RATIONALE: Kashin-Beck disease (KBD) is an endemic osteochondropathy caused by T-2 toxin, however, the molecular mechanism underlying T-2 toxin-induced chondrocyte damage remains unclear. This study aimed to elucidate the pathogenic role of T-2 toxin in KBD and develop an EMF-augmented nanotherapy for KBD-related cartilage damage.
METHODS: This study investigated T-2 toxin-induced chondrocyte damage by evaluating protein acetylation, primary cilia integrity and the levels of chondrogenic markers (Sox9, Col2a1). In vitro experiments were performed via pharmacological and genetic SIRT3 inhibiti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, associated with gain-of-function mutations in FGFR3, causes growth plate cartilage dysfunction, resulting in short-limb dwarfism. However, its precise molecular and cellular mechanisms remain unclear. To address this, we aimed to generate knock-in mice (Fgfr3Ach) harboring the achondroplasia mutation (p.Gly380Arg). In addition to previously reported abnormalities, we observe an expansion of the resting zone. EdU labeling and lineage tracing analyses indicate that disruption of turnover and impairment of stem cell-like behavior of resting zone chondrocytes results in accumulatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) and SAPHO (syndrome of synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis) syndrome are rare autoinflammatory diseases characterized by inflammatory manifestations of the skeletal system often accompanied by skin and less frequently intestinal and pulmonary involvement. Despite familial clustering being observed, the prevailing genetic causes are yet to be fully understood. This review article summarizes the current evidence on the genetic background of CNO. Rare functional variants in LPIN2, IL1RN, and FBLIM1 have been described in isolated individual
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study sought to establish the transcriptome-wide m6A methylome landscape in Kashin-Beck disease (KBD) chondrocytes and delineate the mechanistic contributions of the m6A methyltransferase METTL14 to KBD pathogenesis.
METHODS: Articular cartilage specimens were obtained from surgically confirmed Kashin-Beck disease (KBD) patients and normal controls. Multi-omics integration combined MeRIP-seq and RNA-seq to delineate m6A landscapes, supplemented by spectrophotometric m6A quantification. Differential expression of m6A machinery components was validated using qRT-PCR and immunob
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tibial dyschondroplasia (TD) is a prevalent skeletal disorder in fast-growing broilers that impairs animal welfare and production efficiency. Although strontium (Sr) is known to support bone-strengthening properties, its protective mechanisms against TD, particularly those involving the gut‒bone axis, remain unclear. This study showed that dietary Sr supplementation (200 mg/kg) significantly improved growth performance, restored the tibial microstructure, corrected plasma calcium/phosphorus imbalances, enhanced chondrocyte alignment, increased the osteoblast density, increased the bone mineral
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudoachondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia-1 (EDM1) are two rare skeletal diseases that represent distinct endpoints of a continuous phenotypic spectrum with substantial clinical overlap, caused by variants in the gene coding cartilage oligomeric matrix protein (COMP).
OBJECTIVES: To summarize the clinical characteristics of PSACH/EDM1 and variants of COMP gene, as well as to explore the correlations between them.
METHODS: PubMed, China National Knowledge Infrastructure, and Wanfang were searched for case reports and case series of patients with genetic diagno
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: A 19-year-old woman had 4 years of right-wrist pain, weakness, and limited motion. No syndromic stigmata or family history. Radiographs showed isolated unilateral Madelung deformity with negative ulnar variance. Planning required radial shortening; a modified double-cut dome osteotomy with segmental resection was performed, with Vickers ligament release and volar plate fixation. At 12 months, union was achieved with restored alignment and neutral ulnar variance; she reported complete pain relief and full function. Wrist motion and grip strength normalized.
CONCLUSION: This modified doub
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia (CCD) is a genetic disorder characterized by delayed cranial suture closure, hypoplastic clavicles, and dental anomalies, with varying severity. Most cases are linked to RUNX2 variants; however, rare CCD-like phenotypes can arise from other genetic alterations, including variants in MSX2, a critical skeletal development gene. Here, we describe two patients with persistent anterior fontanelles and microduplications upstream of MSX2, a region previously associated with CCD-like phenotypes. Microarray analysis revealed narrower duplication ranges in these patients than in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tibial dyschondroplasia (TD) is a common and economically significant skeletal disorder in broilers, characterized by unmineralized, avascular cartilage plugs protruding into the metaphyseal region. Despite some evidence connecting the gut microbiota to skeletal disorders, the specific microbial drivers of TD pathogenesis remain unclear. In this study, we performed fecal microbiota transplantation in both healthy and TD model broilers to assess the influence and contribution of gut microbiota dysbiosis to TD pathogenesis. The broilers were allocated into 4 groups: CON (normal control group bro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langer-Giedion syndrome (LGS), also known as trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS II; OMIM #150230), is a contiguous-gene deletion disorder caused by haploinsufficiency of TRPS1 and EXT1. Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is genetically heterogeneous; heterozygous variants in RAD21 cause the milder CdLS type 4 phenotype (OMIM #614701). Because RAD21 lies between TRPS1 and EXT1, overlapping phenotypes may arise when all three genes are deleted. We report a unique case of a 4-year-old female presenting with a blended phenotype of Langer-Giedion Syndrome (LGS) and Cornelia de Lange Syndro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare heritable disorder of type I collagen that predisposes patients to recurrent fractures and skeletal deformities. Although fracture management in children with OI has been widely described, guidance for adult patients is comparatively limited. This is a report of the case of a 35-year-old man with OI who sustained right-sided sacroiliac diastasis and pubic rami fractures following a high-energy bicycle accident. The injury was treated with percutaneous screw fixation, achieving satisfactory reduction and stable fixation without perioperative complications.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinical and genetic disorder characterised by bone fragility, growth deficiency and skeletal deformity. Ninety per cent of OI cases are attributable to autosomal dominant variants in the COL1A1 and COL1A2 genes.
METHODS: Candidate variants were identified and verified through trio whole-exome sequencing (trio-WES), copy number variation sequencing (CNV-seq) and Sanger sequencing. Minigene splicing assays were performed in HeLa and HEK293T cells with pcDNA3.1 and pcMINI-C vectors to investigate the function of the candidate variants. A systematic
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise regulation of pre-mRNA splicing is essential for normal development, and its disruption represents an important but frequently underrecognized mechanism of human disease. The C-type natriuretic peptide (CNP) receptor NPR2 is a critical regulator of growth plate chondrocyte proliferation and differentiation, and loss-of-function variants in NPR2 cause acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM). Here, we identify a homozygous synonymous NPR2 variant (NM_003995.4:c.2484C > T) in an individual with AMDM and demonstrate its pathogenic mechanism at the RNA level. Although predicted to be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study investigates the radiological features and formation mechanisms of periosteal proliferation caused by disordered osteogenesis and mineralisation in osteogenesis imperfecta (OI) type V.
MATERIALS AND METHODS: A total of 24 patients (mean age: 6.3 ± 5.2 years; 62.5% females) underwent X-ray and dual-energy X-ray absorptiometry, yielding 134 images of 180 long bones. Bones were categorised into fracture and nonfracture groups. Fracture patterns and the subsequent healing process during follow-up were assessed. Periosteal proliferation morphology (thin, lamellated, solid, thick, c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives Achondroplasia, a rare autosomal dominant disorder caused by FGFR3 mutation, is treated with vosoritide, a C-type natriuretic peptide analogue. This review aimed to assess vosoritide's efficacy and safety to guide clinical practice and healthcare policy decisions. Methods Advanced search was performed on three databases. The included articles underwent screening, data extraction, and quality evaluation, culminating in a qualitative synthesis. The protocol was registered on PROSPERO (CRD42024541795). Results Out of 752 records screened, six were incorporated in this sy
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Kashin-Beck disease (KBD) is a chronic, endemic osteoarthropathy that imposed a heavy financial burden on patients and their households. This study aimed to measure the incidence of catastrophic health expenditure (CHE), and compare its differences between KBD-suffered households with and without access to the Free Surgery Policy in China.
DESIGN: A cross-sectional survey was conducted between 2023 and 2024 in Shaanxi Province of China.
SETTING: The study was carried out in four KBD-endemic counties (Linyou, Qishan, Huanglong and Yongshou) of Shaanxi Province, China.
PARTICIPANT
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tibial dyschondroplasia (TD) is a chronic cartilage disorder commonly found in fast-growing broiler chickens, characterized by impaired tibial development and subsequent growth retardation, which collectively compromise poultry health and production efficiency. Circular RNAs (circRNAs), a class of non-coding RNAs with covalently closed loop structures, have recently garnered increasing attention in biological research. Growing evidence suggests that circRNAs are involved in the fine-tuned regulation of TD in broiler through competitive endogenous RNA (ceRNA) networks. However, the role of circ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kashin-Beck disease (KBD) is an endemic osteoarthropathy characterized by growth retardation and progressive joint degeneration. However, its systemic molecular features in peripheral blood remain incompletely understood.
METHODS: Peripheral blood transcriptomic data from four independent cohorts were analyzed using differential expression analysis and weighted gene co-expression network analysis to identify KBD-associated gene sets. Multiple feature selection strategies and machine learning models were applied to construct and validate a blood-based diagnostic signature across co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant osteopetrosis (ADO) is a rare osteosclerotic disorder usually caused by missense variants in the CLCN7 gene, which results in impaired osteoclastic bone resorption. Penetrance is incomplete, and disease severity varies widely, even among relatives within the same family. Although ADO can cause visual loss, osteonecrosis, osteomyelitis, and bone marrow failure, the most common complication of ADO is fracture. We are conducting a natural history study to characterize disease progression and determinants of disease severity. We hypothesized that baseline BMD and bone turnover m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hip involvement in hereditary multiple exostoses (HME) may lead to coxa valga, femoral impingement and progressive hip subluxation. This study aimed to evaluate the outcomes of a single-stage technique combining proximal femoral varus osteotomy with femoral neck osteochondroma trimming performed through the osteotomy site.
METHODS: A retrospective series of fifteen patients (23 hips) with HME was reviewed. Clinical outcomes were assessed using the Postel-Merle d'Aubigné score. Radiographic evaluation included femoral and acetabular parameters assessed pre-operatively, immediately pos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования