INTRODUCTION: Congenital dermal sinus (CDS) is an open neural tube defect (NTD) that occurs in 1 in 2,500 births a year and often goes undetected until patients present with complications like infection and neurological deficits. Early diagnosis and repair of CDS may prevent formation of these complications. In utero diagnosis of these lesions may improve long-term outcomes by enabling referral to specialty services and planned postnatal repair; however, only 2 such cases have been reported in the literature. We present a third case of in utero diagnosis of CDS with a description and discussio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vissers-Bodmer Syndrome, an autosomal dominant disease, is a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia and autistic features with a highly variable phenotype. It is caused by variants in the CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene (CNOT1). However, the pathophysiologic mechanism of the Vissers-Bodmer Syndrome remains unclear. Notably, this syndrome has not been previously reported in the Chinese. In this study, we utilized whole exome sequencing to identify three novel variants in the CNOT1 gene, encompassing one frameshi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spina bifida (SB), as one of the spine abnormalities, is caused by incomplete closure of the neural tube and generally includes two types: open and closed. This study aims to introduce one of the rare cases of closed SB.
CASE PRESENTATION: A 34-year-old male patient was admitted to the hospital with neck pain. Radiographic and computed tomography (CT) imaging revealed bifid spinous processes from C6 to T1 vertebrae, indicative of a rare case of closed SB in the cervicothoracic region.
CLINICAL DISCUSSION: Closed SB, while often regarded as benign, can be associated with various
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study evaluated patients with occult spinal dysraphism who underwent spinal cord untethering.
METHODS: Twenty-four patients who visited us between 1983 and 2000 were followed-up for a mean duration of 31 years. We studied their lower urinary tract function, skin stigmata, fertility, and work participation.
RESULTS: Questionnaires sent in 2022 revealed that 5 patients had normal voiding (Group A) and 19 patients had abnormal voiding (Group B). Groups A and B underwent spinal cord untethering at a mean age of 5.7 and 13.0 years, respectively, showing a significant statistical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxopapillary ependymomas (MPEs) are rare spinal cord tumors with low rates of metastasis outside of the neuraxis. Gross total resection of MPEs can significantly improve progression-free survival; however, adjunctive treatment remains unstandardized. A 29-year-old female with a history of spina bifida occulta surgical correction and lower back pain presented with dyspnea and tachycardia. A large pulmonary artery mass was discovered consistent with pulmonary thromboembolism. It was subsequently determined to be an intravascular metastasis secondary to sacral MPE. Standardization of MPE treatme
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Caregivers are deeply concerned about children achieving independent walking, and evidence-based rehabilitation support is beneficial. However, current research is confined to a single study on spina bifida aperta, leaving a gap in understanding the timing of independent walking for lumbosacral lipomas.
OBJECTIVES: This study aimed to examine the factors influencing independent walking in children with lumbosacral lipomas.
DESIGN: Retrospective cohort study.
METHODS: This retrospective cohort study included 124 children who underwent untethering surgery for lumbosacral lipomas.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Closed spinal dysraphism (CSD) is a congenital condition caused by a failure in secondary neurulation during embryogenesis. CSD is associated with characteristic cutaneous stigmata often identified clinically. Rarely, such stigmata have been reported to occur with complex congenital intraspinal lipomas containing Pacinian corpuscle hyperplasia. Herein, we present our case of an asymptomatic 8-month-old female who presented with a midline lumbosacral acrochordon-like lesion. MRI revealed a midline lipomatous lesion at S2-S3 with a fibrovascular stalk likely continuous with the acrochordon. Give
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dermal sinus tracts (DSTs) are rare congenital lesions resulting from errors of spinal cord disjunction, leading to a persistent connection between the cutaneous ectoderm and underlying neural elements. As patients are at increased risk of infection and irreversible neurological compromise due to tethering, resection and detethering are recommended as a prophylactic measure. The ideal timing of surgical intervention in an asymptomatic cohort, however, remains unclear.
METHODS: A retrospective chart review was performed at a single institution from 1998 to 2022 of all patients surgi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 19-year-old man had been aware of dysuria and urinary incontinence since childhood but did not seek medical attention. He was diagnosed with acute pyelonephritis due to lower urinary tract dysfunction associated with spina bifida occulta and tethered cord syndrome (TCS) due to spinal cord lipoma. After placement of a urethral catheter and antibacterial chemotherapy, the patient was cured of acute pyelonephritis. He was treated with solifenacin and started clean self-intermittent catheterization (CIC). Shortly after the start of CIC, the acute pyelonephritis flared up again, and he was manage
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spina bifida occulta has a variety of symptoms that may hinder the diagnosis and subsequently delay appropriate treatment, causing a decrease in the patient's quality of life. This study aims to shed light on spina bifida occulta, with chronic low back pain as the predominant symptom, and the treatment applied in this case.
PRESENTATION OF CASE: A 46-year-old male was diagnosed with spina bifida occulta at the 5th lumbar spine after 2 years of having chronic low back pain that radiated to the left leg. He was initially diagnosed with chronic low back pain and was treated with ep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common severe back pain due to disc herniation is rare in the paediatric population which involves children under eighteen years of age. Paediatric lumbar disc herniation (LDH) cannot be considered the same disease as in adults, as it has potentially different natural and clinical backgrounds. The treatment of pediatric LDH is the other particularity of this condition. Indeed, in children, delaying surgery for a conservative treatment is justified. We report 3 cases treated in 8 years.
CASE PRESENTATION: Three patients, two of whom were 14 years of age and one 17 years of age, wer
Полный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital spondylolisthesis is characterized by dysplasia of the facet joint or congenital defect in the pars.
OBJECTIVE: Our study highlights the clinical and radiological profile, various treatment options, and outcomes in patients with pediatric congenital lumbar and lumbosacral spondylolisthesis.
METHODS: A retrospective analysis and follow-up of 22 patients were conducted presented with radiological diagnosis of congenital lumbar/lumbosacral spondylolisthesis (2018-2021).
RESULTS: Twenty patients (91%) had L5-S1 listhesis and two patients (9%) had L4-L5 listhesis. Six (27.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM, OMIM# 610536) is a rare monogenic disease that is caused by a mutation in the elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene (EFTUD2, OMIM* 603892). It is characterized by mandibulofacial dysplasia, microcephaly, malformed ears, cleft palate, growth and intellectual disability. MFDM can be easily misdiagnosed due to its phenotypic overlap with other craniofacial dysostosis syndromes. The clinical presentation of MFDM is highly variable among patients.
METHODS: A patient with craniofacial anomalies was enrolled and eval
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fifth lumbar vertebra (L5) spondylolysis has a lower bone union rate than non-L5 spondylolysis, but the reason for this is unknown. This study aimed to evaluate the differences in patient and lesion characteristics between L5 and non-L5 spondylolysis.
METHODS: A total of 410 patients with lumbar spondylolysis aged 18 years or younger who were treated conservatively were enrolled. Patients and lesions were divided into L5 and non-L5 (L2-L4) spondylolysis. Factors, including sex, age, presence of spina bifida occulta, stage of the main side lesion, whether the lesion was unilateral
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: Lumbosacral junction anomalies represent a rather frequent finding in patients with low back pain. Involved healthcare professionals should be familiar with these dysplasias, in order to achieve proper diagnosis and optimize clinical outcomes.
ABSTRACT: Dysplastic alterations in lumbosacral junction represent a frequent finding in patients with low back pain. Lumbosacral transitional vertebra (LSTV), spina bifida occulta (SBO) and isthmic spondylolisthesis (IS) present recognized etiologies of low back pain. Herein, we present a rare case of concurrent presence of LSTV,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pedicle screw and lamina hook (PSLH) technique is an effective and popular method for direct pars repair of lumbar spondylolysis. There is a lack of studies to explore factors that may influence the healing of spondylolysis after direct pars repair surgery. The present study aimed to investigate the factors associated with non-fusion after direct pars repair of lumbar spondylolysis with PSLH technique.
METHODS: A total of 55 subjects (average age 21.1 ± 6.3 years, a total of 120 pars defects) diagnosed with symptomatic spondylolysis and underwent pars repair surgery with PSLH were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sacral fatigue fractures are a rare injury but should be considered as a differential diagnosis for low back and buttock pain in young adults. Collective reports are limited, most of which have focused on long-distance runners.
PURPOSE: To investigate the characteristics of sacral fatigue fractures in adolescents.
STUDY DESIGN: Case series; Level of evidence, 4.
METHODS: We analyzed patient background characteristics, physical examination and imaging findings, and treatment courses of those diagnosed with sacral fatigue fractures using magnetic resonance imaging.
RESULTS: Among
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A single-center retrospective cohort study.
OBJECTIVES: To develop a predictive scoring system for bone union after conservative treatment of lumbar spondylolysis and assess its internal validity.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Lumbar spondylolysis, a common stress fracture in young athletes, is typically treated conservatively. Predicting bone union rates remains a challenge.
METHODS: This study included patients aged 18 years or younger with lumbar spondylolysis undergoing conservative treatment. A multivariable logistic regression analysis was used to develop a scoring system
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric lumbar spondylolysis, a stress fracture of the lumbar spine, frequently affects young athletes, and nonoperative treatment is often the first choice of management. Because the union rate in lumbar spondylolysis is lower than that in general fatigue fractures, identifying risk factors for nonunion is essential for optimizing treatment.
PURPOSE: To determine the risk factors for nonunion after nonoperative treatment of acute pediatric lumbar spondylolysis through multivariate analysis.
STUDY DESIGN: Case-control study; Level of evidence, 3.
METHODS: We analyzed 574 pedia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.