MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q78.9 · Остеохондродисплазия неуточненная

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 025 публикаций

Поиск: 28 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом

Statistical shape modeling of proximal femoral shape deformities in Legg-Calvé-Perthes disease and slipped capital femoral epiphysis.

INTRODUCTION: The current understanding of morphological deformities of the hip such as femoroacetabular impingement (FAI), Legg-Calvé-Perthes disease (LCPD), and slipped capital femoral epiphysis (SCFE) is based on two-dimensional metrics, primarily involving the femoral head, that only partially describe the complex skeletal morphology. OBJECTIVE: This study aimed to improve the three-dimensional (3-D) understanding of shape variations during normal growth, and in LCPD and SCFE, through statistical shape modeling. DESIGN: Thirty-two patients with asymptomatic, LCPD, and SCFE hips, determin

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23274103Открыть статью

[Slipped capital femoral epiphysis].

Slipped capital femoral epiphysis (SCFE) is characterized by displacement of the capital femoral epiphysis from the metaphysis through the physis. The term is confusing, because the metaphysis moves upward and outward while the epiphysis remains in the acetabulum. The SCFE is considered stable when the child is able to walk with or without crutches, and it is considered unstable when the child cannot walk with or without crutches. Patients with SCFE present with pain in the groin, knee and limp. The current treatment of stable SCFE is in situ stabilization with a single screw.

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23594949Открыть статью

Can deformity of the knee and longitudinal growth of the leg be predicted in patients with hereditary multiple exostoses? A cross-sectional study.

BACKGROUND: There is a high rate of knee deformity in patients with hereditary multiple exostoses (HME), and a quarter of patients have a limb length discrepancy. METHODS: A prospective database of 172 patients with HME was compiled. Patient demographics, knee deformity and range of movement, leg length and height, and number of exostoses around the knee were recorded. RESULTS: Nine out of 10 patients with HME were affected by exostoses around the knee, of which the distal femur was the most common site to be involved. Approximately 20% of patients had a valgus deformity and 16% had a fixed

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23177660Открыть статью

Coexistence of osteopoikilosis with seronegative spondyloarthritis and Raynaud's phenomenon: first case report with evaluation of the nailfold capillary bed and literature review.

Osteopoikilosis (OPK) is a rare autosomal dominant bone disorder characterized by numerous hyperostotic areas that tend to localize in periarticular osseous regions. It is usually asymptomatic and is often diagnosed incidentally during X-rays. OPK may be an isolated finding or associated with other pathologies, e.g. skin manifestations, rheumatic and/or skeletal disorders. We report a literature review and, for the first time, the coexistence of OPK with seronegative spondyloarthritis and Raynaud's phenomenon in a 48-year old female. To the best of our knowledge, this is the first case of OPK

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23256110Открыть статью

Identification of the first ATRIP-deficient patient and novel mutations in ATR define a clinical spectrum for ATR-ATRIP Seckel Syndrome.

A homozygous mutational change in the Ataxia-Telangiectasia and RAD3 related (ATR) gene was previously reported in two related families displaying Seckel Syndrome (SS). Here, we provide the first identification of a Seckel Syndrome patient with mutations in ATRIP, the gene encoding ATR-Interacting Protein (ATRIP), the partner protein of ATR required for ATR stability and recruitment to the site of DNA damage. The patient has compound heterozygous mutations in ATRIP resulting in reduced ATRIP and ATR expression. A nonsense mutational change in one ATRIP allele results in a C-terminal truncated

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23144622Открыть статью

Focal fibrocartilaginous dysplasia in the ulna: report on 3 cases.

Focal fibrocartilaginous dysplasia is an uncommon, benign bone lesion that causes deformity in young children. It is most commonly encountered in the proximal tibia, with few cases documented in the upper extremity. We report 3 cases affecting the ulna. In each case, the fibrous tissue appeared to anchor itself in the ulnar diaphysis, behaving as a tether that retards growth. All 3 patients had excision of the fibrous tissue. There was concern for radial head subluxation before surgical intervention, but all patients maintained a congruent radiocapitellar articulation. The visible deformity im

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23101526Открыть статью

Prosthetic reconstruction after surgical resection of fibrous dysplasia of the maxillary and palatine bone.

Fibrous dysplasia is a rare disorder of the bone. It is seen in two main forms of presentation: monostotic and the polyostotic. A case of monostotic fibrous dysplasia of the maxillary and palatine bones in a 22-year old man who received prosthetic reconstruction is presented with a review of the literature.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23155991Открыть статью

[An adolescent boy with fibrous dysplasia of the maxillary bone].

After a diagnostic study involving computer tomography and bone scintigraphy, a 16-year-old boy appeared to be suffering from the monostotic type of fibrous dysplasia of the maxilla. The diagnosis was confirmed by histopathological examination ofa biopsy. During a follow-up period of 8 years, no signs of progression were evident. Fibrous dysplasia is a rather poorly understood benign bone disease which may occur anywhere in the skeleton. In general, histopathological confirmation using a bone biopsy is recommended. Fibrous dysplasia can be divided into 3 types: 1. monostotic, 2. polyostotic, a

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23236738Открыть статью

[Fronto-ethmoidal fibrous dysplasia: a case-report].

OBJECTIVES: Fibrous dysplasia is a congenital bone disease, where normal bone is replaced by a fibrous-like tissue with immature osteogenesis. The cephalic extremity is affected in one out of three cases. The aim of this study was to describe a case of fibrous dysplasia and review workup and management of this pathology. MATERIAL AND METHODS: We reviewed relevant publications using the Medline database and presented a case of isolated paranasal sinus fibrous dysplasia to illustrate this disease. RESULTS: The clinical onset was headache and left palpebral oedema in a twelve-year old. Imaging

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23393747Открыть статью

Endoscopic transphenoidal approach for fibrous dysplasia of clivus, tuberculum sellae and sphenoid sinus; report of three cases.

AIM: Fibrous dysplasia is a benign disease in which medullary bone is replaced by fibro-osseous tissue, and causes distortion and overgrowth of the involved bone and represents about 3% of all bone tumors. There is variability in the manifestation of Fibrous Dysplasia lesions with imaging techniques due to their proportional variations of fibrous to osseous tissue. Radiological differential diagnoses include meningioma, chordoma on MRI and Paget disease on CT imagings. MATERIAL AND METHODS: We report three cases of monostotic fibrous dysplasia, affecting clivus, tuberculum sellae, and sphenoi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23015349Открыть статью

Multifocal radiolucencies with radiopacities. Florid cemento-osseous dysplasia.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23032232Открыть статью

[Computed tomographic criteria for the diagnosis of variable manifestations of Paget's disease in the cerebral cranium and facial bones].

OBJECTIVE: to optimize the diagnosis of different stages of Paget's disease, by determining the extent of bone structural lesions in the cerebral and visceral cranium on the basis of computed tomography data. MATERIAL AND METHODS: Computed tomographic data were assessed by keeping in mind the structure, density, outlines, shadow shapes of the described tumor-like disease and the state of involved bone structures. Twelve patients with histologically verified Paget's disease were examined. RESULTS: The findings allowed the high informative value of computed tomography in diagnosing different s

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23214031Открыть статью

Craniospinal abnormalities and neurologic complications of osteogenesis imperfecta: imaging overview.

Osteogenesis imperfecta is a rare genetic disorder that leads to progressive skeletal deformities due to deficits in type I collagen, the main pathophysiologic effect of the disease. In addition, it may lead to a wide range of associated neurologic abnormalities: The central nervous system is usually involved because of softening of bone at the base of the skull, with resultant upward migration of the upper cervical spine and odontoid process into the skull base. Upward migration of the spine may cause compression of the brainstem, mechanical impingement of the spinal canal with restriction of

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23150860Открыть статью

Identification of novel mutations confirms PDE4D as a major gene causing acrodysostosis.

Acrodysostosis is characterized by nasal hypoplasia, peripheral dysostosis, variable short stature, and intellectual impairment. Recently, mutations in PRKAR1A were reported in patients with acrodysostosis and hormone resistance. Subsequently, mutations in a phosphodiesterase gene (PDE4D) were identified in seven sporadic cases. We sequenced PDE4D in seven acrodysostosis patients from five families. Missense mutations were identified in all cases. Families showed de novo inheritance except one family with three affected children whose father was subsequently found to have subtle features of ac

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23033274Открыть статью

Images in clinical medicine. Albright's hereditary osteodystrophy.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23268667Открыть статью

A rare cause of craniofacial pain in children.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23078981Открыть статью

Otopathology in Osteogenesis Imperfecta.

BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disorder of connective tissue matrix. OI is caused by mutations that affect type I collagen. The hearing loss in OI is characterized by onset in early adulthood and can be conductive, sensorineural, or mixed. OBJECTIVES: To describe the temporal bone histopathology in 9 individuals with OI. MATERIALS AND METHODS: Four adult, 1 pediatric, and 4 infant specimens were identified. Temporal bones were removed at autopsy and studied using light microscopy. RESULTS: All adults and 1 pediatric specimen showed otosclerotic lesions. The findings i

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22996160Открыть статью

Recurrent carpal tunnel syndrome--analysis of the impact of patient personality in altering functional outcome following a vascularised hypothenar fat pad flap surgery.

BACKGROUND: Vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) inhibitors can improve hyperkinetic movements, and are effective treatment options for chorea of Huntington disease (HD). Tetrabenazine was assessed for treating chorea in the TETRA-HD trial, and while efficacious, there are tolerability concerns possibly due to its pharmacokinetic properties. Deutetrabenazine is a novel VMAT2 inhibitor that contains deuterium, which extends active metabolite half-lives and minimizes drug concentration fluctuations. In the First-HD trial, deutetrabenazine was efficacious in treating chorea and was generally

Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20522292Открыть статью

Imaging findings of Nasu-Hakola disease: a case report.

Nasu-Hakola disease (NHD), also known as polycystic lipomembranous osteodysplasia and sclerosing leukoencephalopathy, is a rare and fatal hereditary disease with less than 200 cases reported in the literature [Madry H, Prudlo J, Grgic A, Freyschmidt J. Nasu-Hakola disease (PLOSL): report of five cases and review of the literature. Clin Orthop Relat Res 2007;454:262-269]. This progressive disease is characterized by multiple cystic bone lesions, complicated with pathologic fractures and progressive dementia. Here in this article we report the imaging findings including magnetic resonance imagin

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23154029Открыть статью

Caffey disease in neonatal period: the importance of the family!

A male newborn was apparently well until his second day of life, when increased irritability and a swelling in his right leg were noted. He was rooming-in with his mother since birth. On examination, a mass on the anterior surface of the right leg was noticed. The mass was firm, elongated, ill-defined, unmovable and painful at palpation. No overlying skin changes were seen. The newborn had a family history of neonatal bone swelling with resolution before the age of 2. Subsequent images showed hyperostosis in the diaphysis of the right tibia. After exclusion of other conditions such as trauma,

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23047998Открыть статью