BACKGROUND: Pancreatic cancer is a lethal disease with an increasing incidence. We retrospectively reviewed the clinical data on diagnosis and treatment of pancreatic head carcinoma, and analyzed the factors affecting prognosis of the disease.
METHODS: The data of 189 patients with pancreatic head carcinoma treated from September 1, 1995 to August 31, 2005 were reviewed retrospectively. Ninety-four patients treated from September 1, 2000 to August 31, 2005 were followed up in April 2008. The median survival time (MST) and 1- to 5- year cumulative survival rates of the patients were calculated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To three-dimensionally calculate the craniofacial parameters of midface of patients with Treacher Collins syndrome (TCS) in China, in order to understand the changes in the spatial position relationship between the various anatomical structures of the midface.
METHODS: CT imaging data of TCS patients and age- and gender-matched normal populations between January 2013 and July 2020 was retrospectively analyzed. A total of 33 cases met the selection criteria for inclusion in the study, including 14 cases in the TCS group and 19 cases in the control group. ProPlan CMF 3.0 software was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
If newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired. We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nager syndrome epitomizes the acrofacial dysostoses, which are characterized by craniofacial and limb defects. The craniofacial defects include midfacial retrusion, downslanting palpebral fissures, prominent nasal bridge, and micrognathia. Limb malformations typically include hypoplasia or aplasia of radial elements including the thumb. Nager syndrome is caused by haploinsufficiency of SF3B4, encoding a spliceosomal protein called SAP49. Here, we report a patient with a loss of function variant in SF3B4 without acrofacial dysostosis or limb defects, whose reason for referral was developmental
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA splicing is performed by the spliceosome, a dynamic macromolecular complex consisting of five small uridine-rich ribonucleoprotein complexes (the U1, U2, U4, U5, and U6 snRNPs) and numerous auxiliary splicing factors. A plethora of human disorders are caused by genetic variants affecting the function and/or expression of splicing factors, including the core snRNP proteins. Variants in the genes encoding proteins of the U5 snRNP cause two distinct and tissue-specific human disease phenotypes - variants in PRPF6, PRPF8, and SNRP200 are associated with retinitis pigmentosa (RP), while va
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EFTUD2 is mutated in patients with mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM). We generated a mutant mouse line with conditional mutation in Eftud2 and used Wnt1-Cre2 to delete it in neural crest cells. Homozygous deletion of Eftud2 causes brain and craniofacial malformations, affecting the same precursors as in MFDM patients. RNAseq analysis of embryonic heads revealed a significant increase in exon skipping and increased levels of an alternatively spliced Mdm2 transcript lacking exon 3. Exon skipping in Mdm2 was also increased in O9-1 mouse neural crest cells after siRNA knock-down
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) is a congenital malformation of the craniofacial structures derived from the first and second pharyngeal arches. The craniofacial deformities are well described in the literature. However, little is known about whether there are associated extracraniofacial anomalies. A retrospective study was conducted using data from four craniofacial units. Medical charts were reviewed for the presence and type of extracraniofacial anomalies, as well as age at diagnosis. A possible correlation between the severity of the phenotype and the presence of extracraniofacial anomali
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Advancements have been made in the care of patients with Treacher Collins syndrome (TCS), but epidemiological data are lacking given its rarity. A national database provides a valuable opportunity for studying the incidence of rare craniofacial conditions. We sought to evaluate disease incidence of phenotypically severe cases and the frequency of the most common associated diagnoses and interventions.
DESIGN: The 2016 Kids' Inpatient Database (KID), Healthcare Cost and Utilization Project, Agency for Healthcare Research and Quality was the first version to include updated Internati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nucleoli are membrane-less nuclear substructures that govern ribosome biogenesis and participate in multiple other cellular processes such as cell cycle progression, stress sensing, and DNA damage response. The proper functioning of these organelles is ensured by specific proteins that maintain nucleolar structure and mediate key nucleolar activities. Among all nucleolar proteins, treacle encoded by TCOF1 gene emerges as one of the most crucial regulators of cellular processes. TCOF1 was initially discovered as a gene involved in the Treacher Collins syndrome, a rare genetic disorder chara
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher collins syndrome (TCS) or Franceschetti syndrome is an autosomal dominant inherited disorder with variable expressivity. It affects mainly craniofacial structure that derives from 1st and 2nd branchial arches approximately between the 20th day and 12th week of intrauterine life. This syndrome has different clinical types. Most common features are antimongoloid slanting of the palpebral fissures, hypoplasia of zygoma, maxilla & mandible with various eye and ear abnormalities. Here we present a case of an 11 days old female neonate, who was ill looking, dyspnoeic having significant faci
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2021eng
Interdisciplinary treatment for patients with Treacher Collins syndrome is challenging because of the rarity of the condition and the wide variety of phenotypic expression. A 23-year-old male was diagnosed with Treacher Collins syndrome with a history of severe obstructive sleep apnea. He presented with a Pruzansky-Kaban classification grade I mandible, skeletal type II pattern with a hyperdivergent mandibular plane, severe convex profile, and Class II malocclusion with a missing mandibular incisor. Improvement of facial esthetics was achieved by a combination of orthodontics, mandibular distr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of patients with Treacher Collins Syndrome (TCS) is complex and involves many different specialists within multidisciplinary teams (MDT). The treatment pathway extends from birth well into adulthood and is associated with a heavy burden of care. Due to the extensive nature of the interaction with these patients, MDT members have opportunities to provide enhanced patient-centred care and support.This case report provides an overview of the current knowledge of the aetiology of TCS, the management of these patients and provides a unique perspective from one of the coauthors who ha
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) is a genetic disorder that presents with a variety of craniofacial deformities. One classic feature of TCS is a steep, counterclockwise rotation of the occlusal plane, and microretrognathia with bony deficiencies in both the body and ramus of the mandible. This morphology commonly necessitates reconstruction by the craniofacial surgeon. This article discusses strategies and considerations for surgically correcting the mandibular deformity associated with TCS using mandibular distraction osteogenesis and other related techniques. The proper implementation of thes
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anatomic studies have identified that patients with Treacher Collins syndrome and some cases of bilateral craniofacial microsomia are characterized by multilevel airway obstruction as a result of hypoplasia and clockwise rotation of the maxillomandibular complex. Patients often remain tracheostomy-dependent despite multiple airway surgeries. Counterclockwise craniofacial distraction osteogenesis aims to correct the facial skeletal deformity and expand the upper airway volume by rotating the subcranial complex en bloc around the nasofrontal junction. Early results have demonstrated significant
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the genetic cause of a hearing loss child with the Treacher Collins syndrome (TCS) phenotypes of malar hypoplasia, micrognathia, antimongoloid slanting palpebral fissures and cup ears.
METHODS: Clinical analysis, hearing tests, chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) were performed on the family members.
RESULTS: The 6 months old boy with a range of Treacher Collins syndrome phenotypes including malar hypoplasia, micrognathia, antimongoloid slanting palpebral fissures, cup ears, and hearing loss. While CMA analyses did not detect significa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the Treacle Ribosome Biogenesis Factor 1 (TCOF1) gene can lead to Treacher Collins syndrome (TCS). In present study, the peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a 33-year-old male TCS patient with the heterozygous TCOF1 mutation c.1966_1969dup (p.Ser657Trpfs*25) were reprogrammed into induced pluripotent stem cells (iPSCs) named PSHi002-A through episomal plasmids encoding hOCT4, hSOX2, hNANOG, hLIN28, hKLF4, and hL-MYC. The established iPSC line expressed pluripotent markers, had a normal karyotype (46, XY), and can be differentiated into the three germ layers in vivo.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To delineate the clinical and genetic features of a fetus with micrognathia, low-set ears, microtia, polyhydramnios and anechoic stomach by ultrasonography.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was carried out to detect genetic variant in the fetus, for which routine chromosomal karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) yielded no positive finding. Candidate variants were verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: WES revealed that the fetus has carried a de novo nonsense c.2302C>T (p.Q768X) variant in exon 23 of the EFTUD2 gene, which was dete
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to confirm the pathogenic variants, explore the genotype-phenotype correlation and characteristics of Chinese patients with Treacher Collins syndrome (TCS).
DESIGN: Clinical details of 3 TCS family cases and 2 sporadic cases were collected and analyzed. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were conducted to detect causative variants.
SETTING: Tertiary clinical care.
PATIENTS: This study included 8 patients clinically diagnosed with TCS who were from 3 familial cases and 2 sporadic cases.
MAIN OUTCOME MEASURES: When filtering the database, varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrofrontofacionasal dysostosis type 1 (AFFND1) is an extremely rare disorder characterized by several dysmorphic features, skeletal abnormalities and intellectual disability, and described only in seven patients in the literature. A biallelic variant in the Neuroblastoma Amplified Sequence (NBAS) gene was recently identified in two Indian patients with AFFND1. Here we report genetic investigation of AFFND1 in the originally described Brazilian families and the identification of an extremely rare, recessively-inherited, intronic variant in the Phosphatidylinositol Glycan class B (PIGB) gene NC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe patterns and demographic characteristics of total-population hospital admissions with a diagnosis of Treacher Collins syndrome (TCS) in Australia.
DATA SOURCE: Population summary data for inpatient hospitals admissions (public and private) with a principal diagnosis of TCS (ICD10-AM-Q87.04) were obtained from the Australian Institute of Health and Welfare National Hospital Morbidity Database for a 11-year period (2002-2013).
MAIN OUTCOME MEASURES: The primary outcome was hospital separation rate (HSR), calculated by dividing the number of hospital separations by estima
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования