We describe a case of craniometaphyseal dysplasia (CMD) that was initially misdiagnosed as craniodiaphyseal dysplasia (CDD). CMD and CDD are both rare genetic disorders affecting the craniofacial and tubular bones, due to ANKH and SOST gene mutations, respectively, causing similar defects in the control of bone mineralisation.The patient is male, who has been followed longitudinally from birth to his mid-teens, touching on important milestones concerning misdiagnosis and management of CMD. We discuss relevant investigations, diagnosis of ANKH mutation on genetic testing and neurosurgical manag
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectivesGenetic studies of nonsyndromic orofacial clefts (NSOC) focus on identifying susceptibility genes and elucidating underlying pathogenesis. A correlation between orofacial clefts and hypertelorism has been established by previous studies, hinting at shared genetic risk factors.Materials and MethodsSyndromes characterized by hypertelorism and orofacial clefts were screened, followed by analysis and selection of their causative genes, resulting in 35 candidate genes. After genotyping quality control, 340 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were analyzed. Allelic and genotypic associa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Prenatal detection of complex chromosomal rearrangements (CCR) is extremely rare, but is of great clinical importance, since CCR can be causative of different congenital disorders. We present an exceptionally rare case of prenatally diagnosed Saethre-Chotzen syndrome (SCS) rising as a consequence of chromothripsis involving chromosomes 5, 7 and 11 and deletion of TWIST1 gene.
CASE REPORT: Brachycephaly, hypertelorism, flat face, micrognathia, relative macroglossia and small posterior fossa were noted on ultrasound examination at 28th gestational week. Fetal karyotyping revealed de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin-Goltz syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), is an infrequent, autosomal dominant, multi-systemic disease characterized by odontogenic keratocysts (OKC) in the jaw, multiple basal cell carcinomas (BCC), ectopic calcifications of the falx and tentorium, and various other skeletal abnormalities. The syndrome can be recognized early in life during dental and dermatology visits or on routine radiographic studies, opening the door for further screening and follow-up of affected individuals and their offspring. We report a case of Gorlin syndrome diagnosed in a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Basal cell nevoid carcinoma syndrome, or Gorlin-Goltz Syndrome (GGS), is a genetic disease caused by germline mutations in genes involved in the Sonic HedgeHog (SHH) signaling pathway, mainly in the PTCH1 gene. PTCH1 is a receptor for SHH, and the activation of SHH signaling exerts a direct effect on the proliferation and maintenance of stem cells; alteration of its signaling could promote a favorable microenvironment for the maintenance of tumor viability. The main clinical manifestations of patients with GGS include multiple basal cell carcinomas, odonto
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertelorism, characterized by an abnormal increase in the distance between the eyes, is often associated with various congenital birth defects. While there is increasing evidence suggesting common underlying mechanisms for hypertelorism, the role of microRNAs (miRNAs)-short noncoding RNAs that suppress target genes by inhibiting translation and degrading mRNA-in the condition's pathogenesis remains unclear. This study aimed to identify the miRNAs associated with hypertelorism in mice. By searching the Mouse Genome Informatics (MGI) database and reviewing full-text references, we identified a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis, the premature fusion of cranial sutures, may occur in isolated or syndromic forms. Among syndromic craniosynostoses, Apert syndrome is a rare but significant condition, characterized by a triad of multisuture craniosynostosis, midface hypoplasia, and symmetric syndactyly of the hands and feet. Early prenatal diagnosis is challenging but essential for appropriate counseling and perinatal planning.
CASE DESCRIPTION: We report two cases of prenatal diagnosis of Apert syndrome, confirmed through molecular genetic testing. In the first case, a 32-year-old secundigravi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is a rare X-linked disorder caused by mutations in the EFNB1 gene, which encodes the ephrin-B1 protein involved in craniofacial and neural development. This study aims to investigate the effects of a de novo heterozygous EFNB1 missense variant c.451G > A (p.Gly151Ser) using in silico methods.
METHODS: The whole-exome analysis in a child with CFNS harbored a heterozygous missense variant c.451G > A (p.Gly151Ser) in the EFNB1 gene. The clinical data of the child were collected. The child's physical growth and neurodevelopmental progress were followed
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a recognizable craniofacial condition characterized by craniosynostosis, hypertelorism, exorbitism, midface hypoplasia, and complex symmetrical bony and cutaneous 'mitten' syndactyly of all four limbs. Around 98% of affected patients have one of two heterozygous missense variants in the FGFR2 gene, encoding either p.(Ser252Trp) (S252W) or p.(Pro253Arg) (P253R). We report a patient with unicoronal craniosynostosis and near normal limbs, in whom we unexpectedly identified a heterozygous FGFR2 S252W variant. Her mother, who had no history suggestive of craniosynostosis and only
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by multisystem anomalies. Although cleft lip and palate (CLP) have been reported in 5% to 8.5% of cases in patients with NBCCS, their pathogenesis and clinical significance remain unclear. The study reports a case of NBCCS with CLP and elucidates its clinical associations and molecular mechanisms through literature reviews. Cases of NBCCS with CLP were searched in PubMed, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), and Web of Science databases. Clinical features, genetic data, and phenotypic pa
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency (IAD) is a rare condition often caused by variants in the TBX19 gene, leading to significant adrenal insufficiency and metabolic disturbances in neonates. Early recognition and treatment are significant for improving outcomes. Although the c.856 C>T (p.Arg286Ter) variant in TBX19 has been identified as pathogenic, little is known about the genotype-phenotype correlation due to the limited number of cases.
CASE PRESENTATION: We present a male infant diagnosed with neonatal IAD, presenting with hypoglycemic seizures, hypokal
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with dystrophinopathy and additional complex genetic variants to highlight potential challenges in directing the care and discussion of treatment options. A 12-month-old male child presented to neurology with global delays, including gross motor and speech delay, macrocephaly with frontal bossing, short stature, and hypertelorism. He underwent extensive genetic workup, which identified 4 genetic diagnoses including an intragenic DMD inversion flanked by single exon deletions, a telomere biology disorder, and 2 neurodevelopmental conditions. Our case highlights the need for
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo CCNK missense variant associated with mild intellectual disability, subtle dysmorphism (hypertelorism, depressed/broad nasal bridge), and ventriculomegaly. This case broadens the clinical spectrum of CCNK-related neurodevelopmental disease and supports cyclin K as a disease gene; imaging and phenotype suggest a milder presentation compared with deletions.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Autosomal recessive primary microcephaly is a rare and genetically heterogeneous disorder characterized by congenital non-syndromic microcephaly, with at least 28 causative genes identified to date. Biallelic variants in the CDK5RAP2 gene, an ultra-rare cause of autosomal recessive primary microcephaly, lead to Primary Autosomal Recessive Microcephaly 3 (MCPH3). Methods: We present seven patients from six families diagnosed with MCPH3 in light of clinical and molecular findings using whole-exome sequencing (WES). Furthermore, we investigated the effects of the identified
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
49,XXXXY is a rare sex chromosome aneuploidy with an estimated incidence of 1 in 85,000-100,000 newborn males. Individuals with this syndrome exhibit variable clinical manifestations, typically including developmental delay, intellectual deficits, hypogonadism, and distinctive facial features such as ocular hypertelorism, epicanthic folds, a flat nasal bridge, prognathism, folded-over ears, and a short neck. Unlike patients with Klinefelter syndrome, they are often short in stature. Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is an unrelated rare disorder with an incidence of 1 in 10,000-30,000 live bir
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Rho GTPase gene family plays a crucial role in key cellular functions. RAC3, one of the three genes in this family, along with RAC1 and RAC2, is highly expressed in the brain. It is specifically involved in neuronal differentiation, maturation, and migration. Therefore, dysregulation of RAC3 can lead to neurodevelopmental abnormalities.
METHODS: Here we report two siblings, born to a nonconsanguineous couple, with global developmental delay, intellectual disability, and facial dysmorphism.
RESULTS: Whole exome sequencing revealed a pathogenic heterozygous variant, c.184G>A (p.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virtual surgical planning (VSP) has revolutionized craniofacial surgery by enhancing preoperative planning and surgical precision, though its optimal applications in pediatric cases remain incompletely defined. The purpose of this study is to evaluate the evolution and expanding applications of VSP in craniomaxillofacial surgery at our tertiary pediatric hospital. A retrospective review of index craniofacial procedures performed between 2011 and 2023 at a tertiary pediatric hospital was conducted, analyzing VSP utilization, including the use of stereolithographic models, cutting guides, splint
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The malformed newborn with craniofacial anomalies was variously regarded in different civilizations. Some populations considered it a symbol of the presence of God, whereas others brutally eliminated it. Understanding of craniofacial malformations started in the 19th century, with the development of embryological, experimental studies. Management of congenital facial deformities was not mentioned in medical literature until the middle of the 14th century. Ambroise Paré (1510-1590), published the first image of a cleft lip closure in 1561. Priority for cleft palate suture is shared between the
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NM_000141.5: FGFR2 c.1032G>A is a pathogenic variant that causes Crouzon syndrome through activation of a new donor splice site. This clinical report highlights the intrafamilial variability that can exist with this specific variant. The proband is a 4-year-old boy who initially presented with concern for seizures. Computed tomography and magnetic resonance imaging revealed pancraniosynostosis and Chiari 1 malformation. Papilledema on fundoscopic exam and copper beaten appearance of the skull on imaging both suggested the presence of elevated intracranial pressure. Genetic testing identified c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is characterized by premature fusion of cranial sutures, often with a complex genetic basis. While multiple genes have been implicated, the role of TGFBR3 mutations remains largely uncharacterized in human craniosynostosis. We report two Kuwaiti male siblings, born to consanguineous parents, who presented with syndromic features including craniosynostosis involving the lambdoid and posterior sagittal sutures, hypertelorism, midface hypoplasia, bilateral low-set ears, undescended testes, and developmental hip dysplasia. Duo whole exome sequencing research re-analysis identified
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.