Altered post-lanosterol cholesterol biosynthesis causes a heterogeneous group of rare inherited metabolic disorders, including Smith-Lemli-Opitz syndrome, desmosterolosis, lathosterolosis, and congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome. These conditions are characterized by impaired cholesterol synthesis together with the accumulation of disease-specific sterol intermediates. Current experimental and clinical evidence suggests that pathogenesis reflects both cholesterol insufficiency and sterol-mediated toxicity, including oxidative stress, perturbed developmen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Early complications following direct anterior approach (DAA) total hip arthroplasty (THA) in avascular necrosis (AVN) pose challenges due to altered bone quality and anatomical variations. This study evaluates early complications, functional outcomes, and management strategies in 250 DAA THA cases at a resource-limited center.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis was conducted on patients (18-65 years) who underwent DAA THA for AVN between January 2022 and December 2023. Exclusion criteria included prior hip surgeries, congenital deformities, and significant comorbidi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Ponseti method is the current global standard for the management of idiopathic clubfoot and achieves high initial correction rates. However, relapse during childhood remains a clinically important challenge, with widely varying estimates reported across studies. This systematic review and meta-analysis aimed to estimate the pooled prevalence of relapse following Ponseti treatment and synthesize associated risk factors.
METHODS: A systematic search of PubMed/MEDLINE, Scopus, and Web of Science was conducted for studies published between 1 January 2015 and 30 January 2026. Obser
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Verrucous Venous Malformations (VVMs) are a rare subtype of Congenital Vascular Malformations (CVMs) characterised by a hyperkeratotic, verrucous surface. We present the case of a ten-year-old male with a VVM localised to the right knee, which presented as a gradually enlarging, asymptomatic lesion since birth. A comprehensive, multi-modality diagnostic workup was performed, including thorough clinical evaluation, dermoscopy, radiologic imaging (Plain radiograph, colour Doppler ultrasonography and magnetic resonance imaging) and histopathological analysis with hematoxylin and eosin staining, a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hamartomas are well-recognized benign growths associated with tuberous sclerosis complex (TSC), occurring frequently in the skin, central nervous system, and kidneys. Although musculoskeletal manifestations have been documented, intra-articular hamartomas originating specifically from the joint capsule have not been previously reported to the best of our knowledge. We present a unique case involving a 9-year-old female with genetically confirmed TSC who exhibited multiple intra-articular hamartomatous lesions originating from the joint capsules of the hip and knee. These lesions were distinctl
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occupational therapy practitioners (OTPs) are vital members of the multidisciplinary team involved in caring for pediatric clients diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita (AMC). However, a shortage of educational resources on AMC has led to gaps in knowledge and OTPs feeling inadequately prepared to provide comprehensive care. A 4-h continuing education (CE) course on caring for pediatric clients with AMC was designed using evidence-based literature and structured using the person-environment-occupation model. The occupation-based model guided learners to understand how therapy can i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are no prior case series of untreated adults with neglected clubfoot treated with the Ponseti method, and the oldest previously reported case was 30 years old. The objective of this study was to analyze the outcomes of Ponseti treatment in adults with neglected clubfoot.
METHODS: Thirty patients were initially treated using the Ponseti method. Twenty-one patients (33 feet; mean age, 34 years; range, 21-53 years) had at least 12 months of follow-up and were included in the final analysis. Additional bone surgery was performed only in feet that were not fully corrected after s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preaxial polydactyly is a common congenital hand anomaly with substantial anatomic variability. Although several classification systems exist, the relationship between anatomic subclassification and postoperative outcomes remains incompletely defined. This study evaluated clinical and radiographic outcomes after surgical reconstruction, compared associations of the Wassel-Flatt (WF) and JK classifications with outcomes, and assessed the Japanese Society for Surgery of the Hand (JSSH) and Rotterdam scoring systems.
METHODS: We retrospectively reviewed 58 patients (59 thumbs) treate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ponseti treatment of congenital clubfoot utilizes foot abduction bracing to prevent recurrence. In unilateral clubfoot, families have expressed concern about inducing deformity in the uninvolved leg. This study evaluated rotational profiles of uninvolved legs in children with unilateral clubfoot. We retrospectively reviewed 78 children (mean age: 9.5 ± 3.4 years) with unilateral idiopathic clubfoot treated by Ponseti method at a single institution from 2008 to 2025. Motion capture kinematics evaluated hip, tibial, ankle rotation, and foot progression angle (FPA). Physical exam evaluated bimall
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cause of Amyoplasia remains controversial, with the predominant theory being loss of anterior horn cells secondary to vascular disruption as the primary insult. Disruption of the apical ectodermal ridge (AER) is extremely rare, occurring in 1 in 2 million live births. Amyoplasia has an incidence of 1 in 10,000 births, making the probability of both conditions occurring simultaneously by chance 1 out of 20 billion. Muscle precursor cells do not differentiate until they reach the limb and contact signaling factors that are AER dependent. Without sufficient AER function, muscle cell line deve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by structural changes in fibrillin-1 and is associated with muscle weakness and joint pain. The understanding of lower extremity (LE) joint mechanics associated with joint pain in people with MFS is limited. The goal of this study was to assess LE joint mechanics during the sit-to-stand (STS) task in people with MFS compared with asymptomatic controls. Sixteen people with MFS and 16 sex- and body mass index-matched controls were tested in this study. All participants performed the STS task at a self-selected speed. Peak LE joint exte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Knee flexion contractures in children with arthrogryposis limit or prevent efficient ambulation. This study assesses the effectiveness of femoral anterior distal hemiepiphysiodesis (FADHE) to treat knee contractures. Over an 8-year period, 57 children with arthrogryposis underwent 90 FADHEs for knee flexion contractures. The mean age at surgery was 7.1 years. Knee range of motion data was recorded preoperatively, postoperatively, and at clinical follow-ups, as was ambulatory ability. The average follow-up was 4.2 years; 65 knees had concomitant posterior releases; eight knees were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to evaluate the arthroscopic findings of patients undergoing surgery for congenital cruciate ligament deficiency. Specifically, it investigates the frequency and types of intra-articular meniscal and ligament abnormalities associated with this rare condition, which often presents with knee instability in conjunction with longitudinal limb deficiency.
METHODS: This prospective case series included 53 knees from 51 patients undergoing surgery for congenital cruciate ligament deficiency over a seven year period at a single tertiary centre. Patient demographics, clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sirenomelia is a rare congenital condition most notably characterized by a single lower limb. Previous studies have suggested a prevalence of approximately 1 per 100,000 births. However, in Wales 17 cases were recorded between 1998 and 2016, suggesting a higher rate of sirenomelia in this country.
OBJECTIVES: This study compared current prevalence of sirenomelia in Wales with European data. This study further reviewed detailed time, place, and person data on sirenomelia cases in Wales to investigate possible causal factors.
METHOD: A retrospective cohort study from birth defect s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates how congenital motor disorders affect cognition by analyzing intelligence in children with arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a condition featuring joint contractures without CNS involvement. Unlike other motor disorders, AMC offers a unique model to study movement restriction's isolated cognitive effects. The study included 32 children diagnosed with AMC and a control group of 33 healthy children. To assess cognitive development, we administered the Culture-Free Intelligence Test (CFIT; GFT 2) to measure fluid intelligence, along with the Block Design, Similarit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Foot progression angle affects gait and lowerlimb alignment. Altered angles may increase knee and ankle loading and produce tissue loading patterns previously linked to musculoskeletal injury. This study investigates how different foot progression angles modify knee and ankle biomechanics in young adults with flexible flatfoot.
METHODS: 28 participants (aged 18-35 years) with flexible flatfoot completed gait trials under three foot progression angle conditions. Kinematic and kinetic variables were analyzed using one-dimensional statistical parametric mapping. A 1D convolutional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), a rare congenital condition characterized by joint contractures in two or more body regions, is often accompanied by pain. Understanding pain and its relationship to health outcomes among adults with AMC is critical for effective pain management. The objectives of this survey study were to characterize the pain experience in adults with AMC and determine the extent to which pain intensity relates to health, while considering potential sex differences. Participants (n = 73, 67.3% female) reported average pain intensity, severity, and extent per body dia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common cause of neurogenic cavus foot. This study aimed to identify key morphologic differences between pes cavus in individuals with CMT, idiopathic cavus, and healthy controls.
METHODS: This single-site, case-control study included individuals 18-65 years old without prior foot and ankle surgery. Participants were grouped based on disease state; all patients with CMT had clinical or genetic confirmation of the diagnosis. Morphologic assessment was completed using HiRise weightbearing computed tomography (WBCT). Statistical analysis i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital talipes equinovarus is a musculoskeletal deformity causing foot disability with plantar flexed, inverted and adducted foot. The deformities associated with club foot must be corrected at an early age to prevent long term residual disabilities.
CASE REPORT: In this case, we describe a rare anatomical variation of the neglected adult club foot, which was noticed during routine dissection of lower limb for IMBBS in AIIMS, Mangalagiri. The adult neglected club foot was dissected to identify the exact soft tissue and bony abnormalities involved in the deformity. The planta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morgagni hernia (MH) is a rare diaphragmatic hernia caused by a parasternal defect. We report a case of MH that was successfully repaired using a laparoscopic transabdominal preperitoneal (L-TAPP) approach combined with a self-gripping mesh. A 76-year-old woman was incidentally diagn4osed with MH during a preoperative evaluation of an unrelated knee surgery. Computed tomography revealed herniation of the greater omentum through a diaphragmatic defect measuring ~5 cm × 5 cm. L-TAPP was performed, in which the hernia contents were reduced and wide peritoneal dissection enabled tension-free mesh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования