m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q78 · Другие остеохондродисплазии

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

20478 публикаций

Поиск: 80 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 16 с найденным полным текстом

Expanding the Clinical and Molecular Spectrum of Cartilage-Hair Hypoplasia in the Mexican Population.

Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by variants in RMRP (RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease), which encodes a non-coding RNA. Despite its well-established clinical and molecular spectrum in some populations, data from Mexico remain limited. We report eight patients from seven unrelated families with CHH. Clinical and radiographic findings were assessed, and RMRP was analyzed by polymerase chain reaction and Sanger sequencing. All patients exhibited disproportionate short stature; prenatal long-bone shortening and s

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42884058Открыть статью

Fibrous dysplasia: clinical and pathologic characteristics, surgical approaches, and outcomes in a large Italian cohort.

Fibrous dysplasia (FD) is a rare benign bone disease caused by postzygotic activating mutations in the GNAS gene, leading to replacement of normal bone with fibrous tissue. It may be monostotic or polyostotic, often asymptomatic but sometimes associated with pain, deformity, or fractures. Management is mainly surgical in symptomatic or complicated cases. This retrospective study analyzes a large FD cohort to identify determinants of treatment and outcomes, with a focus on pain and its evolution. The primary aim was to assess factors influencing surgical indication, while the secondary aim was

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42402547Открыть статью

Single-cell landscape of lymphoid and myeloid heterogeneity across type-stratified craniofacial lesions in polyostotic fibrous dysplasia.

BACKGROUND: Polyostotic fibrous dysplasia (POFD) is a mosaic skeletal disorder driven by somatic GNAS mutations that constitutively activate Gsα-cAMP signaling, producing fibro-osseous craniofacial deformities. POFD lesions are histologically classified into three subtypes-Type I (connective-tissue predominant), Type II (cancellous-bone predominant), and Type III (sclerotic-bone predominant)-yet the immune microenvironment across these categories remains undefined. This study aims to dissect lymphoid and myeloid heterogeneity and inter-cellular communication networks among distinct POFD histol

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865850Открыть статью

Florid Cemento-Osseous Dysplasia and Simple Bone Cyst Association: Co-Occurrence or Evolution of the Disease? Two Case Reports and Literature Review.

OBJECTIVES: Cemento-osseous dysplasia (COD) is the most common benign fibro-osseous lesion of the jaws, typically asymptomatic and identified through characteristic radiographic features. However, its rare association with simple bone cysts (SBCs) can significantly alter its presentation, mimicking more aggressive jaw lesions. This study aims to report additional cases of COD-associated SBCs and to review the literature to evaluate whether such lesions may represent a specific manifestation of the COD spectrum. MATERIALS AND METHODS: Two cases of florid COD with atypical radiolucencies were d

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865069Открыть статью

Retraction: Clinical and Functional Outcomes of Telescoping Intramedullary Nails in Pediatric Osteogenesis Imperfecta: A Multicenter Prospective Study With a One-Year Follow-Up.

Источник пометил публикацию как отозванную

[This retracts the article DOI: 10.7759/cureus.90656.].

СтатьяRetraction NoticeПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852139Открыть статью

Bi-allelic EPHA2 mutations cause dysosteosclerosis by inhibiting osteoclastogenesis and enhancing osteoblastogenesis.

Erythropoietin-producing hepatocellular (EPH) receptors, the largest receptor tyrosine kinase family, have been shown to play a crucial role in normal physiological processes and pathologies. EPHA2, encoded by EPHA2 gene, a member of the EPH receptor family, has been implicated in cataracts and various bone tumors, including osteosarcoma, chondrosarcoma, and bone metastases of breast cancer. However, no association between the EPHA2 gene and genetic skeletal disorders has been reported to date. Here, we identified a Chinese family with a diagnosis of dysosteosclerosis, presenting with signific

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864320Открыть статью

Thymic CT attenuation score in SAPHO syndrome: a comparative study with rheumatoid arthritis, ankylosing spondylitis, and healthy controls.

OBJECTIVE: SAPHO syndrome is a rare autoinflammatory/autoimmune overlap disorder whose thymic imaging characteristics remain unexplored. This study evaluated thymic CT attenuation scores in patients with SAPHO syndrome compared with rheumatoid arthritis (RA), ankylosing spondylitis (AS), and healthy controls (HC). METHODS: This retrospective study included 180 patients with SAPHO syndrome, 60 with RA, 60 with AS, and 180 HC, all aged ≥30 years. Thymic attenuation was assessed using a 4-point scale (0-3) and CT attenuation values in Hounsfield units (HU). Higher attenuation was defined as scor

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865780Открыть статью

Correlation Between Radiographic Parameters and Clinical Range of Motion in Slipped Capital Femoral Epiphysis.

BACKGROUND: Surgical procedures that improve motion for slipped capital femoral epiphysis (SCFE) deformity are typically guided by radiographic imaging. However, the specific aspects of the deformity that have the greatest impact on hip functional biomechanics remain unclear. This study investigated the relationship between radiographic parameters and clinical ROM measurements in patients with SCFE to better elucidate which elements of SCFE pathoanatomy have the greatest effect on joint mobility. METHODS: Patients who underwent in situ pinning for stable SCFE at a single institution between 2

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42447386Открыть статью

Acetabular posterior wall morphology in slipped capital femoral epiphysis: a three-dimensional and true axial computed tomography matched-cohort study.

AIMS: Comparative assessment of both hip joints in patients with slipped capital femoral epiphysis (SCFE) was performed relative to the control group. METHODS: We created 3D CT reconstructions of the acetabulum in 27 hips with SCFE, 21 unaffected contralateral hips, and 108 hips of the age- and sex-matched non-SCFE control group. Following measurements performed using true axial CT scans were assessed: acetabular version angle (AVA°), posterior sector acetabular angle (PASA°), posterior wall angle (PWA°), and acetabular roofing percentage. RESULTS: Based on the morphology of the posterior ac

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42469707Открыть статью

Rare SERPINH1 and SERPINF1 Variants in Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Type X and Type VI.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorders characterized by bone fragility and low bone mineral density (BMD). Two severe autosomal recessive forms, OI type X and VI, can be caused by variants in the SERPINH1 and SERPINF1 genes, respectively. In this study, we reported two children from two unrelated families exhibiting low BMD (z-score <-2.2) and multiple fractures. Whole-genome sequencing revealed a homozygous variant in each family. In family 1, a novel 5' untranslated region (UTR) variant in SERPINH1 (c.-35G>C) was identified at a highly conserved site, predicte

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42858807Открыть статью

Anifrolumab for refractory autoimmune hemolytic anemia in SPENCD-associated lupus: a case-based review.

Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is a rare monogenic interferonopathy caused by biallelic ACP5 mutations, characterized by skeletal dysplasia, neurological involvement and immune dysregulation frequently manifesting as lupus-like disease. Autoimmune cytopenias, particularly autoimmune hemolytic anemia (AIHA), are among the most severe and treatment-refractory manifestations. Anifrolumab, a monoclonal antibody targeting interferon alpha receptor subunit 1 (IFNAR1), blocks signaling by all type I interferons and is approved for moderate-to-severe systemic lupus erythematosus. We report a 50-y

СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859989Открыть статью

Challenging Genetic Diagnosis in Siblings With Primordial Dwarfism, Muscle Wasting, Osteogenesis Imperfecta, Craniofacial Dysmorphism, and Ectodermal Anomalies.

Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852335Открыть статью

Understanding sexual esteem, sexual desire, and sexual pain in adults with Osteogenesis Imperfecta.

INTRODUCTION: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic condition caused by an impairment in type I collagen production, resulting in several symptoms, including bone fragility and frequent fractures, bone deformities, and growth abnormalities. While physical characteristics of those with OI are well described, sexual experiences and challenges encountered by individuals with OI remain largely understudied. This study analyzed whether sexual esteem, sexual pain, desire, and emotional distress stratify between different self-reported OI types and health severity perception (HSP) groups. Se

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42847758Открыть статью

Anti-TGF-β improves bone architecture without detectable restoration of cortical bone lamellar nanomechanical organization in Col1a1+/- osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by impaired bone mechanical integrity and increased fracture risk. Although anti-transforming growth factor beta (anti-TGF-β) treatment improves bone architecture and whole-bone mechanical properties in Col1a1+/- OI mice, its effects on tissue-scale strain behavior and local cortical mechanics remain unclear. Here, digital volume correlation (DVC), atomic force microscopy (AFM), and Raman spectroscopy were used to assess tissue-scale strain distributions, local cortical mechanical organization, and matrix composition following 8 weeks of anti-TGF-β

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833099Открыть статью

Osteoporosis in Pediatric Orthopaedics: Congenital Diseases, Medical Management, and Perioperative Considerations.

PURPOSE OF REVIEW: Pediatric osteoporosis is a heterogeneous group of primary and secondary disorders that creates challenges for orthopaedic surgeons. This review summarizes evidence on conditions commonly encountered in pediatric orthopedic practice, medical management strategies, and perioperative care for children with bone fragility. RECENT FINDINGS: Diagnostic approaches have been evolving toward integrating fracture characteristics, skeletal risk factors, and bone mineral density (BMD). A single low-trauma vertebral compression fracture is now sufficient for diagnosis of osteoporosis i

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837075Открыть статью

Computed tomography versus magnetic resonance imaging for the perioperative management of acute thoracolumbar intervertebral disc extrusion in non-ambulatory chondrodystrophic dogs.

OBJECTIVE: To determine whether perioperative management guided by conditional computed tomography-myelography (C-CTM) is non-inferior to magnetic resonance imaging (MRI) regarding functional outcome for acute thoracolumbar intervertebral disc extrusion (IVDE) in non-ambulatory chondrodystrophic dogs. STUDY DESIGN: Quasi-randomized natural experiment utilizing unscheduled MRI downtime as an exogenous instrument. SAMPLE POPULATION: A total of 560 client-owned dogs (MRI, 518 dogs; C-CTM, 42 dogs). METHODS: A retrospective cohort study was conducted. The primary outcome was recovery of ambulat

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42535405Открыть статью

Short-term side effects of first bisphosphonate infusion in children with different underlying bone pathologies.

BACKGROUND: Intravenous bisphosphonates are the primary pharmacological intervention for both primary and secondary paediatric osteoporosis. Following the successful use of bisphosphonates in children with osteogenesis imperfecta (OI), indications have expanded to a broad range of bone pathologies with variable underlying pathophysiology. While bisphosphonate use appears to be safe in children, data on risk factors for acute-phase reaction remain sparse. A prospective characterisation of adverse effects - including baseline musculoskeletal symptoms - has not previously been performed in childr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42832439Открыть статью

Screw start point and orthogonal relationship to the physis do not impact clinical outcomes for in-situ fixation of slipped capital femoral epiphysis.

UNLABELLED: In-situ screw fixation (ISSF) is the gold standard for treatment of slipped capital femoral epiphysis (SCFE). While central screw placement within the epiphysis is known to reduce the risk of intra-articular penetration, the impact of the screw starting point on the proximal femur and the resulting screw trajectory relative to the proximal femoral physis on radiographic or clinical outcomes remains unclear. This study evaluated whether screw starting point or inclination affects outcomes following ISSF. A retrospective review was performed of SCFE patients treated with ISSF at a si

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42444134Открыть статью

The developmental remodeling front: resorptive cell-vascular coupling at the chondro-osseous junction.

The chondro-osseous junction is commonly described as a site where cartilage is removed and bone is deposited, but this sequence does not explain how matrix topology is relayed into primary trabecular architecture. This review frames the junction as a developmental remodeling front in which cartilage-derived signals, endothelial advance, matrix-processing cell states, temporary scaffold retention, and osteoid deposition overlap in space and time. Mouse perturbation studies support vascular endothelial growth factor A (VEGF-A)-dependent entry, endothelial matrix metalloproteinase 9 (MMP-9)-medi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42818870Открыть статью

Genotype and Phenotype of 198 Korean Patients With Nonlethal Osteogenesis Imperfecta: A Retrospective Cohort Study.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of genetic skeletal disorders characterized by bone fragility and low bone mass, manifesting as multiple fractures and deformities of the spine and extremities. Although genotype-phenotype correlations have been studied in various populations, large-scale data in Koreans have been lacking. This study is aimed at characterizing the clinical and genetic spectrum of nonlethal OI in the Korean population and explore genotype-phenotype associations. This retrospective cohort study analyzed 198 genetically confirmed Korean OI probands evaluated a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42807570Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты