Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
3260 публикаций
Поиск: 50 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
In Japan, GH treatment (GHT) is used for short stature associated with small for gestational age (SGA), Noonan syndrome (NS), Turner syndrome (TS), achondroplasia (ACH), and hypochondroplasia (HCH). However, real-world data on these diagnoses and GHT use for these conditions in Japan remain limited. In this retrospective cohort study, we used the JMDC claims database (2005-2021) to extract data of children with SGA-related short stature or diagnosed with short stature diseases, namely NS, TS, ACH, or HCH, particularly in boys aged <17 years and girls aged <15 years. We reported the prevalence,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2026eng
Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by disproportional short stature with rhizomelic limb shortening, caused by pathogenic variants of FGFR3, most frequently the p.Asn540Lys variant. However, affected individuals harbor a wide variety of pathogenic variants, accounting for the broad phenotypic spectrum of the disorder. Despite being closely related to achondroplasia, hypochondroplasia is a milder condition that was previously believed to be recognizable only in childhood, but not in infancy. However, the widespread use of prenatal ultrasonography and frequent diagnosis of f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2026eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Longitudinal bone growth in children depends on endochondral ossification within the epiphyseal growth plate, a process long viewed as a passive readout of systemic hormones but now recognized as an actively regulated, self-limiting process. This mini-review synthesizes recent evidence on chondrocyte biology, growth plate senescence, and the growth hormone (GH)-insulin-like growth factor 1 (IGF-1) axis. Local paracrine networks establish precise antagonistic and synergistic interactions: fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) suppresses chondrocyte proliferation via MAPK/STAT signaling, w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia and presents as a lifelong, multi-system condition characterized by disproportionate short stature, rhizomelic limb shortening, macrocephaly with frontal bossing, and a spectrum of neurological, respiratory, orthopedic, and psychosocial complications. Effective management requires anticipatory surveillance, coordinated multidisciplinary care, and early recognition of life-threatening complications. Therapeutic options have expanded in recent years with the introduction of vosoritide, a C-type natriuretic peptide analog that targets the under
СтатьяConsensus StatementОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplasia is the most common form of disproportionate short stature and is associated with reduced life expectancy. It is not clear to what extent cardiovascular disease (CVD) is responsible for this. The primary aim of this systematic review was to identify the prevalence of CVD in individuals with achondroplasia.
METHODS: A systematic review of the literature was conducted in accordance with PRISMA guidelines by two independent reviewers using two databases. There were no language or date restrictions. The search strategy consisted of the terms: "achondroplasia" AND "vascul
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The ACHieve study assessed growth velocity, body proportionality, and clinical events in children with achondroplasia not receiving growth-promoting therapy.
METHODS: ACHieve was a global, longitudinal, prospective, observational study. Children ≤8 years old with achondroplasia were enrolled and evaluated every 6 months for anthropometric parameters and clinical events.
RESULTS: ACHieve enrolled 259 children in 15 countries, including 83 from China. Median follow-up was 21 months; median age of diagnosis was approximately 52 weeks in China and 2 weeks elsewhere. Growth paramete
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human height is a complex trait regulated by genetic and environmental factors. Several components of chondrocyte proliferation and differentiation regulatory pathways are implicated in short-stature disorders; one such component is natriuretic peptide receptor 2 (NPR2), the receptor for C-type natriuretic peptide. We developed a high-throughput GFP reporter assay to evaluate the functional impact of NPR2 missense variants on receptor activity, which was utilized alongside a commercially available CatchPoint assay, and previously published data. Measurements from these sources were integrated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous achondroplasia is widely considered perinatal lethal by the medical community. In this case series, we report two children from a single family with longer-term survival. One child lived for 17 months and the other was 60 months at the time of publication. We describe two siblings born to parents with achondroplasia with homozygous achondroplasia and long-term survival.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common form of short-limbed short stature of genetic origin. Most people with achondroplasia live fully independent, productive, and socially engaged lives. However, the condition is associated with several potential medical complications. Individuals with achondroplasia may experience medical, functional, and psychosocial challenges at different times in their life. The goal for lifelong care of individuals with achondroplasia is to optimize their physical and mental health through provision of individualized care and to promote participation and inclusion in societ
СтатьяConsensus StatementОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Foramen magnum stenosis (FMS) is a serious complication in children with achondroplasia that may necessitate cervicomedullary decompression (CMD). It is unclear how FMS and CMD influence growth in these children. This study aimed to assess the effects of FMS and CMD on the growth of children with achondroplasia. METHODS: Eighty-seven children (45 males, 42 females) with achondroplasia, aged 4 to 6 years, were evaluated. Height, weight, head circumference, and body mass index were expressed as standard deviation scores (SDS) according to Merker et al., while sitting height SDS was d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Achondroplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by severe disproportionate short stature. Vosoritide is currently the only approved therapy. The CrescNet registry is a network of primary and specialized pediatric tertiary centers that aims to improve early detection of growth disorders in Europe. In 2021, an achondroplasia-specific data collection module was set up within CrescNet to enhance data collection among children with achondroplasia and assess the impact of interventions. Here, we describe the module setup and report preliminary real-world outcomes of vosoritid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Foramen magnum stenosis (FMS) and ventriculomegaly are frequent in achondroplasia due to cranial base hypoplasia. While FMS can cause spinal cord compression, the optimal treatment strategy remains debated. We reviewed our single-center experience and explored factors influencing surgical decisions.
METHODS: We retrospectively analyzed 18 children with achondroplasia evaluated between 2008 and 2024. MRI was used to assess FMS by anterior-posterior diameter and cerebrospinal fluid (CSF) area at the foramen magnum level. Ventriculomegaly was defined as an Evans Index ≥0.30. CT was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplasia (ACH), the predominant inherited form of disproportionate short stature, results from specific genetic alterations in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). N6-methyladenosine (m6A) modification is reported to modulate mRNA stability and translation. The present investigation systematically explored the epigenetic regulatory function of METTL16, an m6A RNA methyltransferase, within the pathophysiological framework of ACH.
METHODS: We generated an ACH mouse model via Fgfr3380R (Fgfr3ach) gene mutation. Primary chondrocytes were isolated from newborn mice and st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is a skeletal dysplasia associated with multisystem complications including genu varum, which causes pain and limits mobility. Vosoritide, a targeted treatment for achondroplasia, improves growth in children and has an established safety profile, but its effect on genu varum is unclear. Data were collected from 183 participants from randomized, double-blind, placebo-controlled phase 2 (CANOPY ACH-2I [111-206; NCT03583697]) and phase 3 (CANOPY ACH-3 [111-301; NCT03197766]) studies evaluating vosoritide (weight-based dose of 15 or 30 µg/kg/day) in children aged 0-5 and >5 years, r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vosoritide, a biotechnological therapy designed to increase growth in children with achondroplasia, has introduced new pressures and bodily possibilities for families navigating this rare genetic condition. While debates around its use often centre on its efficacy as a non-surgical growth treatment for the most common form of non-lethal human dwarfism, far less attention has been paid to how the medication (re)shapes the temporal landscape of maternal decision-making, children's bodily autonomy, and community dynamics. Drawing on qualitative interviews with mothers from UK dwarfism communities
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.