MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q78.9 · Остеохондродисплазия неуточненная

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 025 публикаций

Поиск: 17 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом

Teriparatide Plus Zoledronic Acid for Osteogenesis Imperfecta: A Randomized Clinical Trial.

IMPORTANCE: Osteogenesis imperfecta causes multiple fractures throughout life, causing substantial morbidity. OBJECTIVE: To determine whether the parathyroid hormone analogue teriparatide followed by zoledronic acid reduces the risk of fractures in adults with osteogenesis imperfecta. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Multicenter open-label, parallel-group, randomized clinical trial, conducted between May 17, 2017, and March 21, 2025, in adults attending one of 27 referral centers with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta. Bone mineral density (BMD) was measured by dual x-ray abs

СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42133304Открыть статью

Selenoprotein S deficiency activates Wnt/β-catenin signaling causing impaired terminal chondrocyte differentiation in Kashin-Beck disease.

Selenoproteins serve as the primary carriers for the biological functions of selenium (Se) within the body, which can harm health if deficient. Se deficiency is related to cartilage damage and osteoarticular diseases, wherein compromised chondrocyte function leads to disturbed cartilage homeostasis. Preliminary in vitro research showed that low selenium levels reduced chondrocyte selenoprotein S (SelS) expression, but the precise function of SelS in the terminal differentiation of chondrocytes, along with the signaling pathways by which SelS deficiency influences this process, has remained to

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42275919Открыть статью

Scoliosis surgery outcomes in the setting of osteogenesis imperfecta: a scoping systematic review and meta-analysis.

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic condition that leads to poor bone quality and scoliosis development. To date, the surgical management of scoliosis in the setting of OI is poorly defined, be it with traditional posterior spinal fusion (PSF) or newer growth-friendly instrumentation (GFI) approaches. Correspondingly, the aim of this study was to quantitatively pool the available metadata in the literature regarding the surgical outcomes of OI patients undergoing surgical correction. METHODS: Multiple electronic databases from inception to August 2025 were searched foll

СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41526788Открыть статью

Impact of preoperative halo-gravity traction on radiographic and surgical outcomes following posterior spinal fusion in osteogenesis imperfecta: a comparative study.

PURPOSE: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare connective tissue disorder often associated with severe, brace-resistant scoliosis. Posterior spinal fusion (PSF) with pedicle screws can achieve up to 60% coronal correction, while preoperative halo-gravity traction (HGT) may provide additional benefits but carries potential risks. This study evaluated whether HGT offers perioperative or radiographic advantages compared with PSF alone in pediatric OI patients. METHODS: Thirty-six patients treated between 2002 and 2020 with ≥ 2 years' follow-up were retrospectively analyzed. Patients were divide

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41533302Открыть статью

[Key points of the International consensus guidelines on the implementation and monitoring of vosoritide therapy in individuals with Achondroplasia].

Achondroplasia (ACH) is a common inherited skeletal dysplasia (inherited dwarfism) that compromises quality of life across the lifespan. In 2021, vosoritide became the first approved precision therapy for ACH and is now available in more than 40 countries. Compared with prior symptomatic measures, vosoritide has demonstrated favorable efficacy and a reassuring safety profile. Nevertheless, existing international ACH guidelines largely emphasize complication management and symptomatic care, and there is no unified consensus on pharmacologic therapy. To address this gap, an international expert

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41621839Открыть статью

GPx6 downregulation drives ferroptosis in Kashin-Beck disease chondrocytes via the SLC7A11/GPx4 axis.

Kashin-Beck disease (KBD) is an endemic osteoarthropathy characterized by chondrocyte death and extracellular matrix (ECM) degradation; however, the underlying molecular mechanisms remain poorly understood. This study aimed to explore whether glutathione peroxidase 6 (GPx6) is involved in regulating ferroptosis and matrix degradation in KBD cartilage injury. In articular cartilage from children with KBD, GPx6 expression was markedly reduced, particularly in the deep zone where chondrocyte death and matrix loss were most severe. Similarly, downregulation of GPx6 was observed in a T-2 toxin‑indu

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42384133Открыть статью

Genetic Whispers in Hyperphosphataemic: Tumor Calcinosis in a 30-year-old.

PRESENTATION: We present a case of Hyperphosphataemic Familial Tumoral Calcification (HFTC). A 30-year-old Indian male patient presented to our Rheumatology clinic complaining of joint pains involving his left elbow, right hip, and ankle. Examination was normal apart from a tender left elbow with firm swelling on the extensor surface and Positive Faber's test at his right hip. Laboratory analysis showed negative HLA-B27, normal routine parameters except for raised phosphate level. X-rays showed soft tissue calcifications at left elbow and right hip with faint calcifications around right knee a

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41729015Открыть статью

Unraveling the Exosome-Derived ceRNA Network of Cartilage Injury in Kashin-Beck Disease Chondrocytes.

This study sought to develop and validate an exosome-derived competitive endogenous RNA (ceRNA) regulatory network in chondrocytes impacted by Kashin-Beck disease (KBD) and to elucidate its functional implications in selenium deficiency-induced cartilage damage. Exosomes were isolated from the chondrocytes of KBD patients (n = 3) and matched healthy controls (n = 3). Exosomal RNA microarrays and high-throughput miRNA sequencing were employed to identify differentially expressed long non-coding RNAs (lncRNAs), microRNAs (miRNAs), and messenger RNAs (mRNAs) using predefined thresholds of |fold c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42406332Открыть статью

A truncated COL10A1 protein causes Schmid metaphyseal chondrodysplasia via protein downregulation and impairing α1 trimer formation and secretion.

Schmid-type metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) is primarily caused by mutations in the COL10A1 gene. This study reports a novel frameshift mutation, c.1940dup (p.Asn647Lysfs*2), identified in a Chinese SMCD pedigree. The mutation did not alter messenger RNA levels but significantly reduced COL10A1 protein expression. The mutant protein lacks the C-terminal 33 amino acids, resulting in a truncated polypeptide of 648 residues with a lower molecular weight than the wild-type protein. Degradation kinetics analysis showed no evidence of accelerated turnover. Notably, even under complete inhibition

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42706449Открыть статью

CT and MRI features of SAPHO syndrome: a report of 6 cases.

OBJECTIVE: To investigate the CT and MRI features of synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (SAPHO) syndrome, aiming to improve the recognition of this disease by clinicians and radiologists and to reduce misdiagnosis and missed diagnosis. METHODS: Clinical and imaging data of 6 patients with confirmed SAPHO syndrome hospitalized in our hospital from November 2011 to August 2025 were retrospectively analyzed. The cohort included 4 males and 2 females, aged 26-70 years (mean 44.5 ± 19.2 years). All patients underwent both CT and MRI examinations. The distribution of lesions an

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42260489Открыть статью

Chronic pain and fatigue in multiple osteochondroma and Ollier disease, a systematic review.

INTRODUCTION: Multiple osteochondromas (MO) and Ollier disease are characterized by multiple tumours in the skeletal bones. They lead to bone deformity, restricted joint motion, interference with skeletal growth and increased risk of malignant transformation. The aim of this systematic review is to increase knowledge on chronic pain and fatigue in these diagnoses and identify gaps and topics for future research. MATERIALS AND METHODS: A systematic literature search was conducted in various databases in 2022 and updated in 2023. All types of studies were included that reported data on chronic

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42192362Открыть статью

Posterior spinal fusion with pedicle screw-based constructs in osteogenesis imperfecta: a systematic review of surgical and radiographic outcomes.

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility and severe spinal deformities, with scoliosis affecting up to 80% of patients and often progressing despite bracing. Surgical management is challenging due to poor bone quality and high complication risk. Advances in pedicle screw-based constructs and multimodal strategies, including traction and bisphosphonates, have improved outcomes and enabled the successful correction of deformities. This review analyzes radiographic and surgical results of modern posterior spinal fusion (PSF) in OI-associa

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41854906Открыть статью

Femoral Shaft Nonunion in Adult Type 3 Osteogenesis Imperfecta Managed With Patient-Specific 3-Dimensional Planning: A Case Report.

CASE: Osteogenesis imperfecta (OI) predisposes patients to fractures and nonunion due to poor bone quality and deformity. We report successful management of femoral shaft nonunion using patient-specific 3-dimensional (3D) planning in a patient with OI. A 30-year-old woman with type 3 OI presented with an atraumatic femoral fracture progressing to nonunion. There was a severe deformity with narrow canal that complicated fixation. Preoperative 3D modelling guided corrective osteotomy and intramedullary fixation. She achieved pain resolution, functional recovery, and radiographic union at 12 mont

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42627950Открыть статью

Development of a Step-By-Step Clinical Decision Tool for Difficult Spinal Anesthetics: A Case Report of a Pregnant Patient With Achondroplasia, Previous Lumbar Fusion, and Class III Obesity.

Achondroplasia is the most common bone dysplasia. Many patients have concomitant challenging neuraxial and airway anatomies. We describe a case of a G1P0 who presented for cesarean delivery due to achondroplasia, with comorbidities of Class III obesity and previous spinal fusion of unknown level. No preoperative anesthesia consultation had been requested, nor was previous neuraxial imaging available. After several failed spinal attempts with a 25-G Whitacre needle, a 22-G spinal needle was used with success. This case catalyzed our development of a clinical decision tool to algorithmically tro

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41955427Открыть статью

Three-dimensional gait analysis following surgical correction of proximal femoral type IV fibrous dysplasia with varus deformity.

This study aimed to analyse postoperative gait characteristics in patients with fibrous dysplasia (FD) of the proximal femur with varus deformity and to comprehensively assess limb function. We retrospectively reviewed patients who underwent surgical correction between January 2013 and October 2017. Limb length discrepancy and mechanical axis alignment were evaluated at follow-up. Gait parameters of both lower limbs were assessed using a three-dimensional (3D) gait analysis system, and the affected side was compared with the contralateral limb. Limb alignment and length were largely restored,

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42210376Открыть статью

A Combined Posterior Stable Prosthesis and Medial Condylar Sliding Osteotomy Technique for Kashin-Beck Osteoarthritis.

Kashin-Beck disease (KBD) is a chronic, endemic osteoarthropathy characterized by progressive joint degeneration and deformity, frequently involving the knee and resulting in severe valgus alignment and functional impairment. Conventional surgical management of severe valgus deformities, including the use of condylar constrained knee (CCK) or hinged knee (HK) prostheses, is often associated with increased surgical trauma, higher costs, and limited accessibility, particularly in resource-constrained settings. This study evaluates a surgical technique combining posterior-stabilized (PS) total kn

СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42330122Открыть статью

Comparative analysis of whole spine and sacroiliac joint magnetic resonance SPARCC scores in patients with SAPHO syndrome and ankylosing spondylitis.

BACKGROUND: Ankylosing spondylitis (AS) and SAPHO syndrome both involve the spine and sacroiliac joints with bone marrow edema (BME) on MRI, which can lead to spinal structural damage. No previous study has compared BME characteristics between the two diseases. METHODS: 42 SAPHO and 60 AS patients with spinal or sacroiliac involvement underwent whole-spine and sacroiliac MRI. SPARCC scores for each spinal segment and sacroiliac joints, vertebral unit involvement frequency, and BME range, intensity, depth were compared. Correlation between SPARCC scores of the whole spine and sacroiliac joints

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42327766Открыть статью

Loading Effects: Geometry versus Intrinsic Forces in Injury Risk Assessment of the Femur in Children with Osteogenesis Imperfecta.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder but is the most common disorder of bone etiology with little known about the impact of physiologic factors on fracture risk. Finite element analysis (FE) models of OI bone have been previously developed to examine fracture risk during ambulation and various daily activities of the femur and tibia. This study aims to further investigate the impact of long bone deformity and muscle activation forces in children and adolescents with OI. Pediatric femoral FE models of normal, OI type I, and OI type III bone material properties assessed effect

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42743963Открыть статью

SCFJFK regulates osteoblast differentiation through targeting RUNX2.

RUNX2 (Runt-related transcription factor 2) is a master regulator of osteogenesis, and its genetic mutations are associated with ~65% cases of cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant abnormal bone development disorder in humans with defective intramembranous bone formation. However, how these mutations affect bone formation remains to be investigated. Here, we report that RUNX2 interacts with the F-box protein JFK and is destabilized by the SKP1-CUL1-JFK E3 ubiquitin ligase complex (SCFJFK). We find that several CCD-associated mutations of RUNX2 acquire an increased affinity towar

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42749721Открыть статью

Somatic Mosaicism Modulating Clinical Severity in COL2A1-Related Skeletal Dysplasia: A Case of Profound Skeletal Asymmetry.

Type II collagenopathies represent a broad spectrum of skeletal dysplasias caused by pathogenic variants in the COL2A1 gene, ranging from perinatally lethal achondrogenesis type II to milder phenotypes such as spondyloepiphyseal dysplasia congenita and Stickler syndrome. Although specific mutations may suggest certain phenotypic trends, the genotype-phenotype relationship is not fully clarified. We describe a patient with marked skeletal asymmetry due to somatic mosaicism for a pathogenic COL2A1 variant (c.G1537A; p.G513S) previously associated with lethal phenotypes. The mutation, identified

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42758201Открыть статью