Autopsy records from the Women and Infants' Hospital from January 1974 through January 1994 were reviewed to identify cardiac malformations in the presence of skeletal dysplasia. Of 24 cases of lethal fetal or neonatal osteochondrodysplasias, 4 were given diagnoses in which disorders of type II collagen are regarded as causative. These 4 were categorized in the spondyloepiphyseal dysplasia (SED) spectrum of disorders; specifically two patients with hypochondrogenesis and two with spondyloepiphyseal dysplasia congenita were identified. Defects in cardiac septation were noted in the 2 patients w
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome, an autosomal dominant condition characterized by craniosynostosis, ocular proptosis and midface hypoplasia, is associated with mutations in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) (refs 1-3). For example, we have identified 10 different mutations in the FGFR2 extracellular immunoglobulin III (IgIII) domain in 50% (16/32) of our Crouzon syndrome patients. All mutations described so far for other craniosynostotic syndromes with associated limb anomalies--Jackson-Weiss, Pfeiffer, and Apert--also occur in the extracellular domain of FGFR2, as well as FGFR1 for Pfeiffer syndro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on prenatal diagnosis of a fetus with thanatophoric dysplasia type 1 at 20 weeks gestation. The ultrasonographic examination showed shortened bowed limbs, narrow chest, relatively large head, protuberant abdomen, and hydramnios. Radiological and histological studies confirmed the aborted fetus had thanatophoric dysplasia. The differential prenatal diagnosis with other skeletal dysplasia is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a Japanese female infant with thanatophoric dwarfism, a triplet, is reported. The diagnosis was made at 18 weeks' gestation. Triplets were delivered at 30 weeks' gestation by cesarean section. Two infants, both males, were normal; the female with dwarfism died of respiratory distress 34 min after delivery. This is the first known case of one fraternal triplet being affected by thanatophoric dwarfism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic skeletal dysplasias are a heterogeneous group of genetic disorders associated with abnormalities in the skeletal system frequently presenting with disproportionate short stature. There are over 100 distinct skeletal dysplasias which have been classified primarily on the basis of the clinical or radiographic characteristics. We have identified many genetic skeletal dysplasia disorders at Department of Pediatrics, Siriraj Hospital, Bangkok, Thailand. We have cases of achondroplasia, hypochondroplasia, pseudoachondroplasia, atelosteogenesis, pyknodysostosis, spondyloepiphyseal dysplasia (
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We wished to identify the types and frequencies of malformations among continuing pregnancies exposed to chorionic villus sampling (CVS) and to determine whether selected procedure-related variables differ between the normal and anomalous cohorts. CVS was performed in 1048 patients between May 1988 and January 1992. Prospective assessment of perinatal outcome was ascertained by (1) physician-patient phone contact within 1 week of sampling, (2) ultrasound evaluation of the fetal anatomy at mid-gestation, (3) a detailed post-partum questionnaire completed by the referring obstetrician, and (4) a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coding regions of the human decorin, biglycan and fibromodulin cDNAs have been examined utilizing the method of single-strand conformation polymorphism analysis. Analysis of total RNA from a group of eight human skin fibroblast cell lines did not detect any sequence variations in the decorin cDNA. In contrast, the analysis detected three sequence variations in the biglycan cDNA and one in the fibromodulin cDNA from the same group of cell lines. For the biglycan cDNA, one variation involved a position in the 5'-untranslated region, while the other two affected the wobble bases of triples en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sonographic finding of a strawberry-shaped skull is a marker of serious fetal malformation, most commonly associated with trisomy 18. We report a novel association of this sign with thanatophoric dysplasia.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Vienna Museum of Pathological Anatomy contains a vast collection of abnormal skeletons. We have appraised this material and attempted to establish firm diagnoses of specific genetic disorders in terms of modern syndromic concepts. A number of the skeletons in the museum are those of deceased neonates; in many instances it was impossible to reach a diagnosis on the basis of the outward appearance but radiographic investigations confirmed diagnoses including osteogenesis imperfecta type II, thanatophoric dysplasia, achondroplasia and achondrogenesis. The Vienna collection represents a pricel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skeletal dysplasias (osteochondrodysplasias) comprise a heterogeneous group of disorders that are characterized by generalized abnormalities of skeletal growth and development. Of approximately 125 well-described skeletal dysplasias, about 50 are clinically apparent and identifiable at birth. The prevalence of these dysplasias in the newborn is quite frequent and has been estimated to be between 3-4.5 per 10,000, and the overall frequency of skeletal dysplasias among perinatal deaths to be about 9 per 1,000. Over the past 23 years we have acquired an enormous experience in the Internationa
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gel-electrophoretic screening for link proteins, cartilage oligomeric matrix protein (COMP), and fibromodulin abnormalities was performed in fetuses, newborn infants, and children with various types of chondrodysplasia. Microdissected freeze-dried sections of upper tibial growth cartilage were extracted with 4M guanidinium chloride in the presence of proteolysis inhibitors. After dialysis against 8M urea, the extracts were submitted to stepwise ion-exchange chromatography to separate the large proteoglycans (aggrecans) from the other components. The latter were analyzed by gel electrophoresi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-three diagnostic centers worldwide contributed 127 cases of 17 skeletal dysplasias. Discriminant analysis showed that the femur length was the best biometric parameter to distinguish among the five most common disorders in this series (thanatophoric dysplasia, osteogenesis imperfecta type II, achondrogenesis, achondroplasia and hypochondroplasia). Fifty-four percent of fetuses with femur length below 30% of the mean for gestational age had achondrogenesis. Seventy-eight percent of measurements between 40 and 60% of the mean for gestational age represented either thanatophoric dysplasia
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-three diagnostic centers worldwide contributed 127 cases of 17 skeletal dysplasias. Discriminant analysis showed that the femur length was the best biometric parameter to distinguish among the five most common disorders in this series (thanatophoric dysplasia, osteogenesis imperfecta type II, achondrogenesis, achondroplasia and hypochondroplasia). Fifty-four percent of fetuses with femur length below 30% of the mean for gestational age had achondrogenesis. Seventy-eight percent of measurements between 40 and 60% of the mean for gestational age represented either thanatophoric dysplasia
СтатьяМногоцентровое исследованиеCorrected and Republished ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of thanatophoric dysplasia of the fetus was described. The disease was recognized by ultrasound. Karyotyping was successful after fetal blood sampling under continuous ultrasound guidance. An inversion of chromosome 10 was detected in the affected fetus. The confirmation of the thanatophoric dysplasia was done after termination of the pregnancy. The same inversion was detected in unaffected mother. Prenatal diagnosis was made in the next pregnancy. The result was an unaffected newborn delivered on term.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data on twenty-two infants with lethal neonatal short-limbed platyspondylic dysplasia are reported. Thanatophoric dysplasia (TD) is the most frequent diagnosis in this group. TD combined with a cloverleaf skull (CS), has been variably classified. TD type 1 with curved femora is rarely combined with CS; TD type 2 with straight femora is almost always associated with CS. Other varieties of TD, known as 'Torrance', 'San Diego' or 'Luton' types, are separate entities. Apart from the differences in radiography and osteochondrohistology, the temporal-lobe abnormalities seen in TD were absent in one
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of fetal growth and development by ultrasound has been greatly facilitated in the past few years by the availability of anthropometric standards for the fetal body. Thus, the obstetrician is able to discern between normal and grossly abnormal, and even to quantitate certain fine fetal structures such as the face. This paper presents results obtained from a group of 5 patients referred to the Medical Center from private practices in Indianapolis, Indiana. Prenatal cephalometric analyses by ultrasound suggested the presence of craniofacial anomalies in all 5 cases. However, such defect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using data from seven malformation monitoring systems around the world, the feasibility of monitoring fresh dominant mutations using skeletal dysplasias was explored. Based on a total of over 9.5 million births, 1500 infants with skeletal dysplasias were identified (16 per 100,000). In spite of efforts to get exact diagnoses, an average of 21% were unspecified. Comparisons of rates of specific diagnoses in different programmes suggested that classification differed. By analysing maternal age distribution, estimates were made of the proportion of fresh mutations in different subgroups: conditio
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования