Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
130 публикаций
Поиск: 13 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondroectodermal Dysplasia is a disease complex consisting of bilateral manual polydactyly, chondrodysplasia of long bones resulting in acromelic dwarfism, hydroitic ectodermal dysplasia affecting principally the nails, teeth and hair and congenital heart malformations. It is necessary to identify this disease at its early stage in order to render prompt treatment. The oral manifestations are characteristic for this particular disease so that a dental surgeon can identify this condition and refer the case to a cardiologist and orthopedician for corrective surgeries. In this article, a case of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) or chondroectodermal dysplasia, a rare autosomal recessive disorder, is a tetrad of chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polydactyly, and congenital heart disease, of which chondrodystrophy of the tubular bones is the most common feature, while central nervous system (CNS) and urinary tract anomalies are some of its rarer associations. This report describes EVC syndrome in two sisters of Indian origin, ages 8 and 6 years, the products of nonrelated, unaffected parents. The patients had chondrodysplasia of tubular bones resulting in disproportionate dwarfism,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a narrow thorax with short ribs, short extremities with polydactyly, and heart defects. A woman underwent sonographic examination at 27 weeks' menstrual age to rule out anomalies because of premature labor. Sonography revealed a live fetus with short long bones, polydactyly in the hands and feet, a narrow thorax with short ribs, and an atrial septal defect. All bony structures were of normal hyperechogenicity. The placenta appeared normal and was located at the posterior uterine wal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major diagnostic features of Ellis van Creveld syndrome (EvC) includes disproportionate short stature, polydactyly, ectodermal anomalies, and structural heart defects. We describe three siblings with EvC of a non-consanguineous mating. The history of these siblings well illustrate the clinical manifestations and complications that children with EvC encounter. All three girls had short stature, narrow rib cage, polydactyly and nail hypoplasia. The first daughter died in early infancy in respiratory failure. The second daughter underwent open heart surgery for atrial septal defect repair. Th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC), also called chondroectodermal dysplasia, is a rare occurrence inherited as an autosomal recessive disease. Despite the fact that oral manifestations play an important role in the diagnosis criteria for EvC, few detailed reports have been published in the dental literature. This articles presents two siblings with EvC, a boy aged 9 years and a girl aged 7 1/2 years, a product of unaffected first cousin parents. The patients manifests: chondrodysplasia of tubular bones resulting in disproportionate dwarfism, polydactyly and syndactyly of hands and feet, severe d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-Van Creveld syndrome is a rare chondroectodermal dysplasia. Congenital heart disease is present in more than one-half of cases. The majority are partial atrioventricular septal defects and affect the atrial septum. Although isolated cases of the syndrome are uncommon, an early diagnosis is made in most of the patients because of their cardinal manifestations. The cases of two gypsy brothers with Ellis-Van Creveld syndrome and congenital heart disease (ostium primum atrial septal defect and single atrium), diagnosed during adulthood, are presented.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Ellis van Creveld syndrome is described in which, in addition to all the major features constituting the tetrad of chondroectodermal dysplasia, there was (unusually) bipedal hexadactyly. As well as the frequently reported oral anomalies, this case exhibited taurodontism of permanent and some primary molars, a finding rarely reported in this syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome) with a remarkable number of the classic oral and dental changes is described. This syndrome involves all embryonic tissue layers and is polysymptomatic; yet some oral and dental manifestations are pathognomonic and must be considered in primary diagnostic criteria. However, in some patients, these oral and dental manifestations are not clinically evident leading to misdiagnosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 5-year-old Japanese boy who has some radiographic findings characteristic of asphyxiating thoracic dystrophy (ATD)-chondroectodermal dysplasia with a de novo chromosome abnormality. He also has mild mental retardation, short stature, hypoplastic hair and skin, oligodontia, small thoracic cage, hypoplastic pelvis and cone-shaped epiphyses of hands. On cytogenetic studies he was found to have a de novo del(12)(p11.21p12.2). These results suggest that the locus of the gene associated with ATD-chondroectodermal dysplasia may be situated at 12p11.21p12.2.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology1994por
The chondroectodermal dysplasia--Ellis-Van Creveld Syndrome--is an unusual form of congenital disease, genetically transmitted with a recessive autosomal pattern, which involves the skeletal system, nails and teeth. In about 50 to 60 percent of cases, the affected individuals show cardiac abnormalities, and the most common are single atrium, large atrial septal defect, ostium primum type. Other abnormalities may accompany these lesions, such as aortic atresia, hypoplasia of the ascending aorta or of the left ventricle. About half of the patients die in the childhood due to cardiorespiratory co
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondroectodermal dysplasia (CED) is an uncommon autosomal recessive disorder and one of the short rib polydactyly syndromes (SRPS). It is characterized by acromelic and mesomelic shortness of limbs, postaxial polydactyly, small chest, ectodermal dysplasia, and in many cases, congenital heart defects. Controversy exists over possible changes in the growth plate. With the advent of ultrasonographic examination, increasing numbers of fetuses with osteochondrodysplasias are examined by pathologists. Since histopathologic examination of the skeletal system is useful in defining various osteochondr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report documents the presence of chondroectodermal dysplasia in southwestern Saudi Arabia by describing the clinical and radiological features in three patients from two families. Mesomelic dwarfism, characteristic orodental manifestations, small thorax, nail hypoplasia and polydactyly of the hands were seen in all cases. Two patients had atrial septal defect; the third patient, who died, had an undefined cardiac anomaly with congestive heart failure. In addition to the typical radiological features, variations such as anterior scalloping of dor-solumbar vertebrae, syntarsaly and polydact
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Ellis-Van Creveld syndrome is presented. The diagnosis was established after birth and was based on three major symptoms: unproportionally small stature, hexadactylism and ectodermal dysplasia. The heart finding was normal and the other laboratory tests were negative. Other symptoms were less important for this syndrome. It is a chondroectodermal dysplasia of autosomal recessive type. Reports from the literature are discussed as well, especially symptoms that are rarely found in such patients. This report is intended to point out the effective role of ultrasonography in establishing
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper is devoted to the description of a rare hereditary systemic skeletal disease--chondroectodermal dysplasia (CED). The clinical symptoms of CED are divided into 4 groups. On the basis of 2 cases, symptoms of the affection of the locomotor system in patients with Ellis-van Creveld syndrome are analyzed. An x-ray picture of hand and foot lesions is characterized not only by change in the shape, size, number and synostosis of some bones but also by marked reorganization of osseous tissue in the epimetaphysial regions. X-ray examination was shown to be the chief method for investigation of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histopathology of growth cartilage of long bones was studied in two cases of chondroectodermal dysplasia (Ellis-Van Creveld syndrome), a case of short-rib polydactyly (SRP) type I (Saldino-Noonan syndrome), three cases of short-rib polydactyly (SRP) type III (Verma-Naumoff syndrome), and a case with polydactyly without other skeletal abnormalities but with visceral malformations. The lesions were qualitatively similar in chondroectodermal dysplasia and SRP I: regular concave ossification line, short, slightly irregular columns, regularly dispersed hypertrophic chondrocytes. In SRP III, the
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.