m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q78 · Другие остеохондродисплазии

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

20492 публикаций

Поиск: 73 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 16 с найденным полным текстом

Rare SERPINH1 and SERPINF1 Variants in Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Type X and Type VI.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorders characterized by bone fragility and low bone mineral density (BMD). Two severe autosomal recessive forms, OI type X and VI, can be caused by variants in the SERPINH1 and SERPINF1 genes, respectively. In this study, we reported two children from two unrelated families exhibiting low BMD (z-score <-2.2) and multiple fractures. Whole-genome sequencing revealed a homozygous variant in each family. In family 1, a novel 5' untranslated region (UTR) variant in SERPINH1 (c.-35G>C) was identified at a highly conserved site, predicte

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42858807Открыть статью

Anifrolumab for refractory autoimmune hemolytic anemia in SPENCD-associated lupus: a case-based review.

Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is a rare monogenic interferonopathy caused by biallelic ACP5 mutations, characterized by skeletal dysplasia, neurological involvement and immune dysregulation frequently manifesting as lupus-like disease. Autoimmune cytopenias, particularly autoimmune hemolytic anemia (AIHA), are among the most severe and treatment-refractory manifestations. Anifrolumab, a monoclonal antibody targeting interferon alpha receptor subunit 1 (IFNAR1), blocks signaling by all type I interferons and is approved for moderate-to-severe systemic lupus erythematosus. We report a 50-y

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859989Открыть статью

Challenging Genetic Diagnosis in Siblings With Primordial Dwarfism, Muscle Wasting, Osteogenesis Imperfecta, Craniofacial Dysmorphism, and Ectodermal Anomalies.

Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852335Открыть статью

Understanding sexual esteem, sexual desire, and sexual pain in adults with Osteogenesis Imperfecta.

INTRODUCTION: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic condition caused by an impairment in type I collagen production, resulting in several symptoms, including bone fragility and frequent fractures, bone deformities, and growth abnormalities. While physical characteristics of those with OI are well described, sexual experiences and challenges encountered by individuals with OI remain largely understudied. This study analyzed whether sexual esteem, sexual pain, desire, and emotional distress stratify between different self-reported OI types and health severity perception (HSP) groups. Se

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42847758Открыть статью

Anti-TGF-β improves bone architecture without detectable restoration of cortical bone lamellar nanomechanical organization in Col1a1+/- osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by impaired bone mechanical integrity and increased fracture risk. Although anti-transforming growth factor beta (anti-TGF-β) treatment improves bone architecture and whole-bone mechanical properties in Col1a1+/- OI mice, its effects on tissue-scale strain behavior and local cortical mechanics remain unclear. Here, digital volume correlation (DVC), atomic force microscopy (AFM), and Raman spectroscopy were used to assess tissue-scale strain distributions, local cortical mechanical organization, and matrix composition following 8 weeks of anti-TGF-β

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833099Открыть статью

Osteoporosis in Pediatric Orthopaedics: Congenital Diseases, Medical Management, and Perioperative Considerations.

PURPOSE OF REVIEW: Pediatric osteoporosis is a heterogeneous group of primary and secondary disorders that creates challenges for orthopaedic surgeons. This review summarizes evidence on conditions commonly encountered in pediatric orthopedic practice, medical management strategies, and perioperative care for children with bone fragility. RECENT FINDINGS: Diagnostic approaches have been evolving toward integrating fracture characteristics, skeletal risk factors, and bone mineral density (BMD). A single low-trauma vertebral compression fracture is now sufficient for diagnosis of osteoporosis i

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837075Открыть статью

Computed tomography versus magnetic resonance imaging for the perioperative management of acute thoracolumbar intervertebral disc extrusion in non-ambulatory chondrodystrophic dogs.

OBJECTIVE: To determine whether perioperative management guided by conditional computed tomography-myelography (C-CTM) is non-inferior to magnetic resonance imaging (MRI) regarding functional outcome for acute thoracolumbar intervertebral disc extrusion (IVDE) in non-ambulatory chondrodystrophic dogs. STUDY DESIGN: Quasi-randomized natural experiment utilizing unscheduled MRI downtime as an exogenous instrument. SAMPLE POPULATION: A total of 560 client-owned dogs (MRI, 518 dogs; C-CTM, 42 dogs). METHODS: A retrospective cohort study was conducted. The primary outcome was recovery of ambulat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42535405Открыть статью

Short-term side effects of first bisphosphonate infusion in children with different underlying bone pathologies.

BACKGROUND: Intravenous bisphosphonates are the primary pharmacological intervention for both primary and secondary paediatric osteoporosis. Following the successful use of bisphosphonates in children with osteogenesis imperfecta (OI), indications have expanded to a broad range of bone pathologies with variable underlying pathophysiology. While bisphosphonate use appears to be safe in children, data on risk factors for acute-phase reaction remain sparse. A prospective characterisation of adverse effects - including baseline musculoskeletal symptoms - has not previously been performed in childr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42832439Открыть статью

Screw start point and orthogonal relationship to the physis do not impact clinical outcomes for in-situ fixation of slipped capital femoral epiphysis.

UNLABELLED: In-situ screw fixation (ISSF) is the gold standard for treatment of slipped capital femoral epiphysis (SCFE). While central screw placement within the epiphysis is known to reduce the risk of intra-articular penetration, the impact of the screw starting point on the proximal femur and the resulting screw trajectory relative to the proximal femoral physis on radiographic or clinical outcomes remains unclear. This study evaluated whether screw starting point or inclination affects outcomes following ISSF. A retrospective review was performed of SCFE patients treated with ISSF at a si

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42444134Открыть статью

The developmental remodeling front: resorptive cell-vascular coupling at the chondro-osseous junction.

The chondro-osseous junction is commonly described as a site where cartilage is removed and bone is deposited, but this sequence does not explain how matrix topology is relayed into primary trabecular architecture. This review frames the junction as a developmental remodeling front in which cartilage-derived signals, endothelial advance, matrix-processing cell states, temporary scaffold retention, and osteoid deposition overlap in space and time. Mouse perturbation studies support vascular endothelial growth factor A (VEGF-A)-dependent entry, endothelial matrix metalloproteinase 9 (MMP-9)-medi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42818870Открыть статью

Genotype and Phenotype of 198 Korean Patients With Nonlethal Osteogenesis Imperfecta: A Retrospective Cohort Study.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of genetic skeletal disorders characterized by bone fragility and low bone mass, manifesting as multiple fractures and deformities of the spine and extremities. Although genotype-phenotype correlations have been studied in various populations, large-scale data in Koreans have been lacking. This study is aimed at characterizing the clinical and genetic spectrum of nonlethal OI in the Korean population and explore genotype-phenotype associations. This retrospective cohort study analyzed 198 genetically confirmed Korean OI probands evaluated a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42807570Открыть статью

Interpreting romosozumab-associated BMD changes in osteogenesis imperfecta: design, densitometry, and multiplicity.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42825931Открыть статью

Cardiovascular complications in adults with clinically diagnosed osteogenesis imperfecta: A cross-sectional study with echocardiography and magnetic resonance imaging.

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a congenital bone fragility disorder, in which 90% of patients have abnormalities in type 1 collagen. Cardiovascular complications, including valvular heart disease and vascular aneurysms, are reportedly comorbid with this disease. METHODS: Forty-three adult Japanese patients clinically diagnosed with OI were recruited. Participants underwent echocardiography, brain magnetic resonance imaging (MRI), and magnetic resonance angiography. We compared the prevalence of cardiovascular comorbidities with that of a healthy Japanese population using direct a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42830026Открыть статью

Arthroplasty in Individuals With Skeletal Dysplasias: Updated Surgical Outcomes and Complications Following Multidisciplinary Preoperative Screening.

BACKGROUND: Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of genetic disorders characterized by atypical cartilage and bone development. Affected individuals often experience joint pain and asymmetric alignment, leading to early-onset degenerative joint disease requiring early surgical intervention. This study provides an updated analysis of patients with skeletal dysplasias undergoing arthroplasty at a single institution following implementation of a multidisciplinary preoperative screening protocol, including implant survival and complications by type of procedure. METHODS: This institution

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42830780Открыть статью

Comparison of traditional and new treatments for fibrous dysplasia: a systematic review and meta-analysis.

INTRODUCTION: Fibrous dysplasia, alone or associated with McCune-Albright syndrome, is a rare bone disorder that can cause pain, deformity, fractures, and thus affect quality of life. Various treatments have been tried, starting with bisphosphonate administration, and now targeted therapies are being developed. Due to the rarity of the disease, there are only a few randomised clinical trials, making it difficult to understand the efficacy of each treatment. The aim of this systematic review is to provide an overview of what has been done in the past and what has been published recently on new

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41790192Открыть статью

Pediatric osteoporosis: a comprehensive imaging-based review of diagnosis, differential diagnosis, and etiology.

Pediatric osteoporosis is a rare but increasingly recognized entity that differs from adult forms in its etiology, diagnostic criteria, and long-term skeletal implications. Unlike age-related osteoporosis in adults, bone fragility in children is categorized into primary forms, such as osteogenesis imperfecta and the monogenic causes of early-onset osteoporosis, and the more prevalent secondary forms arising from chronic systemic disease, endocrine and nutritional disorders, malignancy and its treatment, prolonged medication use, and immobilization. Early and accurate diagnosis is critical, as

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811181Открыть статью

Pathogenesis and precision management of osteogenesis imperfecta: from genetic mechanisms to novel therapies.

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous skeletal dysplasia characterized by systemic bone fragility. Beyond skeletal manifestations, OI is a multisystem condition involving dentinogenesis imperfecta, hearing loss, joint hyperlaxity, and cardiopulmonary complications. The diagnostic paradigm for OI has undergone a revolutionary shift from traditional clinical phenotyping to a molecular etiology-based framework. Driven by advancements in high-throughput sequencing, mutations in over 20 implicated genes have expanded the current OI nosology to at lea

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814222Открыть статью

Consensus statement on the management of Achondroplasia in the Middle East.

Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia and presents as a lifelong, multi-system condition characterized by disproportionate short stature, rhizomelic limb shortening, macrocephaly with frontal bossing, and a spectrum of neurological, respiratory, orthopedic, and psychosocial complications. Effective management requires anticipatory surveillance, coordinated multidisciplinary care, and early recognition of life-threatening complications. Therapeutic options have expanded in recent years with the introduction of vosoritide, a C-type natriuretic peptide analog that targets the under

СтатьяConsensus StatementОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42823987Открыть статью

Minimally Invasive Transforaminal Lumbar Interbody Fusion for Osteogenesis Imperfecta: A Case Report.

This case report describes the use of minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion (MIS-TLIF) in a patient with osteogenesis imperfecta (OI). A 59-year-old woman with significant spinal stenosis and anterolisthesis at L4-L5 underwent MIS-TLIF due to a lack of improvement with conservative measures. Preoperative planning was key, as the patient's dual-energy X-ray absorptiometry scan revealed osteopenia. The procedure was completed without intraoperative or postoperative complications; nerve root decompression resulted in significant symptomatic improvement. At 1-year follow-up, th

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42808669Открыть статью

Evaluating dental developmental abnormalities in osteogenesis imperfecta: associations with timing and cumulative exposure to intravenous pamidronate- a pilot study.

OBJECTIVES: Bisphosphonates are widely used in pediatric Osteogenesis Imperfecta (OI), but their potential impact on odontogenesis is not well characterized. We examined whether intravenous pamidronate exposure is associated with specific developmental dental abnormalities in OI, with particular attention to treatment timing, duration, cumulative exposure, and gender. MATERIALS AND METHODS: Fifty-eight individuals with OI (38 treated and 20 untreated) underwent standardized clinical examination and panoramic radiography. Outcomes included enamel hypoplasia, dentinogenesis imperfecta (DI), den

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814194Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты