The diagnosis of a genetic etiology for fetal akinesia deformation sequence (FADS) in the prenatal setting is challenging. It is especially difficult in patients from isolated populations in which genetic testing has been limited and the background allelic frequencies are unknown. Lethal congenital contracture syndromes type 3 (LCCS3; OMIM 611369) is a rare autosomal recessive condition caused by biallelic pathogenic variants in the PIP5K1C gene. There are only 13 cases of LCCS3 in the medical literature. We describe three cases sharing a novel variant in PIP5K1C in an isolated Canadian popula
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate effectiveness of three-dimensional (3D) printed patient-specific cutting guides (PSCGs) in Cole midfoot osteotomy for treatment of rigid pes cavus deformity associated with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, and to analyze learning curve for PSCGs-assisted surgery.
METHODS: A retrospective analysis was conducted of 20 patients (40 feet) with rigid pes cavus deformity associated with CMT who were admitted between March 2021 and July 2023 and met the inclusion criteria. The cohort comprised 13 men and 7 women, with ages ranging from 17 to 62 years (mean, 37.3 years). All
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This reflective essay explores how collaborative work between researchers and adults living with Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) has deepened and broadened our understanding of what it means to live with this rare condition. By intentionally integrating the lived experiences of individuals with AMC into research processes, the resulting registry becomes far richer, more representative, and more meaningful. Including people with AMC as co-investigators not only strengthens the quality and relevance of the data collected but also offers participants a sense of agency, ownership, and emp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Flexible flatfoot is a prevalent musculoskeletal deformity characterized by partial or complete loss of the medial longitudinal arch. It can modify lower-limb kinematic and kinetic parameters during walking. Fatigue may further impair gait patterns, potentially aggravating the deformity and increasing injury susceptibility. However, despite substantial research on fatigue and flatfoot separately, integrative evidence on fatigue-related gait biomechanics in individuals with flexible flatfoot remains limited.
METHODS: This study was conducted as a systematic review and meta-analysis
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sirenomelia is a rare and lethal congenital malformation representing the most severe form of caudal dysgenesis, with a stillbirth rate of up to 53%. The genetic basis of sirenomelia remains poorly understood. Consequently, in this study, we aimed to comprehensively characterize genomic variants and explore potential pathogenic mechanisms in sirenomelia.
METHODS: Whole-genome resequencing was performed on peripheral blood mononuclear cells from one patient with sirenomelia and one matched healthy newborn. Variants were identified and prioritized using the gnomAD and ClinVar popula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Management of recurrent clubfoot in walking-age children remains inconsistent, with substantial variation in treatment strategies. The role of clinical scoring systems in guiding treatment decisions in this group is unclear. This study investigated whether the video-based Pirani Böhm Sinclair (PBS)-score is associated with treatment recommendations.
METHODS: Fifty-five children aged 4-15 years (85 clubfeet) were video-documented. Four international paediatric orthopaedic surgeons independently assessed each case using the PBS-score and recommended management.
RESULTS: Higher tota
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Poland's syndrome is a rare congenital condition characterized by anterior chest wall malformations and, frequently, ipsilateral upper limb deformities. Treatment strategies vary depending on severity and may involve complex reconstructive approaches.
CASE PRESENTATION: We present the case of a 20-year-old female with Poland's syndrome who exhibited left-sided supernumerary nipple and significant breast asymmetry. Clinical examination revealed two vertically aligned nipples and accessory breast tissue 6 cm lateral to the midclavicular line. The patient also presented with agenesis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tibial hemimelia is an extremely rare congenital limb deficiency characterized by variable tibial absence, knee instability, and ankle deformity. Existing classification systems rely primarily on static radiographic morphology and provide limited guidance for surgical decision-making, particularly regarding limb reconstruction versus amputation. Determinants of limb salvage especially the integrity of the quadriceps extensor mechanism and knee stability are not systematically incorporated into current classifications. This study proposes a novel classification designed to integrate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between congenital talipes equinovarus (CTEV) and developmental dysplasia of the hip (DDH) remains contested. Some guidelines consider idiopathic clubfoot a DDH risk factor warranting routine hip ultrasonography, while others do not. This study aimed to determine the prevalence of DDH in a large cohort of infants with idiopathic CTEV and assess whether routine screening is justified.
METHODS: A retrospective review of prospectively collected data was conducted at a single tertiary pediatric orthopaedic center. Children treated for idiopathic CTEV between July 2000
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports a case of multiple congenital malformations in a burrowing owl (Athene cunicularia) rescued in southern Brazil. Clinical assessment revealed partial agenesis of the forelimbs, bilateral asymmetric syndactyly, and selective anonychia of the second digit in both pelvic limbs. Despite severe locomotor limitations and the inability to fly, the individual maintained a satisfactory body condition score, demonstrating the species' adaptive and behavioural capacity. The integrity of the epithelial tissues and the symmetry of the digital alterations support a teratogenic etiology, di
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Flat feet is a very common deformity in children. Often, radiologic evaluation for children with flat feet is made. Although the measurement reliability of some angles in flat feet has been evaluated in the literature, none of them have been performed in the age range of 3-7 years, when the deformity is most common. Our aim is to evaluate the interobserver and intraobserver reliability of the 7 angles that are used for assessing flat feet. Methods: Radiologic angles were measured by four independent observers (two specialists and two residents) in two separate sessions on the foot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gait patterns in children with myelomeningocele (MMC) at various neurological levels have been described, both with and without orthotic support. Although the neurological level of the lesion serves as an important predictor of ambulatory potential, the expected walking ability is not always achieved, as additional factors such as spasticity may influence gait negatively. The aim of this study was to retrospectively compare gait patterns as assessed in childhood with those observed in adulthood.
METHODS: Of 59 individuals with MMC aged 18 years or older, 29 had undergone three-dim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Diseases affecting the craniofacial skeleton are normally associated with disturbances in the regulation of cellular differentiation, the development of bone structures, and changes in bone density and ossification. Thus, the objective of this integrative review is to evaluate the published scientific literature from the last 8 years concerning the impact of genetics on some craniofacial dysplasias. Our aim covers the identification of oral cavity alterations to those dysplasias, through the most common orofacial manifestations. Three dysplasias were selected to be part
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study sought to critically evaluate the effectiveness of the Ponseti method in treating idiopathic and non-idiopathic clubfoot, and compared clinical outcomes over a 4-year follow-up.
MATERIALS AND METHODS: A total of 75 children (105 clubfeet) were treated with the Ponseti casting protocol at an institution-based clubfoot clinic. Group I comprised 45 patients (63 clubfeet) with idiopathic clubfoot, while Group II included 30 patients (42 clubfeet) with non-idiopathic clubfoot, including arthrogryposis multiplex congenita, flail myelomeningocele, spina bifida, and various s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Lower-limb deformities in Jarcho-Levin syndrome (JLS) have not been systematically characterized. This study aimed to determine the prevalence and recurrence of lower-limb deformities in patients with JLS and to evaluate factors associated with recurrence and functional outcomes. Methods: A retrospective cohort study was performed at a single center between 2013 and 2024. Patients with a clinical and radiographic diagnosis of JLS and a minimum 2-year follow-up were included. Demographic, neurologic, radiographic, treatment, recurrence, and functional outcome data were reviewed. Rec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Proximal femoral focal deficiency is a rare congenital anomaly marked by underdevelopment of the proximal femur, frequently presenting with limb-length discrepancy and functional limitation. Management is particularly challenging in conflict-affected, low-resource settings where diagnostic and therapeutic resources are limited.
CASE PRESENTATION: An 18-month-old female presented with progressive limb-length discrepancy and abnormal gait. Radiographs showed shortened proximal femur, complete left fibular absence, tibial bowing and shortening, calcaneovalgus deformi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome is a rare genetic disorder characterized by progressive multisystem involvement. Gain-of-function missense heterozygous variants affecting the Ile500 residue and Arg496 residue of the SMAD4 gene are implicated in this condition. In this article, we aim to understand the spectrum of congenital anomalies in Myhre syndrome by studying a cohort of previously unreported patients alongside published literature. Our analysis revealed that the musculoskeletal system was the most common system to be affected, followed by the cardiovascular system. Intrauterine growth restriction was the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To quantify the discrepancy between anatomical and motor levels in foetuses with open spinal dysraphism and identify prenatal factors associated with this difference. We also examined associations between anatomical level and ultrasound findings.
DESIGN: Retrospective observational study.
SETTING: Single tertiary referral centre.
POPULATION OR SAMPLE: A total of 187 foetuses diagnosed with open spinal dysraphism between 2011 and 2022.
METHODS: Anatomical level was defined as the highest non-closed vertebra on ultrasound. Motor level was determined through dynamic assessment of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygosity for the pathogenic missense TBX5 (T-box transcription factor 5) variant p.G125R, identified in members of a family presenting with atypical Holt-Oram syndrome, is associated with supraventricular arrhythmias, including atrial fibrillation and disrupted sinus rhythm. Tbx5+/G125R mice recapitulated major aspects of the patient phenotype, including increased susceptibility for atrial arrhythmias, and revealed deregulation of the adult atrial cardiomyocyte transcriptional regulatory network and epigenetic state. Because TBX5 has also been implicated in the development and function o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tethered cord syndrome (TCS) is most commonly associated with congenital spinal dysraphism, thickened filum terminale, lipomas, or split cord malformations (SCM ). Bony causes of tethering are typically described in association with diastematomyelia. Isolated intradural bony spurs without cord splitting or extradural communication are exceptionally rare.
CASE DESCRIPTION: We report a young adult female presenting with long-standing progressive lower limb sensory disturbances, gait tightness, and urinary dysfunction. A delayed neurological diagnosis resulted in multiple orthopedic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования