MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q74.9 · Врожденная аномалия конечности(ей) неуточненная

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 006 публикаций

Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом

Clinical outcomes after calcaneonavicular coalition resection in adults: A systematic review and meta-analysis of preoperative to postoperative changes in pain and function.

Calcaneonavicular coalition is traditionally considered a pediatric condition; however, some patients remain symptomatic into adulthood, and evidence regarding surgical outcomes in this population remains limited. This study aimed to evaluate clinical improvement following calcaneonavicular coalition resection in adults through a systematic review and single-arm meta-analysis of preoperative to postoperative changes in pain and function. A systematic search of PubMed, EMBASE, and Scopus was performed to identify studies published between January 2016 and December 2025. Eligible studies include

СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42247889Открыть статью

Correlation analysis of surgical outcomes and preoperative psychological status in adolescents with polydactyly/syndactyly.

PURPOSE: This study aims to evaluate the clinical efficacy of surgical intervention for polydactyly/syndactyly in adolescents, as well as analyze the factors influencing preoperative mental health and their subsequent impact on surgical outcomes. METHODS: A retrospective study included 39 adolescent patients who underwent surgical treatment for polydactyly/syndactyly at the Department of Foot and Ankle Surgery in our hospital from February 2015 to July 2023. Basic patient information was collected, and evaluations were performed using the Visual Analogue Scale (VAS), the American Orthopaedic

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42252464Открыть статью

Chest surgery for patients with Poland's syndrome: Findings from co-produced group discussions.

Poland's syndrome (PS) is a rare congenital condition with unilateral impacts on the chest. In addressing chest differences, surgery is often offered but not consistently performed on patients with PS. The present study sought to identify areas of importance around decision-making and outcomes in surgeries performed to address reduced or missing pectoral muscles. A qualitative approach was employed and co-produced, semi-structured group discussions were conducted online primarily involving UK-based participants, who (1) have PS and (2) have been offered chest surgery for their affected side. T

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42259093Открыть статью

Diagnostic Insights into Multiple Unilateral Tarsal Coalitions in a Nonsyndromic Patient: A Case Report.

BACKGROUND: Tarsal coalition is an abnormal union between 2 or more tarsal bones that can potentially cause pain, stiffness, and altered foot biomechanics. CASE REPORT: A 49-year-old man presented to the clinic with chronic dorsal pain in the left foot. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed multiple unilateral nonosseous calcaneonavicular and talocalcaneal coalitions, with associated bone marrow edema. Conservative treatment of the condition, including range-of-motion and strengthening exercises, resulted in gradual improvement. CONCLUSION: This case underscores the importance of MRI in

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42263290Открыть статью

A RUNX2 reporter is expressed prior to osteochondral differentiation and models metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly.

SOX9 and RUNX2 are lineage defining transcription factors that drive differentiation of chondrocyte and osteoblast lineages respectively from osteochondral progenitors. In limb development, these progenitors are specified first by SOX9 expression required for mesenchymal condensation prior to RUNX2 activation and osteochondral differentiation to chondrocyte and osteoblast lineages. Unlike limb development, the anterior craniofacial skeleton arises from multipotent cranial neural crest cells (cNCCs). To examine the temporal activation of SOX9 and RUNX2 within cNCCs, we utilized a combination of

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41427853Открыть статью

[Research progress of genetic study on Filippi syndrome].

Filippi syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized primarily by syndactyly, microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability. It may also involve multiple systemic manifestations including growth retardation, language disorders, visual impairment, cryptorchidism, abnormal dental and skeletal development, and so forth. The pathogenic gene associated with Filippi syndrome has been identified as CKAP2L, which encodes a mitotic spindle protein localized in the spindle, centrosome, and neural progenitor cells. Deficiency of CKAP2L may disrupt the div

СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42342642Открыть статью

Lower Limb Symmetry Index in Cavus and Normal Feet by Means of a Baropodometric Platform: A Case-Control Study.

High-arched feet affect approximately 10%-15% of the general population. Although the relationship between plantar pressure and bilateral symmetry is well studied, there is limited evidence regarding the use of Symmetry Index and pressure platforms. The objective of the study is to compare dynamic foot pressures and Symmetry Index during gait between subjects with Pes Cavus and subjects with normal feet. The analysis of asymmetric pressure patterns could benefit from studies that compare dynamic foot pressures and Symmetry Index values in subjects with high-arched feet and normal feet. This an

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42055966Открыть статью

Syndactyly in pigs.

BACKGROUND: Syndactyly, also known as mulefoot, is one of the most common physical extremity malformations. In pigs, syndactyly has been associated with genetic or environmental factors and occurs as an isolated defect or in association with other congenital anomalies.This case report aimed to describe a radiographically confirmed case of syndactyly in a piglet. CASE DESCRIPTION: A 17-day-old 6.2 kg piglet showed syndactyly in all four limbs. Although this anomaly did not affect the patient's daily activities, it was a congenital malformation of clinical and zootechnical relevance. A complete

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42375457Открыть статью

Feasibility of modified halo-pelvic distraction technique in the management of severe spinal deformities in low- and middle-income countries: a pilot study in East Africa.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Paediatric spine deformity, often arising from congenital or neuromuscular causes, can significantly impair cardiopulmonary and intra-abdominal function. Early identification and timely management are crucial to slowing curve progression. However, in LMICs, patients present late with severe curvatures exceeding 90°. Preoperative reduction is useful to mitigate surgical risks. This study assessed the feasibility of a modified halo-pelvic distraction device, focusing on major curve correction and complication rates. METHODS: Patients with severe scoliosis were enrolle

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41636862Открыть статью

[Special flatfoot pathologies of the hindfoot and midfoot].

Flatfoot pathologies in adolescents and adults are among the most common deformities of the hindfoot and midfoot. The etiology is multifactorial and often difficult to precisely classify in individual cases, which is why orthotic insoles and foot exercises often remain the only conservative therapeutic measure; however, there are typical clinical presentations that, while not frequently encountered in everyday practice, can lead to misinterpretation and the missed opportunity for important therapeutic interventions. Therefore, this article discusses the Müller-Weiss syndrome, tarsal coalition

СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41984169Открыть статью

Non-Coding c.*6C>T Variant in RBM8A Associated With Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome in Three Indian Patients.

Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome is a rare genetic disorder characterized by the absence of radius in the forearms and a decrease in platelet count. The molecular basis of TAR syndrome is linked to a heterozygous minimal deletion within the 1q21.1 region spanning 200 k bases (kb), resulting in a null allele and a nucleotide variation in RBM8A resulting in a hypomorphic allele. Previous studies have identified pathogenic variants in the coding regions of the RBM8A gene as the cause of TAR syndrome. However, the involvement of non-coding variants in disease pathogenesis remains larg

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42420238Открыть статью

Review of Cutaneous Manifestations in Myhre Syndrome With Histopathological Analyses and Genotype-Phenotype Correlation.

Myhre syndrome is a rare multisystem disorder characterized by distinctive facial features, hearing loss, and progressive fibrosis affecting the skin, joints, lungs, and cardiovascular system. It is caused by heterozygous pathogenic variants in the SMAD4 gene. In this review, we detail the cutaneous manifestations observed in two previously reported patients with genetically confirmed Myhre syndrome. While skin biopsies demonstrated pan-dermal thickening of collagen bundles, the immunohistochemical staining patterns were distinct from those seen in other inflammatory sclerosing disorders. Addi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41680107Открыть статью

Swimmer puppy syndrome, pectus excavatum, and cardiac dextroposition in two American Akitas: management and successful long-term outcome.

Swimmer puppy syndrome (SPS), also known as splay leg, splay weak, or myofibrillar hypoplasia, is an uncommon condition with poorly understood pathogenesis. It affects neonates and is characterized by sternal flattening, limb abduction, and an inability to stand or ambulate properly. This report describes two American Akita littermates diagnosed with SPS. The condition was associated with pectus excavatum and cardiac dextroposition, identified through clinical examination and thoracic imaging. Both puppies presented with persistent sternal recumbency, respiratory distress, and restricted mobil

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42496949Открыть статью

Tibial lengthening in congenital pseudoarthrosis of the tibia: a scoping review.

BACKGROUND: Congenital pseudoarthrosis of the tibia (CPT) is a rare, sinister condition that is often associated with neurofibromatosis type 1 (NF1). Even after achieving union, patients frequently present with significant leg length discrepancy (LLD) due to growth disturbance and repeated reconstructive surgeries. Tibial lengthening using distraction osteogenesis is commonly performed, yet outcomes and complications remain poorly understood. OBJECTIVE: To systematically map the available literature on tibial lengthening in CPT, describe surgical techniques, summarize reported outcomes, and i

СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41787336Открыть статью

Outcomes of hemiepiphysiodesis on lower limb deformities due to rickets: A systematic review.

PURPOSE: Rickets is a condition characterized by a defective mineralization on the epiphyseal plate, either in the form of nutritional or congenital hypophosphatemic rickets, which could lead to progressive bone deformity. One of said deformities is angular growth of the knee which can cause permanent disfigurement. Hemiepiphysiodesis is a surgical option to correct the deformity, yet the studies evaluating its results are rare. This review aimed to map the literature pertaining to this topic. METHODS: A comprehensive search was performed across five databases: Pubmed, Cochrane, ProQuest, Emb

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42078113Открыть статью

Clinical and radiological long-term outcomes after resection of tarsal coalitions in children and adolescents: a case series with a minimum of a six year-follow-up.

PURPOSE: Resection of tarsal coalitions aims to relieve pain and restore hindfoot mobility, especially in young, active patients over the long term. This study investigated (1) long-term differences in clinical outcomes between calcaneonavicular (CN) and talocalcaneal (TC) coalition resections; (2) the frequency and clinical relevance of re-ossification; and (3) radiological signs of osteoarthritis in adjacent hindfoot joints. METHODS: In this case series, 29 feet from 24 patients with a minimum follow-up of 80 months after tarsal coalition resection were examined. Clinical assessments includ

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42350595Открыть статью

Effect of Vosoritide Therapy on IGF-I and Endogenous C-Type Natriuretic Peptide in Hypochondroplasia.

CONTEXT: Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) and C-type natriuretic peptide (CNP) promote endochondral bone growth. We previously reported that vosoritide, a CNP analogue, increases annualized growth velocity (AGV) and height SD in prepubertal children with hypochondroplasia (HCH). OBJECTIVE: We hypothesized that IGF-1 and CNP will be inversely associated at baseline and will respond differentially during a single-arm, unblinded, standardized 12-month phase 2 clinical trial of vosoritide in prepubertal patients aged 3 to 11 years with HCH and height less than -2.25 SD. Participants were foll

СтатьяКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41157964Открыть статью

From Synovial Fluid to Musculoskeletal Ultrasound: A Portrayal of Joint Involvement in Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome: A Case Series.

BACKGROUND/OBJECTIVES: To describe the musculoskeletal ultrasound (MSUS) findings of pediatric patients with genetically confirmed CACP syndrome and to assess their clinical, laboratory, and synovial fluid characteristics. METHODS: This single-center, cross-sectional study included 6 pediatric patients from 2 consanguineous families with genetically confirmed PRG4 mutations. Clinical features, laboratory results, synovial fluid analysis, and MSUS examinations of the knee joints were evaluated. Synovial effusion, hypertrophy, and power Doppler activity were assessed using the OMERACT pediatric

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41637065Открыть статью

Pathways to Facilitate Early Recognition and Diagnosis of Hypochondroplasia.

INTRODUCTION: Hypochondroplasia (HCH) is a disproportionate short-statured skeletal dysplasia condition caused by gain-of-function pathogenic variants in the fibroblast growth receptor 3 gene (FGFR3). Although HCH typically becomes clinically apparent after the first year of life, when height discrepancy compared with the general population becomes more pronounced, diagnosis is often delayed by several years. Early recognition of HCH is challenging because of wide phenotypic variability and subtle clinical and radiographic features, leading to delayed or missed diagnosis. Furthermore, wide var

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41762373Открыть статью

Unraveling the genetic association between obesity-related anthropometric indices and foot deformities in the European population: A two-sample Mendelian randomization study.

Obesity and foot deformities pose substantial public health burdens globally. However, their causal relationship remains uncertain due to confounding and reverse causation in observational studies. This study aimed to investigate causal associations between obesity-related anthropometric indices and foot deformities using Mendelian randomization (MR) analysis. This two-sample MR study utilized genetic instruments from publicly available genome-wide association studies databases. We extracted single nucleotide polymorphisms (SNPs) as instrumental variables for obesity (6 SNPs), body mass index

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41517772Открыть статью