OBJECTIVE: To investigate the potential value of routine ultrasound examination at 35-37 weeks' gestation in the diagnosis of previously unknown fetal abnormalities.
METHODS: This was a prospective study of 52 400 singleton pregnancies attending for a routine ultrasound examination at 35 + 0 to 36 + 6 weeks' gestation; all pregnancies had a previous scan at 18-24 weeks and 47 214 also had a scan at 11-13 weeks. We included pregnancies resulting in live birth or stillbirth but excluded those with known chromosomal abnormality. Abnormalities were classified according to the affected major organ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hand difference is caused by abnormal embryonic development of the limb and represents one of the most prevalent congenital birth defects worldwide. Using the new classification system proposed by Oberg, Manske and Tonkin (OMT) and endorsed by the International Federation of Societies for Surgery of the Hand, congenital hand differences are classified into malformations, deformations, and dysplasias and syndromes. Malformations are subdivided into abnormal development of proximal-distal, radial-ulnar (anterior-posterior), dorsal-ventral, and unspecified axis. We introduce here the s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndactyly type II (synpolydactyly, SPD) is a rare autosomal dominant inherited disease with higher incomplete penetrance. Currently, several variants in HOXD13 and one deletion in FBLN1 have been associated with SPD. However, the causative variants in several SPD families and their etiological mechanism are still largely unknown.
METHODS: Whole exome and PCR-sanger sequencing followed by two-point linkage analysis were performed to identify the pathogenic variant in a six-generation Chinese pedigree. Homology modeling in combination with the RNAi and qRT-PCR experiments was used
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis is described as the premature fusion of cranial sutures that belongs to a group of alterations which produce an abnormal phenotype.
CASE REPORT: Two unrelated female patients with clinical findings of Apert syndrome-characterized by acrocephaly, prominent frontal region, flat occiput, ocular proptosis, hypertelorism, down-slanted palpebral fissures, midfacial hypoplasia, high-arched or cleft palate, short neck, cardiac anomalies and symmetrical syndactyly of the hands and feet-are present. In both patients, a heterozygous missense mutation (c.755C>G, p.Ser252Trp)
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculodentodigitaldysplasia (ODDD; MIM no. 164200) is a rare hereditary disorder caused by mutations in the gene GJA1.Ocular disorders included microcornea, cornea opacity and glaucoma. However, few studies described fundus findings.
MATERIALS AND METHODS: Ophthalmic examination included visual acuity measurement, intraocular pressure (IOP) measurements, slit-lamp biomicroscopy, B-scan ultrasonography, Ultrasound biomicroscopy (UBM), spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), ERG and retcam fluorescein angiogram. In addition, blood samples were taken from this patient f
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A failure in optic fissure fusion during development can lead to blinding malformations of the eye. Here, we report a syndrome characterized by facial dysmorphism, colobomatous microphthalmia, ptosis and syndactyly with or without nephropathy, associated with homozygous frameshift mutations in FAT1. We show that Fat1 knockout mice and zebrafish embryos homozygous for truncating fat1a mutations exhibit completely penetrant coloboma, recapitulating the most consistent developmental defect observed in affected individuals. In human retinal pigment epithelium (RPE) cells, the primary site for the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters plus syndrome (MIM #261540 PTRPLS), characterized by defects in eye development, prominent forehead, hypertelorism, short stature and brachydactyly, is caused by mutations in the β3-glucosyltransferase (B3GLCT) gene. Protein O-fucosyltransferase 2 (POFUT2) and B3GLCT work sequentially to add an O-linked glucose β1-3fucose disaccharide to properly folded thrombospondin type 1 repeats (TSRs). Forty-nine proteins are predicted to be modified by POFUT2, and nearly half are members of the ADAMTS superfamily. Previous studies suggested that O-linked fucose is essential for folding and secreti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a rare genetic disorder that manifests as craniosynostosis, craniofacial and limb dysmorphic features. Mutations in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene account for almost all cases. Given the impact it can have throughout life, prenatal management becomes a challenge. A healthy 33-year-old woman, gravida 4, para 0, was referred to routine ultrasound at 22 weeks of gestation. Atypical cranial morphology with prominent forehead, ocular proptosis, hypertelorism and mitten hands were detected. Genetic investigation revealed an FGFR2 gene mutation (c.755C>G(p.Ser252Tr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grange syndrome (OMIM 602531) is an autosomal recessive condition characterized by severe early onset vascular occlusive disease and variable penetrance of brachydactyly, syndactyly, bone fragility, and learning disabilities. Grange syndrome is caused by homozygous or compound heterozygous loss-of-function variants in the YYA1P1 gene. We report on the case of a 53-year old female with novel homozygous missense variants in YYA1P1 (c.1079C>T, p.Pro360Leu), presenting with a history of brachysyndactyly, hypertension, and ischemic stroke. Imaging studies revealed stenosis of the bilateral internal
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hedgehog (Hh) pathway is highly conserved and required for embryonic patterning and determination. Mutations in the Hh pathway are observed in sporadic tumors as well as under syndromic conditions. Common to these syndromes are the findings of polydactyly/syndactyly and brain overgrowth. The latter is also a finding most commonly observed in the cases of mutations in the PI3K/AKT/mTOR pathway. We have identified novel Hh pathway mutations and structural copy number variations in individuals with somatic overgrowth, macrocephaly, dysmorphic facial features, and developmental delay, which ph
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In FGFR2 craniosynostosis, midfacial hypoplasia features oculo-orbital disproportion and symptomatic exorbitism. Clinical consequences may mandate surgery at a young age to prevent globe subluxation, corneal ulceration, and potential loss of vision. Monobloc osteotomy and distraction osteogenesis (monobloc distraction) seek to correct exorbitism. A report of the age-related impact of monobloc osteotomy and distraction osteogenesis on orbital volume, globe volume, and globe protrusion is presented.
METHODS: Computed tomographic scan data from 28 Crouzon-Pfeiffer patients were asses
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cranial lacunae (foci of attenuated calvarial bone) are CT equivalents of "copper beating" seen on plain skull radiographs in children with craniosynostosis. The qualitative presence of copper beating has not been found to be useful for the diagnosis of intracranial hypertension (IH) in these patients. 3D morphometric analysis (3DMA) allows a more systematic and quantitative assessment of calvarial attenuation. We used 3DMA to examine the relationship between cranial lacunae and IH in children with Crouzon and Apert syndromic craniosynostosis.
METHODS: Patients were divided into IH a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two independent ongoing next-generation sequencing projects for individuals with holoprosencephaly and individuals with disorders of sex development, and through international research collaboration, we identified twelve individuals with de novo loss-of-function (LoF) variants in protein phosphatase 1, regulatory subunit 12a (PPP1R12A), an important developmental gene involved in cell migration, adhesion, and morphogenesis. This gene has not been previously reported in association with human disease, and it has intolerance to LoF as illustrated by a very low observed-to-expected ratio of Lo
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: From infancy to adulthood, the mandible develops increased ramus height, prominence of the chin, and laterally widened gonial angles. In Crouzon and Apert syndromes, both relative retrognathia and prognathic jaws have been reported. Growth is influenced by a variety of factors, including the growth and relative position of the skull base, functional coordination, and the spatial influence of the laryngopharynx. Thus, this study aimed to explore in detail the evolution of the mandible in both syndromes and its relationship with the entire facial structure and skull base.
METHODS: O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Tymothy syndrome (TS) is a multisystem disorder featuring cardiac arrhythmias, autism and adrenal gland dysfunction that originates from a de novo point mutation in the gene encoding the Cav1.2 (CACNA1C) L-type channel. To study the role of Cav1.2 channel signals in autism, the autistic TS2-neo mouse has been generated bearing the G406R point-mutation associated with TS type-2. Using heterozygous TS2-neo mice, we report that the G406R mutation reduces the rate of inactivation and shifts leftward the activation and inactivation of L-type channels, causing marked increase of resting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodentodigital dysplasia, a rare genetic disorder caused by mutations in the gene encoding gap junction protein 1, classically presents with typical facial features, dental and ocular anomalies, and syndactyly. Oligosymptomatic patients are common and difficult to recognize, in particular if syndactyly is absent. Neurologic manifestation occurs in approximately 30% of patients, and leukodystrophy or T2 hypointensity of gray matter structures or both have been noted in individual patients. To investigate MR imaging changes in oculodentodigital dysplasia, we retrospectively and systematically
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomelanosis of Ito (HI) is a neurocutaneous disorder, also known as incontinentia pigmenti achromians. HI has been associated with chromosomal abnormalities, especially mosaicism. Herein, we report a case of HI with multiple congenital anomalies. A 2-month-old girl presented with multiple linear and whorling hypopigmentation on the face, trunk, and both extremities and patch alopecia on the scalp. Moreover, she had conical teeth, aniridia of the both eyes, and multiple musculoskeletal problems, including syndactyly and coccyx deviation. Cytogenetic analysis on peripheral blood was normal 46,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphological abnormalities in amphibians may be attributed to contaminants, ultraviolet radiation and trematode parasites, or a synergistic effect between them. In the present study, morphological abnormalities in Rhinella arenarum adults from natural and artificial fluoride-rich environments were identified and evaluated. Three sites were sampled in central Argentina: Los Vallecitos stream (LF-LV), Los Cerros Negros stream (MF-CN), and Decantation ponds (HF-DP), with low (0.33 mg/L), middle (2.03 mg/L) and high (14.0 mg/L) fluoride levels respectively; the latter site is associated with a fl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pfeiffer syndrome (PS) is an autosomal dominant entity characterized by craniosynostosis, broad thumbs, and preaxially deviated great toes. It is classified in three types depending on the severity. Type 1: Mild to moderate severity, Type 2: Severe presentation with cloverleaf skull, and Type 3: Severe craniosynostosis with prominent ocular proptosis. Association of Pfeiffer syndrome (PS) types 2 and 3 with "prune belly" anomaly has been reported in two non-related patients, one PS type 2 and one PS type 3. Case Report: we report the second case of PS type 3 in a female neonate wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования