m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q79 · Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы, НКДР

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

35315 публикаций

Поиск: 53 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 10 с найденным полным текстом

Challenges in management of congenital enophthalmos due to anomalous accessory orbital extraocular muscle bands.

INTRODUCTION: Congenital enophthalmos is a rare condition characterized by posterior displacement of the globe, often associated with bony orbital anomalies or whole globe development defects. The purpose of this report is to present two unrelated cases of congenital enophthalmos secondary to anomalous accessory orbital bands and to describe characteristics of orbital imaging that differentiate this condition from the other causes. METHODS: The case records of two patients who presented with congenital enophthalmos and were discovered to have anomalous accessory orbital extraocular muscle ban

СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39072535Открыть статью

Human diprosopus: Case report of a rare congenital abnormality.

Diprosopus is a congenital anomaly in which partial or complete duplication of craniofacial structures occurs. Because it is rare, the mortality rate is high, and information concerning this anomaly is scarce. This study describes a case of human diprosopus in a 9-year-old male individual, who has severe complications associated with the central nervous, cardiovascular, respiratory, and digestive systems. Since birth, he has been monitored in a specialized hospital environment, where he has undergone several surgeries and multidisciplinary treatments. Regarding the craniofacial aspects, he had

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38439051Открыть статью

Cleidocranial dysplasia associated with dentigerous cyst-review of literature and case report of two siblings.

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a developmental anomaly of the skeleton and teeth which may be inherited, be transmitted as dominant characteristics in either male or female or even appear spontaneously. A case was reported in the department of oral medicine and radiology of two sisters age 17 and 19 years old with a chief complaint of milk teeth not falling since childhood. They presented specific physical and oral findings in common which suggested the idea of an undiagnosed syndrome. The sisters showed CCD characteristics including short stature (4 feet) and frontal bone resorption indicat

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38563693Открыть статью

Delayed Onset Perinasal Mucocele Cyst in a Patient With Remote History of Orofacial Cleft Repair.

Nasoalveolar cysts are rare, nonodontogenic cysts with a subtle course that can lead to nasal deformity and, uncommonly, nasal airway obstruction. Herein the authors present the case of a 28-year-old male who presented with a recurrent left-sided nasoalveolar cyst. Upon presentation, this cyst had formed a significant alar defect and was obstructing the left nasal airway. Although nasoalveolar cysts have been well-described in literature, the patient represents an atypical case in that nasoalveolar cysts most commonly occur in females and in patients aged 40 to 60 years old. The patient's hist

СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39509732Открыть статью

Clinical and genetic evaluations of Zimmermann-Laband syndrome with gingival fibromatosis: a rare case report.

Zimmermann-Laband Syndrome (ZLS; MIM 135500) is a rare genetic disorder with the main clinical manifestations of gingival fibromatosis and finger/toe nail hypoplasia. KCNH1 (potassium channel, voltage-gated, subfamily H, member-1), KCNN3 (potassium channel, voltage-gated, subfamily H, member-3) and ATP6V1B2 (ATPase H+ transporting V1 subunit B2) genes are considered causative genes for ZLS. However, there are limited reports about the diverse clinical presentation and genetic heterogeneity. Reporting more information on phenotype-genotype correlation and the treatment of ZLS is necessary. This

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39087232Открыть статью

Three-dimensional evaluation of dental characteristics in patients with Cleidocranial dysplasia.

BACKGROUND: Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant hereditary disorder. Besides skeletal abnormalities, CCD is often associated with dental complications, such as multiple supernumerary teeth and permanent teeth impaction or delayed eruption. METHODS: Supernumerary teeth of axial, sagittal and coronal CBCT view was characterized in detail and 3D image reconstruction was performed. Number and location of teeth, morphology of supernumerary teeth, positional relationship between supernumerary and adjacent permanent teeth, direction of supernumerary teeth in CCD patients were anal

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38760743Открыть статью

Imaging characteristics of gubernaculum tracts in patients with cleidocranial dysplasia: a computed tomography study.

OBJECTIVES: To elucidate the imaging characteristics of the gubernaculum tract (GT) in patients with cleidocranial dysplasia (CCD) as visualized with computed tomography (CT). STUDY DESIGN: This was a retrospective analysis of the presence and shape of GTs of unerupted permanent teeth and supernumerary teeth on CT in 9 patients with CCD. RESULTS: The overall GT detection rate for unerupted permanent teeth was 83.5% (81/97), with no significant difference between permanent teeth without and with adjacent supernumerary teeth (P = .414). The overall GT detection rate for unerupted supernumerary

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38839481Открыть статью

A multi-centric, single-blinded, randomized, parallel-group study to evaluate the effectiveness of nasoalveolar moulding treatment in non-syndromic patients with complete unilateral cleft lip, alveolus and palate (NAMUC study): a study protocol for a randomized controlled trial.

BACKGROUND: Cleft lip and palate (CLP) are among the most common congenital anomaly that affects up to 33,000 newborns in India every year. Nasoalveolar moulding (NAM) is a non-surgical treatment performed between 0 and 6 months of age to reduce the cleft and improve nasal aesthetics prior to lip surgery. The NAM treatment has been a controversial treatment option with 51% of the cleft teams in Europe, 37% of teams in the USA and 25 of cleft teams in India adopting this methodology. This treatment adds to the already existing high burden of care for these patients. Furthermore, the supporting

СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38965585Открыть статью

Cleft Laterality Dental Arch Relationship Outcomes for Children with Unilateral Cleft Lip and Palate in New Zealand.

ObjectivesTo investigate cleft laterality dental arch relationship outcomes of children with non-syndromic complete unilateral cleft lip and palate (UCLP) in New Zealand.DesignA retrospective nationwide study.SettingsVirtual 3D orthodontic study models collected prior to undertaking secondary alveolar bone grafting.ParticipantsA total of 104 patients with UCLP (L = 80: R = 24).Outcome measuresFour calibrated assessors used the GOSLON Yardstick and 100 mm Visual Analogue Scale (VAS) to score the randomised models on 2 separate assessment sessions. Weighted Kappa were used to determine the intra

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38414360Открыть статью

Craniosynostosis: orofacial and oral health perspectives with masticatory insights.

BACKGROUND: Craniosynostosis (CS), premature fusion of one or more cranial sutures, leads to abnormal skull development, impacting both facial esthetics and oral function. This study aimed to evaluate the specific orofacial and oral health characteristics, including masticatory performance, in Thai patients with CS. METHODS: A comparative study was conducted with Thai CS patients aged 6-17 years and a control group of healthy individuals with similar age distribution. Assessments included craniofacial morphology, oral health status, and masticatory performance. Intergroup comparisons utilized

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38978035Открыть статью

Do Tunisian children with unilateral cleft lip and palate differ from normal individuals in dental maturity? A pilot study.

INTRODUCTION: Cleft lip and palate (CLP) is the most common congenital malformation of the head and neck. Children with CLP often exhibit dental anomalies. AIM: To evaluate the dental age (DA) of unilateral CLP in Tunisian children. METHODS: This was a cross-sectional study carried out in the department of pediatric dentistry at the University Hospital La Rabta, Tunis. Patients aged between 5 and 14 years, with no other congenital anomalies or syndromes in the craniofacial region other than CLP, were included. The patients' chronological ages were first calculated in years and months. DA was

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39441161Открыть статью

Prevalence of tooth agenesis and supernumerary teeth related to different Thai cleft lip and cleft palate populations.

BACKGROUND: Pattern of dental anomalies encountered in cleft patients shows subtle signs of genetic involvement. This study aimed to evaluate the prevalence and pattern of tooth agenesis and supernumerary teeth in Thai cleft population according to the cleft type. METHODS: Data collected from patients with cleft lip and palate, who had been treated at Tawanchai Cleft Center, Khon Kaen University, Thailand, available during year 2012-2022, were investigated. Records from 194 patients with non-syndromic clefts met the inclusion criteria. Standard dental records, and at least either orthopantomo

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39153972Открыть статью

Congenital ectropion in Noonan syndrome.

Ten-year-old female patient, with facial dysmorphia, scoliosis, short stature, muscular hypotonia, patent foramen ovale and maturational delay, presented for correction of bilateral congenital ectropion. Ophthalmological examination revealed bilateral lower eyelid ectropion, euryblepharon and lagophthalmos, with a positive Bell's phenomenon. She was treated with full-thickness autologous skin grafts on the lower eyelids with bilateral lateral canthoplasty, resolving the ectropion and improving eyelid occlusion. Subsequently, a genetic study was performed that revealed a mutation in the PTPN11

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38309657Открыть статью

The impact of RUNX2 gene variants on cleidocranial dysplasia phenotype: a systematic review.

Cleidocranial Dysplasia (CCD) is a rare genetic disorder characterized by skeletal abnormalities and dental anomalies, primarily caused by variants in the RUNX2 gene. Understanding the spectrum of RUNX2 variants and their effects on CCD phenotypes is crucial for accurate diagnosis and management strategies. This systematic review aimed to comprehensively analyze the genotypic and phenotypic spectra of RUNX2 variants in CCD patients, assess their distribution across functional regions, and investigate genotype-phenotype correlations. This review included 569 reported variants and 453 CCD patien

Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39627759Открыть статью

Exploring the complexities of cleidocranial dysplasia: Dental anomalies and treatment interventions.

INTRODUCTION: Cleidocranial dysplasia (CCD) is a genetic disorder characterized by distinctive oral manifestations, making dental anomalies a key diagnostic criterion and treatment focus. METHODS: We retrospectively enrolled 32 patients diagnosed with CCD with detailed dental records (19 males and 13 females; mean age, 20.5 years). The detailed characteristics of impacted permanent teeth and supernumerary teeth were analyzed, and treatment considerations and outcomes for the abnormal dentition were summarized. RESULTS: Among permanent teeth, 43.53% were impacted. A significant variation in t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39674929Открыть статью

BOAS in the Boston Terrier: A healthier screw-tailed breed?

Brachycephalic obstructive airway syndrome (BOAS) is well documented in the three most popular brachycephalic dog breeds of the UK and several other countries: French Bulldogs, Pugs and Bulldogs. More extreme conformation has been found to be associated with increased risk of BOAS and other brachycephalic disease in these breeds, such as ocular, neurological, and dental disease. Less is known about how BOAS and other brachycephalic conformation-related disease affects other breeds such as the Boston Terrier. In this study, one-hundred and seven Boston Terriers were prospectively recruited from

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39739830Открыть статью

Periocular manifestations of blepharocheilodontic syndrome and their management: case series and literature review.

PURPOSE: Blepharocheilodontic (BCD) syndrome is a rare condition with eyelid ectropion, euryblepharon, lagophthalmos, congenital cleft lip/palate, and oligodontia. BCD syndrome is an autosomal dominant inherited disorder and has multiple associations with systemic diseases. We present three new cases of BCD syndrome and a literature review of the periocular manifestations of BCD and their management. METHODS: A multi-institutional retrospective case series of patients with BCD syndrome. Clinical characteristics, imaging findings, surgical management, and outcomes were analysed. Further, a com

Клинический случайСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39442179Открыть статью

A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five unrelated families.

TP63-related disdorders broadly involve varying combinations of ectodermal dysplasia (sparse hair, hypohydrosis, tooth abnormalities, nail dysplasia), cleft lip/palate, acromelic malformation, split-hand/foot malformation/syndactyly, ankyloblepharon filiforme adnatum, lacrimal duct obstruction, hypopigmentation, and hypoplastic breasts and/or nipples. TP63-related disorders are associated with heterozygous pathogenic variants in TP63 and include seven overlapping phenotypes; Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC), Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38281558Открыть статью

Functional assessment of a novel biallelic MYH3 variation causing CPSKF1B (contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome1B).

BACKGROUND: The MYH3-associated myosinopathies comprise a spectrum of rare neuromuscular disorders mainly characterized by distal arthrogryposis with or without other features like pterygia and vertebrae fusion. CPSKF1B (contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome1B) is the only known autosomal recessiveMYH3-associated myosinopathy so far, with no more than two dozen cases being reported. MATERIALS AND METHODS: A boy with CPSKF1B was recruited and subjected to a comprehensive clinical and imaging evaluation. Genetic detection with whole-exome sequencing (WES) was performed

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38444278Открыть статью

Reducing delayed detection of isolated cleft palate-related deformity: a call for routine intraoral examination of newborns.

OBJECTIVE: To provide healthcare professional-friendly practical recommendations for early detection of cleft palate-related deformities in newborns and offer an overview of managing these high-prevalent congenital abnormalities. SOURCE OF DATA: PubMed, SciELO, Lilacs, Cochrane, ScienceDirect, and Scopus databases were reviewed for cleft- and diagnosis-related studies. SUMMARY OF THE FINDINGS: Unfortunately, the global prevalence of delayed detection of cleft palate-related deformities remains unacceptably high, with over a quarter of cleft palates missed at birth. This delayed identificatio

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38307119Открыть статью