BACKGROUND: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is a rare, hereditary, X-linked skeletal disorder. To our knowledge, there are few reports about orthopedic surgery in these patients. This is the first report on patients with SEDT undergoing spinal and fracture reduction surgery.
CASE PRESENTATION: A 31-year-old male patient who had been misdiagnosed with juvenile idiopathic arthritis (JIA) for 20 years and who had been treated with femoral shaft internal fixation for lower extremity fracture caused by minor trauma presented at hospital with stiffness and weakness in the lower extremitie
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS IVA) or Morquio A Syndrome, is a rare metabolic disorder caused by compromised galactosamine-6 sulfatase (GALNS) encoded by GALNS gene (NM_000512.5), leading to keratin sulfate (KS), and chondroitin-6-sulfate accumulation in various organs. We present a 17-year-old woman with progressive bilateral hip pain and radiographic evidence of spondyloepiphyseal dysplasia.
METHODS: Diagnosis of MPS IVA was made based on whole-exome sequencing (WES) of blood samples collected from the patient and family members, high urinary glycosaminoglycan excretion,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stickler syndrome (STL) is a clinically variable and genetically heterogeneous collagenopathy characterized by ophthalmic, auditory, skeletal, and orofacial abnormalities. STL is mainly inherited in an autosomal dominant pattern with mutations in the COL2A1, COL11A1, and COL11A2 genes. Autosomal recessive forms are rare. However, 19 patients have been reported to date, with STL caused by homozygous or compound heterozygous mutations in genes that encode for the three chains of type IX collagen: COL9A1, COL9A2, and COL9A3.
METHODS: Genetic analysis was performed using the next-gene
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Retrospective case series.
OBJECTIVE: To report contemporary rates of complications and subsequent surgery after spinal surgery in patients with skeletal dysplasia.
METHODS: A case series of 25 consecutive patients who underwent spinal surgery between 2007 and 2017 were identified from a single institution's skeletal dysplasia registry. Patient demographics, medical history, surgical indication, complications, and subsequent surgeries (revisions, extension to adjacent levels, or for pathology at a non-contiguous level) were collected. Charlson comorbidity indices were calculate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: An eight-year-old boy presented with acute encephalopathy due to posterior circulation ischemic stroke. He was found to have vertebral artery stenosis secondary to atlantoaxial instability (AAI) due to an os odontoideum. Occipitocervical fusion was performed 4 weeks after stroke. The child improved neurologically and regained independent ambulation. He had indications of an underlying spondyloepiphyseal dysplasia with joint luxation and whole-exome sequencing diagnosed CHST3-related skeletal dysplasia.
CONCLUSION: As far as we know, this AAI due to an os odontoideum is a previously unre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to genetically characterize a two-year-old patient suffering from multiple systemic abnormalities, including skeletal, nervous and developmental involvements and Leber congenital amaurosis (LCA). Genetic screening by next-generation sequencing identified two heterozygous pathogenic variants in nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1 (NMNAT1) as the molecular cause of the disease: c.439+5G>T and c.299+526_*968dup.This splice variant has never been reported to date, whereas pathogenic duplication has recently been associated with cases displaying an autosomal recessive
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (X-linked SEDT) is a rare hereditary cause in childhood short stature due to mutations in trafficking protein particle complex subunit 2 (TRAPPC2) gene located on chromosome Xp22. Several pathogenic variants in TRAPPC2 have been reported, but missense variants are rare.
PATIENT CONCERNS: A 13-year, 8-month-old Chinese Han boy presenting with short stature for the past 7 years.
DIAGNOSIS: X-linked SEDT was established by a combination of clinical and radiographic features, confirmed by targeted next-generation sequencing. Genetic testing
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRPV4-related disorders constitute a broad spectrum of clinical phenotypes including several genetic skeletal and neuromuscular disorders, in which clinical variability and somewhat overlapping features are present. These disorders have previously been considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered. However, with the identification of TRPV4 variants in the etiology, they are referred as TRPV4-related disorders (TRPV4-pathies), and are now mainly grouped into skeletal dysplasias and neuromuscular disorders. The skeletal dysplasia group includes metat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is a congenital disorder characterized by prenatal and postnatal growth failure and craniofacial features. Hypomethylation of the H19/IGF2:IG-differential methylated region (H19LOM) is observed in 50% of SRS patients, and 15% of SRS patients with H19LOM had multilocus imprinting disturbance (MLID). Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD), characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and nephropathy, is an autosomal recessive disorder caused by mutations in SMARCAL1 on chromosome 2. We report a patient with typical SRS-related features, spondyloepiphyseal dysplasi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Morquio B disease (MBD) is a distinct GLB1-related dysostosis multiplex presenting a mild phenocopy of GALNS-related Morquio A disease. Previously reported cases from European countries carry the W273L variant on at least one GLB1 allele and exhibit a pure skeletal phenotype (pure MBD). Only a minority of MBD cases have been described with additional neuronopathic findings (MBD plus).
OBJECTIVES AND METHODS: With the aim to further describe patterns of MBD-related dysostosis multiplex, we analyzed clinical, biochemical, and genetic features in 17 cases with GLB1-related dysostosis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stickler syndrome is a group of connective tissue disorders that can affect eye (myopia, cataract, and retinal detachment), skeleton (spondyloepiphyseal dysplasia and precocious arthritis), craniofacies (midfacial under development and cleft palate), and inner ear (conductive and sensorineural); with the degree of symptoms varying among patients. Mutations in the COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, and COL9A3 procollagen genes cause Stickler syndrome.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old Mongolian girl approached our clinics with retinal detachment. The proband had vitreous dege
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2021eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяRetraction NoticeПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Multiple epiphyseal dysplasia (MED) and spondyloepiphyseal dysplasia (SED) are skeletal dysplasias associated with premature osteoarthritis and short stature. Patients with SED often have spinal and ocular problems. Few reports have focused on the health-related quality of life (HRQoL) of patients with skeletal dysplasias associated with premature osteoarthritis. The purpose of this study was to evaluate the HRQoL of adult patients with MED and SED.
METHODS: Questionnaires covering demographics, medical history (cataract, retinal detachment, and osteoarthritis), surgical history (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep-disordered breathing (SDB) is common in patients with skeletal dysplasias. The aim of our study was to analyze SDB and respiratory management in children with rare skeletal dysplasias. We performed a retrospective analysis of patients with spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), metatropic dysplasia (MD), spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), acrodysostosis (ADO), geleophysic dysplasia (GD), acromicric dysplasia (AD), and spondylocostal dysplasia (SCD) between April 2014 and October 2020. Polygraphic data, clinical management, and patients' outcome were analyzed. Thirty-one pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is an autosomal dominant chondrodysplasia characterized by disproportionate short stature, abnormal epiphyses, and flattened vertebral bodies. COL2A1 has been confirmed as the pathogenic gene. Hearing loss represents an infrequent manifestation for 25-30% of patients with SEDC. The characteristics of the hearing impairment were rarely documented.
METHODS: Audiological, ophthalmic, imaging examinations were conducted on the family members. The whole exome sequencing (WES) was performed to detect the candidate gene, and the Sanger sequen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This analysis aims to clinically and socially contextualize a set of human remains (TBK Br8) with severe systemic skeletal dysmorphology from Tashbulak, Uzbekistan (8th-11th c. Common Era [CE]).
MATERIALS: One well-preserved and nearly-complete human skeleton.
METHODS: Remains were assessed and documented macroscopically.
RESULTS: Endochondrally derived skeletal elements in TBK Br8 were observed to be underdeveloped. Extensive proliferation of bone had invaded all but one observable joint, variably occluding most intervertebral foramina, the lumbar vertebral canal, and transverse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia type 1 (MED1) are two rare skeletal disorders caused by cartilage oligomeric matrix protein (COMP) variants. This study aims to analyze the genotype and phenotype of patients with COMP variants. Clinical information for 14 probands was collected; DNA was extracted from blood for COMP variant detection. Clinical manifestations and radiology scoring systems were established to evaluate the severity of each patient's condition. Serum COMP levels in PSACH patients and healthy subjects were measured. Thirty-nine patients were included,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagenopathy is a rare genetic condition characterized by abnormality in either collagen structure or metabolism. Variations in its clinical presentations highlight diversity in the genetic causes and potential existence of concurrent mutations. Through whole exome sequencing (WES) complemented with multiplex ligation-dependent probe amplification, we identified the genetic etiologies for six cases with osteogenesis imperfecta (OI) in COL1A1 (p.T1298N, p.Q1280Pfs∗51, and p.G557Vfs∗23) and COL1A2 (c.1-1677_133-441del) as well as three cases with spondyloepiphyseal dysplasia congenita in COL2A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.