BACKGROUND: Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) is an autosomal dominant syndrome that occurs due to a mutation or deletion of the Twist1 gene at chromosome 7p21. Our aim was to conduct a morphometric analysis of the craniofacial features in the mouse associated with a Twist1+/- mutation.
METHODS: Micro-computed imaging was conducted for the skulls of forty skeletally mature mice, equally distributed by sex (male and female) and two genotypes (Twist1+/- or murine model of SCS; and Twist1+/+ or wild-type). A morphometric analysis was carried out for eight parameters for the maxillary-zygomatico-tem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rigid external distraction device (RED) is an efficient and reliable technique for syndromic craniosynostosis patient's postoperative midface distraction. But the instability of the RED is still a major complication. In this case, the authors reported a novel and simple method to solve the RED movement after Le Fort III osteotomy by using W-shaped steel wire suspension system in a child with Apert syndrome whose bilateral temporal bone is extremely thin. The system resisted the rotational force produced by traction force and effectively restricted the RED rotation down, improving the stability
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Timothy syndrome is a rare disorder caused by CACNA1C gene mutations and characterized by multi-organ system dysfunctions, including ventricular arrhythmias, syndactyly, dysmorphic facial features, intermittent hypoglycemia, immunodeficiency, developmental delay, and autism. Because of the low morbidity and high mortality at a young age, it remains a huge challenge to establish a diagnosis and treatment system to manage Timothy syndrome patients. Here, we aim to provide a detailed review of Timothy syndrome, discuss the mechanisms underlying dysfunctional Cav1.2 due to CACNA1C muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of chronic kidney disease (CKD) is associated with the loss of functional nephrons. However, there are no methods to directly measure nephron number in living subjects. Thus, there are no methods to track the early stages of progressive CKD before changes in total renal function. In this work, we used cationic ferritin-enhanced magnetic resonance imaging (CFE-MRI) to enable measurements of glomerular number (Nglom) and apparent glomerular volume (aVglom) in vivo in healthy wild-type (WT) mice (n = 4) and mice with oligosyndactylism (Os/+; n = 4), a model of congenital renal hyp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a rare disorder with pleiotropic effects involving multiple body systems, caused by mutations in the gap junction protein alpha 1 (GJA1) gene. GJA1 gene encodes a polytopic connexin membrane protein, Cx43, that is a component of connexon membrane channels.
METHODS: We describe two unrelated female probands referred for a genetic review in view of a dysmorphic clinical phenotype.
RESULTS: Two novel missense mutations in GJA1 that substitute conserved amino acids in the first and second transmembrane domains (NM_000165.5: c.77T>C p.Leu26Pro and
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apert syndrome, Online Mendelian Inheritance in Man number 101200, is a rare genetic condition, with autosomal dominant inheritance, characterized by craniosynostosis, midfacial malformation, and severe symmetrical syndactyly. Apert syndrome is associated with other systemic malformations, including intellectual disability. At least seven mutations in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene have been found to cause Apert syndrome. Most cases of Apert syndrome are caused by one of the two most frequent mutations located in exon 7 (Ser252Trp or Pro253Arg).
CASE PRESENTATION
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe association of olfactory bulb and olfactory tract abnormalities in a child with acrocallosal syndrome caused by kinesin family membrane 7 (KIF7) mutation in sonic hedgehog pathway. The child also had fontanellar bone in the anterior fontanelle, short sagittal suture, sagittal synostosis, hippocampal malrotation and Joubert malformation. Fontanellar bone has been described in GLI3 mutation and mutant mice models but has not been reported in KIF7 mutation. We briefly review the role of sonic hedgehog pathway and its components KIF7 and GLI3 in forebrain and olfactory system developme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with syndromic faciocraniosynostosis due to the mutation of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) 2 gene present premature fusion of the coronal sutures and of the cranial base synchondrosis. Cerebrospinal fluid (CSF) circulation disorders and cerebellar tonsil prolapse are frequent findings in faciocraniosynostosis.
OBJECTIVE: We reviewed the medical literature on the pathophysiological mechanisms of CSF disorders such as hydrocephalus and of cerebellar tonsil prolapse in FGFR2-related faciocraniosynostosis.
DISCUSSION: Different pathophysiological theories have
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
QBRICK, FRAS1, and FREM2 compose a family of extracellular matrix proteins characterized by twelve consecutive CSPG repeats and single or multiple Calx-β motifs. Dysfunction of these proteins have been associated with Fraser syndrome, which is characterized by malformation of skin, eyes, digits, and kidneys. FREM3 is another member of the 12-CSPG protein family. However, it remains unknown whether genetic dysfunction of FREM3 also causes Fraser syndrome or another developmental disorder. Here we investigated a Frem3 mutant mouse line generated by CRISPR/Cas9-mediated genome editing. The FREM3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a child with developmental delay and congenital syndactyly.
METHODS: G-banding chromosomal karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were performed on peripheral blood sample from the child.
RESULTS: The child was ascertained as 46, XY, r(18)[52]/45,XY,?18[3]. A 18q21.32-q23 deletion was identified by CMA with a size of 19.85 Mb, which has encompassed 99 genes including CTDP1, TXNL4A, TSHZ1, PIGN, RTTN, TNFRSF11A, KDSR and CYB5A.
CONCLUSION: Clinical phenotype of the patient with ring chromosome 18 is associated with the size of the eu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Based on an established classification system of Apert syndrome subtypes, detailed regional morphology and volume analysis may be useful to provide additional clarification to individual Apert cranial structure characteristics, and treatment planning.
METHODS: Computed tomography scans of 32 unoperated Apert syndrome and 50 controls were included and subgrouped as: type I, bilateral coronal synostosis; type II, pansynostosis; type III, perpendicular combination synostosis. Three-dimensional analysis of craniometric points was used to define structural components using Materialise
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryology of normal web space creation and the genetics of syndactyly in humans and experimental animals are well described in the literature. In this review, the author offers a 3-step pathway of pathogenesis for syndactyly. The first step is initiated either by the overactivation of the WNT canonical pathway or the suppression of the Bone Morphogenetic Protein (BMP) canonical pathway. This leads to an overexpression of Fibroblast Growth Factor 8 (FGF8). The final step is the suppression of retinoic acid in the interdigital mesenchyme leading to suppression of both apoptosis and extracellula
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In January 2018, a young male of Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), the Brazilian common opossum, was admitted for veterinary evaluation at the Recovery Clinic of Wild Animals of Estácio de Sá University, CRAS, in Rio de Janeiro, Brazil, due to the presence of a partially duplicated right hind limb. After x-ray evaluation, polymelia associated with syndactyly was diagnosed. The images revealed the following alterations on the right limb: single femur with increased diameter, two tibiae, two fibulae and absence of hallux. The observed malformations were restricted to the hind right limb, wh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Versican is a large chondroitin sulfate/dermatan sulfate proteoglycan in the extracellular matrix, and is expressed at high levels in tissues during development and remodeling in pathological conditions. Its core protein is cleaved at a region close to the N-terminal end of CSβ domain by several members of a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs (ADAMTS) family, i.e., ADAMTS-1, 4, 5, 9, 15, and 20. Here, using a CRISPR/Cas9 system, we generated knock-in mice (V1R), which express an ADAMTS cleavage-resistant versican. Some V1R homozygote mice, termed R/R, exhibit syndacty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования