UNLABELLED: Musculoskeletal (MSK) conditions like lower limb deformities significantly contribute to the global burden of disease. Low-income countries (LICs) and lower-middle-income countries (LMICs) are disproportionately affected, yet specifics surrounding MSK conditions in these regions remain largely unquantified. This scoping review seeks to (1) assess the epidemiologic information currently available for lower limb deformities in LICs and LMICs, including etiology and treatment, as well as (2) examine the individual, societal, and socioeconomic impact of these conditions. A scoping revi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the demographic characteristics, prenatal findings, and outcomes of prenatally diagnosed congenital talipes equinovarus at a tertiary center.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted on 78 fetuses diagnosed with congenital talipes equinovarus between 2013 and 2023. Data on gestational age at diagnosis, laterality, associated anomalies, genetic results, and pregnancy outcomes were analyzed.
RESULTS: The mean gestational age at diagnosis was 21±3.83 weeks. Congenital talipes equinovarus was bilateral in 60.3% of cases. Isolated congen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coexistence of bilateral multicystic dysplastic kidneys (MCDKs) and high anorectal malformation with pouch colon is exceptionally rare. The combination results in a nonsurvivable condition due to complete renal failure, posing complex diagnostic and management challenges. A full-term male neonate presented with absent anal opening, limb and auricular deformities, and progressive anuria since birth. Antenatal history was unavailable. Clinical examination revealed bilateral clubfoot and normal male genitalia. Laboratory evaluation showed steadily worsening renal function. Ultrasound demonstr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pair of young monozygotic male twins affected with Feingold syndrome were briefly described in previous issues of Twin Research and Human Genetics. An opportunity to meet the twins and their mother occurred in March 2026. An overview of the condition and interview with the twins' mother is presented, as are implications for future research and practice. Next, research summaries of pseudoamonoamniotic twins, selective fetal growth restriction in monoamniotic twins, twin authorship attribution, and twins discordant for clubfoot are provided. This article concludes with human interest stories i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive genetic disorder that typically presents with congenital malformations. The sites of these malformations exhibit significant clinical heterogeneity. To date, 22 FANC genes associated with FA have been identified; however, the relationship between pathogenic genotypes and the heterogeneity of clinical manifestations has yet to be systematically elucidated.
METHOD: We selected a family with ultrasound findings indicative of abnormal development in the upper limbs and kidneys of a fetus that presented at Shandong Provincial Maternal a
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: After an unremarkable arthroscopic evaluation for foot and ankle pain after a minor injury, an 18-year-old athlete had persistent pain and developed a flatfoot deformity. Magnetic resonance imaging revealed an osteochondral lesion of the calcaneocuboid joint and spring ligament failure. Arthroscopy confirmed the lesion and retrograde drilling provided safe access. Simultaneously, a comprehensive flatfoot reconstruction was performed, including gastrocnemius recession, spring ligament repair, and minimally invasive calcaneal osteotomy.
CONCLUSION: A hybrid surgical approach-combining art
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome with compound heterozygous variants in PHGDH in a fetus presenting increased nuchal translucency (NT) and severe early-onset fetal growth restriction (FGR) of a dichorionic diamniotic (DCDA) twin pregnancy.
CASE REPORT: A 36-year-old, gravida 3, para 1, woman with an adverse pregnancy history of fetus demise, now bearing a DCDA twin pregnancy conceived by IVF-ET, underwent amniocentesis at 17+2 weeks of gestation because of one of the twin presenting increased NT at 13 + 1 weeks of gestation, and karyotype, FISH and SNP revealed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feingold syndrome (FS) is a rare congenital disorder with an autosomal dominant inheritance pattern. Two distinct subtypes are recognized based on their molecular pathology: FS type 1 (FS1) and FS type 2 (FS2). Both types share skeletal anomalies such as microcephaly, brachymesophalangia, and clinodactyly; however, gastrointestinal atresia is unique to FS1. Herein, we report a rare prenatal diagnosis of FS1 in a female fetus. The second-trimester ultrasound revealed bilateral clinodactyly and fetal microcephaly, and the subsequent molecular karyotyping identified a ~342 kb deletion at 2p24.3 e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Some patients with familial Synpolydactyly Type I have severe flexion deformities of the hands and feet at the metacarpophalangeal and the metatarsophalangeal joints, and the resulting deformity has been named "cupping" of the hands and feet. Severe "cupping" requiring surgical correction has not been previously reported. We explore the embryology and pathogenesis of the phenotype and present the surgical technique and results after the correction of the cupping deformity in a case series of 3 children.
PATIENTS AND METHODS: Two children had severe deformity of the postaxial toes, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpenter syndrome type 2 (CRPT2) is a rare autosomal recessive disease mainly characterized by craniosynostosis and polysyndactyly. CRPT2 is the rarer subtype of Carpenter syndrome (CRPTS) and is caused by biallelic variants in the multiple epidermal growth factor-like domains 8 gene (MEGF8). Due to its rarity and phenotypic overlap with other craniosynostosis syndromes, definitive molecular diagnosis of CRPT2 can be challenging. Here, we describe a proband with CRPT2 carrying compound heterozygous variants in MEGF8: one de novo variant disrupting splicing and a maternally inherited missense
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aimed to identify predictors of early and late postoperative complications following syndactyly release. We analysed a series of 684 webspace releases at a paediatric tertiary care referral centre. We hypothesized that patient demographics and presentations would resemble the findings of previous reports. In addition, we hypothesized that complete or complex syndactyly would be predictive of early and late postoperative complications regardless of other demographic and presentation factors, as compared to simple or incomplete syndactyly.
METHODS: Patients 0-17 years o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic craniosynostosis is characterized by multisuture fusion, midface hypoplasia, and, frequently, extracranial anomalies. In these patients, transcranial monobloc/facial bipartition or subcranial Le Fort III osteotomy is typically used to achieve total midface advancement. Presented here is a case of conventional subcranial Le Fort III osteotomy in a 15-year-old patient with Apert syndrome using digital planning and patient-specific implants. The accuracy of this procedure was assessed by digitally overlaying the postoperative computed tomography scan onto the preoperative surgical plan.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study reports health-related quality of life outcomes in children with Apert syndrome following syndactyly release, evaluating upper-extremity and cognitive function along with psychosocial factors. Findings can inform caregivers and providers to improve well-being for children with Apert syndrome.
METHODS: The following validated parent-proxy surveys of Patient-Reported Outcomes Measurement Information System were administered to parents of patients aged 5-17 years: upper-extremity function, cognitive function, pain interference, depressive symptoms, anxiety, and peer relations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Store-operated Ca2+ release-activated Ca2+ (CRAC) channels, composed of STIM and ORAI, are essential for immune and developmental processes, and their dysregulation underlies channelopathies such as Stormorken syndrome. Here, we report the engineering of genetically encoded CRAC channel inhibitory binders (CRABs) derived from the ORAI C-terminal tail. Guided by deep mutational scanning, we optimize a membrane-anchored CRAB variant that potently inhibits Ca2+ influx and NFAT signaling, and rescues thrombocytopenia-like phenotypes in a zebrafish model of Stormorken syndrome. To enable tunable in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the diagnostic clues and genetic etiology of short-rib thoracic dysplasia (SRTD) in early pregnancy, we report a case of a fetus suspected of having SRTD based on ultrasound findings at 13 weeks of gestation. Prenatal genetic testing revealed a pathogenic variant in the DYNC2H1 gene, and post-abortion examination of the specimen along with X-ray findings confirmed the diagnosis as short-rib thoracic dysplasia 3 (SRTD3; OMIM #613091). Such cases are rarely reported in the early gestational period. The detection and subsequent confirmation in this case at 13 weeks demonstrate that
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classification of congenital malformations has been transformed over recent decades by advances in genetic analysis, so that the natural history of many disorders during childhood is well described. However, implications for adult prognosis and survival are often poorly documented. In Apert syndrome, caused by heterozygous germline mutations in the fibroblast growth factor receptor type 2 gene (FGFR2), the question of prognosis is particularly pertinent because FGFR2 is a known cancer driver gene (oncogene) and the identical mutations, when arising somatically, are enriched in specific tum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cohesin complex is an evolutionarily conserved multi-subunit protein assembly essential for sister chromatid cohesion, meiotic recombination, DNA double-strand break repair, and transcriptional regulation. Pathogenic variants in its subunits are implicated in a spectrum of reproductive and developmental disorders, including non-obstructive azoospermia, premature ovarian insufficiency, reproductive aging, aneuploidy, Cornelia de Lange syndrome, Roberts syndrome, cancer, and neuropsychiatric disease. Consequently, identifying cohesin mutations is a priority for precision diagnostics and pers
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cenani-Lenz syndactyly syndrome (CLSS, OMIM 212780) is a rare autosomal recessive disorder characterized by syndactyly and oligodactyly of the digits, fusion of carpal and tarsal bones, and radioulnar synostosis. Craniofacial anomalies and renal malformations have been reported in approximately half of cases, with variable expression. The condition results from homozygous or compound heterozygous mutations in the LRP4 gene. We identified a consanguineous family with four individuals affected by CLSS, comprising two brothers and their two maternal male cousins. All patients presented with bilat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apert syndrome is a syndromic craniosynostosis primarily caused by pathogenic mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. Current prenatal diagnosis of Apert syndrome predominantly relies on ultrasound imaging in the third trimester (28 weeks of gestation to delivery), which is not conducive to early clinical decision-making.
CASE PRESENTATION: In this case, prenatal ultrasound at the 20 weeks of gestation revealed craniosynostosis, oligohydramnios, and syndactyly of hands and feet in the fetus. Whole-exome sequencing (WES) followed by Sanger sequencing was
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While sports have demonstrated psychosocial and physical health benefits in children, there is little specific research regarding children with symbrachydactyly or congenital hand differences. The aim of this study is to assess sports participation, incidence of injury, and perceived abilities among children with symbrachydactyly, partial, or complete absence of a hand.
METHODS: In this single-center, cross-sectional survey study, patients between the ages of 6 and 18 years with a symbrachydactyly diagnosis were recruited at a pediatric tertiary hospital to complete a survey inclu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования