Ollier disease is an uncommon disease characterized by several enchondromas and an asymmetric distribution of cartilage lesions, which can vary significantly in size, location, age, and gender. The primary symptom of this condition is a nonossifying chondrocyte mass or hamartomatous chondrocyte growth in the metaphysis of a short or long bone. Specific cases can progress to chondrosarcoma or osteosarcoma. X-ray is the most fundamental diagnostic technique for skeletal illnesses. In this article, we present a case of Ollier disease from Mother and Child Hospital IBN SINA, Rabat, Morocco.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maffucci's syndrome is a rare congenital nonhereditary syndrome with less than 300 cases having been reported in the United States. It is characterized by multiple enchondromas, hemangiomas, and rarely lymphangiomas. Enchondromas may undergo malignant transformation to chondrosarcomas. Surveillance plays a vital role in detecting early malignant transformation. Fluorodeoxyglucose (FDG) PET/CT, although falling out of favor, may be utilized as an imaging modality by physicians to determine such transformation, allowing for timely management and intervention. In this report, we share our experie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ollier's disease can cause severe length discrepancy of the lower extremities and deformity in children. Osteotomy and limb lengthening with external fixation can correct the limb deformity. This study evaluated (1) whether the duration of external fixation was reduced in patients with Ollier's disease, and (2) the incidence of complications such as pin tract infection, external fixation loosening, and joint stiffness.
METHODS: Two groups were compared with respect to age, angular correction (AC), lengthening gap (LG), distraction index (DI), lengthening length (LL), lengthening l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Ollier disease is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple enchondromas. The clinical manifestations of the disease vary widely, but patients often present with bone deformities and an increased risk of developing chondrosarcoma. Here, the authors present a case report of a 25-year-old male patient with a devastating and historic evolution of Ollier disease.
CASE PRESENTATION: At the age of 10, the patient developed a sub-centimeter mass in the first phalanx of the left middle finger, which subsequently grew in size. A biopsy was performed at the age of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ollier disease is a rare skeletal dysplasia characterized by the formation of multiple enchondromas (enchondromatosis), typically in the long bones of the extremities. These tumors are benign but can become complicated by the development of pathologic fractures, limb deformity, and malignant transformation to chondrosarcoma. Ollier disease has a highly variable presentation and is associated with a range of presenting findings; however, the most common presentation is a pathologic fracture. Surgical options include curettage and grafting of the enchondromas and, when displaced, fracture reduct
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Italian patient association for Multiple Osteochondromas, Ollier Disease, and Maffucci Syndrome, Associazione Conto Alla Rovescia-ACAR Aps, conducted a mixed-methods study at its 2023 annual conference. The study included the Open Dialogue Approach and a feedback survey to identify the main priorities in the transitioning process from paediatric to adult healthcare for patients with Multiple Osteochondromas, Ollier Disease, and Maffucci Syndrome. The common needs identified by patients, families, caregivers, and healthcare professionals were coordination and continuity of care, patient emp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mosaicism of isocitrate dehydrogenase 1/2 (IDH1/2) mutation is a cause of Ollier disease (OD), characterized by multiple enchondromatosis. A 35-year-old woman who was diagnosed with OD at age 24 underwent resection surgery for multifocal tumors located at the right and left frontal lobes that were discovered incidentally. No apparent spatial connection was observed on preoperative magnetic resonance imaging. Pathological examinations revealed tumor cells with a perinuclear halo in the left frontal lobe tumor, whereas astrocytic tumor cells were observed in the right frontal lobe tumor.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Childhood colorectal cancers are extremely rare and so is Osteochondromatosis. Both diseases do not have epidemiological records in African countries. The aim of this report is to present a rare coexistence of CRC and multiple enchondromas in a child.
PRESENTATION OF CASE: A case of a 12-year-old boy who presented with a large bowel obstruction secondary to an advanced tumor of the descending colon. He was also diagnosed with multiple osteochondromas affecting legs, arms, ribs, scapula, clavicle and pelvis. No positive family history was recorded. An urgent left h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maffucci syndrome (MS, OMIM 166000) is an extremely unusual, nonhereditary, multisystemic disorder that is characterized with multiple enchondromas and vascular lesions, most of which are spindle cell hemangiomas. Complications of MS, such as bone deformities and dysfunction caused by enchondromas, usually increase during childhood and adolescence. Malignant transformation of enchondromas and other malignancies are the most severe complications. MS is caused by somatic mosaic IDH1/2 mutations, 65% of which are the IDH1 p.Arg132Cys variant. Due to its rarity, there is no international consensus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior case reports have described synchronous ovarian juvenile granulosa cell tumor (JGCT) and enchondromatosis in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome. We present a case of a juvenile granulosa cell tumor with an IDH1 somatic mutation identified in the ovarian tissue in a 15-year-old female who presented with abnormal vaginal bleeding, several months of irregular menses, and a large multicystic adnexal mass. Multiple mixed lytic and sclerotic lesions were identified in the bones of the pelvis on imaging studies obtained during the work-up of her abdominal mass. Like previous rep
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maffucci syndrome (MS) is a rare, nonhereditary congenital mesodermal dysplasia characterized by multiple enchondromas and hemangiomas, associated with an increased risk of developing malignant tumors. Given their rarity, the pathogenesis of these tumors has not been clarified, and there is no standard treatment.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 45-year-old man with MS to supplement the clinical manifestations and explore the molecular mechanism of MS. The patient underwent amputation surgery to inhibit tumor development and was diagnosed with MS with 1-2 grade giant chon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Ollier disease (OD) is a rare nonhereditary type of dyschondroplasia characterized by multiple enchondromas, with typical onset in the first decade of life. Surgery is the only curative treatment for primary disease and its complications. Patients with OD are at risk of malignant transformation of enchondromas and of occurrence of other neoplasms. Methods: A wide literature review disclosed thirty cases of glioma associated with OD, most of them belonging to the pre-molecular era. Our own case was also included. Demographic, clinical, pathologic, molecular, management, and outcome
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Here, we report our experience treating a patient with Maffucci syndrome and evaluate the outcomes resulting from surgical management combined with sclerotherapy in the treatment of head and neck venous malformations (VMs). A 19-years-old woman with multiple enchondromas and heterauxesis complained of masses in the oral cavity that had gradually increased in size and eventually affected her daily life. A tracheotomy was performed followed by traditional sclerotherapy to treat the oropharyngeal VMs. Next, we surgically excised the VMs of the oral cavity and maxillofacial skin.
RESULTS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ollier disease (OD) and Maffucci Syndrome (MS) are rare disorders characterized by multiple enchondromas, commonly causing bone deformities, limb length discrepancies, and pathological fractures. MS is distinguished from OD by the development of vascular anomalies. Both disorders are cancer predisposition syndromes with malignancies developing in ~50% of the individuals with OD or MS. Somatic gain-of-function variants in IDH1 and IDH2 have been described in the enchondromas, vascular anomalies and chondrosarcomas of approximately 80% of the individuals with OD and MS. To date, however, no inve
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Hereditary multiple exostoses (HME) is a disease characterized by cartilage-capped bony protuberances at the site of growth plates of long bones. Functional mutations in the exostosin genes (EXT1 and EXT2) are reported to affect the hedgehog signalling pathways leading to multiple enchondromatosis. However, the exact role of each EXT protein in the regulation of heparan sulphate (HS) chain elongation is still an enigma. In this study, a Pakistani family with HME is investigated to find out the genetic basis of the disease. Materials and Methods: Genotyping of eight m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The approach to the treatment of enchondromas of the hand is varied, and there is no clear consensus on graft source, fixation, or need for intraoperative adjuvant therapy. We reviewed a cohort of patients who underwent curettage and bone grafting with cancellous allograft chips without internal fixation or adjuvant therapy and reported on postoperative range of motion (ROM) and recurrence rates.
METHODS: We performed a retrospective review of patients who underwent surgical treatment for hand enchondroma over a 23-year period. We collected information on demographics and presenting
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple enchondromas in the pediatric hand is a relatively rare occurrence and the literature regarding its incidence and treatment is sparse. Within this rare subset of patients, we identified a unique cohort in which lesions are confined to multiple bones in a single ray or adjacent rays within a single nerve distribution. We review the clinical and pathologic characteristics and describe the indications for and outcomes of treatment in this unique subset of patients as well as offer conjectures about its occurrence.
METHODS: Institutional review board (IRB)-approved retrospect
Клинический случайСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acro-osteolysis (AO) refers to resorption of the distal finger and toe phalanges. It displays two patterns: (i) diffuse AO and (ii) transverse or bandlike AO. AO can be a sign of local distress (e.g. of toxic origin), but is very often a sign of a constitutional or systemic acquired disorder.
CASE PRESENTATION: A 15-year-old girl was referred to a paediatric rheumatologist for recurrent pain in her fingertips. She presented a particular cross-sectional AO associated with the presence of intraosseous cysts and bone fragility with atypical fractures. Initial laboratory tests and rad
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.