After a short introduction about the so-called Apert's syndrome. a clinical suggestive case is reported. Discussion shows how a clinic-genetical procedure may help the clinicians.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described in which two male infants have microcephaly, abnormal ears, anti-mongoloid slant, small mouth, cleft palate, flexed overlapping fingers with syndactyly of digits three and four, syndactyly of the second to the fifth toes, and normal karyotype. This seems to be a new syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe our method of operation for syndactyly repair and our results in 62 patients (74 hands, 143 commissures), all treated more than two years ago. The operation was performed on patients aged from 17 months to two years (except those with acrosyndactyly). Postoperative web formation was not seen in any of these patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific anomalies of the skull in eight family members affected with Saethre-Chotzen syndrome were documented by cephalometric analysis of standardized skull radiographs. The most severe deviations included reduced length and abnormal position of the posterior cranial base, low position of the sella turcica, reduced mandibular ramus length, steep mandibular plane angle, and, in adults, reduced facial depth. A feature of the syndrome may be the absence or reduced size of cranial sinuses.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Careful analysis of clinical and radiological features of both webbing of normal fingers and typical split hand, suggests that these two types of malformations should not be classified separately. Study of human embryos and experimental malformations of the apical ectodermal ridge, supplies a resonable explanation for the close relation between webbing of normal fingers and typical split hand.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerosteosis is a unique autosomal recessive condition in which skeletal overgrowth is associated with syndactyly and digital malformation. Analysis of the course and clinical features in 25 affected individuals showed that the condition is progressive and potentially lethal. Facial palsy and deafness are common complications and raised intracranial pressure may develop. The clinical and radiographic stigmata of sclerosteosis permit differentiation from the other disorders of the "osteopetrosis" or "Albers-Schönberg disease" group, in which bony thickening and cranial nerve palsy occur.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerosteosis is an unusual disorder in which increased skeletal density is associated with abnormalities of bony modelling. The condition is progressive and complications arise due to cranial nerve involvement. Death from raised intracranial pressure occurs in early adulthood. In order to define the range and extent of the bony abnormalities, the radiographic features of 18 affected individuals have been analysed. The recognition of characteristic changes permits diagnostic precision.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author shows that a combination of vascular diseases or anomalies with bone malformations other than the triad described by Klippel and Trenaunay or the Recklinghausen syndrome is not too rare. The author cites half-a-dozen such cases of different types, with anomalies in different parts of the body, from the cranium to the toes. The angiomas varied from naevus vinosus cavernoma, and the bone phy. In some cases the EEG shows pathological features.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Janus green was injected into the amniotic sac of 6-5-day-old chick embryos at a single dose of 8-5 or 15 mug; the dye causes respectively 55 and 82% malformations of the feet. Toe are affected by partial or total soft tissue syndactyly, hypophalangy and infrequently by hyperphalangy. Lateral toes are more severely and more frequently affected by syndactyly and hypophalangy than medium ones. Hyperphalangy is found exclusively in toes I and II and causes the formation of one excess phalanx at most. Syndactylous toes are joined by an overdeveloped digital membrane. Hypophalangic toes have a trun
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new syndrome is described. Its distinguishing features are hallux syndactyly, ulnar polydactyly and abnormal earlobes with other roentgenographic abnormalities along the medial border of the foot. It is inherited as an autosomal dominant.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection and estimation of the effects of paternal and maternal age and birth rank on mutation rate are considered. Smith's (1972) method and discriminant function techniques are compared using data on Apert's acrocephalosyndactyly and achondroplasia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования