Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
3429 публикаций
Поиск: 36 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: A detailed cranioscopic and craniometric analysis of a skull with hypertelorism from the collection of the Department of Normal Anatomy at the S.M. Kirov Military Medical Academy. This analysis compared the forensic anthropological analysis with standard parameters and highlighted the role of museum materials in the study of craniofacial anomalies.
MATERIAL AND METHODS: The object of the study was the skull of an adult male. Classic craniometric methods were used. Particular attention was paid to interorbital distance measurements and nasal parameters. A cranioscopic visual examina
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 9 abnormalities are rare. Full trisomy 9 is mostly incompatible with postnatal survival, whereas mosaic trisomy 9 permits survival with highly variable clinical manifestations. Triple-line mosaicism involving both full trisomy 9 and structural chromosome 9 abnormalities is exceptionally rare.
CASE PRESENTATION: A 1-year-old girl, conceived via IVF, had normal nuchal translucency and NIPT. Prenatal ultrasound showed a single umbilical artery, lower abdominal cyst, borderline ventriculomegaly at 28 weeks, and late polyhydramnios. She was born at 40 weeks, 3,430 g, 49 cm,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPECC1L encodes a cytoskeletal scaffolding protein that interacts with filamentous actin, microtubules, and cell junctional components. In humans, autosomal dominant mutations in SPECC1L cause a syndrome characterized by craniofrontonasal anomalies including broad nasal bridge, ocular hypertelorism, prominent forehead, and cleft lip/palate. Complete loss of SPECC1L in mice on a homogeneous genetic background results in perinatal lethality, accompanied by subtle cranial differences and incompletely penetrant cleft palate. This lethality limits postnatal analysis of craniofacial development. Bec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prehospital (ambulance) care can reduce morbidity and mortality from trauma. Yet, there is a dearth of effective evidence-based interventions and implementation strategies. Emergency Medical Services Traumatic Shock Care (EMS-TruShoC) is a novel bundle of five core evidence-based trauma care interventions. High-Efficiency EMS Training (HEET) is an innovative training and sensitization program conducted during clinical shifts in ambulances. We assess the feasibility of implementing EMS-TruShoC using the HEET strategy, and feasibility of assessing implementation and clinical outcomes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Syndromic craniosynostosis is characterized by premature fusion of one or more cranial sutures, often in association with multisystem anomalies affecting the airway, cardiovascular, musculoskeletal, and neurodevelopmental systems. Variants in genes such as TWIST1 contribute to phenotypic heterogeneity and may influence surgical timing, risk stratification, and long-term craniofacial planning. We present a severe syndromic craniosynostosis phenotype associated with a previously undescribed TWIST1 variant and discuss perioperative considerations of staged cranial vault reconstructi
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Short stature is a frequent clinical problem with a broad differential diagnosis. Emerging evidence indicates that pathogenic variants in the ACAN gene represent an underrecognized cause of growth failure and are often misclassified as idiopathic short stature. Case presentation: We report two pediatric patients harboring pathogenic ACAN gene variants, both presenting with short stature and distinctive facial dysmorphism. The first patient, a 15-year-old boy, exhibited short stature, advanced bone age, and a characteristic facial gestalt, including ptosis, hypertelorism, down-slant
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffin-Lowry syndrome (CLS, OMIM #303600) is an X-linked dominant inherited condition caused by variants in the RPS6KA3 gene located at Xp22.12 and mainly affects men. It is associated with various phenotypes, including dysmorphic facial features, neurodevelopmental impairment, short stature, and skeletal deformities. The objective was to present a case of CLS, describe the clinical manifestations found, compare it with what is reported in the literature and collaborate in expanding the phenotypic and molecular spectrum, because it presents a previously unreported variant.
CLINICA
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donnai‑Barrow syndrome (DBS) is an ultra-rare autosomal recessive disorder with fewer than 100 reported cases. Affected individuals have biallelic LRP2 (megalin) loss‑of‑function variants and varying clinical features that can include craniofacial anomalies, sensorineural hearing loss, renal tubular dysfunction, and distinctive ocular features. This article reviews the genetic and developmental basis of the syndrome and outlines its key ophthalmic manifestations of high myopia, retinal detachment, oculofacial findings of hypertelorism and iris coloboma, and optic nerve head anomalies. Addition
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome is a rare congenital developmental disorder characterized by megalencephaly, polymicrogyria, posterior polydactyly, and hydrocephalus and driven by PI3K-AKT-mTOR pathway dysregulation. This report presents a case of genetically confirmed MPPH in which the patient also exhibited aplasia cutis congenita (ACC), a cutaneous phenotype rarely described in this syndrome.
CASE DESCRIPTION: We describe a full-term female infant with macrocephaly [head circumference > +2 standard deviations (SDs)] and distinctive cranio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of de-epithelialized oral vestibular flap (boot flap) for treating free border deformity in unilateral cleft lip and for the correction of whistling lip deformity in bilateral cleft lip is reported. A 22-year-old patient with a Tessier no. 0 median cleft was referred after having undergone median lip repair, facial bipartition for correction of orbital hypertelorism, and nasal reconstruction using a scalping forehead flap at a different hospital. The patient presented with vermilion notching and a reverse V-shaped deformity of the upper lip. The standard bilateral cleft lip repair tech
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suleiman–El-Hattab syndrome (SULEHS; OMIM #618674) is an ultra-rare autosomal recessive multisystem neurodevelopmental disorder caused by biallelic loss-of-function variants in TASP1, with a characteristic combination of global developmental delay/intellectual disability, distinctive craniofacial dysmorphism, recurrent infections, congenital anomalies, and a typically cheerful affect. Because fewer than ten molecularly confirmed individuals have been reported, the phenotypic spectrum and neuroradiologic variability remain incompletely defined. We describe the first genetically confirmed Irania
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare disorder caused by tissue-limited mosaicism tetrasomy of chromosome 12p. Affected newborns show a typical dysmorphic pattern: macrosomia, coarse facies, hypertelorism, small nose with long philtrum, V-shaped upper lip, low set ears, frontotemporal alopecia, and patchy pigmentary skin and hair anomalies. Seizures and developmental delay, cardiac defects, diaphragmatic hernia, and renal/anal malformations may be associated.
CASE: Here, we report the case of a newborn with multiple congenital malformations, later diagnosed with PKS.
CONCLUS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome is a rare genetic disorder characterized by distinct craniofacial dysmorphism, mesomelic limb shortening and genital hypoplasia. The disorder has been reported to be inherited in an autosomal dominant as well as recessive patterns with a prevalence of 1:500000. In this study, we aimed to identify the genetic basis and structural consequences of disease in a clinically diagnosed case. A 3-months old male child from the Southwest Punjab region of India, born out of a consanguineous marriage, was presented with features including hypertelorism, midface hypoplasia, short stature,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fear of hypoglycemia (FoH) is a prevalent psychological concern among individuals with diabetes and may adversely affect self-care behaviors, glycemic control, and emotional well-being. This systematic review and meta-analysis aimed to quantitatively evaluate the associations between FoH and both quality of life (QoL) and sleep quality among individuals with diabetes.
METHODS: In accordance with the PRISMA 2020 guidelines, a comprehensive literature search was conducted in PubMed, Embase, PsycINFO, CINAHL and Web of Science from database inception through June 26, 2026. Eligible s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Noonan syndrome (NS) is a RASopathy most frequently associated with mutations in HRAS, NRAS, KRAS, and RRAS2. The contribution of MRAS variants to NS pathogenesis remains poorly characterized, and infective endocarditis (IE) is extremely rare in patients with NS.
PATIENT CONCERNS: A 22-year-old woman presented with typical dysmorphic features of NS, including short stature, broad forehead, hypertelorism, low-set posteriorly rotated ears, and a broad neck. She developed fever and progressive exertional dyspnea.
DIAGNOSES: Echocardiography demonstrated obstructive hypertrophic cardi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teebi hypertelorism syndrome (THS) is a rare, autosomal dominant craniofacial malformation disorder, characterized by orbital hypertelorism and characteristic craniofacial features, including a prominent forehead, wide arched eyebrows, short broad nasal root and tip, a thin upper lip, and a small chin. In addition to the characteristic phenotypic traits, systemic malformations may involve the limbs, central nervous system, urogenital tract, uterus, umbilicus (omphalocele), or cardiac system. Most cases can now be attributed to pathogenic variants in the SPECC1L gene on chromosome 22q11.23, lea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2026eng
INTRODUCTION: Costello Syndrome (CS) is a rare, autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in the HRAS gene. Its systemic and orofacial manifestations are highly relevant to pediatric dentistry. This study reports the case of a Brazilian female child who began receiving dental care at 25 months of age at the Children's Specialties Clinic, located at the Baby Clinic of the State University of Londrina, with dental follow-up over five years.
CASE REPORT: The patient presented systemic alterations (pulmonary valve stenosis, laryngomalacia, growth and developmental delay, among other
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare autosomal dominant skeletal disorder characterized by multiple dental and skeletal abnormalities. While isolated case reports exist, this case is unique due to its clear familial inheritance pattern and the need for urgent surgical dental intervention in a symptomatic young adult, thereby contributing new clinical insights to the limited literature on CCD. A female patient in her early 20s presented with pain and pus discharge in the mandibular left posterior region for 3 months. Extraoral findings included short stature, frontal bossing, hypertelorism,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent advances in sequencing technologies have enhanced patient diagnosis; however, causal pathogenic variants remain unidentified for a significant number of patients due to limited understanding of certain variants, regulatory sequences, or sequencing challenges, such as complex rearrangements. Investigating the epigenetic landscape has become essential to improve the diagnostic yield. Diseases caused by pathogenic variants in epigenetic regulators, often associated with growth abnormalities, intellectual disability, and facial dysmorphism, are prime models for studying episigna
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical and genetic characteristics of three fetuses with Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome (BWCFF) and Dystonia-deafness syndrome type 1 (DDS1) due to variants of the β-actin (ACTB) gene.
METHODS: Two fetuses with BWCFF (fetuses 1 ~ 2) and one fetus with DDS1 (fetus 3) at the Affiliated Women and Children's Hospital of Ningbo University between July 2024 and September 2024 were enrolled as the study subjects. Amniotic fluid samples were collected from the fetuses, together with peripheral blood samples from the three couples. Chromosomal karyotyping and t
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.