m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q79.6 · Синдром Элерса-Данло

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

5727 публикаций

Поиск: 17 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом

An Online Pilates Program for People with Hypermobility: A Pragmatic Clinical Trial Looking at Function, Interoception, Kinesiophobia, and Physical Activity Levels.

PURPOSE: This study evaluated whether an independent, online modified Pilates program alters function, interoception (internal body awareness), activity levels, and kinesiophobia (fear of movement) in people with symptomatic joint hypermobility. PATIENTS AND METHODS: This pragmatic clinical trial included and exercise group that did 8 weeks of modified Pilates and an 8-week waitlist control group. People with symptomatic hypermobility were asked to do an independent, online Pilates program designed specifically for people with hypermobility; each module was about 25 minutes, and participants

Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41737369Открыть статью

Generation of an induced pluripotent stem cell and isogenic control line from a vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) patient harboring a pathogenic c.755G>T in the COL3A1 gene.

We report the generation and characterization of a collagen III-mutant human iPSC line (JHUi007-A) and an isogenic gene-edited control (JHUi007-A-1). Reprogramming of dermal fibroblasts, obtained from a patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) carrying the COL3A1 c.755G>T variant, was performed using integration-free Sendai virus. Isogenic controls were produced by CRISPR/Cas9 gene editing. Both lines displayed typical morphologies, expressed stemness factors, formed derivatives of all three germ layers, and maintained a normal karyotype. These lines readily differentiated into vasc

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41747624Открыть статью

Multi-System Genetic Architecture of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: Integrating Machine Learning with Subject-Level Genomic Analysis.

Background/Objectives: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) remains genetically unexplained despite decades of clinical investigation, with the molecular basis undefined for the vast majority of cases. This study employs integrated machine learning approaches with rigorous subject-level statistical methods to decode the genetic architecture underlying hEDS. Methods: We analyzed 35,923 rare genetic variants (gnomAD MAF < 0.2) across 116 subjects from 43 families (86 hEDS patients diagnosed per 2017 international criteria; 30 unaffected intrafamilial controls) using whole-exome sequencing.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41751595Открыть статью

In-Vivo Force-Length Relationship of the Medial Gastrocnemius Muscle in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders.

OBJECTIVES: To determine the force-length relationship, muscle thickness (MT), pennation angle (PA) and echo-intensity (EI) of the medial gastrocnemius (MG) in HSD/hEDS compared to healthy controls. METHODS: The maximal MG force-length relationship was determined throughout ankle passive ROM in 11 individuals with HSD/hEDS and 11 healthy age- and sex-matched controls. MG fascicle length (FL), MT, PA and EI were measured using ultrasonography. MG force was calculated from plantarflexion moments and MG FL. Sarcomere lengths (SL) were estimated from changes in FL and assuming an optimal SL of 2.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41764749Открыть статью

Timely Diagnosis and Management in Adult Patients With Ehlers-Danlos Syndrome Experiencing Gynaecological Bleeding.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41778296Открыть статью

Genetic testing in thoracic aortic disease: diagnostic performance of the 2024 ESC algorithm.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41680596Открыть статью

Proximity extension assay-based serum proteomic profiling identifies shared protein signatures in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders.

BACKGROUND: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSD) are prevalent conditions characterized by symptomatic joint hypermobility and a substantial public health burden, for which no causal treatment is currently available. In the absence of a defined molecular basis or validated diagnostic biomarkers, diagnosis of hEDS relies solely on the 2017 clinical criteria, with individuals who do not meet these criteria classified as HSD. Although currently categorized as distinct entities, the biological relationship between hEDS and HSD remains a subject of ac

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41794655Открыть статью

Impaired attention and cognitive deficits associated with pain and autonomic symptoms in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a pilot study.

PURPOSE: Patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) frequently present with circulatory dysfunction, including postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS), and cognitive impairments, leading to substantial disability and limitations in daily functioning. Few studies have examined attention, and concentration and associated conditions in hEDS. In this case-control study, we used a comprehensive cognitive test battery to assess whether cognitive performance is impaired in individuals with hEDS and depends on different body positions. METHODS: Twenty-nine patients and 29 health

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41801611Открыть статью

Vascular Ehlers-Danlos syndrome with ruptured thoracic aortic aneurysm complicated by vascular graft and endograft infection and aortobronchial fistula.

The combination of vascular graft or endograft infection and aortic hereditary disease is extremely rare and just as challenging. We report the case of a 40-year-old man presenting with a ruptured saccular aortic isthmus aneurysm treated with thoracic endovascular aortic repair, complicated by vascular graft or endograft infection with an aortobronchial fistula and multiple pseudoaneurysms. Despite complete graft explantation, prolonged antibiotic therapy, and additional endovascular and open interventions, he developed recurrent pseudoaneurysms with an ultimately fatal outcome. Genetic testin

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41809019Открыть статью

Oral Manifestations of Non Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Cross-Sectional Study.

BACKGROUND: Ehlers-Danlos syndromes are rare hereditary connective tissue disorders; however, their oral manifestations remain poorly characterized in molecularly confirmed individuals. The aim of this study was to describe the oral phenotype of patients with non-vascular Ehlers-Danlos syndromes compared to healthy controls. METHODS: In this single-center, cross-sectional study, 14 patients molecularly diagnosed with non-vascular Ehlers-Danlos syndromes and 30 matched healthy controls underwent a complete clinical and radiological oral examination. Data were compared using chi-squared, Fisher

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41840838Открыть статью

Treating Ehlers-Danlos Syndrome in moderate crowding Class I cases.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41844354Открыть статью

A laboratory micro-CT technique is useful to visualize and characterize dermal skin components in a 3D manner.

Bowel and skin biopsies from patients with gastrointestinal disorders have revealed neuropathic changes and altered connective tissue. Patients with postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) often suffer from gastrointestinal symptoms and concomitant hypermobility spectrum disorders, such as hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS). Since the skin is more accessible than the bowel, the aim of the present study was to evaluate skin biopsies in a 3D manner using micro-CT in patients with POTS and controls and relate the findings to symptoms presented. Healthy controls (n=13) and patients

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41858767Открыть статью

Spontaneous coronary artery dissection and vascular Ehlers-Danlos syndrome: a systematic review and case series.

Spontaneous coronary artery dissection (SCAD) is a cause of acute myocardial infarction predominantly affecting adult women. A proportion of SCAD cases are associated with rare heritable connective tissue disorders. Vascular EDS (vEDS), due to deleterious variants in COL3A1, is one of the most common of these. Our aim was to identify specific features of SCAD in vEDS which may aid patient selection for genetic testing. A systematic review of published cases of individuals with SCAD and vEDS was conducted. Additionally, patients with SCAD and genetically confirmed vEDS (SCAD-vEDS) were identifi

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41845085Открыть статью

Sleep-Related Hypoventilation in a Patient With Ehlers-Danlos Syndrome.

Although sleep apnea is frequently observed in patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (EDS), hypoventilation is uncommon. We present a case of a patient with hypermobile EDS without sleep apnea who was found to have isolated sleep-related hypoventilation. Hypoventilation is defined by elevated PaCO2. It is exacerbated during sleep when ventilatory control sensitivity is diminished. Hypoventilation is further worsened during rapid eye movement (REM) sleep when accessory respiratory muscles are atonic, and breathing is driven solely by the diaphragm. This report highlights the importan

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41873264Открыть статью

Bi-allelic variants in OLA1 cause a neurodevelopmental disorder with joint hypermobility.

Cytoskeletal organization, cell adhesion, and cell motility are key to neuronal development and functional synapses. Obg-like ATPase 1 (OLA1) regulates cell-matrix adhesion by modulating focal adhesion kinase (FAK) levels, therefore regulating cytoskeletal dynamics and cell motility. To date, however, no Mendelian phenotypes in humans have been linked to OLA1. We identified fourteen individuals from nine families in whom hypermobility-neurodevelopmental disorder with distinct facies is linked to bi-allelic deleterious variants in OLA1. The hypermobility phenotype evoked a diagnosis of Ehlers-D

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41887223Открыть статью

Dysphagia Symptoms in Patients with Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS): A Qualitative Study.

Background: Difficulty swallowing is a common complaint in patients with postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS), but there are no qualitative studies that examine dysphagia in patients with POTS, resulting in a significant gap in clinical understanding and research. Methods: A structured interview of patients with autonomic disorders was conducted utilizing the Dysphagia Handicap Index (DHI). Results: Eleven participants (age range 21-71, mean age 46 years, eight women) were selected using purposive sampling through online support communities and referrals from Dysautonomia Clinic. A

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41893046Открыть статью

Returning to Exercise After Valsalva-Induced Carotid Artery Dissection.

BACKGROUND: Although standardized clinical guidelines are lacking, structured exercise training (ExT) can safely improve cardiorespiratory fitness and clinical outcomes after internal carotid artery dissection (ICAD) in persons with vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS). CASE SUMMARY: We implemented progressive ExT in a 19-year-old man with vEDS after he experienced separate, bilateral ICADs that occurred 12 months apart. The individualized ExT plan included in-clinic and at-home low- to moderate-intensity aerobic and resistance exercise. DISCUSSION: Provider reluctance to prescribe exercis

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41906572Открыть статью

Insights into TNXB-Related Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome: A Study of Polish Patients.

OBJECTIVE: Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders with diverse clinical and genetic backgrounds. Classical-like EDS (clEDS, OMIM 606408) is an extremely rare autosomal recessive subtype caused by biallelic variants in TNXB. Fewer than 100 cases have been described worldwide. This study aimed to identify and characterise TNXB-related variants in two Polish patients with clinical features suggestive of clEDS. METHODS: Two male patients, aged 13 and 14 years, underwent comprehensive genetic testing, including next-generation sequencing (N

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41913751Открыть статью

A novel variant of Ehlers-Danlos-syndrome with COL1A2 mutation.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41915454Открыть статью

Phenotypic periodontal Ehlers-Danlos syndrome without C1R/C1S variants: a case supporting genetic heterogeneity.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41936790Открыть статью