m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q79 · Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы, НКДР

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

35315 публикаций

Поиск: 20 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 10 с найденным полным текстом

Perioperative Anesthetic Considerations for Temporal Bone Tumor Resection in Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23)-Related Tumor-Induced Osteomalacia: A Case Report.

Phosphaturic mesenchymal tumors (PMTs) are uncommon, predominantly benign neoplasms frequently associated with dysregulated phosphate metabolism through the overproduction of fibroblast growth factor 23 (FGF23). Elevated levels of FGF23 lead to phosphate depletion, which may impair tissue oxygen delivery, central respiratory drive, and respiratory muscle function. Systemic manifestations may include osteomalacia and neuromuscular dysfunction, with an increased risk of respiratory and cardiovascular complications. PMTs often present with nonspecific clinical findings and may remain unrecognized

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859740Открыть статью

Bentall Procedure in a Patient with Loeys-Dietz Syndrome: A Case Report.

Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder characterized by aggressive aortopathy, craniofacial anomalies and systemic involvement. Rapid aortic root dilatation and valvular dysfunction mandate an early surgical intervention. We report a case of 15-year-old boy with LDS, rapidly progressive aortic root dilatation and severe aortic regurgitation (AR) who underwent successful Bentall procedure. The case highlights the need of early detection, multidisciplinary involvement and meticulous anesthetic care.

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862682Открыть статью

FAP adipogenesis drives early spinal muscle loss in dysferlinopathy and reveals a therapeutic target.

Dysferlinopathy (Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/LGMD2B) causes progressive weakness of limb-girdle muscles. Although gait abnormalities are common, the contribution of spinal muscles to disease symptoms remains poorly understood. Using cross-sectional MRI in patients and longitudinal analyses in a dysferlinopathic mouse model, we identify early-onset, progressive adipogenic degeneration of spinal muscles as a previously unrecognized hallmark of dysferlinopathy. Multiple spinal muscles, including the iliocostalis, longissimus, and spinalis, are affected, with degeneration preceding pathology

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864443Открыть статью

Foot Progression Angle Modulates Knee Loading During Walking in Individuals with Flexible Flatfoot.

PURPOSE: This study evaluated tibiofemoral loading and medial meniscal stress distribution in individuals with flexible flatfoot (FFF) during walking under different foot progression angle (FPA) conditions. METHODS: This study analyzed the gait of 28 FFF patients (16 males, 12 females) under three FPA conditions (neutral, toe-in, toe-out). Kinematic (Vicon) and kinetic (Kistler) data were used to estimate tibiofemoral forces in OpenSim. Subsequently, joint angles and muscle forces at peak tibiofemoral forces were used to drive a finite element (FE) model of the knee, enabling the comparison o

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41865148Открыть статью

The association between collagenopathies and the risk of spontaneous preterm birth: A systematic review with selective meta-analysis.

INTRODUCTION: Spontaneous preterm birth (sPTB) remains a leading cause of neonatal morbidity and mortality. Inherited collagenopathies, including Ehlers-Danlos syndrome (EDS) and Marfan syndrome (MFS), may predispose to sPTB through impaired connective tissue integrity; however, the available evidence has not been systematically synthesized according to collagenopathy subtype. We aimed to evaluate the association between inherited collagenopathies and sPTB through a systematic review, undertaking quantitative synthesis only where clinically appropriate and methodologically comparable. MATERIA

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852470Открыть статью

Evaluation of the clicky hip as a screening tool in the diagnosis of developmental dysplasia of the hip.

AIMS: The early diagnosis of developmental dysplasia of the hip (DDH) is important because treatment in early infancy is usually nonoperative. A consensus statement from the British Society for Children's Orthopaedic Surgery identified ongoing uncertainty regarding the predictive value of a documented clicky hip. The aim of this study was to evaluate the association between a clicky hip at the newborn or six- to eight-week examination and pathological DDH requiring treatment in a selective screening programme in the UK. METHODS: This was a retrospective analysis of prospectively collected reg

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42853087Открыть статью

Phenotypic spectrum of 1q21.1 copy number variants in 42 children: genotype-phenotype correlations and clinical implications.

UNLABELLED: Chromosome 1q21.1 copy number variants (CNVs) are associated with a broad and variable clinical spectrum encompassing neurodevelopmental, anthropometric, and systemic anomalies. The incomplete penetrance and variable expressivity of these rearrangements pose significant challenges for clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. We retrospectively analyzed 42 pediatric patients with 1q21.1 CNVs, identified by chromosomal microarray analysis (CMA), evaluated at a single tertiary center between 2019 and 2025. Patients were classified according to CNV type and localizat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862371Открыть статью

Complex presentation of neonatal arthrogryposis multiplex congenita: insights into a multifactorial disorder.

This case report details a neonate diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita (AMC), specifically the amyoplasia subtype, presenting with bilateral talipes equinovarus, elbow contractures, ulnar deviation of the wrists and clinodactyly. Additional clinical findings included mild developmental dysplasia of the hips and a small atrial septal defect. Genetic analysis revealed heterozygous variants of uncertain significance in the SYNE1 and CHD4 genes, both of which were inherited from asymptomatic parents. While SYNE1 is associated with autosomal recessive AMC type 3 and CHD4 with Sifrim-H

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42843910Открыть статью

Factors associated with lateral abdominal protrusion after congenital diaphragmatic hernia repair.

PURPOSE: Lateral abdominal protrusion (LAP) is observed after congenital diaphragmatic hernia (CDH) repair. We developed an objective radiographic index and explored factors associated with LAP. METHODS: Seventy-three patients who underwent neonatal CDH repair between 2013 and 2023 were retrospectively evaluated. The standardized LAP index (SLAPI) was developed in the 2013-2018 cohort and validated in the 2019-2023 cohort. Candidate factors available before LAP detection were examined using univariable logistic regression, followed by exploratory Firth logistic regression. Intraobserver relia

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862396Открыть статью

Targeted modulation of thalamocortical and descending control networks in chronic shoulder pain: a longitudinal connectomics study.

BACKGROUND: Central sensitization involves maladaptive plasticity in ascending nociceptive and descending modulatory pathways. This pilot study was designed with three integrated aims: (1) to characterize baseline thalamocortical and descending control network abnormalities in chronic shoulder pain (CSP) relative to healthy controls; (2) to examine whether these network features change following a standardized course of peripheral myofascial stimulation (PMS); and (3) to explore potential mechanistic pathways linking peripheral intervention to central network reconfiguration. While PMS has bee

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42851776Открыть статью

Photon-counting CT in musculoskeletal imaging: New horizon for understanding bone health in osteoarthritis.

Osteoarthritis is a heterogeneous disease affecting many joint tissues. The significant role of bone, and in particular abnormalities in the subchondral bone, in OA is increasingly understood. Bone marrow lesions are believed to play an important role in OA symptom perception and progression of OA. Consequently, there is an increasing interest in the characterization of subchondral bone and bone marrow lesions by means of imaging. Computed tomography (CT) has shown to be a suitable imaging method to visualize various bony abnormalities in OA, however, the spatial resolution of conventional CT

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855409Открыть статью

Inducible Laryngeal Obstruction in Hypermobile Patients.

OBJECTIVE: To determine whether patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) or hypermobility spectrum disorders (HSD) and inducible laryngeal obstruction (ILO) have more voice, cough, swallowing, GI issues, and MC activation than patients without ILO. METHODS: This retrospective study of 2162 patients meeting 2017 diagnostic criteria for hEDS (n = 507) or HSD (n = 1655) who were seen at the EDS Clinic in Mayo Clinic Florida from November 2019 to June 2025 compared patients who screened positive for ILO to those who screened negative. Patients were examined for self-reported sympto

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42860825Открыть статью

Case Report: Pallister-Hall syndrome diagnosed in adulthood during evaluation of recurrent hypoglycemia.

INTRODUCTION: Pallister-Hall syndrome (PHS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in GLI3 gene. It is characterized by variable combinations of hypothalamic hamartoma, polydactyly, bifid epiglottis, renal and genitourinary abnormalities, imperforate anus, and pituitary dysfunction. Most cases are recognized during infancy or childhood; adult presentation is uncommon and hypoglycemia is not an established manifestation of PHS. CASE DESCRIPTION: A 26-year-old man with obesity and well-controlled hypertension was referred for evaluation of recurrent fasting and post

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42856887Открыть статью

Challenging Genetic Diagnosis in Siblings With Primordial Dwarfism, Muscle Wasting, Osteogenesis Imperfecta, Craniofacial Dysmorphism, and Ectodermal Anomalies.

Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852335Открыть статью

Endotracheal balloon bursting: modified technique for percutaneous ultrasound-guided balloon puncture to reverse tracheal occlusion in congenital diaphragmatic hernia.

INTRODUCTION: Fetuses with congenital diaphragmatic hernia (CDH) treated with fetal endoscopic tracheal occlusion (FETO) require a second procedure to reverse tracheal occlusion before birth. In this study, we aimed to report the feasibility and perinatal outcomes of a modified technique for ultrasound-guided balloon bursting used as a primary attempt. METHODS: From January 2012 to December 2025 a prospective cohort of isolated CDH cases treated with FETO was included in a management protocol for balloon removal by a percutaneous balloon bursting using a 22-gauge needle in a transversal view

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42853731Открыть статью

Neuropathic symptoms after sleeve gastrectomy: two cases illustrating diagnostic pitfalls and discordant nerve conduction findings - a case report.

INTRODUCTION: Peripheral neuropathy is a recognized but often underappreciated complication after sleeve gastrectomy, particularly in patients with rapid weight loss, recurrent vomiting, poor oral intake, and inadequate adherence to postoperative supplementation. PRESENTATION OF CASE: We describe two young women who developed neuropathic symptoms within 3-4 months of laparoscopic sleeve gastrectomy. Both experienced substantial early weight loss, poor oral intake, recurrent vomiting or regurgitation, and poor adherence to prescribed supplements. Serum vitamin B12 and thiamine levels were elev

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857424Открыть статью

Mothers' Experiences From Prenatal Diagnosis to Home Following Congenital Diaphragmatic Hernia: A Qualitative Study.

AIM: To explore the experiences of mothers who completed the care pathway following a diagnosis of congenital diaphragmatic hernia and identify implications for nursing and midwifery practice. DESIGN: A qualitative descriptive phenomenological study. METHODS: Semi-structured interviews were conducted in February 2023 with 21 mothers who had completed the congenital diaphragmatic hernia care pathway between 2019 and 2022 at an academic referral hospital for fetal surgery in Northern Italy. Women whose pregnancy was not carried to term, those who experienced fetal or neonatal loss, and those r

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854104Открыть статью

A Sedation Protocol for Endoscopic Baton-Plate Adjustment in Neonates With Pierre Robin Sequence.

BACKGROUND: Robin sequence (RS) is characterized by upper airway obstruction leading to life-threatening desaturations in neonates. Procedural sedation in this population presents unique challenges due to anatomical airway anomalies, young patient age, and associated comorbidities. The pre-epiglottic baton-plate (PEBP) procedure is a non-invasive, endoscopically guided intervention that alleviates obstruction, facilitates oral feeding, and promotes mandibular growth. Sedation for PEBP adjustment requires the maintenance of spontaneous respiration while ensuring patient comfort and procedural t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42609088Открыть статью

Histologically Confirmed Adult Tracheomalacia at Autopsy After Single-Lung Transplantation.

A man in his 50s developed persistent ventilator dependence, recurrent pneumonia, and lung abscess after right single-lung transplantation, and later died following complications from native lung pneumonectomy. Autopsy confirmed the diagnosis of tracheomalacia, allowing detailed histological examination that revealed extensive cartilage degeneration, disruption, and fibrosis of the trachea. Because histopathological studies of adult tracheomalacia are extremely rare, this case provides valuable insight into its pathology.

Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42844874Открыть статью

'A Constant Battle for Services': Parents' Experiences on Healthcare Services for Children With 22q11 Deletion Syndrome.

INTRODUCTION: 22q11 deletion syndrome (22q11DS) is a rare disease with a neurodevelopmental component, and the most common microdeletion in humans, that affects many systems. The diagnosis is most often made in childhood. Parents may experience a high burden of care due to the multiple medical consultations and services needed. AIMS: This study aimed to examine the parental perceptions of healthcare services for families of children with 22q11DS. METHODS: This interview study was a component of a broader mixed-methods research project. The qualitative segment focused on insights from purposi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42851085Открыть статью