Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
130 публикаций
Поиск: 111 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Ellis-Van Creveld syndrome or chondroectodermal dysplasia is a rare autosomal recessive disorder presenting several skeletal manifestations and congenital heart malformations. Ellis-Van Creveld syndrome comprises of a tetrad of clinical manifestations of chondrodysplasia, polydactyly, ectodermal dysplasia, and cardiac defects. Here, we are presenting a very rare case of Ellis-Van Creveld syndrome in siblings.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2015eng
Ellis-Van Creveld is a rare syndrome with characteristic dental and orofacial findings. Dental management of patients with Ellis-Van Creveld syndrome can be complicated by the associated skeletal and cardiac abnormalities. Here, we present the dental and orofacial findings in a patient with Ellis-Van Creveld syndrome, describe a new oral finding, and discuss the dental management considerations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis Van Creveld syndrome (EVC) is a rare genetic disorder having autosomal recessive inheritance affecting the Amish population of Pennsylvania in USA with incidence of 1:244,000 for the general population. This syndrome consists of characteristic features such as bilateral postaxial polydactyly, chondroectodermal dysplasia, congenital heart defects and hypoplastic nails and teeth. There are few case reports of this syndrome reported in dental literature. We report a case of a 17 year old female presenting typical features of this syndrome and the oral findings of this patient which are the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is an autosomal recessive inherited disease resulting from mutations in EVC1 or EVC2. Patients with this condition normally have chondrodysplasia, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia and congenital heart defects. We report the case of a 13-year-old Tunisian child who was admitted for cyanosis and acute heart failure. On clinical examination, he presented with typical features of EvC, cyanosis and dyspnea. EvC was confirmed by genetic tests, and echocardiography showed a partial atrioventricular canal defect with supra-systemic pulmonary artery pressure.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondroectodermal dysplasia (Ellis-Van Creveld syndrome) is a rare autosomal recessive congenital abnormality. This syndrome is characterized by a spectrum of clinical findings, among which chondrodystrophy, polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital cardiac anomalies are the most common. It is imperative to not overlook the cardiac complications in patients with this syndrome during dental procedures. The case presented here, although quite rare, was detected under normal conditions and can be alarming for dental care providers. Clinical reports outline the classical and unusual oral a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is a rare disorder (the incidence is estimated at around 7/1,000,000) characterized by the clinical tetrad of chondrodystrophy, polydactyly, ectodermal dysplasia, and cardiac anomalies. Sagittal synostosis is characterized by a dolichocephalic head shape resulting from premature fusion of the sagittal suture. Both are rare disorders, which have never been reported together. We present a case of EVC and sagittal synostosis. We report the clinical features of a Hispanic boy with EVC and sagittal craniosynostosis who underwent cranial vault remodeling. The present
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simon van Creveld received both the MD and PhD degrees and had a multifaceted medical and scientific education at many hospitals and research institutes in the Netherlands, Germany, and the UK. He and his wife were the first to develop insulin for the Netherlands. His major interests were in hemophilia and hemorrhagic disorders, which accounted for 87 of his publications. In 1934, van Creveld demonstrated that a dispersed protein fraction obtained from serum could reduce the clotting time of hemophilic blood. His interest in glycogen storage disease resulted in van Creveld-von Gierke disease f
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is a genetic disorder with autosomal recessive transmission, which may clinically present as small stature, short limbs, fine sparse hair, hypoplastic fingernails, multiple musculofibrous frenula, conical teeth, hypoplasia of the enamel, hypodontia, and malocclusion. Heart defects, especially abnormalities of atrial septation, have been found in about 60% of cases. The mutation in EVC and EVC2 gene is responsible for this syndrome. The presence of multiple orodental findings makes this syndrome important for dentists. The aim of this article is to present a rar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EvC) syndrome or chondroectodermal dysplasia is an autosomal recessive disorder with characteristic clinical manifestations. The four principal characteristics are chondrodysplasia, polydactyly, ectodermal dysplasia and congenital heart defects. Its incidence in the general population is low. The oral manifestations of EvC syndrome include both soft tissues and teeth, but the dental literature on the subject is scarce. The present case describes the constant and variable oral findings in these patients, which can be diagnosed at any age, even during pregnancy. The presence o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To propose a classification system for type A ulnar polydactyly based on radiographic findings and characterize the demographic features of patients with these deformities.
METHODS: We identified 49 patients with type A ulnar polydactyly of the hand who were seen in our institution over 20 years. Patients' medical records and radiographs were retrospectively reviewed and used to distinguish morphological subtypes.
RESULTS: Ninety-six percent of the deformities (64/67) were allocated to 1 of the 5 subgroups of our suggested classification, and the type that originated from the metaca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome also known as chondroectodermal dysplasia or mesoectodermal dysplasia; a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia. 'Six-fingered dwarfism' (digital integer deficiency) was an alternative designation used for this condition when it was being studied in the Amish. It is characterized by short-limb dwarfism, polydactyly, malformation of the bones of the wrist, dystrophy of the fingernails, partial hare-lip, cardiac malformation and often prenatal eruption of the teeth. A typical case of Ellis-van Creveld syndrome is reported in the present article. How to cite th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondroectodermal dysplasias are genetically heterogeneous group of disorders involving defects in one or more ectodermal appendages (hair, nail, teeth and sweat glands) in association with anomalies of the cartilage. In the present study a novel form of chondroectodermal dysplasia, segregating in an autosomal recessive pattern in a Pakistani family, was investigated. The clinical features including proportionate short stature, osteopenia with fracturing and breaking of bones, hypodontia, hypertrophic and convex shaped nails, night blindness, watering eyes and infection of ears were observed i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is an autosomal recessive disorder that is also known as chondro-ectodermal dysplasia. The common manifestations of this syndrome are short ribs, postaxial polydactyly, growth retardation, and ectodermal and cardiac defects. The present case report is about an 8-year-old boy who had the features of bilateral hexadactyly, knocked knees, cardiac problems, congenital absence of incisors, fused upper and lower labial frenulum, and mulberry molars.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive disorder mainly characterized by a disproportionate limb dwarfism, chondroectodermal dysplasia, congenital heart disease, postaxial polydactyly, and dysplastic fingernails and teeth. Only 300 cases have been published worldwide. We report a 21-week fetus with rhizomelia and polydactyly detected. Gross photographs, radiologic studies and pathological study were performed leading to the clinico-pathological suspicion of EvC. DNA from fresh fetal tissue was extracted for sequencing the EVC and EVC2 genes. p.W215X and p.R677X mutations were iden
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is a rare autosomal recessive chondroectodermal dysplasia, associated with mutations in the EVC1 and EVC2 genes (4p16). The management of EvC is multidisciplinary, and early diagnosis is of the utmost importance for efficient and timely treatment. The main prognostic determinant is presence of a heart defect. The authors describe the case of a 42-year-old man referred to our outpatient cardiology clinic, following surgical repair of an atrial septal defect. He had presented to different medical specialties on numerous occasions since childhood, but remained wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ellis-van Creveld syndrome (EVC syndrome, MIM 225500) or chondroectodermal dysplasia is a rare, autosomal recessive disorder. This syndrome is characterized by a tetrad of chondrodystrophy, post axial polydactyly, and hidrotic ectodermal dysplasia, mostly involving teeth and nails and a high frequency of congenital cardiac anomalies, most frequently a common atrium. The genetic basis of this disorder has been identified as mutations in the Evc and Evc2 genes. We present a report of two affected siblings with features consistent with those of the syndrome.
METHODS: A 2-month-old ch
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis Van Creveld syndrome (EVC), also known as chondroectodermal dysplasia, presents at birth with short limbs accompanied by postaxial polydactyly, nail dysplasia, and dental anomalies. Other manifestations of EVC include atrial septum defects and other congenital heart diseases. We report a case of the EVC syndrome with postaxial polydactyly (Synpolydactyly with seven fingers on the right side and hexadactyly on the left side) and a partial atrioventricular canal defect diagnosed antenatally. This variation of EVS has not been reported in English literature till date.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC), also known as chondroectodermal dysplasia, is a rare autosomal recessive disorder. It is characterized by a variable spectrum of clinical findings, and the most common tetrad is chondrodystrophy, polydactyly, ectodermal dysplasia, and cardiac defects. Among the oral findings, number anomalies, peg-shaped teeth, and alterations in soft tissues are noteworthy. The aim of this paper is to report a case in which the diagnosis of EVC was possible only with the oral findings of a dentist and to relate the dental treatment performed. A 2-year-old girl was brought for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC, chondroectodermal dysplasia; OMIM 225500) is an autosomal recessive skeletal dysplasia with associated multisystem involvement. The syndrome is characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly, dysplastic nails, and abnormal teeth. Congenital heart defects occur in 50-60% of cases. In this study, we report EvC in a 6-year-old Chinese girl with hypodontia and polydactyly, mild short stature, and abnormalities of the knee joints. No signs of short ribs, narrow thorax, or congenital heart defects were found in this patient. The EvC phenotype shares
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-Van Creveld syndrome or chondroectodermal dysplasia is a form of short-limbed dwarfism that affects the skeleton and skin appendages. Disproportionate dwarfism, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, a small chest, and a high frequency of congenital heart defects characterize this autosomal recessive syndrome. Metabolic consequences of chondroectodermal dysplasia have not been reported previously from India. We report a case of chondroectodermal dysplasia associated with metabolic disturbances qualifying a diagnosis of syndrome X. To our knowledge, this association has not been pre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.