Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
936 публикаций
Поиск: 25 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is associated with >150 genes, including ADGRG6, which codes for an adhesion G protein-coupled receptor. Biallelic loss of function variants in ADGRG6 have been linked to lethal congenital contracture syndrome. Here we present an atypical, milder phenotype associated with a novel ADGRG6 variant. A 22-year-old female, born from non-consanguineous parents, presented with non-progressive, distal arthrogryposis of her limbs since birth. Clinical evaluation showed distal contractures of all four limbs, absent right biceps resulting in elbow flexion weakness
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lower-extremity impairment is prevalent in children with Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), frequently leading to mobility limitations. Without AMC-specific assessment tools, clinicians and researchers often employ tools that have not been formally validated for the AMC population. This study aims to establish the content validity of commonly used mobility measures in children with AMC following the COnsensus-based Standards for health Measurement INstruments (COSMIN) and the International Classification of Functioning, Disability, and Health (ICF) framework.
METHODS: Ite
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicotinic acetylcholine receptors are widely expressed in the peripheral and central nervous systems. Mutations in acetylcholine receptor-subunit genes have been associated with neuromuscular diseases, such as arthrogryposis multiplex congenita (AMC) and epilepsy. We report a patient with arthrogryposis, severe muscle weakness and neurodevelopmental delay. During his first year of life, he developed therapy-refractory epilepsy. Using whole-exome sequencing, we identified the compound pathogenic variants c. 875G>A (p. Cys292Tyr) and c. 959delA (p. Gln320Argfs*25) in the cysteine-rich with epide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To establish the construct validity, agreement, and minimal important difference (MID) of widely used mobility measures in arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
METHOD: Participants (n = 248, 126 males, mean age 10 years 10 months, standard deviation 3 years 11 months) with AMC were assessed using the Functional Mobility Scale (FMS), Gillette Functional Assessment Questionnaire (FAQ), Functional Independence Measure for Children (WeeFIM), and Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS). Convergent and discriminant validity were evaluated using Spearman's rank co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with musculoskeletal disorders frequently undergo surgical procedures requiring specialized need and care from an anesthetic perspective. In this review, we discuss anesthetic issues relating to some of the common orthopedic conditions amongst children that warrant knowledge, familiarity, and skills to provide safe anesthetic care for optimal outcome. We have included cerebral palsy, osteogenesis imperfecta, arthrogryposis multiplex congenita, and achondroplasia in this spectrum of review. The scope of this review encompasses existing medical literature and institutional experience ga
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
of prominent clinical features and molecular findings of SENP7-associated disorder in previous cases and our case.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing identifies intronic variants whose pathogenicity can be predicted with tools like SpliceAI. However, an actionable classification of such variants may require RNA-based validation, which can be limited by low expression in clinically accessible tissues. We report two fetuses from one family with Arthrogryposis multiplex congenita 6 (AMC6 [OMIM # 619334]) and biallelic NEB variants: a paternally inherited likely pathogenic frameshift variant, Chr2(GRCh38):g.151579391del; NM_001164508.2:c.16653del; NP_001157980.2:p.(Asp5552ThrfsTer5), and a maternally inherited intronic v
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a large group of congenital conditions characterized by joint contractures affecting two or more body areas. A part of AMC type is caused by heterozygous pathogenic variants in genes encoding sarcomeric components of skeletal muscle fibers. Here we report a 7-year-old boy with a phenotype including AMC with dysmorphic facial features, short stature, congenital malformations of brain, colon and lacrimal canal. Trio whole-genome sequencing identified compound heterozygosity in the UTRN gene, consisting of a splicing variant in intron 57 (c.8434 + 1G>A)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a group of over 400 conditions characterized by congenital joint contractures, present with a wide range of gross motor functioning and mobility due to the heterogeneity of underlying diagnoses and physical involvement. Existing classification systems for AMC focus primarily on etiology and anatomical distribution but do not describe differences in gross motor functioning. In contrast, condition-specific functional classification systems have improved communication, treatment planning, and research by stratifying individuals b
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe functional mobility among children, adolescents, and young adults with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) and identify factors associated with mobility outcomes.
DESIGN: Multisite cross-sectional study.
SETTING: Eight orthopedic hospitals for children.
PARTICIPANTS: A total of 256 individuals (N=256) aged 5-21 years with a confirmed clinical diagnosis of AMC were recruited between October 2019 and December 2022. AMC subtypes included amyoplasia (n=122), distal arthrogryposis (n=62), and Central Nervous System (CNS)/syndromic AMC (n=39).
INTERVENTIONS: Not appli
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) poses major anesthetic challenges due to severe joint contractures, airway restrictions, and a debated risk of malignant hyperthermia. Despite these complexities, anesthetic reports in adult AMC patients remain extremely limited, leaving perioperative management largely unstandardized. We present the anesthetic approach for a 35-year-old male patient with AMC undergoing open inguinal hernia repair. Given the high risk of airway compromise and joint immobility, we opted for ultrasound-guided ilioinguinal and iliohypogastric nerve blocks with dexmedetomid
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pre-pregnancy counselling in women with Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is not implemented as standard care. Prior surveys revealed that the majority of adults with AMC live independently with or without support, are working, and engage in social actifities. Although many of them underwent pregnancies, literature is scarce concerning women with AMC and pregnancies. This study enquires information of women with AMC and their preferences to optimize counselling and guidance concerning aspects related to (pre-)pregnancy, childbirth and parenthood. Women with AMC, being member
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with arthrogryposis often undergo lower extremity long bone osteotomy for improved biomechanical alignment with subsequent hardware removal. The incidence of fracture and infection is unknown in this population. Therefore, the aim of this study was to identify the incidence of these complications following hardware removal and compare them to a matched cohort of patients with cerebral palsy.
METHODS: Patients with arthrogryposis aged 0 to 20 years who underwent lower extremity osteotomy with subsequent hardware removal were included. All hardware removal events were recor
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rarity of pregnancies in women with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) could lead to healthcare providers having limited exposure to these cases. Consequently, they may be less familiar with the possibilities and challenges associated with pregnancies in women affected by AMC. AMC is an umbrella term for a disorder with multiple contractures at birth, having a broad spectrum of causes, onset and severity of expression. A clinical classification describing the phenotype is Group 1 with primary limb involvement, Group 2 with musculoskeletal involvement plus other system ano
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a rare condition characterized by multiple joint contractures present at birth. It results from fetal akinesia, which disrupts joint development and is accompanied by muscle weakness and fibrosis. Its etiology is heterogeneous. We report the case of a female newborn. The mother, a 27-year-old woman (G2P2) with no significant medical history, carried the pregnancy to term with a cephalic fetal presentation. Delivery, performed via cesarean section, resulted in a neonate in a state of apparent stillbirth, requiring resuscitation measures. The Apgar sco
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita patients' functional abilities vary greatly, depending on the disease severity and treatment. This study aimed to identify and describe associations among physical impairments and long-term functional outcomes of adults with arthrogryposis.
METHODS: We interviewed 42 adult patients ( M =37 y, SD=12; range 20 to 74; 50% men) with arthrogryposis who were treated between 1988 and 2019 at a pediatric rehabilitation center or major adjacent general hospital. We evaluated their function and quality of life with the Physical Activity Scale for Individua
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Concerns of potential hip stiffness following open reduction for congenitally dislocated hips in arthrogryposis multiplex congenita (arthrogryposis) persist, despite published accounts of positive outcomes. We retrospectively compared preoperative and postoperative hip motion and evaluated the ambulatory abilities of patients who underwent the procedure.
METHODS: Over a 10-year period, 52 patients with arthrogryposis had 75 open reductions for congenitally dislocated hips with a minimum follow-up of 2 years. The mean patient age at surgery was 23 months. Hip range of motion data w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a clinical syndrome with complex etiology. It is a non-progressive syndrome characterized by joint deformity and stiffness, muscle atrophy, reduction of skin folds and subcutaneous tissue, and contracture of periarticular tissue, and can affect children in whom there are at least 2 or more joint contractures in multiple areas. AMC may be divided into amyoplasia, distal arthrogryposis, central nervous system and neuromuscular diseases which can be diagnosed by prenatal ultrasound and genetic testing, as well as by clinical evaluation, genetic examinat
Аннотация на английскомСтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.