Pallister-Hall syndrome (PHS) is an extremely rare syndrome of unknown prevalence with autosomal dominant inheritance due to GLI3 gene mutations classically characterized by the presence of a hypothalamic hamartoma and polydactyly. Additional diagnostic criteria include bifid epiglottis, imperforate anus, small nails, hypopituitarism, growth hormone deficiency, and genital hypoplasia. It is typically diagnosed in infancy and early childhood, presenting with seizures and/or precocious puberty due to the hypothalamic hamartoma, and with limb anomalies due to central polydactyly. Our patient had
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 28-year-old man diagnosed with diabetes mellitus and systemic hypertension presented with a medical history of sudden onset retrosternal discomfort followed by loss of consciousness and generalised tonic clonic seizures. Examination revealed obesity, polysyndactyly and retinal pigment dystrophy. He was diagnosed to have acute myocardial infarction and left posterior watershed infarct. He was also diagnosed to have Bardet-Biedl syndrome based on clinical features. He was managed symptomatically and is currently doing well on regular follow-up in the outpatient clinic.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin sequence (PRS) is a set of congenital abnormalities commonly comprising small jaw (micrognathia), posteriorly placed tongue (glossoptosis), and airway obstruction; however, other abnormalities may also be associated with PRS. Here we report the case of a 5-year-old girl with short stature, polysyndactyly, and an ectopic kidney who presented with PRS features.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The main objective of the study was to investigate the morphometric properties of the stapedial tendon (ST) for pediatric otosurgeons and anatomists.
METHODS: The present study was placed on 15 fetuses (8 females, 7 males) aged from 20 to 30 weeks of gestation (at mean, 24.27 ± 3.24 weeks) using the collection of the Anatomy Department of Medicine Faculty, Mersin University. All measurements were obtained with a digital image analysis software.
RESULTS: In terms of male/female or right/left comparisons, no statistically significant difference was found in relation with the numerical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Split-hand/foot malformation syndrome is a rare, clinically and genetically het-erogeneous group of limb malformations characterized by absence/hypoplasia and/or median cleft of hands and/or feet. It may occur as an isolated abnormality or it may be associated with a genetic syn-drome.
CASE REPORT: In the present case, isolated split-hand/split-foot malformation was diagnosed by prenatal ultrasound at 24 weeks in a male singleton fetus, with deep median cleft of the right hand, syndactyly and hypoplasia of phalanges in both hands, and oligodactyly of the right foot. During consult
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant condition defined by mutations affecting the TWIST1 gene on chromosome 7p21.1. Previous research has identified an elevated prevalence of intracranial hypertension and hearing impairment associated with this syndrome. This study aimed to investigate the influence of hearing history and presence of intracranial hypertension on language development in children with SCS.A retrospective study note analysis was performed for all patients with a confirmed TWIST1 gene abnormality who attended the Oxford Craniofacial Unit and underwent a language
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast hypoplasia or amastia with pectoralis major muscle defect in female Poland syndrome patients always necessitates surgical intervention. This study aims to introduce an efficient endoscopic technique to perform breast reconstruction in Poland syndrome patients with a latissimus dorsi myo flap and an implant using a single transverse axillary incision (ELDM + IMPLANT) and to evaluate its safety and effectiveness.
METHODS: A prospective study was designed to recruit Poland syndrome candidates for ELDM + IMPLANT breast reconstruction. Only one transaxillary incision was made to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methotrexate is a folic acid antagonist known to be teratogenic in humans. Several cases of congenital malformations after fetal exposure to methotrexate have been published, resulting in the establishment of the 'fetal methotrexate syndrome'. However, it is unclear which congenital anomalies can truly be attributed to methotrexate exposure. The objective of this review is to delineate a consistent phenotype of the fetal methotrexate syndrome. We performed a systematic review that yielded 29 cases of (congenital) anomalies after in utero exposure to methotrexate and compared their malformation
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-recessive SLOS is caused by mutations in the DHCR7 gene. It is defined as a highly variable complex of microcephaly with intellectual disability, characteristic facies, hypospadias, and polysyndactyly. Syndrome diagnosis is often missed at prenatal ultrasound and fetal autopsy METHODS: We performed autopsies and DHCR7 gene analyses in eight fetuses suspected of having SLOS and measured cholesterol values in long-term formalin-fixed tissues of an additional museum exhibit RESULTS: Five of the nine fetuses presented classical features of SLOS, including four cases with atrial/atriovent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the prenatal findings and the molecular cytogenetic analyses of a de novo interstitial deletion of 1q23.3 encompassing PBX1 gene.
CASE REPORT: A 32-year-old woman (gravida 1, para 0) underwent amniocentesis at 26 weeks' gestation because of constant small fetal kidneys on prenatal ultrasound. Chromosome microarray analysis (CMA) detected a de novo deletion of 1.871 Mb at 1q23.3. The deletion encompassed 2 genes of PBX1 and LMX1A. PBX1 haploinsufficiency had been reported to lead syndromic congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Furthermore, a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fraser syndrome is a rare genetic disorder that often presents with ocular, renal, genital and limb's congenital anomalies. The prognosis of this genetic disorder depends on the severity of the combination of congenital malformations, some of which may be fatal. The diagnosis of Fraser syndrome is based on established clinical criteria and genetic tests. The criteria enabling clinical diagnosis are visible dysmorphic features present at birth, hence, Fraser syndrome can easily diagnosed at birth, except when health professionals are inexperienced in clinical recognition. Herein, we
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pfeiffer syndrome is a rare autosomal dominant inherited disorder associated with craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and broad thumbs and toes. The syndrome has been divided into three clinical subtypes based on clinical findings.
METHODS: This review will specifically examine the most severe type, Pfeiffer syndrome type 2, focusing on its genetics and molecular biology.
CONCLUSION: This subtype of the syndrome is caused by de novo sporadic mutations, the majority of which occur in the fibroblast growth factor receptor type 1 and 2 (FGFR1/2) genes. There is not one specifi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to present a comprehensive assessment of the ophthalmic characteristics of genetically confirmed oculodentodigital dysplasia (ODDD) in 4 members of a single Korean family across 3 generations.
PATIENTS AND METHODS: The characteristics of 4 affected ODDD patients were evaluated. Comprehensive ophthalmic and medical examinations were performed in 3 patients including the proband, together with genetic analysis, and retrospective chart review was conducted for an affected ancestor. For genetic analysis, targeted gene panel sequencing was conducted using genomic DNA extracted fr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To discuss the effectiveness of using dorsal two wing-shaped advancement flap to reconstruct finger web for treatment of congenital syndactyly.
METHODS: Between August 2014 and August 2017, 30 cases of congenital syndactyly were treated, including 18 males and 12 females with an average age of 2.5 years (range, 1.5-5 years). Eight cases were of bilateral hands syndactyly and 22 cases of single hand syndactyly. There were 39 webs of syndactyly (including 1 case of syndactyly of middle finger, ring finger, and little finger). Among them, 11 webs were complete and 28 webs were incompl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The incidence of postaxial polydactyly of the hand is rare in Japan. This study aimed to compare the clinical presentation of postaxial polydactyly between a cohort of patients from Japan and those from other racial and ethnic backgrounds.
METHODS: In this retrospective study, we included 30 patients who were treated at our hospital during a 25-year study period (1990-2015). Based on the clinical records of these patients, we characterized the Japanese presentation of the condition. We searched for studies that included other racial and ethnic groups and characterized the clinical pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although congenital hand anomalies associated with finger nubbins may be produced by amniotic band disruption sequence (ABDS), symbrachydactyly should be considered in the differential diagnosis. ABDS usually affects more than one limb but symbrachydactyly largely is limited to one upper extremity, and has five distinct clinical presentations: short-fingered, atypical cleft, monodactylous, peromelic, and a forearm proximal transverse deficiency. This article discusses the diagnosis of symbrachydactyly compared with ABDS and outlines plans for managing patients with symbrachydactyly.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Case report.
INTRODUCTION: Congenital radioulnar synostosis (CRUS) is a rare malformation that causes the restriction of the rotational movements of the forearm, and it is common in congenital elbow anomalies.
PURPOSE OF THE STUDY: The aim of this case report was to present the results of physiotherapy in a patient with CRUS who did not undergo surgery.
METHODS: A 7-year-old male patient with CRUS began outpatient physical therapy. The child underwent a physiotherapy program for a total of 10 weeks in the presence of a physiotherapist, 2 days per week, and with a home schedule
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования