BACKGROUND: Sirenomelia or sirenomelia sequence, also known as mermaid syndrome, is a rare congenital anomaly involving the caudal region of the body. The syndrome is characterized by partial or complete fusion of lower extremities, renal agenesis, absent urinary tract, ambiguous external genitalia, imperforate anus, and single umbilical artery. Sirenomelia is often associated with several visceral congenital malformations, rendering it invariably incompatible with extrauterine life.
CASE PRESENTATION: We present the case of 22-year-old Black African woman who delivered a term newborn by caes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sirenomelia is a very rare congenital structural anomaly characterized by abnormal development of the caudal region of the body with varying degrees of fusion of lower limbs. Mostly, the condition is lethal for the baby. Most babies do not survive even after surgery. Fifty percent of cases are seen as stillbirths, and it is much more common in identical twins.
CASE REPORT: We present a case of a boy born in 38th week of gestation (hebdomas graviditatis-HBD) with diagnosed sirenomelia, microcephaly, bilateral renal agenesis, duodenal atresia, imperforate anus, and agenesis of ext
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to analyze the treatment of recurrent valgus knee in fibular hemimelia patients with hemiepiphysiodesis and define associated variables for deformity relapse. Sixteen consecutive patients with fibular hemimelia treated with hemiepiphysiodesis (57 physis) were compared to 21 physis of idiopathic cases, in terms of magnitude, speed, and time of correction. Correction of valgus deformity was successfully achieved in all cases. In the fibular hemimelia group, children 4 years and younger had a bigger magnitude of correction than older ones (11° versus 6.9°) and grea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variants in the zone of polarizing activity regulatory sequence (ZRS) that induce ectopic expression of the SHH gene have been associated with different ZRS-related phenotypes. We report the first patient with a de novo variant, c.423+4916 T>C, in ZRS (previously classified as a variant of uncertain significance) that causes tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome (THPTTS). A two-month-old male patient presented with bilateral preaxial polydactyly, triphalangeal thumb, and tibial agenesis and was heterozygous for the variant c.423+4916T>C (neither of his parents wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Management of fibular hemimelia includes either prosthetic care with or without a suitable amputation or tibial lengthening. Many studies have documented the success of both procedures. Most parents of these children refuse an amputation or have no access to good prosthetic care. The author presents a limb-salvage procedure with tibial lengthening and ankle stabilization.
METHODS: Twelve children of fibular hemimelia with 14 extremities had been subjected to limb lengthening after lateral leg release. To correct the valgus procurvatum, double oblique diaphyseal osteotomy (DODO) of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of sirenomelia is currently unknown. Data are limited in comparing external and internal abnormalities using modern imaging technologies and molecular genetic analysis. The purpose of the current study was designed to compare external and internal anatomical defects in two cases of sirenomelia and Potter's sequence. Considered rare, Potter's sequence is a fetal disorder with characteristic features of bilateral renal agenesis, obstructive uropathy, atypical facial appearance, and limb malformations. The internal and external malformations of two term fetuses with sirenomelia and P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibular hemimelia is the most common congenital long bone deficiency. It is often associated with femoral and tibial deficiencies which result in a clinically evident leg length discrepancy. The primary soft tissue concern is ACL/PCL deficiency. If treatment includes bony lengthening, joint stability is imperative to avoid complications. In this study, we detail a novel technique for long bone lengthening and ACL reconstruction in a single, cohesive surgery. This consolidates the need for multiple procedures and offers improved limb length symmetry and knee stability for this patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endoscopic-negative reflux disease (ENRD) is the most common presentation of gastro-oesophageal reflux disease (GERD)-affecting up to 70% of these individuals. In the last three decades therapeutic studies have focused solely on the treatment of patients with erosive oesophagitis. However, more recent studies have shifted our attention to defining, understanding and treating those with ENRD. GERD has traditionally been approached as a spectrum with ENRD at the mild end and complicated GERD (i.e. patients with erosive oesophagitis, stricture and Barrett's oesophagus) being at the other end, sug
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mpox has spread to many countries around the world. While the existing live attenuated mpox vaccines are effective, advances in 21st century technologies now enable the development of vaccines with more specific antigens, clearer mechanisms, and more controllable side effects.
METHODS: We systematically evaluated the immunogenicity and protective efficacy of the A35R, M1R and B6R antigens of the mpox virus (MPXV). With these findings, we designed three single-chain trivalent mRNA vaccines (AMAB-wt, AMAB-C140S and AMB-C140S) by integrating the soluble regions of these antigens into
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eradication of smallpox was officially declared by the WHO in 1980, leading to discontinuation of the vaccination campaign against the virus. Consequently, immunity against smallpox and related orthopoxviruses like Monkeypox virus gradually declines, highlighting the need for efficient countermeasures not only for the prevention, but also for the treatment of already exposed individuals. We have recently developed human-like monoclonal antibodies (mAbs) from vaccinia virus-immunized non-human primates. Two mAbs, MV33 and EV42, targeting the two infectious forms of the virus, were selected
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since smallpox vaccination was discontinued in 1980, there has been a resurgence of poxvirus infections, particularly the monkeypox virus. Without a global recommendation to use the smallpox vaccine, the population is not immune, posing a severe threat to public health. Given these circumstances, it is crucial to understand the relationship between poxviruses and their hosts. Therefore, this study focuses on the ectromelia virus, the causative agent of mousepox, which serves as an excellent model for studying poxvirus pathogenesis. Additionally, we investigated the role of mitochondria in inna
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Receptor-interacting protein kinase 3 (RIPK3) and mixed lineage kinase domain-like pseudokinase (MLKL) are proteins that are critical for necroptosis, a mechanism of programmed cell death that is both activated when apoptosis is inhibited and thought to be antiviral. Here, we investigated the role of RIPK3 and MLKL in controlling the Orthopoxvirus ectromelia virus (ECTV), a natural pathogen of the mouse. We found that C57BL/6 (B6) mice deficient in RIPK3 (Ripk3-/-) or MLKL (Mlkl-/-) were as susceptible as wild-type (WT) B6 mice to ECTV lethality after low-dose intraperitoneal infection and wer
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we studied historical case notes to examine nomenclature of congenital upper limb anomalies and explore the changes in terminologies over time. Original diagnoses were reclassified according to previously published classifications and the most recent Oberg, Manske and Tonkin system. Two hundred and thirty-eight case notes were obtained from the period 1961-1991. Hand plate malformations where the diagnosis was obvious or traumatic defects, were excluded. Eighty-six cases (106 extremities) were finally included where an ambiguous diagnosis, such as 'congenital absence' was initia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Roberts syndrome (RBS), also known as Roberts-SC phocomelia syndrome, is a rare autosomal recessive developmental disorder caused by mutations in the ESCO2 gene. Cardinal clinical manifestations are pre- and postnatal growth retardation and craniofacial and limb malformations. Here, we report RBS in a Chinese adolescent with novel biallelic ESCO2 variations and complex cerebrovascular diseases.
METHODS: Medical history, neurological examinations, neuroimaging, and pathology were collected in the proband and the family. Whole exome sequencing (WES) with copy number variation analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mermaid syndrome (Sirenomelia) is a rare fatal congenital anomaly. The prevalence is reported to be 1 in 100,000 births. The baby appears to have a fish-like tail and joined legs featuring a mermaid at the time of birth or during antenatal screening. Most of these patients die shortly after birth, denoting rare survival rate. Gastrointestinal and genitourinary obstruction with single umbilical artery are the clinical symptoms. Two important hypotheses support the Sirenomelia disorder: the artery steal hypothesis, called the vitelline artery, and the blastogenesis defect hypothesis. There is no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycobacterium abscessus causes severe disease in patients with cystic fibrosis. Little is known in M. abscessus about the roles of small regulatory RNAs (sRNA) in gene regulation. We show that the sRNA B11 controls gene expression and virulence-associated phenotypes in this pathogen. B11 deletion from the smooth strain ATCC_19977 produced a rough strain, increased pro-inflammatory signaling and virulence in multiple infection models, and increased resistance to antibiotics. Examination of clinical isolate cohorts identified isolates with B11 mutations or reduced expression. We used RNAseq and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The present study aimed to determine the inheritance pattern and genetic cause of congenital radial hemimelia (RH) in cats.
METHODS: Clinical and genetic analyses were conducted on a Siamese cat family (n = 18), including two siblings with RH. Radiographs were obtained for the affected kittens and echocardiograms of an affected kitten and sire. Whole genome sequencing was completed on the two cases and the parents. Genomic data were compared with the 99 Lives Cat Genome data set of 420 additional domestic cats with whole genome and whole exome sequencing data. Variants were consid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report on the application of a novel motorized prosthetic hand in a child with upper extremity phocomelia.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.