Background: DICER1 syndrome is an autosomal dominant disorder with reduced penetrance and variable expressivity, predisposing carriers to a broad spectrum of benign and malignant tumors as well as non-neoplastic features. Recent reports suggest an expanded phenotype overlapping with GLOW syndrome, characterized by developmental anomalies in addition to tumor risk. Case Presentation: We describe a 16-year-old male with overgrowth, macrocephaly, developmental delay, multinodular goiter, and a unilateral lung cyst. Genetic testing identified a germline heterozygous nonsense variant in DICER1 (c.1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to characterize ventricular measurements in children diagnosed with enlargement of the subarachnoid spaces (ESS) to determine ventricular morphology.
METHODS: Children diagnosed with ESS were retrospectively identified between 2015 and 2023. Inclusion required a craniocortical width > 5 mm on neuroimaging. Demographic data and developmental outcomes were collected. Referrals to therapy services, including speech and language therapy, occupational therapy, or physiotherapy, were recorded. Ventricular size was quantified using the Evans Index (EI), bicaudate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrocephalus is a disorder of cerebrospinal fluid circulation that leads to ventricular enlargement and increased intracranial pressure. Presentation and imaging choice vary with age: infants often develop progressive macrocephaly because of skull compliance, whereas older children more commonly present with headache, vomiting, and lethargy. In newly suspected hydrocephalus, imaging confirms ventricular dilation, helps assess acuity, may identify an underlying cause, and informs management. In patients with cerebrospinal fluid diversion, imaging primarily evaluates suspected shunt malfunction
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome is a rare congenital developmental disorder characterized by megalencephaly, polymicrogyria, posterior polydactyly, and hydrocephalus and driven by PI3K-AKT-mTOR pathway dysregulation. This report presents a case of genetically confirmed MPPH in which the patient also exhibited aplasia cutis congenita (ACC), a cutaneous phenotype rarely described in this syndrome.
CASE DESCRIPTION: We describe a full-term female infant with macrocephaly [head circumference > +2 standard deviations (SDs)] and distinctive cranio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare inherited white matter disorder. Initially, a "classic" phenotype has been characterized, presenting early-onset macrocephaly, cerebellar ataxia, mild spasticity, and a distinctive neuroimaging pattern of diffuse white matter abnormalities with subcortical cysts. An "improving" phenotype has also been described, featuring milder or absent neurological signs and a remitting pattern on neuroimaging. Mutations in four genes, MLC1, HEPACAM, GPRC5B and AQP4 have been associated with MLC. We describe clinical and
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorder, speech impairment, and dysmorphic facies (NEDSID) is an autosomal dominant condition primarily driven by SETD1A haploinsufficiency. While most documented cases are sporadic, genomic mechanisms underlying intrafamilial phenotypic heterogeneity remain poorly understood. This study presents a comprehensive clinical, neurophysiological, and molecular characterization of a two-generation Mexican family segregating a novel heterozygous missense SETD1A variant. Whole-exome sequencing (WES) identified a c.1604G>A (p.Gly535Glu) substitution localized within the critical Fun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary fourth ventricle outlet obstruction (PFVOO) is a rare cause of obstructive hydrocephalus in children. Diagnosis often requires high clinical suspicion and advanced magnetic resonance imaging (MRI) sequences, and the optimal management remains a matter of debate.
CASE PRESENTATION: We report a 3-year-old girl with unexplained tetraventricular hydrocephalus who presented with progressive macrocephaly, intermittent headaches, and atypical stereotyped head movements. She had previously undergone ventriculoperitoneal shunting in infancy, which failed after 18 months. High-res
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this case report, the authors describe a rare case in which embolization of a pediatric choroid plexus papilloma (CPP) functioned as definitive management rather than a preoperative complement.
OBSERVATIONS: A 14-month-old boy underwent evaluation for macrocephaly and developmental delay and was found to have a 2.6-cm avidly enhancing intraventricular mass centered in the temporal horn of the left lateral ventricle with extension into the atrium, radiographically most consistent with CPP. Diagnostic cerebral angiography demonstrated predominant supply from the left anterior cho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis is a rare genetic skeletal disorder caused by defective osteoclast-mediated bone resorption, leading to increased bone density and complications including hypocalcemia, pancytopenia, cranial nerve compression, and, more rarely, hydrocephalus. We report a rare case of intermediate osteopetrosis presenting with neonatal hypocalcemia and progressive macrocephaly. Brain magnetic resonance imaging confirmed obstructive hydrocephalus, which was treated with ventriculoperitoneal shunting. Clinical and radiological findings supported the diagnosis of osteopetrosis, although targeted gene
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) is a rare condition characterized by a complex phenotype including gastrointestinal hamartomas and increased lifetime malignancy risk. To characterize the clinical phenotype, genetic landscape, and spectrum of malignancies within a large cohort of adult PHTS carriers. A retrospective cohort study of adult patients (≥ 18 years) followed at specialized high-risk clinics who met PHTS diagnostic criteria based on either: (1) identification of a germline PTEN pathogenic/likely pathogenic variant, or (2) fulfillment of clinical criteria according to National Comp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of congenital toxoplasmosis in a 2-month-old female infant from rural Nepal, born to a primigravida mother without prenatal care. The infant presented with progressive lethargy, feeding difficulties, intermittent fever, and progressive macrocephaly. Neuroimaging revealed obstructive hydrocephalus and multiple cerebral ring-enhancing lesions without intracranial calcifications. Ophthalmologic examination demonstrated bilateral chorioretinitis. Serologic testing confirmed congenital toxoplasmosis. Despite initiation of standard therapy with pyrimethamine, sulfadiazine, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: PPP1CB-related Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair type 2 (NSLH2; OMIM #617506) is a rare RASopathy caused by pathogenic variants in PPP1CB, encoding the catalytic beta subunit of protein phosphatase 1 (PP1C). Since its first description in 2016, only a limited number of patients have been reported, leaving the full phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations largely undefined. Objectives: To systematically review the clinical, molecular, and functional characteristics of NSLH2, we define its phenotypic spectrum, explore genotype-phenotype correlations,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2026eng
INTRODUCTION: Costello Syndrome (CS) is a rare, autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in the HRAS gene. Its systemic and orofacial manifestations are highly relevant to pediatric dentistry. This study reports the case of a Brazilian female child who began receiving dental care at 25 months of age at the Children's Specialties Clinic, located at the Baby Clinic of the State University of Londrina, with dental follow-up over five years.
CASE REPORT: The patient presented systemic alterations (pulmonary valve stenosis, laryngomalacia, growth and developmental delay, among other
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CHD8 gene encodes a chromatin-remodeling protein critical for neural development and transcriptional regulation. Although CHD8 mutations are classically associated with autism spectrum disorder, macrocephaly, and intellectual disability, recent reports suggest that dystonia may also be part of this spectrum. Two unrelated female patients presenting with progressive dystonia were evaluated through detailed clinical, neurological, and neuroimaging assessments. Whole exome sequencing (WES) was performed using the Twist Human Core Exome capture kit and variants were classified following Americ
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), caused by germline loss-of-function variants in PTEN, typically manifests as macrocephaly, neurodevelopmental disorders, and cancer susceptibility. Parkinson's disease has not been recognized as part of its known neurological spectrum.
METHODS: We describe the clinical course of a patient with a germline PTEN nonsense variant (p.Arg130Ter) who developed young-onset Parkinson's disease before being diagnosed with bilateral breast cancer.
RESULTS: The patient developed asymmetric, levodopa-responsive parkinsonism at 35 years of age, with reduce
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hydrocephalus is an etiologically heterogeneous disorder that may result from acquired insults or monogenic causes. More than 100 genes have been implicated in congenital and early-onset hydrocephalus, but MAP7D3 has not previously been associated with disturbances of cerebrospinal fluid (CSF) circulation. We report an adult patient with obstructive hydrocephalus in whom a novel frameshift variant in MAP7D3 was identified by exome sequencing.
CASE PRESENTATION: A 38-year-old woman presented with a 6-month history of progressive predominantly occipital headache without nausea, vo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare autosomal dominant skeletal disorder caused by mutations in the TGFB1 gene and is characterized by progressive diaphyseal widening and cortical thickening of long bones. A 29-year-old woman presented with bilateral proptosis, hypothyroidism and a 15-year history of hearing loss and limb pain. Superior visual field defects were detected on automated perimetry. Orbital computed tomography demonstrated orbital apex crowding and narrowing of the optic canals caused by skull hyperostosis, raising concern for compressive optic neuropathy. Imaging revealed s
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent advances in sequencing technologies have enhanced patient diagnosis; however, causal pathogenic variants remain unidentified for a significant number of patients due to limited understanding of certain variants, regulatory sequences, or sequencing challenges, such as complex rearrangements. Investigating the epigenetic landscape has become essential to improve the diagnostic yield. Diseases caused by pathogenic variants in epigenetic regulators, often associated with growth abnormalities, intellectual disability, and facial dysmorphism, are prime models for studying episigna
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) is a rare autosomal-dominant inherited variant of PTEN (phosphatase and tensin homolog gene) hamartoma tumor syndrome caused by mutations to the PTEN tumor suppressor gene, leading to activation of the PI3K/AKT/mTOR intracellular signaling pathway. Patients with this syndrome present with multisystem hamartomatous lesions and are particularly predisposed to developing malignancies, including breast, thyroid, renal, endometrial, and colorectal malignancies. Mucocutaneous lesions, especially trichilemmomas, and macrocephaly are commonly seen in the 2nd decade of life and usu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in RALA cause Hiatt-Neu-Cooper syndrome, a rare and clinically complex neurodevelopmental condition characterized by developmental delay, hypotonia, and intellectual disability, with distinctive craniofacial features. The disease is also associated with variably occurring seizures, macrocephaly, and autism spectrum disorder. Reported manifestations have primarily involved the central nervous system, and structural spinal abnormalities have not been described to date. Here we report a child with a de novo RALA missense pathogenic variant, c.73G>A (p.Val25Met), who presented
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования