OBJECTIVE: To characterize clinical features and identify genetic causes of a patient with oculodentodigital dysplasia (ODDD).
SUBJECTS AND METHODS: Clinical, dental, radiological features were obtained. DNA was collected from an affected Thai family. Whole-exome sequencing was employed to identify the disease-causing mutation causing ODDD. The presence of the identified variant was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: The proband suffered with extensive enamel hypoplasia, polysyndactyly and clinodactyly of the 3rd-5th fingers, microphthalmia, and unique facial characteristics of ODDD. M
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly is a phenotypically and genetically highly heterogeneous limb malformation with preaxial and postaxial subtypes and subtypes A and B. Most polydactyly entities are associated with GLI3 mutation. We report on 10 affected individuals from a large Pakistani kindred initially evaluated as a possible new condition. The phenotype is postaxial polydactyly types A and B associated with zygodactyly, postaxial webbing of toes and additional features not previously reported for isolated polydactyly such as camptodactyly, hypoplasia of third toe, and wide space between hallux and second toe. H
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postburn contractures are a common occurrence after severe burn injuries. It is important to understand the pathologic condition and anatomy of specific postburn deformities in order to provide comprehensive surgical care. Postburn contractures can result in a flexion contracture, boutonniere deformity, burn syndactyly, metacarpophalangeal extension contracture, wrist contracture, or claw hand. A patient evaluation is performed before proceeding to the operating room. Surgery sequences require proper incision design, release of the skin, and deeper contracted structures and coverage with an ap
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Staged separation of 3- and 4-finger syndactyly is commonly performed owing to concerns about vascular supply to the central digit and availability of flap skin. We performed single-stage separation of patients with incomplete syndactyly of multiple digits with adjacent contiguous dorsal gullwing flaps and avoided skin grafts in the majority of cases.
METHODS: Seventy-four webs of 31 patients with more than 2-finger incomplete syndactyly were included. Median age at surgical separation was 12 months (range, 5-123 months). All cases were incomplete syndactyly that did not extend to th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FATCO syndrome consists of fibular hemimelia, tibial campomelia and oligosyndactyly. FATCO syndrome can also be associated with other congenital anomalies; therefore, every case needs thorough evaluation so as to make the management of the patient easier. A few cases of this syndrome have been described in literature but only two cases have been reported in India so far. We present a 3-year-old male child born of a non-con-sanguinous marriage with FATCO syndrome and ipilateral talar aplasia without any other congenital anomalies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Popliteal pterygium syndrome is a condition characterized by skin webs on the popliteal fossa, which may impair mobility unless surgically repaired. Affected individuals may also have syndactyly on the fingers and/or toes. Most people with this disorder present cleft lip and cleft palate and they can have syngnathia, that is a congenital adhesion between maxilla and mandible by fibrous bands, which affects the opening of the mouth. The case that we report is about a 2-month-old male, who presented skin webs bilaterally on the popliteal fossa, syndactyly between the IV and the V toe of the righ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndactyly is one of the most common hereditary limb malformations, and is characterized by the fusion of specific fingers and/or toes. Syndactyly type I‑c is associated with bilateral cutaneous or bony webbing of the third and fourth fingers and occasionally of the third to fifth fingers, with normal feet. The aim of the present study was to identify the genetic basis of syndactyly type I‑c in four generations of a Chinese Han family by exome sequencing. Exome sequencing was conducted in the proband of the family, followed by direct sequencing of other family members of the same ancestry, as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Evaluation of clinical and functional outcome of ray resection in paediatric population and description of key aspects of surgical technique.
MATERIAL AND METHODS: We performed a retrospective review of all patients undergoing surgery between 2010-2015.
INCLUSION CRITERIA: one or more ray resections of the hand and a minimum of one year follow-up. Evaluation of clinical characteristics, functional and cosmetic results, complications, need for psychological support and patient or family satisfaction.
RESULTS: Four patients met the inclusion criteria. The mean age at surgery was 5 years
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome - acrocephalosyndactyly - is a rare autosomal dominant disorder representing 1:65 000 cases of living newborns. Characteristic malformations of the Apert syndrome are early craniostenosis, microviscerocranium and II-V finger syndactyly of hand and toes with proximal phalanx of the bilateral thumb "in delta". It is difficult to determine prenatal diagnosis in the second quarter, when examining the morphology of fetal signs; the dysmorphism signs appeared in the third pregnancy quarter. We present here the case of a newborn with Apert syndrome that was born prematurely in our Clin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cenani-Lenz syndactyly syndrome (CLSS; MIM-212780) is a rare autosomal recessive limb malformation characterized by complete osseous fusion of all fingers and toes, disorganization of phalangeal elements and severe shortening of the radius and ulna. It is occasionally associated with renal hypoplasia, oro-facial defects, scoliosis of the thoracic spine, hearing loss, and genital anomalies. Here we describe a consanguineous Pakistani kindred with a severe form of CLSS characterized by complete syndactyly and disorganization of fingers, oligo-syndactyly of toes, shortening of limbs, frontal boss
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital hand differences are infrequent phenomena, and their treatment represents a relatively small fraction of cases performed by hand surgeons. Little is known about the incidence of wound complications and acute postoperative problems given the relative rarity of these procedures. This study sought to characterize the incidence of complications within 30 days of surgery for congenital hand differences.
METHODS: The National Surgical Quality Improvement Program (NSQIP) contains prospective data regarding 30-day morbidity from 64 pediatric centers across the United States. Data
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of normal ciliary function results in a range of diseases collectively referred to as ciliopathies. Here we report a child with a phenotype that overlapped with Joubert, oral-facial-digital, and Pallister-Hall syndromes including brain, limb, and craniofacial anomalies. We performed exome-sequence analysis on a proband and both parents, filtered for putative causative variants, and Sanger-verified variants of interest. Identified variants in CLUAP1 were functionally analyzed in a Xenopus system to determine their effect on ciliary function. Two variants in CLUAP1 were identified thr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous techniques have been developed that use various flaps to treat syndactyly. Skin grafts have often been used to cover remaining surgical defects. The long-term aim of surgery is to find new methods of separating the digits without using skin grafts. This paper describes a new surgical technique for the correction of simple, incomplete, and complete syndactyly. The technique consists of a dorsal double-wing flap to cover the newly created web space and zigzag incisions in the fingers, thus avoiding the use of skin grafts in this space. Overall, 35 web spaces in 24 patients were treated
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndactyly is a cutaneous and/or bony digital malformation with possible webbing of adjacent fingers or toes and uni- or bilateral occurrence. We report an 84-year old woman with a novel non-syndromic congenital malformation of her left hand. Clinical examination showed that she only had four digits. Radiograph of the hand revealed synostosis of the second and third proximal phalanx, resulting in a triangular shaped bone with relatively normal articulations at both ends. The phalangeal base of the fused finger tapers distally and is broader than the middle phalangeal bases of the ring and litt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect mutation of GLI3 gene in a family affected with autosomal dominant synpolydactyly.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples from members of the family and 100 unrelated healthy controls. Potential mutation was screened by next-generation sequencing and confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: A heterozygous frameshift mutation c.480dupC was identified in the GLI3 gene among all patients from the family. The same mutation was not found in unaffected family members and the 100 healthy controls.
CONCLUSION: The c.480dupC of the GLI3 gene probably un
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently described a family with a condition (Santos syndrome (SS; MIM 613005)) characterized by fibular agenesis/hypoplasia, hypoplastic femora and grossly malformed/deformed clubfeet with severe oligodactyly, ungual hypoplasia/anonychia, sometimes associated with mild brachydactyly and occasional pre-axial polydactyly. Autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance was suggested, but autosomal recessive inheritance could not be ruled out, due to the high frequency of consanguineous matings in the region where the family lived. This report deals with linkage studies and exo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in GLI3, which encodes a transcription factor of the Hedgehog signaling pathway, cause several developmental anomalies linked to inappropriate tissue patterning. Here, we report a novel missense variant in the fifth zinc finger domain of GLI3 (c.1826G>A; p.(Cys609Tyr)) initially identified in a proband with preaxial polydactyly type IV, developmental delay, sensorineural hearing loss, skeletal, and genitourinary anomalies. Additional family members exhibited various digital anomalies such as preaxial polydactyly, syndactyly, and postaxial polydactyly either in isolation or combined.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrodactyly is an uncommon congenital hand condition that can be difficult to treat and that can have a profound negative impact on patients and their families. Although many treatments have been described, results tend to be inconsistent. The authors report a case in which a combination of ray resection, partial finger resection, and toe transfer resulted in a 4-digit hand with acceptable function and cosmesis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of in-utero isotretinoin exposure has been widely reported, with many affected pregnancies failing to reach term.1 2 Due to the low numbers of in-utero isotretinoin exposed pregnancies, the interactions between this drug and rare genetic defects such as microduplication 1q21.1 are unclear, particularly how they might manifest phenotypically. We present this case of in-utero isotretinoin exposure occurring in a child with microduplication 1q21.1. The child was born with congenital abnormalities which did not fit into a single syndrome. Regrettably in-utero exposure to isotretinoin co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate long-term outcomes of nonvascularized toe phalanx transfer.
METHODS: We retrospectively reviewed 54 nonvascularized toe phalanx transfers in 29 children with symbrachydactyly. Forty-seven transfers in 24 children were evaluated at 5-year follow-up and 27 transfers in 14 children were evaluated at 10-year follow-up. We recorded the incidence of the early physeal closure and the length of the transferred toe phalanx on plain radiographs at 5- and 10-year follow-up. Growth rate in the first 5 years and the following 5 years were calculated. Func
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования