Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10025 публикаций
Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом
Stüve-Wiedemann Syndrome is a rare genetic condition identified in a limited number of patients, transmitted in an autosomal recessive manner and characterized by neuro-myo-skeletal deformities. Affected newborns frequently do not survive beyond one year due to life-threatening complications. Dental practitioners should be aware of this syndrome and its oral and maxillofacial manifestations to ensure accurate diagnosis, prevent treatment-related complications, and achieve effective treatment planning. Today, early identification and appropriate genetic testing contribute to a marked increase i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2026eng
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility and variable skeletal deformities. While SP7 variants typically underlie autosomal recessive OI, a single heterozygous SP7 variant has recently been reported to cause autosomal dominant OI. Given the limited family-based genetic studies of OI in Malaysian populations, its inheritance patterns and molecular spectrum remain poorly defined. Here, we investigated a three-generation Malaysian family with three individuals (the 7-year-old proband, her 8-year-old brother, and 34-year-old mother) presenting with lo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marden-Walker syndrome (MWS; OMIM 248700) is an extremely rare congenital disorder characterized by multiple joint contractures, craniofacial dysmorphism, neurological abnormalities, and multisystem involvement. Although historically diagnosed on clinical grounds, only a few cases have been molecularly confirmed. Here, we describe a Brazilian female infant with classic manifestations of MWS, carrying a heterozygous pathogenic variant in the PIEZO2 gene not previously reported in MWS. To our knowledge, this is the first molecularly confirmed MWS case from Brazil, thus expanding both the genotyp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease caused by mutations in collagen type I, leading to defective protein folding and an impaired extracellular matrix structure and remodelling. Beyond skeletal fragility, these molecular defects trigger a network of intracellular stress responses with multiorgan implications: the accumulation of misfolded collagen can induce persistent endoplasmic reticulum stress, which can in turn compromise mitochondrial function and autophagy or lead to cell death activation, and it can even promote widespread redox imbalance and inflammation. The interpl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by bone fragility and frequent fractures. The disorder is caused by pathogenic variants in genes that encode type I collagen. The COL1A1 gene encodes the pro-α1(I) collagen chain, which assembles with another pro-α1(I) chain and one pro-α2(I) chain to form a heterotrimeric triple helix. The C-terminal propeptide (C-propeptide) contributes to molecular recognition and initiation of triple helix formation, thereby promoting correct chain alignment during procollagen biosynthesis. Variants in this region may disrupt chain associatio
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous achondroplasia is widely considered perinatal lethal by the medical community. In this case series, we report two children from a single family with longer-term survival. One child lived for 17 months and the other was 60 months at the time of publication. We describe two siblings born to parents with achondroplasia with homozygous achondroplasia and long-term survival.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pain is a common symptom in many rare bone disorders, often linked to depression and a substantial decline in quality of life. However, there is little information on the quality of the pain which may provide insights into pain mechanisms. This study aimed to describe and compare the frequency and characteristics of self-reported pain in adults with Fibrous Dysplasia of Bone/McCune-Albright Syndrome (FD/MAS), Osteogenesis Imperfecta (OI), and X-linked Hypophosphatemia (XLH). METHODS: A cross-sectional study was conducted using the online UK RUDY registry. Adults with self -reported
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common form of short-limbed short stature of genetic origin. Most people with achondroplasia live fully independent, productive, and socially engaged lives. However, the condition is associated with several potential medical complications. Individuals with achondroplasia may experience medical, functional, and psychosocial challenges at different times in their life. The goal for lifelong care of individuals with achondroplasia is to optimize their physical and mental health through provision of individualized care and to promote participation and inclusion in societ
СтатьяConsensus StatementОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a rare hereditary condition affecting type 1 collagen formation. Among the wide spectrum of phenotypic features, osteogenesis imperfecta variably impairs craniofacial growth, affecting facial morphology and predisposing to malocclusion. At present, bisphosphonates are the gold standard for treatment of osteogenesis imperfecta, but knowledge on the effect of the medication on craniofacial growth is lacking. This retrospective study analysed lateral skull radiographs of 36 growing individuals with osteogenesis imperfecta and bisphosphonate treatment history (mean age 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Foramen magnum stenosis (FMS) is a serious complication in children with achondroplasia that may necessitate cervicomedullary decompression (CMD). It is unclear how FMS and CMD influence growth in these children. This study aimed to assess the effects of FMS and CMD on the growth of children with achondroplasia. METHODS: Eighty-seven children (45 males, 42 females) with achondroplasia, aged 4 to 6 years, were evaluated. Height, weight, head circumference, and body mass index were expressed as standard deviation scores (SDS) according to Merker et al., while sitting height SDS was d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple epiphyseal dysplasia (MED), caused by mutations in MATN3, is a chondrodysplasia affecting the cartilage growth plate and is characterised by delayed epiphyseal ossification, short stature, and early onset osteoarthritis. Here we generated an in vitro human pluripotent stem cell (hPSC) model of cartilage growth-plate development to identify pathogenic mechanisms underlying MED.
DESIGN: hPSCs were differentiated to chondrocytes via a mesenchymal intermediate, followed by TGFβ3+BMP2 induced chondrogenic pellet culture. MATN3-mutant hPSCs were generated by reprogramming MED pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteofibrous dysplasia (OFD) and adamantinoma are rare primary bone tumors. The present study is a clinico-pathological analysis of OFDs and adamantinomas, highlighting the value of distinguishing these tumors from their mimics and evaluating their proximity. OFDs, adamantinomas, fibrous dysplasias (FDs), and intraosseous synovial sarcomas (SS) of the tibia and fibula, diagnosed from 2012 to 2024 (12 years) were retrieved. Fifty-eight tumors were reviewed, and finally, 19 OFDs and 28 adamantinomas were analyzed. After a review, the diagnosis was modified in 12/58 (20.7%) tumors; with 4 OFDs re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The availability of large volumes of data from genetic testing has enabled the interpretation of more DNA variants, contributing to a greater number of identified variants of uncertain significance (VUS). The growing number of VUS causes a burden of inconclusive findings in clinical practice. Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically heterogeneous connective tissue disorder causing bone fragility and limb deformity. Pathogenic variants in two collagen genes, COL1A1 and COL1A2, account for around 90% of all OI.
METHODS: Data mining of the variants from Sheffield Diagnostic Gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weyers acrofacial dysostosis (WAD) is a rare autosomal dominant ciliopathy caused by heterozygous pathogenic variants in the EVC2 gene. The classic phenotype includes short stature, dental anomalies, and nail dysplasia. To date, all reported causative variants are truncating mutations located within the last exon (exon 22). In contrast, pathogenic variants in other regions, particularly splice-site variants, remain poorly characterized. The co-occurrence of WAD and epilepsy has rarely been documented. METHODS: We performed exome sequencing in a proband with comorbid developmental a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrous dysplasia (FD) is a rare osseous disorder with limited understanding. This study aimed to evaluate the clinical characteristics of craniofacial FD (CFD) and orbital FD (OFD), explore vision impairment mechanisms, and identify recurrence risk factors.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 54 CFD patients across three centers, including 30 patients with orbit involved.
RESULTS: OFD patients exhibited higher prevalences of polyostotic FD and McCune-Albright syndrome, and more often underwent debulking rather than radical surgery. Vision impairment was primarily
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between cartilage cap thickness, osteochondroma subtype (pedunculated vs. sessile), patient age, and multiple hereditary exostoses (MHE) diagnosis with malignant transformation of osteochondromas.
METHODS: A single-institution retrospective study of patients who underwent surgical excision of one or more osteochondromas between 1983 and 2025 was conducted. The relationship between cartilage cap thickness, osteochondroma subtype (pedunculated vs. sessile), patient age, and MHE diagnosis with malignant transformation was investigated.
RESULTS: Among 1
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS II) is a rare disease caused by a contiguous gene deletion in the 8q23.3-q24.11 region. Three genes (TRPS1, RAD21, and EXT1) are considered responsible for the most common clinical features, which include facial dysmorphism, ectodermal and skeletal anomalies, osteochondromas, and cognitive impairment. To date, seven patients with 8q23-q24 deletions not involving TRPS1 have been reported, with phenotypes overlapping TRPS II. In this paper, we present clinical and genetic aspects from three non-related patients with 8q23-q24 deletions, and we review t
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bisphosphonates represent the current standard of care for the pharmacological treatment of pediatric patients with osteogenesis imperfecta (OI). However, data on acute phase reactions (APRs) after first-time administration, especially with neridronate, remain limited.
OBJECTIVE: This study evaluates the incidence, characteristics, and severity of APRs following the initial intravenous neridronate infusion in pediatric OI patients.
METHODS: Sixty-five bisphosphonate-naïve children with genetically or clinically confirmed OI received weight-adjusted intravenous neridronate during
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous Dysplasia (FD) is a benign and rare genetic disease characterized by progressive replacement of normal bone by a non-mineralized matrix. FD is caused by GNAS mutations that increase intracellular cAMP levels. While appendicular lesions have been extensively studied to enhance understanding and management of the disease, the pathogenesis of craniofacial lesions remains poorly described despite the embryological, phenotypic and mechanical differences between these two skeletal regions. Our objective was to evaluate the impact of craniofacial FD on bone homeostasis. Typical histological f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vosoritide, a biotechnological therapy designed to increase growth in children with achondroplasia, has introduced new pressures and bodily possibilities for families navigating this rare genetic condition. While debates around its use often centre on its efficacy as a non-surgical growth treatment for the most common form of non-lethal human dwarfism, far less attention has been paid to how the medication (re)shapes the temporal landscape of maternal decision-making, children's bodily autonomy, and community dynamics. Drawing on qualitative interviews with mothers from UK dwarfism communities
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.