ZC4H2 encodes a C4H2-type zinc finger protein, mutations of which lead to a spectrum of diseases known as ZC4H2 associated rare disorders (ZARD). In addition to neurological phenotypes, the most typical symptoms of ZARD are multiple joint contractures of varying degrees, accompanied by abnormal development of muscles and bones, and osteoporosis in some cases. The pathogenic mechanisms of such bone related phenotypes, however, remain unclear. Here, we showed that ZC4H2 is expressed in the developing bones in mice. ZC4H2 knockout mice were neonatal-lethal and smaller in size, with reduced calcif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita involves joint contractures across various body parts. Distal arthrogryposis type 5D (DA5D) is a rare, autosomal recessive subtype affecting distal extremities, with symptoms like knee extension contractures, camptodactyly, overriding fingers, ulnar wrist deviation, and scoliosis.
CASE: A 24-year-old pregnant woman with a second-degree relative partner had a fetus showing increased nuchal translucency (3.4 mm) and high Down syndrome risk in the first-trimester screen. Both parents were healthy and had no known family history of hereditary disease
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Introduction: Pellegrini-Stieda syndrome, characterized by medial collateral ligament (MCL) calcification or ossification, often follows a history of trauma. While rare, its distinct radiographic features pose diagnostic challenges. Conservative treatments are effective for many, but surgical intervention is necessary when they fail.
CASE REPORT: A 31-year-old male with knee pain and stiffness, an inability to extend his knee, and a fixed flexion deformity. Radiological examinations confirmed heterotopic ossification along the MCL, indicating post-traumatic Pellegrini-Stieda syn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive techniques are gold standard to redress Severe Neuromuscular Foot Deformity (SNFD). However, simple talectomy may be considered to obtain a stable, plantigrade, pain-free foot. We present a 10-year follow-up accessing radiological correction rates, functional outcomes, complications, and patient satisfaction. This retrospective case series evaluated talectomies in 2012 to 2022. Simple talectomy was combined with Steinman pin fixation of calcaneus to tibia for approximately 6 weeks. Diagnoses primarily included arthrogryposis multiplex congenita and cerebral palsy. Indications were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schaaf-Yang syndrome (SYS) is an ultra-rare neurodevelopmental disorder caused by truncating mutations in MAGEL2 Heterologous expression of wild-type (WT) or a truncated (p.Gln638*) C-terminal HA-tagged MAGEL2 revealed a shift from a primarily cytoplasmic to a more nuclear localisation for the truncated protein variant. We now extend this analysis to six additional SYS mutations on a N-terminal FLAG-tagged MAGEL2. Our results replicate and extend our previous findings, showing that all the truncated MAGEL2 proteins consistently display a predominant nuclear localisation, irrespective of the C-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis, also termed arthrogryposis multiplex congenita, is a descriptive term for conditions with multiple congenital contractures (MCC). The etiology is extremely heterogeneous. More than 400 specific disorders have been identified so far, which may lead to or are associated with MCC and/or fetal hypo- and akinesia as a clinical sign. With improved sensitivity of prenatal ultrasound and expanding prenatal diagnostic options, clinicians are tasked with providing early detection in order to counsel the prospective parents regarding further prenatal diagnostic as well as management optio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita is a rare condition that mainly involves the lower limbs, characterized by severe joint deformity and contracture, muscular atrophy, and functional impairment. Its clinical manifestations are heterogenous and may involve the maxillofacial district as well.
CASE PRESENTATION: This case report describes a 20-year-old patient with arthrogryposis multiplex congenita with skeletal crossbite, facial asymmetry, reduced mouth opening and absence of lateral mandibular movement on the left side. After clinical evaluation, the following exams were required:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the field of rare diseases, progress in molecular diagnostics led to the recognition that variants linked to autosomal-dominant neurodegenerative diseases of later onset can, in the context of biallelic inheritance, cause devastating neurodevelopmental disorders and infantile or childhood-onset neurodegeneration. TOR1A-associated arthrogryposis multiplex congenita 5 (AMC5) is a rare neurodevelopmental disorder arising from biallelic variants in TOR1A, a gene that in the heterozygous state is associated with torsion dystonia-1 (DYT1 or DYT-TOR1A), an early-onset dystonia with reduced penetra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Fetal motor assessment (FMA) in addition to structural anomaly scan enhances prenatal detection of arthrogryposis multiplex congenita (AMC). In the Amsterdam UMC, sonographers are trained to perform FMA. We examined the effect of motor assessment training by comparing sonographers with (SMA) and without this training (S) on their qualitative motor assessment in fetuses with normal (FNM) and abnormal motility (FAM) and their visual processing by eye-tracking.
METHODS: The study was performed from 2019 to 2020. Five SMA and five S observed five FNM and five FAM videos. Qualitative F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is defined as "a group of congenital conditions characterized by joint contractures in two or more body areas." Given its heterogeneity, the definition of AMC has changed multiple times. This scoping review provides an overview of how AMC is defined in scientific publications, on existing knowledge and trends regarding the concept of AMC. Our review illuminates possible knowledge gaps and provides directions for future research. A scoping review was conducted in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses exten
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the mental well-being of adults living with arthrogryposis multiplex congenita (AMC). The objectives of this study were to determine the incidence of depression in an international population of adults with AMC and to identify variables independently associated with depression. This cross-sectional study used independent samples t-test and hierarchical multiple regression. The mean Hospital Anxiety and Depression Scale-depression (HADS-D) score of our sample, which included 60 adults with AMC, was 4.0 ± 3.6, with 19% having some signs of depression. Occupation status, age
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clubfoot constitutes roughly 70 percent of all foot deformities in arthrogryposis syndrome and 98% of those in classic arthrogryposis. Treatment of arthrogrypotic clubfoot is difficult and challenging due to a combination of factors like stiffness of ankle-foot complex, severe deformities and resistance to conventional treatment, frequent relapses and the challenge is further compounded by presence of associated hip and knee contractures.
METHOD: A prospective clinical study was conducted using a sample of nineteen clubfeet in twelve arthrogrypotic children. During weekly visits P
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita is a condition characterised by contractures and deformity in two or more body areas. Physiotherapy may be an appropriate treatment. The aim was to systematically review the evidence for rehabilitation in arthrogryposis multiplex congenita. A systematic review was performed following the PRISMA 2020 criteria. The search was conducted in PubMed, ScienceDirect, Scielo, Scopus, Web of Science, ENFISPO, JSTOR, Google Scholar, ProQuest, Cochrane Library and PEDro from inception until October 2022. To assess the methodological quality, we used the different aspects
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the intra-rater repeatability and the inter-rater reproducibility of using a virtual goniometer to measure upper and lower extremity joint range of motion (ROM) in youths with arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
METHODS: Youths presenting with AMC aged 8 to 21 years old were recruited. ROM of the upper and lower limbs were assessed remotely during a teleassessment on a video-conferencing platform. Screen captures were taken and ROM were measured by two raters, two-weeks apart, using a virtual goniometer. Intraclass correlation coefficient (ICC) and associated 95%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) often demonstrate growth differences compared with typically developing (TD) children. However, growth charts have not been developed for this population. The purpose of this study was to create AMC-specific growth charts and to compare these values to those of TD children. A retrospective review of height/length and weight for 206 children with AMC was performed. Growth charts were developed and stratified over seven percentiles; these were then compared with growth charts of TD children. Children with AMC tend to be smaller in stature an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. Through whole-exome sequencing combined with arrayCGH from DNA of a fetus presenting with early onset AMC, we identified biallelic loss of function variants in Dystonin (DST): a stop gain variant (NM_001144769.5:c.12208G > T:p.(Glu4070Ter)) on the neuronal isoform and a 175 kb microdeletion including exons 25-96 of this isoform on the other allele [NC_000006.11:g.(56212278_56323554)_(56499398_56507586)del]. Transmission electron mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SUMOylation involves the attachment of small ubiquitin-like modifier (SUMO) proteins to specific lysine residues on thousands of substrates with target-specific effects on protein function. Sentrin-specific proteases (SENPs) are proteins involved in the maturation and deconjugation of SUMO. Specifically, SENP7 is responsible for processing polySUMO chains on targeted substrates including the heterochromatin protein 1α (HP1α).
METHODS: We performed exome sequencing and segregation studies in a family with several infants presenting with an unidentified syndrome. RNA and protein exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by nonprogressive symmetric contractures of multiple joints with normal intellect and normal systemic examination. AMC is often due to fetal akinesia, which has neurologic, muscular, and connective tissue etiologies. We present a case of AMC due to a variant in the titin (TTN) gene in a term neonate. The infant is homozygous for this variant, c.38442dup, which is predicted to result in a truncated protein (p.Pro12815Thr fs∗37, NM_001267550.2). A literature search (PubMed) failed to find reports of this TTN variant. The variant was class
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Upper extremity (UE) involvement is prevalent in 73% of individuals with arthrogryposis multiplex congenita (AMC), yet no AMC-specific outcome measure exists. When developing a measure specific to a population with a rare musculoskeletal condition, clinicians' and patients' perspectives and involvement is a crucial and necessary step. This study sought to determine the most clinically useful items for an outcome measure of UE function for children with AMC as defined by caregivers and clinicians.
METHODS: To ensure the perspectives and needs of caregivers of children with AMC and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.