BACKGROUND: Achondroplasia is a rare genetic disorder affecting bone development, resulting in disproportionate short stature. The coexistence of os odontoideum (OO) in individuals with achondroplasia is exceptionally uncommon.
CASE DESCRIPTION: We present the case of a 29-year-old female with achondroplasia who experienced progressive weakness in the extremities, ultimately leading to difficulty in ambulation. Radiographic evaluation revealed an atlantoaxial dislocation secondary to an unstable OO. Surgical stabilization of C1-C2 resulted in gradual yet significant neurological recovery.
CO
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Navepegritide (YUVIWEL®) is a prodrug of C-type natriuretic peptide (CNP) developed by Ascendis Pharma for the treatment of achondroplasia and is being investigated for hypochondroplasia. Navepegritide is administered once weekly and designed to provide sustained release and continuous exposure of active CNP, which is needed to counteract the overactive fibroblast growth factor receptor 3 signaling in achondroplasia, resulting in improved growth velocity. Navepegritide recently received accelerated approval in the USA for increasing linear growth in paediatric patients aged ≥ 2 years with acho
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfatases are a family of enzymes that hydrolyze sulfate esters from various substrates. Defects, in sulfatase activity, are associated with various human diseases due to the accumulation of sulfated substrates. Deficiency in ARSL, a Golgi sulfatase, is associated with X-linked recessive chondrodysplasia punctata (CDPX), a disorder characterized by defects in cartilage and bone development. However, until now, ARSL function has remained unknown. In this study, we demonstrate that ARSL promotes 4-O-desulfation of chondroitin sulfate (CS) during proteoglycan biosynthesis. Chondrocytes lacking A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) arises from the epithelial lining of the oral cavity, hypopharynx, oropharynx, and larynx. There are several potential risk factors that cause the generation of HNSCC, including cigarette smoking, alcohol consumption, betel quid chewing, inadequate nutrition, poor oral hygiene, HPV and Epstein-Barr virus, and Candida albicans infections. HNSCC has causative links to both environmental factors and genetic mutations, with the latter playing a more critical role in cancer progression. These molecular changes to epithelial cells include the inactivatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ether lipids and their subclass, the plasmalogens, are critical regulators of membrane organization, signaling, and stress responses in multiple tissues. Inborn errors in their anabolism cause severe multi-organ diseases such as Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and related peroxisomal disorders. The Gnpat knockout mouse model, characterized by total ether lipid deficiency, recapitulates key features of this disorder, including dense bilateral cataracts, microphthalmia, and infertility, but the specific contribution of different subclasses, particularly plasmalogens, remains elusive. The re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia associated with disproportionate short stature, with an estimated prevalence of 4.6 per 100 000 births. It is caused by a pathogenic variant in the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which disrupts endochondral ossification of the growing skeleton.
OBJECTIVE: To provide an updated overview of the therapeutic approach to achondroplasia, including currently approved treatments and those under investigation.
CONTENT: The approval of vosoritide in 2021 has brought a major shift in the management of these p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is a rare skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in TRAPPC2 and typically presents in late childhood or adolescence with short-trunk disproportion and vertebral dysplasia.
CASE PRESENTATION: We describe a family series centered on an adolescent male initially diagnosed with GHD due to reduced height velocity and subnormal GH stimulation results, who received recombinant human GH (rhGH) therapy for three years with negligible improvement. During puberty, he developed progressive short-trunk disproportion and characteristi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: No prior meta-analysis has systematically assessed efficacy and safety of C-type natriuretic peptide (CNP) analogs within the context of evolving understanding of FGFR3 biology and achondroplasia natural history.
OBJECTIVE: To evaluate the safety and efficacy of CNP analogs in children with achondroplasia and contextualize clinical outcomes and natural history.
METHODS: Systematic review of randomized control trials and real-world studies evaluating the safety and efficacy of CNP analogs (vosoritide and navepegritide) in children aged <18 years with genetically confirmed achondropla
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Achondroplasia (ACH) is the most common skeletal dysplasia worldwide, caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 gene and characterized by a disproportionately short stature, and many orthopaedic complications. Genu varum affects between 80% and 90% of children with ACH, but the longitudinal natural history of lower limb alignment remains unclear. The aim of this study was to describe age-related changes in lower limb alignment in children with ACH by analyzing longitudinal radiological parameters from infancy to skeletal maturity.
METHODS: This retrospective cohort
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: X-linked chondrodysplasia punctata type 1 (CDPX1) is a rare skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in ARSL (Arylsulfatase L), formerly known as ARSE (Arylsulfatase E), resulting in defective arylsulfatase E activity and abnormal cartilage matrix formation. It is typically defined by stippled epiphyses, nasomaxillary hypoplasia, and brachytelephalangy, but the condition has phenotypic variability. We report an infant with a pathogenic ARSL variant (NM_000047.3:c.1442C>T; p.Thr481Met) to highlight an exceptionally severe and complex phenotype.
CASE PRESENTATION: A male inf
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop a framework that benchmarks penalized statistical inference against explainable artificial intelligence (XAI) methods for predicting cranial and spinal surgical need in pediatric achondroplasia under small-cohort, class-imbalanced, and phenotypically heterogeneous conditions.
METHODS: We analyzed 34 clinical, demographic, and imaging variables in a multicenter cohort (four U.S. hospitals) of 150 pediatric patients with achondroplasia. We benchmarked penalized statistical inference (ridge regression and generalized additive models [GAMs]) against nine cost-sensitive classif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplasia, although rare, is the most common genetic form of skeletal dysplasia and is associated with a wide range of clinical manifestations and complications throughout the body. This study evaluated the psychometric measurement properties of the Achondroplasia Child Experience Measures (ACEMs), which were previously conceptually developed as condition-specific, observer-reported outcome measures to assess the signs (ACEM-OSM) and impacts (ACEM-Impact) of achondroplasia in children aged 2 to < 12 years.
METHODOLOGY: Data for the psychometric evaluation were from a non-inte
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеКлиническое исследование II фазыРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parents of children with achondroplasia face sustained caregiving demands that may affect multiple dimensions of well-being. Despite growing recognition of these challenges, no validated, condition-specific instrument exists to assess the quality of life (QoL) of parents of children with achondroplasia. This study aimed to develop, and pilot test the Quality of Life of Parents of Children with Achondroplasia (QOLA) questionnaire.
METHODS: QOLA was developed using a multi-phase mixed-methods design in accordance with established standards for developing self-reported outcome measur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical phenotype and genetic etiology of patients with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMC syndrome).
METHODS: A child with DMC syndrome diagnosed at Shanghai Children's Medical Center, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University in August 2020 was selected as study subject. A retrospective analysis was carried out to collect the proband's clinical data. Peripheral blood samples was collected from the proband and his parents. Following extraction of genomic DNA, whole exome sequencing (WES) was carried out. Candidate variants were validated within the famil
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplasia is a genetic skeletal condition caused by FGFR3 pathogenic variants. Infigratinib, an oral FGFR1-3 tyrosine kinase inhibitor, down-regulates key pathways in the pathogenesis of achondroplasia.
METHODS: In this phase 3, multicenter, double-blind, placebo-controlled trial, we randomly assigned children with achondroplasia (3 to 17 years of age) in a 2:1 ratio to receive infigratinib (at a dose of 0.25 mg per kilogram of body weight) or placebo once daily for 52 weeks. The primary end point was the change from baseline in the annualized height velocity in the infigrati
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very few articles have investigated pregnancy in women with achondroplasia. A scoping review methodology was used to record and summarize the existing research evidence. The review process was conducted in accordance with the PRISMA-ScR guidelines. Original studies and case series mentioning achondroplasia with a minimum of 5 pregnancies were included. A total of 1527 articles were screened by title and abstract. Twenty-one full-text articles were reviewed for eligibility criteria. Seven studies were included. The reference details, study characteristics, topics of interest, and main findings
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is a rare skeletal dysplasia caused by heterozygous pathogenic variants in COL2A1, with short-trunk stature and respiratory compromise during pregnancy. We report a 30-year-old primigravida with SEDC who achieved full-term delivery under multidisciplinary management. Fetal ultrasound findings suggested that the fetus also had SEDC. She was admitted at 33 weeks for respiratory monitoring. At 34 weeks, asymptomatic nocturnal SpO2 desaturation to 91% was detected; pulmonary embolism and cardiac dysfunction were excluded. Low-flow nocturnal oxygen supp
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypochondroplasia is a rare genetic condition that causes disproportionate short stature. This retrospective, real-world, matched-cohort study used electronic health records data from the Clinical Practice Research Datalink Aurum primary care database, linked to Hospital Episode Statistics and Office of National Statistics mortality records, to assess the natural history of hypochondroplasia in England from 1998 to 2019. A total of 549 participants with hypochondroplasia and 2196 matched controls were included. Mean follow-up time was 7.50 years for participants with hypochondroplasia and 11.6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pathogenic variants in genes that cause skeletal dysplasias may, instead of producing classic findings, present in children with a phenotype whose hip radiographs resemble bilateral Legg-Calvé-Perthes disease (LCPD). Objectives: This study aims to investigate the efficacy of genetic diagnosis in children with waddling gait or joint pain and radiological evidence of hip dysplasia mimicking bilateral LCPD. Methods: Forty children with bilateral femoral head dysplasia from 36 families were included in the study. Exome sequencing was performed, and all identified variants were confirme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most common skeletal dysplasia, is mainly characterized by disproportionate short stature. Affected patients present a reduced linear growth, and the greatest decrease in growth velocity is evident in infancy. Vosoritide is the first approved drug to improve linear growth in children affected by achondroplasia. Since 2023, it is approved in children from birth by the FDA, and from 4 months of age by the EMA. However, until October 2025, the prescription and reimbursement of vosoritide in Italy was only possible starting from 2 years of age. We present the case of the first
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования