INTRODUCTION/OBJECTIVE: The primary aim of this study was to evaluate changes in pain-specific and general health-related quality of life in individuals prescribed cannabis-based medicinal products (CBMPs) for hypermobility-associated chronic pain.
METHODS: The case series utilised data from the UK Medical Cannabis Registry. Primary outcomes were changes in Brief Pain Inventory (BPI), Pain Visual Analogue Scale (VAS), Short-Form McGill Pain Questionnaire-2 (SF-MPQ-2), EQ-5D-5L index value, Generalised Anxiety Disorder-7 (GAD-7), and Single-item Sleep Quality Scale (SQS) over 24 months. Repeat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chronic conditions represent a growing health burden that is poorly understood and inadequately managed within current health systems. This review focuses on the potential of epigenetic DNA methylation to provide a pathway for better understanding of four closely related conditions: myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS), long COVID (LC), fibromyalgia (FM), and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS). These conditions have extensive overlapping symptoms, suggesting shared underlying pathophysiological mechanisms. Epigenetic regulation, particularly DNA methylatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) is defined by chronic orthostatic intolerance accompanied by an excessive increment in sinus heart rate on standing in the absence of significant orthostatic hypotension. Contemporary reviews and consensus statements appropriately frame POTS as involving autonomic regulation. Yet the bedside phenotype most often observed-marked tachycardia with preserved blood pressure-also supports a hemodynamic interpretation: an intact baroreflex driving tachycardia to defend cardiac output and cerebral perfusion when effective stroke volume or venous return
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare genetic diseases pose significant diagnostic and therapeutic challenges, often leading to delayed diagnoses, misinformation, and patient isolation. Social media platforms have emerged as prominent spaces for health information dissemination and community building among patients with rare diseases.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the role of TikTok videos in patient education, community engagement, and information quality related to 5 rare genetic conditions: Ehlers-Danlos syndrome, Marfan syndrome, cystic fibrosis, Wilson disease, and Gaucher disease.
METHODS: A cros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To conduct long-read sequencing (LRS) testing for molecular diagnosis of CAH-X syndrome. This study collected clinical data and evaluated the phenotypes of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in 20 cases of 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) children and performed genetic diagnosis for CAH-X syndrome by LRS. RESULTS: Two of the 20 cases of pediatric patients with 21-OHD were ultimately diagnosed with CAH-X syndrome. Both patients were presented with concurrent phenotypes of EDS and 21-OHD, 1 of whom exhibited a novel CAH-X genotype resulting from large gene conversion between the CYP21A2-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a rare connective tissue disorder characterized by arterial fragility and life-threatening vascular complications. Presentation in pediatric age group patients remains rare and is therefore not well characterized.
CASE SUMMARY: A 14-year-old man presented with severe abdominal and back pain. Imaging revealed a posterior abdominal aortic pseudoaneurysm with retroperitoneal hemorrhage and progressive aortic wall thickening. He underwent urgent open repair with Dacron interposition grafting and visceral artery reconstruction. Postoperative co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric generalized hypermobility spectrum disorders (pgHSD), are a group of multisystemic heritable connective tissue disorders frequently under-recognized in pediatric populations. The variable and often vague early symptomatology, coupled with the absence of definitive genetic markers, present significant diagnostic challenges. Early manifestations are commonly misattributed to other conditions, leading to substantial diagnostic delays and prolonged morbidity. The purpose of this study is to provide clarity on the presentation of pgHSD symptoms that may ultimately reduce diagn
Scoping ReviewСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objective: It remains unknown whether patients with the more common forms of hypermobility carry an elevated risk for the development of intracranial/cervical artery abnormalities. The objective of this study was to determine the prevalence of unruptured intracranial aneurysms, spontaneous cervical artery dissections, and fibromuscular dysplasia in patients with hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSD) who presented to an academic headache clinic. Methods: This is a retrospective cohort study. We used an electronic medical record to look f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old female patient presented with recurrent episodes of hematemesis over six months, with no identifiable source on initial evaluations, including upper gastrointestinal (GI) endoscopy and abdominal angiography. Despite a thorough workup for bleeding diatheses, the etiology remained elusive until whole-genome sequencing revealed a homozygous mutation in the ADAMTS2 gene, confirming Ehlers-Danlos syndrome (EDS), dermatosparaxis type (dEDS). Although bleeding is more common in vascular EDS, recurrent GI bleeding in this patient likely resulted from vessel wall weakness and defective co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We generated and validated a vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) human iPSC line, JHUi009-A, carrying a pathogenic COL3A1 c.2456G > A variant, and a CRISPR/Cas9-edited isogenic control line, JHUi009-A-1. Reprogramming was performed on expanded erythroid progenitor cells using an integration-free Sendai virus system. Both lines showed typical pluripotent colony morphology, expressed stemness-associated transcription factors, retained a normal 46, XY karyotype, and differentiated into derivatives of all three germ layers. These hiPSC lines differentiated into vSMCs, with mutant vSMCs showing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS, OMIM: #225400) is a rare subtype of Ehlers-Danlos syndrome characterized by joint hypermobility and spinal deformity, with occasional vascular complications. The rarity of vascular phenotypes in kEDS often leads to low clinical suspicion, contributing to delayed diagnosis and poor outcomes.
CASE PRESENTATION: We report a 13-year-old boy who presented with joint laxity, scoliosis, blue sclerae, and pectus excavatum, and who ultimately succumbed to aortic rupture. Initial whole-exome sequencing (WES) and copy number variation (CNV) analys
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joint hypermobility is associated with connective tissue disorders, hypermobile Ehlers Danlos Syndrome (hEDS) and Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). Affected patients have high rates of myofascial pain and mast cell dysfunction, both of which have been associated with genito-pelvic pain.
AIM: To characterize diagnoses among patients with hEDS/HSD with genito-pelvic pain.gate thematic evolution and collaboration patterns, network visualisation and clustering analysis were carried out.
METHODS: Gynecology patients were evaluated with the 5-point Hypermobility Questionnaire (5HQ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute coronary syndrome (ACS) following cardiac valve replacement is a rare but severe complication. Patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) may exhibit an increased propensity for coronary thrombosis due to their genetic predisposition. After Bentall surgery, coronary manipulation and early postoperative anticoagulation instability may further contribute to thrombotic risk, particularly after mechanical valve implantation.
CASE PRESENTATION: A 33-year-old male presenting with acute chest pain underwent a Bentall procedure for vEDS-complicated type A aortic dissection
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical‑like Ehlers-Danlos syndrome (clEDS) due to TNXB variants is a hereditary connective tissue disorder that shares clinical features with classic EDS but differs genetically from the COL5A1/COL5A2‑associated cEDS subtype. The coexistence of inflammatory optic neuropathy and multiple nerve sheath tumors in this context is rarely reported. We describe a 26-year-old woman with genetically characterized clEDS (TNXB variant) who presented with subacute bilateral visual loss. Orbital magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated bilateral optic nerve thickening and contrast enhancement consis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We tested the hypothesis that ciprofloxacin exposure increases the incidence of aortic dissection and arterial rupture in vascular Ehlers-Danlos (vEDS) mice.
BACKGROUND: While data support that fluoroquinolones exacerbate lethal sequela in some types of aortic pathology, the potential danger of these drugs has not been studied in the context of vEDS.
METHODS: Eight-week-old male and female vEDS mice ( Col3a1[G209S/WT] ) and wild-type littermates ( Col3a1[WT/WT] ) were randomly assigned to receive either ciprofloxacin (n=25) or vehicle control (n=24) through daily gavage for 2 week
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome (dEDS) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder caused by biallelic pathogenic variants in ADAMTS2, which encodes the primary N-proteinase responsible for fibrillar procollagen processing. Although defective procollagen cleavage is the defining molecular feature of dEDS, how ADAMTS2 deficiency disrupts extracellular matrix (ECM) organization and tissue integrity remains incompletely understood. Here we characterized the structural, molecular, and cellular consequences of a knock-in Adamts2 mouse model harboring a dis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome (aEDS) is a rare connective tissue disorder characterized by severe joint hypermobility, congenital hip dislocation, skin hyperextensibility, and muscle hypotonia. It is typically caused by heterozygous splice-site variants in COL1A1 or COL1A2, leading to exon 6 skipping. Autosomal recessive forms are extremely rare and have been reported predominantly in families from Saudi Arabia carrying the homozygous COL1A1 missense variant c.2050G>A, p.(Glu684Lys), with clinical presentations ranging from severe to mild.
METHODS: Clinical and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to describe pain characteristics in patients diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) or hypermobility spectrum disorders (HSD) and to identify factors associated with moderate to severe pain at diagnosis.
METHODS: Ninety-six patients were retrospectively identified through the Ce.Ma.R.S. registry (2017-2022). Pain intensity was assessed at first evaluation using a Numeric Rating Scale (0-10). Patients were grouped into no/mild pain and moderate/severe pain. Clinical and demographic data were collected, and variables significant in univariate analysis were incl
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic aortic disease in young patients is often driven by congenital, syndromic, or heritable disorders. Risk for adverse events in these patients is not fully captured by aortic diameter alone. This mini-review describes the shift in management beyond a diameter-based framework to one that also incorporates body size, somatic growth, genotype, phenotype, family history, vascular distribution, and life-style context. We synthesized evidence across key disease groups illustrating distinct limitations of diameter-only assessment, including Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrom
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited disorders affecting collagen and extracellular matrix proteins, which can cause skin hyperelasticity, joint hypermobility, atrophic scarring, and blood vessel fragility. Complications include joint dislocation, chronic pain, fatigue, functional gastrointestinal disorders, mast cell hyperactivity, orthostatic intolerance, anxiety disorders, and pelvic and bladder dysfunction, among others. This article discusses the orthopedic concerns and complications, diagnosis, genetic testing, and multidisciplinary approach to management in E
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования