m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q78.9 · Остеохондродисплазия неуточненная

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

10012 публикаций

Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом

Fibrous dysplasia: clinical and pathologic characteristics, surgical approaches, and outcomes in a large Italian cohort.

Fibrous dysplasia (FD) is a rare benign bone disease caused by postzygotic activating mutations in the GNAS gene, leading to replacement of normal bone with fibrous tissue. It may be monostotic or polyostotic, often asymptomatic but sometimes associated with pain, deformity, or fractures. Management is mainly surgical in symptomatic or complicated cases. This retrospective study analyzes a large FD cohort to identify determinants of treatment and outcomes, with a focus on pain and its evolution. The primary aim was to assess factors influencing surgical indication, while the secondary aim was

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42402547Открыть статью

Single-cell landscape of lymphoid and myeloid heterogeneity across type-stratified craniofacial lesions in polyostotic fibrous dysplasia.

BACKGROUND: Polyostotic fibrous dysplasia (POFD) is a mosaic skeletal disorder driven by somatic GNAS mutations that constitutively activate Gsα-cAMP signaling, producing fibro-osseous craniofacial deformities. POFD lesions are histologically classified into three subtypes-Type I (connective-tissue predominant), Type II (cancellous-bone predominant), and Type III (sclerotic-bone predominant)-yet the immune microenvironment across these categories remains undefined. This study aims to dissect lymphoid and myeloid heterogeneity and inter-cellular communication networks among distinct POFD histol

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865850Открыть статью

Florid Cemento-Osseous Dysplasia and Simple Bone Cyst Association: Co-Occurrence or Evolution of the Disease? Two Case Reports and Literature Review.

OBJECTIVES: Cemento-osseous dysplasia (COD) is the most common benign fibro-osseous lesion of the jaws, typically asymptomatic and identified through characteristic radiographic features. However, its rare association with simple bone cysts (SBCs) can significantly alter its presentation, mimicking more aggressive jaw lesions. This study aims to report additional cases of COD-associated SBCs and to review the literature to evaluate whether such lesions may represent a specific manifestation of the COD spectrum. MATERIALS AND METHODS: Two cases of florid COD with atypical radiolucencies were d

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865069Открыть статью

Bi-allelic EPHA2 mutations cause dysosteosclerosis by inhibiting osteoclastogenesis and enhancing osteoblastogenesis.

Erythropoietin-producing hepatocellular (EPH) receptors, the largest receptor tyrosine kinase family, have been shown to play a crucial role in normal physiological processes and pathologies. EPHA2, encoded by EPHA2 gene, a member of the EPH receptor family, has been implicated in cataracts and various bone tumors, including osteosarcoma, chondrosarcoma, and bone metastases of breast cancer. However, no association between the EPHA2 gene and genetic skeletal disorders has been reported to date. Here, we identified a Chinese family with a diagnosis of dysosteosclerosis, presenting with signific

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864320Открыть статью

Thymic CT attenuation score in SAPHO syndrome: a comparative study with rheumatoid arthritis, ankylosing spondylitis, and healthy controls.

OBJECTIVE: SAPHO syndrome is a rare autoinflammatory/autoimmune overlap disorder whose thymic imaging characteristics remain unexplored. This study evaluated thymic CT attenuation scores in patients with SAPHO syndrome compared with rheumatoid arthritis (RA), ankylosing spondylitis (AS), and healthy controls (HC). METHODS: This retrospective study included 180 patients with SAPHO syndrome, 60 with RA, 60 with AS, and 180 HC, all aged ≥30 years. Thymic attenuation was assessed using a 4-point scale (0-3) and CT attenuation values in Hounsfield units (HU). Higher attenuation was defined as scor

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865780Открыть статью

Correlation Between Radiographic Parameters and Clinical Range of Motion in Slipped Capital Femoral Epiphysis.

BACKGROUND: Surgical procedures that improve motion for slipped capital femoral epiphysis (SCFE) deformity are typically guided by radiographic imaging. However, the specific aspects of the deformity that have the greatest impact on hip functional biomechanics remain unclear. This study investigated the relationship between radiographic parameters and clinical ROM measurements in patients with SCFE to better elucidate which elements of SCFE pathoanatomy have the greatest effect on joint mobility. METHODS: Patients who underwent in situ pinning for stable SCFE at a single institution between 2

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42447386Открыть статью

Acetabular posterior wall morphology in slipped capital femoral epiphysis: a three-dimensional and true axial computed tomography matched-cohort study.

AIMS: Comparative assessment of both hip joints in patients with slipped capital femoral epiphysis (SCFE) was performed relative to the control group. METHODS: We created 3D CT reconstructions of the acetabulum in 27 hips with SCFE, 21 unaffected contralateral hips, and 108 hips of the age- and sex-matched non-SCFE control group. Following measurements performed using true axial CT scans were assessed: acetabular version angle (AVA°), posterior sector acetabular angle (PASA°), posterior wall angle (PWA°), and acetabular roofing percentage. RESULTS: Based on the morphology of the posterior ac

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42469707Открыть статью

Anifrolumab for refractory autoimmune hemolytic anemia in SPENCD-associated lupus: a case-based review.

Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is a rare monogenic interferonopathy caused by biallelic ACP5 mutations, characterized by skeletal dysplasia, neurological involvement and immune dysregulation frequently manifesting as lupus-like disease. Autoimmune cytopenias, particularly autoimmune hemolytic anemia (AIHA), are among the most severe and treatment-refractory manifestations. Anifrolumab, a monoclonal antibody targeting interferon alpha receptor subunit 1 (IFNAR1), blocks signaling by all type I interferons and is approved for moderate-to-severe systemic lupus erythematosus. We report a 50-y

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859989Открыть статью

Challenging Genetic Diagnosis in Siblings With Primordial Dwarfism, Muscle Wasting, Osteogenesis Imperfecta, Craniofacial Dysmorphism, and Ectodermal Anomalies.

Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852335Открыть статью

Understanding sexual esteem, sexual desire, and sexual pain in adults with Osteogenesis Imperfecta.

INTRODUCTION: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic condition caused by an impairment in type I collagen production, resulting in several symptoms, including bone fragility and frequent fractures, bone deformities, and growth abnormalities. While physical characteristics of those with OI are well described, sexual experiences and challenges encountered by individuals with OI remain largely understudied. This study analyzed whether sexual esteem, sexual pain, desire, and emotional distress stratify between different self-reported OI types and health severity perception (HSP) groups. Se

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42847758Открыть статью

Osteoporosis in Pediatric Orthopaedics: Congenital Diseases, Medical Management, and Perioperative Considerations.

PURPOSE OF REVIEW: Pediatric osteoporosis is a heterogeneous group of primary and secondary disorders that creates challenges for orthopaedic surgeons. This review summarizes evidence on conditions commonly encountered in pediatric orthopedic practice, medical management strategies, and perioperative care for children with bone fragility. RECENT FINDINGS: Diagnostic approaches have been evolving toward integrating fracture characteristics, skeletal risk factors, and bone mineral density (BMD). A single low-trauma vertebral compression fracture is now sufficient for diagnosis of osteoporosis i

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837075Открыть статью

Computed tomography versus magnetic resonance imaging for the perioperative management of acute thoracolumbar intervertebral disc extrusion in non-ambulatory chondrodystrophic dogs.

OBJECTIVE: To determine whether perioperative management guided by conditional computed tomography-myelography (C-CTM) is non-inferior to magnetic resonance imaging (MRI) regarding functional outcome for acute thoracolumbar intervertebral disc extrusion (IVDE) in non-ambulatory chondrodystrophic dogs. STUDY DESIGN: Quasi-randomized natural experiment utilizing unscheduled MRI downtime as an exogenous instrument. SAMPLE POPULATION: A total of 560 client-owned dogs (MRI, 518 dogs; C-CTM, 42 dogs). METHODS: A retrospective cohort study was conducted. The primary outcome was recovery of ambulat

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42535405Открыть статью

Screw start point and orthogonal relationship to the physis do not impact clinical outcomes for in-situ fixation of slipped capital femoral epiphysis.

UNLABELLED: In-situ screw fixation (ISSF) is the gold standard for treatment of slipped capital femoral epiphysis (SCFE). While central screw placement within the epiphysis is known to reduce the risk of intra-articular penetration, the impact of the screw starting point on the proximal femur and the resulting screw trajectory relative to the proximal femoral physis on radiographic or clinical outcomes remains unclear. This study evaluated whether screw starting point or inclination affects outcomes following ISSF. A retrospective review was performed of SCFE patients treated with ISSF at a si

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42444134Открыть статью

Genotype and Phenotype of 198 Korean Patients With Nonlethal Osteogenesis Imperfecta: A Retrospective Cohort Study.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of genetic skeletal disorders characterized by bone fragility and low bone mass, manifesting as multiple fractures and deformities of the spine and extremities. Although genotype-phenotype correlations have been studied in various populations, large-scale data in Koreans have been lacking. This study is aimed at characterizing the clinical and genetic spectrum of nonlethal OI in the Korean population and explore genotype-phenotype associations. This retrospective cohort study analyzed 198 genetically confirmed Korean OI probands evaluated a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42807570Открыть статью

Comparison of traditional and new treatments for fibrous dysplasia: a systematic review and meta-analysis.

INTRODUCTION: Fibrous dysplasia, alone or associated with McCune-Albright syndrome, is a rare bone disorder that can cause pain, deformity, fractures, and thus affect quality of life. Various treatments have been tried, starting with bisphosphonate administration, and now targeted therapies are being developed. Due to the rarity of the disease, there are only a few randomised clinical trials, making it difficult to understand the efficacy of each treatment. The aim of this systematic review is to provide an overview of what has been done in the past and what has been published recently on new

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41790192Открыть статью

Pathogenesis and precision management of osteogenesis imperfecta: from genetic mechanisms to novel therapies.

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous skeletal dysplasia characterized by systemic bone fragility. Beyond skeletal manifestations, OI is a multisystem condition involving dentinogenesis imperfecta, hearing loss, joint hyperlaxity, and cardiopulmonary complications. The diagnostic paradigm for OI has undergone a revolutionary shift from traditional clinical phenotyping to a molecular etiology-based framework. Driven by advancements in high-throughput sequencing, mutations in over 20 implicated genes have expanded the current OI nosology to at lea

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814222Открыть статью

Consensus statement on the management of Achondroplasia in the Middle East.

Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia and presents as a lifelong, multi-system condition characterized by disproportionate short stature, rhizomelic limb shortening, macrocephaly with frontal bossing, and a spectrum of neurological, respiratory, orthopedic, and psychosocial complications. Effective management requires anticipatory surveillance, coordinated multidisciplinary care, and early recognition of life-threatening complications. Therapeutic options have expanded in recent years with the introduction of vosoritide, a C-type natriuretic peptide analog that targets the under

СтатьяConsensus StatementОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42823987Открыть статью

Minimally Invasive Transforaminal Lumbar Interbody Fusion for Osteogenesis Imperfecta: A Case Report.

This case report describes the use of minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion (MIS-TLIF) in a patient with osteogenesis imperfecta (OI). A 59-year-old woman with significant spinal stenosis and anterolisthesis at L4-L5 underwent MIS-TLIF due to a lack of improvement with conservative measures. Preoperative planning was key, as the patient's dual-energy X-ray absorptiometry scan revealed osteopenia. The procedure was completed without intraoperative or postoperative complications; nerve root decompression resulted in significant symptomatic improvement. At 1-year follow-up, th

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42808669Открыть статью

Evaluating dental developmental abnormalities in osteogenesis imperfecta: associations with timing and cumulative exposure to intravenous pamidronate- a pilot study.

OBJECTIVES: Bisphosphonates are widely used in pediatric Osteogenesis Imperfecta (OI), but their potential impact on odontogenesis is not well characterized. We examined whether intravenous pamidronate exposure is associated with specific developmental dental abnormalities in OI, with particular attention to treatment timing, duration, cumulative exposure, and gender. MATERIALS AND METHODS: Fifty-eight individuals with OI (38 treated and 20 untreated) underwent standardized clinical examination and panoramic radiography. Outcomes included enamel hypoplasia, dentinogenesis imperfecta (DI), den

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814194Открыть статью

Bone microstructural and strength changes over 1 year in children with osteogenesis imperfecta are comparable to age- and sex-matched healthy controls.

INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by bone fragility with frequent fractures, especially in children. Some studies have used peripheral-QCT (pQCT) to examine bone density in children with OI and one cross-sectional study used HR-pQCT in 9 children with OI. MATERIALS AND METHODS: We compared bone density, microstructure, and strength changes over 1 yr at the metaphysis and diaphysis of the radius and tibia, as well as lumbar spine (LS) bone mass and area, in 20 children with OI under bisphosphonate treatment and 20 age- and sex-matched controls. For the double-stack me

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41045134Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты