BACKGROUND: Poland's syndrome is a rare congenital anomaly described by Alfred Poland in 1897 which is characterize by partial or complete absence of the pectoralis major muscle, ipsilateral symbrachydaktylia and occasionally associated with other malformations of the anterior chest wall and breast. The incidence of Poland's syndrome is 1: 30,000 and it is more commonly seen in males.
CASE DESCRIPTION: A 22-year-old female presented with a history of chest wall depression and a small sized left breast. On examination she had unilateral hypoplasia of the left breast, absence of the anterior ax
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poland syndrome is characterised by unilateral absence of the large pectoral muscle, ipsilateral symbrachydactyly and occasionally other malformations of the anterior chest wall and breast. The condition is more frequent among men and usually occurs on the right hemithorax in the unilateral form. This case is unique because we believe it is a rare case of Poland syndrome involving the left hemithorax along with dextrocardia and herniation of the spleen from the left subcostal region.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Poland's syndrome is a rare congenital anomaly characterized by an absence or hypoplasia of the greater and smaller pectoral muscles, breast or nipple anomalies, hypoplasia of subcutaneous tissue, chest wall deformities, pectoral and axillary alopecia, and hand anomalies. Poland's syndrome is usually unilateral. We present 8 patients with multiple bilateral thoracic anomalies.
METHODS: Eight patients were admitted to our clinic with an abnormal thoracic appearance and restriction of shoulder mobilization. Bilateral multiple muscles, including the greater pectoral muscle and some o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Children with congenital tracheal cartilaginous sleeve may present to otolaryngology services with airway problems. We wish to describe our overall management in a series of four children with this very rare anomaly.
METHODS: Retrospective case note review of children diagnosed with congenital tracheal cartilaginous sleeve presenting to our department between 2006 and 2014.
RESULTS: Four patients were seen. One had Opitz G syndrome, two had Pfeiffers syndrome and one had no associated anomalies. Two children were successfully managed with laryngeal reconstruction using an anterior cost
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpenter syndrome is an autosomal recessive disorder comprising craniosynostosis, polysyndactyly, and brachydactyly. It occurs in approximately 1 birth per million. We present a patient with Carpenter syndrome (confirmed by molecular diagnosis) who has several unique and previously unreported manifestations including a large ovarian cyst and heterotaxy with malrotation of stomach, intestine, and liver. These findings were first noted by prenatal ultrasound and may assist in prenatally diagnosing additional cases of Carpenter syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome (TPTPS) is an autosomal dominant limb disorder with triphalangeal thumbs, polysyndactyly, and syndactyly. In this study, we describe a four-generation Han Chinese family with eight affected members. Haplotype analysis, Affymetrix SNP 6.0 arrays, qPCR, and gap-PCR were performed. Haplotyping results linked the disease-causing region to the 7q36 region that includes the zone of polarizing activity-regulatory sequence. A 442-kb duplication was found on chromosome 7 that co-segregated with the disease phenotype. The extent of the duplication was determin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a young girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas. These features are similar to those reported in individuals with variant forms of orofaciodigital syndrome known as congenital heart defects, hamartomas of the tongue and polysyndactly (CHDHTP: OMIM 217085) [Örstavik et al., 1992] and orocardiodigital syndrome [Digilio et al., 1996]. Whole exome sequencing revealed that she is a compound heterozygote for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in WDPCP, a gene that regulates planar cell polarity and ciliogenesis. Results of g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic craniosynostosis is associated with a high rate of respiratory difficulty, due mainly to midfacial hypoplasia. Nasopharyngeal airway establishment has been reported as the first-line approach to airway obstruction and may obviate the need for a highly invasive tracheotomy. No previous studies have compared airway obstruction status in syndromic craniosynostosis between cases requiring and not requiring airway managements. We focus on nasopharyngeal airway use and airway status outcomes to assess respiratory difficulty in patients with syndromic craniosynostosis. A retrospective data
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Greig cephalopolysyndactyly (GCPS) syndrome is an autosomal dominant disorder with high penetrance in majority of cases, characterized by a triad of polysyndactyly, macrocephaly and hypertelorism. GCPS is known to be caused by mutations in the transcription factor GLI3 gene (7p13) which results in functional haploinsufficiency of this gene. The present study reports a large multiplex family having 12 members affected with GCPS in 3 generations and several unaffected members showing autosomal dominant pattern of inheritance with complete penetrance. Interestingly an affected member of the famil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital hand anomalies present a rare but important physical and emotional challenge for children and parents. Radiological imaging is important for accurate diagnosis, to aid decision making and to monitor changes in the growing hand. The goal of any treatment is to help the child achieve his/her maximum potential, to provide a useful hand with attention to cosmesis. We investigated the range of congenital hand anomalies imaged in a tertiary referral centre. We examined the timing of imaging and the key clinical questions.
METHODS: The radiology imaging system was searched retr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Megalencephaly capillary malformation (MCAP) is a syndrome involving brain overgrowth, characterized by megalencephaly, capillary malformations, asymmetric growth, polymicrogyria, polydactyly, and syndactyly. Cerebellar tonsillar herniation (CTH) and ventriculomegaly are also observed in over half the patients with this syndrome. Early sudden death has been reported in MCAP, but its causes and the surgical strategies for its prevention remain unclear.
CASE REPORT: Here, we report on a patient with MCAP who died suddenly at 5 months of age. He presented with progressive macroceph
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bidirectional membrane trafficking along microtubules is mediated by kinesin-1, kinesin-3, and dynein. Several organelle-bound adapters for kinesin-1 and dynein have been reported that orchestrate their opposing activity. However, the coordination of kinesin-3/dynein-mediated transport is not understood. In this paper, we report that a Hook protein, Hok1, is essential for kinesin-3- and dynein-dependent early endosome (EE) motility in the fungus Ustilago maydis. Hok1 binds to EEs via its C-terminal region, where it forms a complex with homologues of human fused toes (FTS) and its interactor FT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The minus end-directed microtubule motor cytoplasmic dynein transports various cellular cargoes, including early endosomes, but how dynein binds to its cargo remains unclear. Recently fungal Hook homologues were found to link dynein to early endosomes for their transport. Here we identified FhipA in Aspergillus nidulans as a key player for HookA (A. nidulans Hook) function via a genome-wide screen for mutants defective in early-endosome distribution. The human homologue of FhipA, FHIP, is a protein in the previously discovered FTS/Hook/FHIP (FHF) complex, which contains, besides FHIP and Hook
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of Fused Toes Homolog (FTS) in epidermal growth factor (EGF) induced epithelial-mesenchymal transition (EMT) in cervical cancer cells was studied. EGF treatment induced the change of EMT markers and increased cell migration. EGF treatment also increased phosphorylated EGFR and ERK and nuclear level of ATF-2. The binding of ATF-2 to the promoter region of FTS was evidenced after EGF treatment. Pretreatment with PD98059 and gefitinib prevented EGF-induced FTS expression. FTS silencing reduced EMT and cell migration by EGF treatment. These results demonstrate a novel function for FTS in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Radiation-induced nuclear stabilization and phosphorylation of epidermal growth factor receptor (EGFR) confers radioresistance. Understanding of the factor(s) regulating the nuclear stabilization and phosphorylation of EGFR is important for the modulation of radioresistance. Present study was designed to delineate the regulation of EGFR nuclear stabilization and phosphorylation by fused toes homolog (FTS), an oncoprotein, which is responsible for the radioresistance in cervical cancer cells.
METHODS: A cervical cancer cell line, ME180 was used. Radiation-induced change in the levels
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) is an autosomal recessive condition that is characterized by a mutation in the DHCR7 encoding the 7-dehydrocholesterol-Δ7 reductase, the enzyme that catalyzes the last step in cholesterol biosynthesis. The syndrome occurs in 1:20,000 newborns with an estimated gene carrier frequency in US Caucasian population of 1 to 2%. The severe form of SLOS in newborns leads to multiple malformations and mental retardation. The malformations present were facial dysmorphisms, cleft palate, congenital heart disease, genitourinary abnormalities, and syndactyly of the toes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inversion duplication and terminal deletion of the long arm of chromosome 13 (inv dup del 13q) is a rare chromosomal rearrangement: only five patients have been reported, mostly involving a ring chromosome 13. We report on additional three fetuses with pure inv dup del 13q: Patient 1 had macrosomia, enlarged kidneys, hypersegmented lungs, unilateral moderate ventriculomegaly, and a mild form of hand and feet preaxial polydactyly; Patient 2 had intrauterine growth retardation, widely spaced eyes, left microphthalmia, right anophthalmia, short nose, bilateral absent thumbs, cutaneous syndactyly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is caused by premature fusion of one or more cranial sutures leading to deformity of the cranium. Depending on the type and number of the sutures involved and the order of their fusion, different forms of deformities may develop. Two main types of craniosynostosis can be distinguished: non-syndromic (isolated) and syndromic forms. In the latter group the cranial deformity is usually associated with dysmorphic features, limb anomalies and other symptoms while in non-syndromic form the cranial deformity can be seen only. The type and severity of associated anomalies in the syndr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aims of this review were to summarize the scientific evidence about the risks of using methylphenidate for ADHD in pregnancy and lactation, to present a case in which interruption of treatment after delivery and during breastfeeding was harmful and to discuss the implications of treating or not treating ADHD in pregnancy and lactation.
METHODS: For the systematic review, databases searched included Pubmed, Psychinfo, Web of Science, Embase, Biosis and Medline.
RESULTS: Three articles were found with a total sample of 41 children exposed to methylphenidate in pregnancy. Malformation
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly (SPD, OMIM 186000) is a rare congenital limb disorder characterized by syndactyly between the third and fourth fingers and between the fourth and fifth toes, with partial or complete digit duplication in the syndactylous web. The majority of these anomalies co-segregate with mutations in the HOXD13 gene,a homeobox transcription factor crucial for distal limb development. Different classes of HOXD13 mutations are involved in the pathogenesis of synpolydactyly, but an unequivocal genotype–phenotype correlation cannot always be achieved due to the clinical heterogeneity and reduced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования