BACKGROUND: Little is known about the detailed growth of the sphenoidal and temporal bones, even though they contribute significantly to the cranial base and cranial fossa skeletons. They also serve to connect the cranial vault with facial structure. This study details their morphologic development in isolated bicoronal synostosis and associated syndromes.
METHODS: Eighty-one CT scans were included (nonsyndromic bicoronal synostosis, n = 28; Apert syndrome associated with bicoronal synostosis, n = 19; Crouzon syndrome associated with bicoronal synostosis, n = 8; and controls, n = 26), and mea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome is a rare form of syndromic craniosynostosis (SC) characterized by premature fusion of the cranial and facial sutures, elevated intracranial pressure, varying degrees of ocular exposure due to exorbitism, and airway compromise caused by midface retrusion. Craniolacunae and upper and lower extremity anomalies are not frequently found in Crouzon syndrome. We present a girl with Crouzon syndrome caused by c.1040 C > G, p.Ser347Cys, a pathogenic mutation in the FGFR2 gene with atypical characteristics, including craniolacunae resembling severe Swiss cheese type of bone formation,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pfeiffer syndrome is associated with a genetic mutation of the FGFR2 (or more rarely, FGFR1) gene, and features the combination of craniosynostosis, midface hypoplasia, broad thumbs and broad great toes. Previous research has identified a wide spectrum of clinical phenotypes in patients with Pfeiffer syndrome. This study aimed to investigate the multifactorial considerations for speech, language, hearing and feeding development in patients with severe genetically-confirmed Pfeiffer syndrome.
METHODS: A 23-year retrospective case-note review of patients attending the Oxford Craniof
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premature fusion of both coronal sutures (anterior brachycephaly) alters skull shape and potentially affects intracranial volume (ICV). Currently little is known about preoperative ICV in anterior brachycephaly. Aim is to measure preoperative ICV and compare this with normative data. Additionally, ICV will be correlated to most used clinical method of quantification: cephalic index (CI).
METHODS: Preoperative patients with anterior brachycephaly (age, ≤12 months) were included and categorized by syndrome (when present). Computed tomography scans were used for ICV measurement by ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The most commonly occurring syndromic craniosynostoses are Apert syndrome, Crouzon syndrome, Pfeiffer syndrome, and Saethre-Chotzen syndrome. There is insufficient data regarding postoperative syndrome-related outcomes following the posterior vault distraction osteogenesis (PVDO) procedure, as well as data addressing whether or not additional procedures will be subsequently necessary to comprehensively treat children who undergo PVDO. Thus, the objective of this study is to describe and compare syndrome-related potential complications and outcomes associated with the PVDO procedure.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monobloc and bipartition advancement by external distraction plays a major role in the treatment of syndromic craniosynostosis. They can reverse the associated facial deformity and play a role in the management of ocular exposure, intracranial hypertension, and upper airway obstruction. Facial bipartition distraction corrects the intrinsic facial deformities of Apert syndrome. Both procedures are associated with relatively high complication rates principally related to ascending infection and persistent cerebrospinal fluid leaks. Modern perioperative management has resulted in a significant de
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monobloc and facial bipartition combined with distraction osteogenesis (MFBDO) has gained popularity over the past several years as a treatment of syndromic craniosynostosis, in part because this surgical technique effectively removes many stigmatic clinical features associated with the syndromic face. The objective of this study is to detail the surgical planning used to achieve medialization of the orbits and describe the authors' experience using MFBDO to destigmatize the syndromic face. By using MFBDO, hypertelorism, vertical orbital dystopia, and downslanting of the palpebral fissure were
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the detailed growth of the cranial fossae, even though they provide an important structural connection between the cranial vault and the facial skeleton. This study details the morphologic development of isolated cranial vault synostosis and associated syndromes on cranial fossa development.
METHODS: A total of 125 computed tomographic scans were included (nonsyndromic bicoronal synostosis, n = 36; Apert syndrome associated with bicoronal synostosis, n = 24; Crouzon syndrome associated with bicoronal synostosis, n = 11; and controls, n = 54). Three-dimensiona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to compare optic canal parameters of syndromic craniosynostosis patients with those of normal patients to visit the possibility of optic nerve impingement as a cause of visual impairment. Computed tomography scan images were processed using the Materialise Interactive Medical Image Control System (MIMICS) Research 21.0 software (Materialise NV, Leuven, Belgium). Eleven optic canal parameters were measured: 1) height of optic canal on the cranial side, 2) height of optic canal on the orbital side 3) length of the medial wall of the optic canal, 4) length of the lateral
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feingold Syndrome type 1 (FS1) is an autosomal dominant disorder due to a loss of function mutations in the MYCN gene. FS1 is generally clinically characterized by mild learning disability, microcephaly, short palpebral fissures, short stature, brachymesophalangy, hypoplastic thumbs, as well as syndactyly of toes, variably associated with organ abnormalities, the most common being gastrointestinal atresia. In current literature, more than 120 FS1 patients have been described, but diagnostic criteria are not well agreed upon, likewise the genotype-phenotype correlations are not well understood.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Many genetic diseases are responsible for a defect in the growth of the maxilla. Craniofacial syndromes such as Crouzon syndrome or Apert syndrome are typically associated with a major hypoplasia in the midface responsible for exophthalmos, leading to palpebral malocclusion and frequent corneal complications. Several treatments have been used to manage ocular protection in craniofacial syndromes such as tarsorrhaphy, a fronto-orbital advancement and/or a Lefort III osteotomy with or without distraction. We describe a new approach as a waiting solution to relieve exophthalmos: the auto
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cerebellar tonsillar herniation (TH) occurs frequently in syndromic craniosynostosis; however, the exact pathogenesis is unknown. This study evaluates the association between skull base deformities and TH in syndromic craniosynostosis.
METHODS: Retrospective study MRI study comparing syndromic craniosynostosis to controls. Measured parameters included clivus length, skull base angle, Boogard's angle, foramen magnum area, and cerebellar tonsillar position (TP). The association between skull base parameters and TP was evaluated with linear mixed models, correcting for age and risk fact
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to describe the clinical characteristics of macrodactyly of the foot through a large cohort of cases to further understand this rare entity.
METHODS: Medical records, clinical photographs, plain radiographs, pathological findings, and intraoperative photographs of 95 feet of 93 patients were reviewed. Data including age; sex; laterality; ethnicity; birthplace; family history; and history of gestation, environment, whether smoking, or drinking during pregnancy were collected and analyzed.
RESULTS: Female patients (60%), left foot (56%), and static ove
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 35-year-old male with Saethre-Chotzen syndrome presented with severe complaints. Neuroimaging showed a Chiari-I malformation, mild ventriculomegaly, a syrinx of the wide central canal, and various cerebral vascular anomalies including a large occipital emissary vein on the right. Ultrasound of this vein confirmed blocking of the outflow-track when turning his head to the right, which also provoked the headaches and bruit. Polysomnography revealed severe positional sleep apnea with a mixed breathing pattern, the central components consisted of periodic breathing with, at times, crescendo-decr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elsahy-Waters syndrome (EWS; OMIM#211380) is a rare autosomal recessive disorder that is caused by loss-of-function variants in CDH11, which encodes cadherin 11. EWS is characterized by brachycephaly, midface hypoplasia, characteristic craniofacial morphology, cervical fusion, cutaneous syndactyly in 2-3 digits, genitourinary anomalies, and intellectual disability. To the best of our knowledge, there have been only six patients of molecularly confirmed EWS. We report the first patient of EWS in East Asia in a Japanese man with a novel splice site homozygous variant of CDH11. We reviewed the cl
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In postaxial polysyndactyly of the foot, the choice of which toe to excise is controversial. It is often treated by resection of the fifth toe to save the lateral neurovascular bundles of the sixth toe. However, the sixth toe is often short and laterally deviated, which may require wedge osteotomy, potentially shortening the phalanx and compromising circulation. This study outlines an individualized method to spare the length and axis of the fifth toe in polysyndactyly with a short and deviated sixth toe.
METHODS: We retrospectively analyzed 38 patients who underwent surgery betwe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feingold syndrome type 2 (FGLDS2, MIM614326) is a genetic congenital malformation syndrome, caused by germline heterozygous deletion of MIR17HG on chromosome 13q31, which is extremely rare worldwide. To date, less than 25 patients have been described in the literature. Here, we report on a 3-year-old girl presented with hip dysplasia, polysyndactyly of the left thumb, brachymesophalangy of the fifth digit, microcephaly, intellectual disability, and growth delay. This is likely to be the first case of Feingold syndrome type 2 ever discovered among Chinese population. Through genetic testing and
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The middle phalangeal type of postaxial polysyndactyly (MPPP) of the foot is a common congenital limb anomaly and is usually treated surgically at a young age. Owing to the insufficiency of radiologic evaluation due to largely cartilaginous portions of the pediatric foot, we performed intraoperative arthrography (IOA) for MPPP. This study was aimed at presenting a new classification system for foot MPPP in young children based on IOA findings and investigating its intraoperative decision-making.
METHODS: Thirty-seven patients aged below 2 years who underwent IOA and surgical treat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral-facial-digital syndromes (OFDS) are a heterogeneous and rare group of Mendelian disorders characterized by developmental abnormalities of the oral cavity, face, and digits caused by dysfunction of the primary cilium, a mechanosensory organelle that exists atop most cell types that facilitates organ patterning and growth. OFDS is inherited both in an X-linked dominant, X-linked recessive, and autosomal recessive manner. Importantly, though many of the causal genes for OFDS have been identified, up to 40% of OFD syndromes are of unknown genetic basis. Here we describe three children with cl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpenter's syndrome or acrocephalopolysyndactyly type II is a rare genetic autosomal recessive disease, with an incidence estimated at 1 per 1 million births. Common findings of a brachydactyly, polysyndactyly, and a trefoil-like skull with extreme brachycephaly due to fusion of the bilateral coronal, sagittal and lambdoid sutures. We report a 12-month-old male who was referred to our care for evaluation of a craniofacial deformity-a trefoil-like skull, flattened and receding forehead, bulging of temporal bones, hypertelorism, exorbitism, and polysyndactyly in the upper and lower limbs and ps
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования