Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1310 публикаций
Поиск: 156 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association2025eng
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is one of the rare inherited peroxisomal disorders that belongs to the heterogeneous group of chondrodysplasias presenting with proximal shortening of the limbs and distinctive punctate calcifications of bones and cartilages. This disorder occurs due to mutations in the genes responsible for peroxisomal biosynthesis inherited commonly as autosomal recessive, though a few are reported as x-linked dominant and recessive. The diagnosis can be made on clinical findings along with a skeletal survey; however, sonography and genetic analysis are crucial for
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive mutations in genes encoding vitamin K cycle enzymes cause hereditary vitamin K-dependent clotting factor deficiency, a disorder characterized by excessive bleeding and a spectrum of nonbleeding phenotypes. While high-dose vitamin K therapy can partially or fully correct coagulopathy, its effect on nonbleeding symptoms is limited.
OBJECTIVES: To investigate the molecular basis underlying the differential response to vitamin K therapy, we characterized novel gamma-glutamyl carboxylase (GGCX) mutations identified in a patient with vitamin K-dependent clotting fact
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplasia punctata (CP) is a group of skeletal dysplasias characterized by abnormal endochondral ossification and epiphyseal stippling, often associated with genetic, metabolic, or teratogenic etiologies. We present a rare case of a four-year-old child in whom radiographic imaging revealed classic features of CP. The differential diagnosis of epiphyseal stippling includes a wide range of conditions, such as Zellweger spectrum disorders, Smith-Lemli-Opitz syndrome, and embryopathies from maternal autoimmune disease or warfarin exposure. Recognition of the stippled pattern in conjunction
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1) is a peroxisomal disorder characterized by skeletal shortening, intellectual disability, seizures, cataracts, and reduced lifespans. RCDP1 is caused by biallelic loss-of-function variants in PEX7, which encodes a protein required for importing select enzymes into the peroxisome matrix, including those essential for ether lipid synthesis (e.g., plasmalogens) and the branched-chain fatty acid catabolism. Plasmalogen deficiency is a hallmark of RCDP1 and other peroxisomal disorders, including RCDP types 2-5 (RCDP2-5) and Zellweger spectrum disor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked chondrodysplasia punctata 2 (CDPX2) is a genetic disorder characterized by skeletal, cutaneous, and ophthalmic abnormalities. In this study, we present with a fetal case of CDPX2 which was identified in the first trimester by ultrasound and was confirmed by molecular diagnosis. The 12-week ultrasound revealed that nearly the entire thorax exhibited irregular rib-like stippling in the four-chamber view with postaxial polydactyly in the right hand. A follow-up ultrasound at 16+1 weeks demonstrated persistent findings along with evidence of a narrow thorax and shortened limbs. Trio exome
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Chondrodysplasia punctata is a rare hereditary disorder that affects bone development. The disease is primarily caused by mutations in the emopamil binding protein (EBP) gene, leading to X-linked dominant metabolic enzyme abnormalities. This study aims to report a novel EBP mutation in X-linked dominant chondrodysplasia punctata type 2 (CDPX2), expanding the genetic spectrum of the disease and highlighting the critical role of combined clinical and genetic diagnosis in guiding prenatal counseling and postnatal management.
PATIENT CONCERNS: Multiple prenatal ultrasounds revealed mis
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CDPX2, OMIM 302960) is an X-linked dominant inherited disorder caused by variants in the EBP gene, which primarily affects the skin, bones, and eyes.
OBJECTIVE: To describe the clinical manifestations and genetic mutation in a 7-year-old girl presenting with severe scoliosis, hydronephrosis, and other skeletal abnormalities.
METHODS: The patient's medical history was collected from birth. Exome sequencing was performed to identify candidate genes, and the detected variant was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: Exome sequencing revealed a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: A 7-year-old boy with chondrodysplasia punctata (CDP) and cervical myelopathy due to kyphosis with os odontoideum underwent anterior and posterior fusion from C2 to T2 with the aim of avoiding occipital fusion. However, occipital fusion was required 9 months after the initial surgery because of dysphagia caused by atlantoaxial subluxation.
CONCLUSION: The surgical strategy for cervical kyphosis with os odontoideum in patients with CDP remains controversial. We attempted to avoid occipital fusion; however, midcervical fusion resulted in instability at the os odontoideum, which necessitat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess neurologic function after cervical or occipitocervical spinal decompression and fusion in patients with skeletal dysplasias, and to compare the incidence of reoperation between cervical vs. occipitocervical fusion and between postoperative bracing vs. no postoperative bracing.
METHODS: We retrospectively reviewed data from 15 patients (mean age, 27 ± 22 years) with skeletal dysplasias (achondroplasia, chondrodysplasia punctata, osteogenesis imperfecta, Morquio syndrome, Hurler syndrome) who underwent cervical (n = 12) or occipitocervical (n = 3) decompression and fusion fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic defects that occur naturally in livestock species provide valuable models for investigating the molecular mechanisms underlying rare human diseases. Livestock breeds are subject to the regular emergence of recessive genetic defects due to genetic drift and recent inbreeding. At the same time, their large population sizes provide easy access to case and control individuals and to massive amounts of pedigree, genomic and phenotypic information recorded for management and selection purposes. In this study, we investigated a lethal form of recessive chondrodysplasia observed in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase (HMG-CoA reductase, HMGCR) is one of the rate-limiting enzymes in the mevalonate pathway required for cholesterol biosynthesis. It is an integral membrane protein of the endoplasmic reticulum (ER) but has occasionally been described in peroxisomes. By co-immunofluorescence microscopy using different HMGCR antibodies, we present evidence for a dual localization of HMGCR in the ER and peroxisomes in differentiated human monocytic THP-1 cells, primary human monocyte-derived macrophages and human primary skin fibroblasts under conditions of low cholesterol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serratia marcescens is a global opportunistic pathogen. In vitro cytotoxicity of this bacterium is mainly related to metalloprotease serralysin (PrtS) activity. Proteolytic capability varies among the different isolates. Here, we characterized protease production and transcriptional regulators at 37°C of two S. marcescens isolates from bronchial expectorations, HU1848 and SmUNAM836. As a reference strain the insect pathogen S. marcescens Db10 was included. Zymography of supernatant cultures revealed a single (SmUNAM836) or double proteolytic zones (HU1848 and Db10). Mass spectrometry confirmed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although atrial septal defects (ASD) can be subdivided based on their anatomical location, an essential aspect of human genetics and genetic counseling is distinguishing between isolated and familiar cases without extracardiac features and syndromic cases with the co-occurrence of extracardiac abnormalities, such as developmental delay. Isolated or familial cases tend to show genetic alterations in genes related to important cardiac transcription factors and genes encoding for sarcomeric proteins. By contrast, the spectrum of genes with genetic alterations observed in syndromic cases is divers
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conradi-Hünermann-Happle syndrome is a rare genodermatosis affecting cholesterol metabolism caused by pathogenic variants in the emopamil binding protein (EBP) gene. It presents with skin, skeletal, and ophthalmological alterations. Cutaneous findings include hyperkeratotic lesions following Blaschko lines that subsequently improve leaving scarring alopecia and patches of atrophy. The purpose of this case report is to present a case of a patient treated with simvastatin-cholesterol ointment.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Respiratory failure secondary to multilevel airway compromise may present complex airway challenges in patients with specific skeletal dysplasia diagnoses. This study sought to identify and characterize subgroups of skeletal dysplasia diagnoses that more frequently undergo operative airway evaluations and tracheostomy placement.
METHODS: Retrospective electronic medical record review of pediatric patients with an ICD-10 associated skeletal dysplasia diagnosis and CPT-specified airway intervention at a tertiary pediatric hospital from 1990 to 2022. Patients without a defined skeleta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.