MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q74 · Другие врожденные аномалии [пороки развития] конечности(ей)

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

13207 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом

Expanding the Phenotypic Spectrum of Syndromic Arthrogryposis Multiplex Congenita: Role of Biallelic Variants in COL25A1 Across Fetal and Pediatric Periods.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41766034Открыть статью

Treatment of Idiopathic Congenital Clubfoot in a Public Health Service: Comparison Between Ankle-Foot Orthosis and Abduction Orthosis.

BACKGROUND: To evaluate the efficacy of the Ponseti method in the treatment of idiopathic congenital clubfoot (CCF) in a public health service, during 2 distinct periods, focusing on the impact of orthosis type (ankle-foot orthosis and abduction orthosis). METHODS: This retrospective longitudinal cohort study analyzed medical records of 552 patients (842 feet) with CCF treated with the Ponseti method at a single hospital. Individuals were categorized into 2 groups: group 1 (2009 to 2017), which used an ankle-foot orthosis (AFO) after casts; and group 2 (2017 to 2021), which used an abduction

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41873803Открыть статью

Isolated Unilateral Heptadactyly With Combined Preaxial and Postaxial Polydactyly of the Foot in a 9-Month-Old Infant.

BACKGROUND: Polydactyly is a common congenital limb anomaly characterized by supernumerary digits, most frequently involving the hands or feet. Foot polydactyly is traditionally classified into preaxial, postaxial, and central types, with postaxial forms being the most common and central forms the rarest. Heptadactyly, defined as the presence of seven digits in a single limb, represents an exceptionally rare and severe expression within this spectrum, most often described as central duplication. Isolated unilateral heptadactyly of the foot with combined preaxial and postaxial duplication is ex

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42326475Открыть статью

Milestone Attainment in Young Children With Arthrogryposis Multiplex Congenita: Developmental Profile and Associated Factors.

Evidence on developmental milestones in children with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) under the age of five is scarce. This multisite cross-sectional study described developmental status and examined factors associated with milestone attainment in 143 children aged 0-66 months from a pediatric AMC Registry. Development was assessed using the Ages and Stages Questionnaire, Third Edition (ASQ-3), across Communication, Gross Motor, Fine Motor, Problem-Solving, and Personal-Social domains. Independent variables included demographic, perinatal, clinical, and parental factors. Gross Motor f

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41834695Открыть статью

Clinical Presentation and Patient-reported Function in Children With Sprengel's Deformity.

BACKGROUND: Sprengel's deformity is a rare congenital anomaly of the scapula, characterized by an elevated position, inferior tilting of the glenoid, and hypoplasia. Due to limited data on the impact of this congenital anomaly, the purpose of this study is to objectively characterize the initial clinical presentation and quantify both the range of motion and patient-reported function in children with Sprengel's deformity. METHODS: Children with Sprengel's deformity were prospectively enrolled into the multicenter Congenital Upper Limb Differences (CoULD) Registry between 2014 and 2023. Should

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41906598Открыть статью

Three-dimensional features of the tarsal sinus and canal complex in normal feet and flexible flatfeet of children.

BACKGROUND: Understanding dimensions of both sinus tarsi (ST) and tarsal canal (TC) in normal and flatfeet may influence the design, usage and possible control of postoperative complications of arthroereisis. This study was to assess 3D features of the tarsal sinus and canal complex (TSCC) in both normal control and flatfeet in children under non-weightbearing and weightbearing conditions. METHODS: Three-dimensional (3D) computer-aided design modeling from WBCT scans of 22 children with flexible flatfeet (age 9-14) and 14 with normal control feet (age 9-15) were used to evaluate volume and di

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42401854Открыть статью

Unraveling the Clinical and Genetic Landscape of Talipes Equinovarus (Clubfoot).

BACKGROUND: Talipes equinovarus (TEV), commonly known as clubfoot, is a congenital skeletal deformity characterized by abnormal three-dimensional positioning of the foot, ankle, and lower limb. This condition arises from developmental anomalies affecting multiple tissues in the lower limb, leading to disrupted alignment of foot and ankle joints. Without timely and appropriate intervention, TEV can result in persistent pain, structural deformities, and long-term functional impairments. SUMMARY: TEV is a congenital skeletal (musculoskeletal) disorder with unresolved molecular etiology. However,

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41884749Открыть статью

De novo EHMT2 variants cause an autosomal dominant EHMT2-related Kleefstra syndrome via loss of G9a methyltransferase activity.

EHMT1 and EHMT2 genes encode human euchromatin histone lysine methyltransferase 1 and 2 (EHMT1 alias GLP; EHMT2 alias G9a) that form heteromeric GLP/G9a complexes with essential roles in epigenetic regulation of gene expression. While EHMT1 haploinsufficiency has been established as the cause of Kleefstra syndrome 1, the pathogenesis of G9a dysfunction in human disease remains largely unknown. We identified seven de novo EHMT2 variants in patients with clinical presentation, episignatures, histone modifications and transcriptomic profiles similar to those of Kleefstra syndrome 1. In vitro stud

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42386776Открыть статью

Growth arrest following posterior knee release in children with arthrogryposis multiplex congenita: a previously unreported complication.

Knee flexion contractures in children with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) significantly impair function and ambulation. Posterior knee soft tissue release is a widely used surgical intervention when conservative management fails. However, literature describing complications following this procedure remains limited. This study aims to report distal femoral and proximal tibial physeal arrest as a previously undocumented complication following posterior knee release in children with AMC. Following institutional review board approval, a retrospective case series was performed. Patients w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41866993Открыть статью

Whole exome sequencing uncovers genetic syndromes and putative candidate genes underlying orofacial clefts presenting with limb abnormalities in a Sub-Saharan African cohort.

BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are the most frequent congenital craniofacial anomalies that occur during embryonic development. The incidence is ~ 1 in 700 live births, and it may occur in isolation or with other abnormalities, such as limb deformities. Congenital limb malformations are the second most prevalent birth defect, affecting 1 per 500 to 1000 live births. It can also occur in isolation or as part of a syndrome. This study investigated the genetic etiology of OFCs co-occurring with limb abnormalities in a Sub-Saharan African cohort. METHODS: Nine unrelated probands with concurr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42415090Открыть статью

Initial psychometric evaluation of an upper extremity arthrogryposis multiplex congenita-specific measure using Rasch analysis.

BACKGROUND: In the absence of an upper extremity outcome measure specific to children with arthrogryposis multiplex congenita, a new outcome measure, the SHAPE-UP, was developed to help guide clinicians in their evaluation and decision making for treatment. It is designed for children with arthrogryposis multiplex congenita aged 1-21, consists of six descriptive questions and a video-recorded evaluation, divided into Task Completion and Analysis of Joint Motion and Position scales. PURPOSE: The study aimed to evaluate the psychometric properties of the SHAPE-UP Task Completion scale using Ras

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42014259Открыть статью

Lateral Column Lengthening Effect on Total Subtalar Joint Range of Motion: A Pilot Study.

Lateral column lengthening (LCL) calcaneal osteotomy is a well-established surgical procedure used in flexible flatfoot reconstructive surgery. The effects of LCL on subtalar joint (STJ) range of motion (ROM) have not been thoroughly explored in the literature. Our study aimed to objectively measure the average decrease in the total ROM of the STJ following LCL. A retrospective cohort study was conducted on 15 patients (20 feet) who underwent LCL for various indications. Data for STJ ROM was collected from both the preoperative and postoperative periods. Mean follow-up for the cohort was 12 we

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42496337Открыть статью

Prenatal Ultrasound Diagnosis of Sirenomelia Sequence in First Trimester: A Case Report.

This case report describes a prenatal diagnosis of sirenomelia sequence at 12 weeks and 4 days of gestation using two-dimensional (2D) and three-dimensional (3D) ultrasound. The case highlights the importance of First Trimester ultrasound screening and the value of 3D ultrasound in early diagnosis. The etiology of this condition is discussed, with a focus on its potential association with embryonic layer development abnormalities. Ultimately, the patient opted for termination of pregnancy. This report provides valuable clinical experience in the early ultrasound diagnosis of sirenomelia sequen

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41813607Открыть статью

Proprioception and Balance in Young Adults with Pes Planus.

Background: Pes planus is a common foot deformity that may lead to both structural and functional consequences. This alteration in foot morphology has been associated with changes in neurosensory mechanisms such as proprioception and balance. This study aims to evaluate proprioception and balance parameters in young adults with pes planus by comparing them with healthy individuals. Methods: This case-control study, which had a quantitative and cross-sectional design, included a total of 90 volunteer university students aged 18-30. The presence of pes planus was assessed using the Navicular Dro

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42496339Открыть статью

Long-Term Use of Anti-Pronation Insoles Enhances Inter-Joint Coordination in Individuals With Flat Feet.

BACKGROUND: Flatfoot alters lower limb biomechanics and can negatively affect interjoint coordination during gait. Antipronation insoles are commonly prescribed to correct excessive foot pronation, yet their long-term effects on interjoint coordination remain unclear. This study aimed to examine whether prolonged use of antipronation insoles improves interjoint coordination in individuals with flat feet. METHODS: Twenty-four participants (12 with flat feet and 12 with normal arches) were included. Spatiotemporal and interjoint coordination parameters were evaluated under four gait conditions:

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41513595Открыть статью

A Novel Splice Variant in ERGIC1 Causes Arthrogryposis Multiplex Congenita-Characterization Using Urine-Derived Cells.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is defined as the presence of joint contractures affecting at least two body regions at birth. Three different ERGIC1 variants have been reported in individuals with AMC. Here, we report on a 16-year-old male with a homozygous ERGIC1 c.250+1G>A variant that was classified as a variant of uncertain significance on trio genome analysis. The proband's phenotype resembled that of previously reported individuals with ERGIC1 variants, but also included an absent patella and advanced bone age, which have not been reported in ERGIC1-related AMC. RNA extracted f

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42140882Открыть статью

A Case of Polydactyly in a Roe Deer (Capreolus capreolus) From Germany.

Polydactyly is a rare anomaly that has been described in many vertebrate species including several deer species. The case described in this communication is believed to be only the second documented example of additional metatarsae in roe deer (Capreolus capreolus). In addition to normally developed digits III and IV and the dewclaws, a right hind foot of an adult female from Germany had two additional digits lateral to digit V. Both originated from additional metatarsal elements. This case offers significant insights into the developmental plasticity of the cervid limb and extends the morphol

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42565259Открыть статью

Total hip replacement in Klippel-Trenaunay syndrome with massive AV Malformations. A Case report.

INTRODUCTION: KTS, known as Klippel-Trenaunay syndrome, is a rare condition present at birth that includes a combination of capillary malformation, varicose veins, or venous malformation in the lower limbs, and excessive growth of bone and soft tissue. CASE REPORT: This report describes a female patient has 53-year-old suffering from Klippel-Trenaunay syndrome with arteriovenous malformations who underwent total hip arthroplasty surgery. The treatment included preoperative embolization, intraoperative angiography to place an iliac artery occlusive balloon, and the use of modular hip arthropla

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41525108Открыть статью

Embodied language and early motor restriction: evidence from children with obstetric brachial plexus palsy and arthrogryposis.

Embodied and embedded cognition (EEC) theory proposes that language and cognitive development emerge from bodily interactions with the environment, yet empirical tests of this claim in clinical developmental populations remain rare. This mini-review synthesizes behavioral, electrophysiological, and structural neuroimaging evidence from children with serious early motor disorders-obstetric brachial plexus palsy and arthrogryposis multiplex congenita-which restrict upper limb movement from birth or before, providing a unique opportunity to test EEC predictions in a motor-restricted population. T

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42238925Открыть статью

Morphological analysis of posterior fossa in Apert and Crouzon syndromes before and after posterior cranial vault expansion.

BACKGROUND: Syndromic craniosynostosis, such as Apert and Crouzon syndromes, involve premature fusion of cranial sutures, leading to cranial deformities and potential neurological complications. Posterior cranial vault expansion (PCVE) is commonly used to address intracranial volume (ICV) anomalies in these cases, especially in the posterior fossa region. However, the morphological variation of this region between normal, Apert and Crouzon individuals remains understudied. This study aimed to carry out a detailed morphological analysis of the posterior fossa between the aforementioned groups b

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41747663Открыть статью