This paper presents a methodological procedure, based on the anatomical reconstruction and constrained deformation, to design custom-made implants for forehead augmentation in people affected by Apert syndrome, experiencing a frontal bone deficiency. According to the anthropometric theory, a cranial landmarks identification procedure was applied to retrieve, from a repository, a healthy skull, used as reference geometry for implant modelling. Then, using constrained deformation and free-form modelling techniques, it was possible to design a patient-specific implant. At last, the implant was re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Apert syndrome is a rare and understudied craniofacial condition with regard to its psychosocial impact on children and their parents. Due to the lack of studies focusing solely on the social experiences of children and families with Apert syndrome, it is difficult to develop interventions and strategies to support well-being and positive adjustment for this particular population. This study addressed this gap by assessing the unique social experiences of parents who are raising their children with Apert syndrome including difficulties they face and strategies they use to cope with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Poland syndrome (OMIM: 173800) is a disorder in which affected individuals are born with missing or underdeveloped muscles on one side of the body, resulting in abnormalities that can affect the chest, breast, shoulder, arm, and hand. The extent and severity of the abnormalities vary among affected individuals.
MAIN BODY: The aim of this work is to provide recommendations for the diagnosis and management of people affected by Poland syndrome based on evidence from literature and experience of health professionals from different medical backgrounds who have followed for several yea
СтатьяОбзорConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our aim is to critically review current knowledge of the function and regulation of cell death in the developing limb. We provide a detailed, but short, overview of the areas of cell death observed in the developing limb, establishing their function in morphogenesis and structural development of limb tissues. We will examine the functions of this process in the formation and growth of the limb primordia, formation of cartilaginous skeleton, formation of synovial joints, and establishment of muscle bellies, tendons, and entheses. We will analyze the plasticity of the cell death program by focus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamin B receptor, a member of the sterol reductase family, is an inner nuclear membrane protein which binds lamin B proteins and is involved in the organization of heterochromatin. Mutations in LBR have been associated with a variety of disorders, such as Pelger-Huët anomaly, a benign abnormality affecting neutrophils, and Greenberg Dysplasia, a lethal condition in the perinatal period. We identified a homozygous LBR missense mutation (NM_002296.4: c.1366C > G, p.(Leu456Val)) in two adult sisters with a Lamin B receptor-related disorder associated with a skeletal dysplasia milder than Greenber
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tracheal cartilaginous sleeve (TCS) is a rare, difficult to diagnose airway malformation in which segmented tracheal rings are replaced by a solid sheath of cartilage. TCS is a significant cause of morbidity and mortality in patients with syndromic craniosynostosis, and early diagnosis is essential. We report a case in which ultrasound (US) was used to diagnose TCS in a patient with Pfeiffer syndrome. This is the first case demonstrating the use of US as the initial tool to diagnose TCS. The case supports ongoing research investigating the use of US as a screening and diagnostic imaging mo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Davletyarova, K, Vacher, P, Nicolas, M, Kapilevich, LV, and Mourot, L. Associations between heart rate variability-derived indexes and training load: repeated measures correlation approach contribution. J Strength Cond Res 36(7): 2005-2010, 2022-This study aimed to evaluate whether similar associations between indexes derived from heart rate variability (HRV) analyses and training load (TL) could be obtained by using the commonly used Pearson correlation technique and the repeated measures correlation (rmcorr). Fourteen well-trained swimmers (18.5 ± 1.6 years) participated. The training period
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic mutations in the LARP7 gene have been recently shown to cause Alazami syndrome, a rare condition characterized by short stature, intellectual disability, and peculiar facial dysmorphisms. To date, only 24 cases have been reported. Here, we describe two brothers initially suspected to have Smith-Lemli-Opitz syndrome, in whom clinical exome sequencing detected a novel homozygous truncating variant in LARP7. These cases expand the phenotypic spectrum of Alazami syndrome to include toes syndactyly and adaptive behavior, and confirm the power of "genotype first" approach in patients with
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding the gap-junctional protein connexin43 (Cx43) are the cause of the human disease oculodentodigital dysplasia (ODDD). The mandible is often affected in this disease, with clinical reports describing both mandibular overgrowth and conversely, retrognathia. These seemingly opposing observations underscore our relative lack of understanding of how ODDD affects mandibular morphology. Using two mutant mouse models that mimic the ODDD phenotype (I130T/+ and G60S/+), we sought to uncover how altered Cx43 function may affect mandibular development. Specifically, mandibles
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amniotic band syndrome consists in a group of congenital abnormalities caused by strands of the amniotic sac that entangle some parts of the fetus. Those strands result from premature rupture of amnios. The incidence of amniotic band syndrome is 1:1200 to 1:15,000 live births, depending on case studies. Mostly affected parts of fetus are limbs (asymmetric amputations, syndactyly and clubbed foot) but facial and thoracoabdominal abnormalities have also been described. Recent works have proved the utility of Ponseti method to treat clubfoot associated with amniotic band syndrome. We report the c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is characterized by craniosynostosis, mid-facial hypoplasia, and symmetric syndactyly. Prenatal diagnosis is challenging until the skull and facial anomalies become more pronounced during the third trimester. We present a case in which typical sonographic signs of Apert syndrome were observed after 23 weeks of gestation. Following termination of the pregnancy, both clinical features such as craniofacial abnormalities and syndactyly and cranial 3D-CT images showed high correlation with the previous sonographic findings. Furthermore, genetic analysis revealed a spontaneous mutatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To evaluate the recovery period of autonomic modulation, through geometric indices of heart rate variability (HRV), on coronary artery disease (CAD) patients submitted to a cardiovascular rehabilitation session (CR), associated with hydration. Methods: Thirty male participants of a CR program, diagnosed with CAD were submitted to the control (CP) and hydration protocol (HP) characterized by a CR session. Only during HP were the participants given 8 equal portions of water. The water amount was determined through the hydric loss measured at the CP. During the protocols, the heart rate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study is to review 10 years of surgical experience in the management of Apert syndrome, focusing on an updated algorithm which includes hand reconstruction and posterior vault distraction osteogenesis (PVDO). Additionally, the authors compare PVDO, which is currently used, with fronto-orbital advancement (FOA), which was utilized in a previous algorithm.
METHODS: An observational retrospective study was performed on consecutive patients with Apert syndrome who underwent upper and lower limb reconstruction and craniofacial surgery between 2007 and 2017. A modifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования