IMPORTANCE: Osteogenesis imperfecta causes multiple fractures throughout life, causing substantial morbidity.
OBJECTIVE: To determine whether the parathyroid hormone analogue teriparatide followed by zoledronic acid reduces the risk of fractures in adults with osteogenesis imperfecta.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Multicenter open-label, parallel-group, randomized clinical trial, conducted between May 17, 2017, and March 21, 2025, in adults attending one of 27 referral centers with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta. Bone mineral density (BMD) was measured by dual x-ray abs
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selenoproteins serve as the primary carriers for the biological functions of selenium (Se) within the body, which can harm health if deficient. Se deficiency is related to cartilage damage and osteoarticular diseases, wherein compromised chondrocyte function leads to disturbed cartilage homeostasis. Preliminary in vitro research showed that low selenium levels reduced chondrocyte selenoprotein S (SelS) expression, but the precise function of SelS in the terminal differentiation of chondrocytes, along with the signaling pathways by which SelS deficiency influences this process, has remained to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic condition that leads to poor bone quality and scoliosis development. To date, the surgical management of scoliosis in the setting of OI is poorly defined, be it with traditional posterior spinal fusion (PSF) or newer growth-friendly instrumentation (GFI) approaches. Correspondingly, the aim of this study was to quantitatively pool the available metadata in the literature regarding the surgical outcomes of OI patients undergoing surgical correction.
METHODS: Multiple electronic databases from inception to August 2025 were searched foll
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare connective tissue disorder often associated with severe, brace-resistant scoliosis. Posterior spinal fusion (PSF) with pedicle screws can achieve up to 60% coronal correction, while preoperative halo-gravity traction (HGT) may provide additional benefits but carries potential risks. This study evaluated whether HGT offers perioperative or radiographic advantages compared with PSF alone in pediatric OI patients.
METHODS: Thirty-six patients treated between 2002 and 2020 with ≥ 2 years' follow-up were retrospectively analyzed. Patients were divide
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia (ACH) is a common inherited skeletal dysplasia (inherited dwarfism) that compromises quality of life across the lifespan. In 2021, vosoritide became the first approved precision therapy for ACH and is now available in more than 40 countries. Compared with prior symptomatic measures, vosoritide has demonstrated favorable efficacy and a reassuring safety profile. Nevertheless, existing international ACH guidelines largely emphasize complication management and symptomatic care, and there is no unified consensus on pharmacologic therapy. To address this gap, an international expert
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kashin-Beck disease (KBD) is an endemic osteoarthropathy characterized by chondrocyte death and extracellular matrix (ECM) degradation; however, the underlying molecular mechanisms remain poorly understood. This study aimed to explore whether glutathione peroxidase 6 (GPx6) is involved in regulating ferroptosis and matrix degradation in KBD cartilage injury. In articular cartilage from children with KBD, GPx6 expression was markedly reduced, particularly in the deep zone where chondrocyte death and matrix loss were most severe. Similarly, downregulation of GPx6 was observed in a T-2 toxin‑indu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRESENTATION: We present a case of Hyperphosphataemic Familial Tumoral Calcification (HFTC). A 30-year-old Indian male patient presented to our Rheumatology clinic complaining of joint pains involving his left elbow, right hip, and ankle. Examination was normal apart from a tender left elbow with firm swelling on the extensor surface and Positive Faber's test at his right hip. Laboratory analysis showed negative HLA-B27, normal routine parameters except for raised phosphate level. X-rays showed soft tissue calcifications at left elbow and right hip with faint calcifications around right knee a
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study sought to develop and validate an exosome-derived competitive endogenous RNA (ceRNA) regulatory network in chondrocytes impacted by Kashin-Beck disease (KBD) and to elucidate its functional implications in selenium deficiency-induced cartilage damage. Exosomes were isolated from the chondrocytes of KBD patients (n = 3) and matched healthy controls (n = 3). Exosomal RNA microarrays and high-throughput miRNA sequencing were employed to identify differentially expressed long non-coding RNAs (lncRNAs), microRNAs (miRNAs), and messenger RNAs (mRNAs) using predefined thresholds of |fold c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schmid-type metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) is primarily caused by mutations in the COL10A1 gene. This study reports a novel frameshift mutation, c.1940dup (p.Asn647Lysfs*2), identified in a Chinese SMCD pedigree. The mutation did not alter messenger RNA levels but significantly reduced COL10A1 protein expression. The mutant protein lacks the C-terminal 33 amino acids, resulting in a truncated polypeptide of 648 residues with a lower molecular weight than the wild-type protein. Degradation kinetics analysis showed no evidence of accelerated turnover. Notably, even under complete inhibition
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the CT and MRI features of synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (SAPHO) syndrome, aiming to improve the recognition of this disease by clinicians and radiologists and to reduce misdiagnosis and missed diagnosis.
METHODS: Clinical and imaging data of 6 patients with confirmed SAPHO syndrome hospitalized in our hospital from November 2011 to August 2025 were retrospectively analyzed. The cohort included 4 males and 2 females, aged 26-70 years (mean 44.5 ± 19.2 years). All patients underwent both CT and MRI examinations. The distribution of lesions an
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple osteochondromas (MO) and Ollier disease are characterized by multiple tumours in the skeletal bones. They lead to bone deformity, restricted joint motion, interference with skeletal growth and increased risk of malignant transformation. The aim of this systematic review is to increase knowledge on chronic pain and fatigue in these diagnoses and identify gaps and topics for future research.
MATERIALS AND METHODS: A systematic literature search was conducted in various databases in 2022 and updated in 2023. All types of studies were included that reported data on chronic
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2026eng
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility and severe spinal deformities, with scoliosis affecting up to 80% of patients and often progressing despite bracing. Surgical management is challenging due to poor bone quality and high complication risk. Advances in pedicle screw-based constructs and multimodal strategies, including traction and bisphosphonates, have improved outcomes and enabled the successful correction of deformities. This review analyzes radiographic and surgical results of modern posterior spinal fusion (PSF) in OI-associa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: Osteogenesis imperfecta (OI) predisposes patients to fractures and nonunion due to poor bone quality and deformity. We report successful management of femoral shaft nonunion using patient-specific 3-dimensional (3D) planning in a patient with OI. A 30-year-old woman with type 3 OI presented with an atraumatic femoral fracture progressing to nonunion. There was a severe deformity with narrow canal that complicated fixation. Preoperative 3D modelling guided corrective osteotomy and intramedullary fixation. She achieved pain resolution, functional recovery, and radiographic union at 12 mont
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common bone dysplasia. Many patients have concomitant challenging neuraxial and airway anatomies. We describe a case of a G1P0 who presented for cesarean delivery due to achondroplasia, with comorbidities of Class III obesity and previous spinal fusion of unknown level. No preoperative anesthesia consultation had been requested, nor was previous neuraxial imaging available. After several failed spinal attempts with a 25-G Whitacre needle, a 22-G spinal needle was used with success. This case catalyzed our development of a clinical decision tool to algorithmically tro
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to analyse postoperative gait characteristics in patients with fibrous dysplasia (FD) of the proximal femur with varus deformity and to comprehensively assess limb function. We retrospectively reviewed patients who underwent surgical correction between January 2013 and October 2017. Limb length discrepancy and mechanical axis alignment were evaluated at follow-up. Gait parameters of both lower limbs were assessed using a three-dimensional (3D) gait analysis system, and the affected side was compared with the contralateral limb. Limb alignment and length were largely restored,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kashin-Beck disease (KBD) is a chronic, endemic osteoarthropathy characterized by progressive joint degeneration and deformity, frequently involving the knee and resulting in severe valgus alignment and functional impairment. Conventional surgical management of severe valgus deformities, including the use of condylar constrained knee (CCK) or hinged knee (HK) prostheses, is often associated with increased surgical trauma, higher costs, and limited accessibility, particularly in resource-constrained settings. This study evaluates a surgical technique combining posterior-stabilized (PS) total kn
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ankylosing spondylitis (AS) and SAPHO syndrome both involve the spine and sacroiliac joints with bone marrow edema (BME) on MRI, which can lead to spinal structural damage. No previous study has compared BME characteristics between the two diseases.
METHODS: 42 SAPHO and 60 AS patients with spinal or sacroiliac involvement underwent whole-spine and sacroiliac MRI. SPARCC scores for each spinal segment and sacroiliac joints, vertebral unit involvement frequency, and BME range, intensity, depth were compared. Correlation between SPARCC scores of the whole spine and sacroiliac joints
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder but is the most common disorder of bone etiology with little known about the impact of physiologic factors on fracture risk. Finite element analysis (FE) models of OI bone have been previously developed to examine fracture risk during ambulation and various daily activities of the femur and tibia. This study aims to further investigate the impact of long bone deformity and muscle activation forces in children and adolescents with OI. Pediatric femoral FE models of normal, OI type I, and OI type III bone material properties assessed effect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RUNX2 (Runt-related transcription factor 2) is a master regulator of osteogenesis, and its genetic mutations are associated with ~65% cases of cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant abnormal bone development disorder in humans with defective intramembranous bone formation. However, how these mutations affect bone formation remains to be investigated. Here, we report that RUNX2 interacts with the F-box protein JFK and is destabilized by the SKP1-CUL1-JFK E3 ubiquitin ligase complex (SCFJFK). We find that several CCD-associated mutations of RUNX2 acquire an increased affinity towar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type II collagenopathies represent a broad spectrum of skeletal dysplasias caused by pathogenic variants in the COL2A1 gene, ranging from perinatally lethal achondrogenesis type II to milder phenotypes such as spondyloepiphyseal dysplasia congenita and Stickler syndrome. Although specific mutations may suggest certain phenotypic trends, the genotype-phenotype relationship is not fully clarified. We describe a patient with marked skeletal asymmetry due to somatic mosaicism for a pathogenic COL2A1 variant (c.G1537A; p.G513S) previously associated with lethal phenotypes. The mutation, identified
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.