSPERO databases up to January 1, 2023. Studies were id

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37974291Открыть статью

Carotenoids in familial hypobetalipoproteinemia disorders: Malabsorption in Caco2 cell models and severe deficiency in patients.

BACKGROUND: Familial hypobetalipoproteinemias (FHBL) are rare genetic diseases characterized by lipid malabsorption. We focused on abetalipoproteinemia (FHBL-SD1) and chylomicron retention disease (FHBL-SD3), caused by mutations in microsomal triglyceride transfer protein (MTTP) and SAR1B genes, respectively. Treatments include a low-fat diet and high-dose fat-soluble vitamin supplementations. However, patients are not supplemented in carotenoids, a group of lipid-soluble pigments essential for eye health. OBJECTIVE: Our aim was to evaluate carotenoid absorption and status in the context of h

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37989694Открыть статью

The effectiveness of time domain and nonlinear heart rate variability metrics in ultra-short time series.

Ultra short-term (UST) heart rate variability (HRV) has been used to establish normative HRV values. This study aims to investigate whether HRV metrics can capture changes in HRV from external stimuli, and whether these metrics remain effective under various recording length. Participants completed varying stimulating activities including viewing images, arithmetic tasks, and memory recall of viewed images. SDNN, RMSSD, pNN50, SD2, SD1/SD2, and DFA were extracted from the data. Comparing arithmetic calculation and the first minute of memory recall, SDNN, pNN50, SD2, and SD1/SD2 had significant

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38011544Открыть статью

Unraveling the Complexity of Apert Syndrome: Genetics, Clinical Insights, and Future Frontiers.

Apert syndrome (AS), also known as type I acrocephalosyndactyly, is a rare congenital condition characterized by craniosynostosis resulting from missense mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. This comprehensive review delves into AS, covering its clinical manifestations, genetics, diagnosis, medical management, psychosocial considerations, and future research directions. AS presents with distinct features, including a brachycephalic skull, midface hypoplasia, and limb anomalies such as syndactyly. It follows an autosomal dominant inheritance pattern with mutations

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38021759Открыть статью

An Additional Lrp4 High Bone Mass Mutation Mitigates the Sost-Knockout Phenotype in Mice by Increasing Bone Remodeling.

Pathogenic variants disrupting the binding between sclerostin (encoded by SOST) and its receptor LRP4 have previously been described to cause sclerosteosis, a rare high bone mass disorder. The sclerostin-LRP4 complex inhibits canonical WNT signaling, a key pathway regulating osteoblastic bone formation and a promising therapeutic target for common bone disorders, such as osteoporosis. In the current study, we crossed mice deficient for Sost (Sost-/-) with our p.Arg1170Gln Lrp4 knock-in (Lrp4KI/KI) mouse model to create double mutant Sost-/-;Lrp4KI/KI mice. We compared the phenotype of Sost-/-

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38051321Открыть статью

Assessing the effects of oxytocin in changes of core body temperature during LPS-induced endotoxemia: A novel approach using Extended Poincaré Plot Analysis.

Oxytocin has shown cardioprotective effects during inflammation and may modify the core body temperature changes in LPS-induced endotoxemia. Notably, the time series analysis of core body temperature fluctuations may indicate thermoregulation alterations. This study aims to assess the effects of oxytocin on changes in the core body temperature by analyzing the fluctuations of the temperature time series of endotoxemic rats. Twelve hours of continuous core body temperature fluctuations time series were obtained from adult male Dark Agouti rats implanted with a telemetric transmitter under the f

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38056359Открыть статью

Towards Quantifying Stress in Patients with a History of Myocardial Infarction: Validating ECG-Derived Patch Features.

Patients with prior myocardial infarction (MI) have an increased risk of experiencing a secondary event which is exacerbated by mental stress. Our team has developed a miniaturized patch with the capability to capture electrocardiogram (ECG), seismocardiogram (SCG) and photoplethysmogram (PPG) signals which may provide multimodal information to characterize stress responses within the post-MI population in ambulatory settings. As ECG-derived features have been shown to be informative in assessing the risk of MI, a critical first step is to ensure that the patch ECG features agree with gold-sta

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38083211Открыть статью

Common Pediatric Hand Anomalies.

Upper extremity congenital anomalies in the newborn are second only to congenital heart anomalies. Some of the more commonly encountered upper extremity anomalies are trigger thumb, thumb hypoplasia, polydactyly, syndactyly, and amniotic band syndrome. While some conditions occur in isolation, others are known to commonly occur in association with syndromes. Familiarity with these conditions is important not only to provide adequate evaluation and workup of these patients but also to deliver appropriate surgical intervention and prepare parents with appropriate expectations. In this article, w

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38098681Открыть статью

Unilateral Syndactyly, Hemihypertrophy, and Hyperpigmentation with Mosaic 2q35 Deletion.

Pigmentary mosaicism (PM) is a clinical condition of dyspigmentation with chromosomal abnormality. PM presents with both cutaneous and extracutaneous manifestation. Hypomelanosis of Ito and linear and whorled nevoid hypermelanosis are syndromic disorders in which PM is one of the manifestations. We present a case of a 1-year-old child with a unique constellation of symptoms of unilateral syndactyly, hemihypertrophy, and skin hyperpigmentation. Karyotype from peripheral blood was normal. We found genetic aberration (mosaic 2q35 deletion) in the present case from fibroblast cultured from the aff

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38099104Открыть статью

Sostdc1 Suppression in the Absence of Sclerostin Potentiates Anabolic Action of Cortical Bone in Mice.

The development of Wnt-based osteoanabolic agents has progressed rapidly in recent years, given the potent effects of Wnt modulation on bone homeostasis. Simultaneous pharmacologic inhibition of the Wnt antagonists sclerostin and Dkk1 can be optimized to create potentiated effects in the cancellous bone compartment. We looked for other candidates that might be co-inhibited along with sclerostin to potentiate the effects in the cortical compartment. Sostdc1 (Wise), like sclerostin and Dkk1, also binds and inhibits Lrp5/6 coreceptors to impair canonical Wnt signaling, but Sostdc1 has greater eff

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36891756Открыть статью

Automated three-dimensional analysis of facial asymmetry in patients with syndromic coronal synostosis: A retrospective study.

Craniosynostosis, characterized by premature fusion of one or more cranial sutures, results in a distorted skull shape. Only three studies have assessed facial asymmetry manually in unicoronal synostosis patients. It is therefore important to understand how uni- and bicoronal synostosis affect facial asymmetry with a minimum risk of human bias. An automated algorithm was developed to quantify facial asymmetry from three-dimensional images, generating a mean facial asymmetry (MFA) value in millimeters to reflect the degree of asymmetry. The framework was applied to analyze postoperative 3D imag

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38135649Открыть статью

Split-thickness Plantar Skin Graft for Foot Syndactyly.

For the treatment of syndactyly, the submalleolar or inguinal area is the common donor site for skin grafts. However, high skin tension of the submalleolar area could potentially delay wound healing or cause scarring. Skin grafts from the inguinal area cause pigmentation. In this study, we have harvested split-thickness skin grafts from the plantar area to treat syndactyly and evaluated the healing course and aesthetic outcome. We analyzed 13 recipient and nine donor sites in eight patients, aged 13-68 months (average 25 months), with syndactyly of the foot. The minimum follow-up was 14 months

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38145148Открыть статью

[About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations].

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways).

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38246713Открыть статью